חומר רקע - גורמים חיצוניים

העמותה לתסמונת רט ע"ר | מס' עמותה58-040665-0 | :'טל03-7955557 | :דוא"ל[email protected] | www.rett.org.il נייר עמדה היעדר סל טיפולים מחייב לתסמונת רט והשלכותיו על המענה הרפואי והשיקומי לילדות ולנשים עם תסמונת רט לאורך החיים תסמונת רט- מורכבות רפואית ייחודית שאינה מתורגמת למדיניות תסמונת רט היא תסמונת גנטית, נוירו־התפתחותית, רב־מערכתית וכרונית, המלווה את האדם לאורך .כל חייו ,היא כוללת פגיעה חמורה בתקשורת, תלות מלאה בסביבה, ומורכבויות נוירולוגיות, נשימתיות גסטרואנטרולוגיות, מוטוריות ותחושתיות משמעותיו ת, יחד עם פוטנציאל ויכולות למידה ותקשורת .הבאים לידי ביטוי בהינתן התנאים המתאימים למרות מורכבותה הרפואית הייחודית ,והשלכותיה הרחבות על תפקוד, איכות חיים ובריאות כללית אין כיום בישראל סל טיפולים ייעודי ומחייב לתסמונת רט, המעוגן במדיניות משרד הבריאות ומחייב את קופות החולים. המענה הניתן כיום ל בנות .מצומצם ואינו תואם את הצרכים הרפואיים והתפקודיים מדובר בפער הנובע מהיעדר מדיניות ייעודית ברורה, ולא משיקול רפואי . מצב זה מהווה פגיעה בהתפתחות ובמצבן הרפואי והתפקודי (הגעה להזנה באמצעות פג, עקמת, דיסמורפיות בגפיים, בעיות .)נשימה ועוד בפועל, הזכאות לטיפולים פרא־רפואיים, למעקב רפואי רב־תחומי, לטכנולוגיות תקשורת, לציוד רפואי ושיקומי ולרצף טיפולי מ ות אם אינ ם נגזר ים מהאבחנה עצמה, אלא נקבע ים באופן מקוטע תלוי פרשנות של גורמים שונים ולעיתים מאבק פרטני ונגישות של המשפחות למשאבים רפואיים . מצב זה יוצר חוסר ודאות מתמשך, פערים עמוקים בין משפחות, והעברת אחריות שיטתית מן המערכת הציבורית אל ההורים. נייר עמדה זה מבקש להציג את השלכותיו של היעדר סל טיפולים מחייב לתסמונת רט, החל מהאבחון ועד לבגרות, ולהראות כיצד היעדר הסדרה מערכתית ברורה מוביל למענה חלקי, מקוטע ולא מותאם לתסמונת רב־מערכתית ייחודית זו לכל החיים . אבחון, הכשרת רופאים ,כיום אין ידע מספק על התסמונת בקרב צוותים רפואיים כגון: רופאים התפתחותיים, רופאי משפחה רופאים מקצועיים, במערכות הבריאות החל מטיפות חלב, קופות חולים ובתי חולים. הדבר פוגע הן באבחון מוקדם ואיתור חולות והן במחסור במענה רפואי מותאם בקהילה וכתוצאה מכך הפניה לח דרי מיון, וגם בבתי החולים עצמם. בנות לא מאובחנות בצורה נכונה, לא תמיד מגיעות לבדיקות גנטיות ,מתאימות הורים מדווחים על מידע שגוי או חלקי הנמסר בעת האבחון, על חוסר מודעות לאבחנה מבדלת של תסמונת רט, ועל בנות שאינן מאובחנות בזמן ונמצאות במסגרות שאינן מותאמות ל .הן כמו .כן, כיום, יש דרך לאבחן תסמונת רט במהלך ההיריון, אך היא לא כלולה בפרוטוקול המוצע המרפאה הארצית לתסמונת רט- פער בין ההגדרה הרב־תחומית לבין המענה בפועל המרפאה הארצית לתסמונת רט מוגדרת כמרפאה רב־תחומית, מתוך הכרה בכך שתסמונת רט היא .פגיעה נוירו־התפתחותית רב־מערכתית המרפאה הוקמה ביוזמתה של פרופ' ברוריה בן זאב, מומחית העמותה לתסמונת רט ע"ר | מס' עמותה58-040665-0 | :'טל03-7955557 | :דוא"ל[email protected] | www.rett.org.il בנוירולוגיה של הילד ,בעלת שם עולמי בתחום התסמונת. כיום המרפאה כוללת נוירולוגית ילדים גסטרואנטרולוג ילדים, דיאטנית ופיזיותרפיסטית ובדיקות אקג ו- EEG . המרפאה נותנת מענה כוללני לבנות עד גיל18 ומעל גיל18 מענה של המערך הנוירולוגי בלבד. כיום מרפאות רב- תחומיות בתסמונות נוירולוגיות אחרות כוללות מענים רפואיים ופרא רפואיים נוספים החסרים במרפאת רט כמו רפואת ,ריאות ,אורטופדיה אנדוקרינולוגיה , פסיכיאטריה וקרדיולוגיה וכן צוות פרא-רפואי מומחה . היעדר תחומים אלו נוגע ישירות למערכות גוף שנפגעות באופן שכיח ומשמעותי בתסמונת רט, לרבות מחלות ריאה ו הפרעות נשימה, סיבוכים קרדיו־וסקולריים , דכאון וחרדה והשלכות אנדוקריניות ארוכות טווח. בארץ קיימת מרפאה אחת בלבד, דבר שיוצר נגישות מוגבלת של משפחות מהפריפריה ופגיעה במעקב אחר הבנות , וכן עומס רב והיעדר זמינות . פער זה בולט במיוחד בנשים בוגרות עם תסמונת רט, אשר עבורן אין כיום במסגרת המרפאה הארצית מענה רב־תחומי ייעודי המשלב מומחיות רפואית רחבה ומעקב מתמשך. טיפולים פרא־רפואיים- מאבק מתמיד על צרכים בסיסיים במערכות ציבוריות שונות בישראל קיימים מודלים טיפוליים רחבים בגיל הרך, המבוססים על תפיסה הוליסטית של צרכי הילד. במודלים אלו נבנה סל אישי בוועדות רב־מקצועיות, הכולל שעות הוראה .מותאמת, סיוע, טיפול רגשי, קבוצות טיפול וליווי מתואם כאמור, לתסמונת רט צרכים רפואיים ופרא רפואיים ייחודיים והמחקר בארץ ובעולם הוכיח מעל לכל ספק שיש צורך בהתערבות אינטנסיבית פרא רפואית כבר מהגיל הרך שמקדמת ומשפרת את איכות החיים, את התפקוד, הבריאות והרווחה של הבנות ושל משפחותיהן. יש צורך בקביעת סל מענים ייחודי לתסמונת רט בקהילה, ללא קשר למ ענה המסופק על ידי משרד החינוך. סל ,שיכלול שני טיפולים מוטוריים בשבוע, טיפול של קלינאית תקשורת .טיפול של מרפאה בעיסוק, טיפול רגשי וטיפול של אשת חינוך המתמחה בהוראה מותאמת היקף המענה .הזה מוכר והוכח במחקרים קליניים בארץ ובעולם יש צורך בהכשרה של מטפלים פרא רפואיים מהמקצועות השונים בהיכרות בייחודיות התסמונת ובדרכי הטיפול. כיום יש בארץ מומחים ספורים ומעט מאד אנשי טיפול הבקיאים בעבודה מותאמת עם הבנות והדבר פוגע בתפקוד של הבנות ובאיכות החיים. סל זה צריך ללוות את הבנות מרגע האבחנה לאו רך כל חייה ן . כיום ניתן מענה מועט במסגרות החינוך אך לאחר גיל21 אין מענה פרא רפואי כלל והדבר לא רק פוגע בתפקוד הבנות ומועיד אותן לגורל של חוסר תפקוד אלא פוגע גם בבריאות שלהן (אכילה, תפקודי הפה, נשימה, ישיבה, תפקוד מוטורי .)וכדומה היעדר סל זה .חמור במיוחד משום שתסמונת רט אינה מצב סטטי התסמונת אמנם אינה ,ניוונית אך בהיעדר טיפול מותאם ,עם השנים חלה לעיתים החמרה במצב המוטורי, הופעת עקמת שינויים בתפקוד הנשימתי, בעיות בליעה, כאב כרוני והחמרה באפילפסיה. בהיעדר טיפול שיקומי מתמשך ומותאם, הסיבוכים מחמירים ומובילים לפגיעה משמעותית באיכות החיים ואף לאשפוזים חוזרים שניתן היה למנוע . טכנולוגיות תקשורת- זכות לתקשורת כיוון שבנות עם תסמונת רט אינן וורבליות הן זקוקות למערכת תקשורת נרחבת הכוללת סמלים, פלטים ,קוליים ומחשבי תקשורת כולל מערכת מיקוד מבט. כאשר השימוש בהם צריך להיות מהגיל הרך. כיום אין מספיק קלינאיות תקשורת המתמחות בתקשורת תומכת חלופית אשר יכולות ללוות את התהלי ך העמותה לתסמונת רט ע"ר | מס' עמותה58-040665-0 | :'טל03-7955557 | :דוא"ל[email protected] | www.rett.org.il ולהטמיע את השימוש במעגלי החיים השונים. בנות עם תסמונת רט כאמור זקוקות לשימוש במגוון של כלים. ה מדיניות ה קיימת אינה מאפשרת שילוב של יותר מאמצעי תקשורת אחד, כגון מיקוד מבט ופלט .קולי, למרות שמדובר בצרכים שונים ומשלימים בנות זקוקות למערכת התקשורת שלהן במסגרת החינוכית ובביתן. לא תמיד ניתן לנייד את המערכות בביטחה ולכן הבנות לא יכולות לתקשר בחלק .ממעגלי החיים ציוד רפואי ושיקומי- קריטריונים שאינם תואמים את המציאות כחלק מהתסמונת לבנות יש קשיי נשימה אשר ציוד רפואי חיוני כגון משעל וסקשן משפרים את מצבן .הרפואי ,בפועל, קופות החולים מסרבות לעיתים לממן ציוד זה בטענה שהילדה אינה מונשמת והמשפחות נאלצות להשכיר ציוד מכיסן לאורך שנים. בנוסף, קיימים קשיים משמעותיים בקבלת ציוד שיקומי כגון הליכון, כיסא גלגלים לבית ולמסגרת, או .זרוע למיקוד מבט מותאמת לטיולון הרבה פעמים מתאימים את הציוד על סמך בדיקות שאינן מייצגות את התנודתיות התפקודית של הבנות. לדוגמא, ישנן בנות העומדות או אפילו הולכות מספר צעדים אך זקוקות לעגלה מותאמת ולא לטיולון על מנת לשמור על מנח הגב וזקיפות הראש. דוגמא נוספת, בנות הזקוקות להליכון אך אינן זכאיות כי אינן הולכות עצמאית עם הליכון או שאין להן תפקוד יד ני, אך .עדיין זקוקות להליכון לתרגול הליכה תחום ההתאמה עבר לאחריות הקופות, א ך ללא מומחיות מספקת בתסמונת רט, והורים חווים מצב שבו הם נדרשים לדעת ולהיאבק יותר מהמערכת עצמה. נדרש לקבוע קריטריונים רפואיים ייעודיים לתסמונת רט, המבוססים על צורך תפקודי ורפואי ולא על אבחנות טכניות, וכן להבטיח ליווי מקצועי ייעודי והתאמה אישית מדויקת של הציוד. קריאה להקמת ועדה מקצועית לקביעת סל טיפולים מחייב לתסמונת רט לאור מכלול הפערים המפורטים במסמך זה, ולאור היעדרו של סל טיפולים מחייב לתסמונת רט, אנו קוראים לוועדת הבריאות להוביל הקמה של ועדה מקצועית ייעודית, שתפקידה לקבוע סל טיפולים רפואי, שיקומי ופרא־רפואי לתסמונת רט, המעוגן במדיניות מחייבת ומחייב את קופות החולים. ועדה ,זו נדרשת לפעול מתוך הכרה בתסמונת רט כפגיעה נוירו־התפתחותית רב־מערכתית וכרונית לכל החיים ולהגדיר סל טיפולים המבוסס על הצרכים הרפואיים והתפקודיים של הבנות והנשים, ולא על שיוך מסגרתי, גיל או פרשנות מקומית. סל זה צריך לכלול התייחסות לרצף טיפולי מהגיל הרך ,ועד לבגרות למעקב רפואי רב־תחומי, לטיפולים פרא־רפואיים ושיקומיים, לטכנולוגיות תקשורת, לציוד רפואי ושיקומי, ולתפקידה של המרפאה הארצית כגורם מתכלל. המחקר העולמי בתסמונת רט מתקדם ופורץ דרך. כיום, קיימת תרופה ראשונה ויחידה לשיפור תסמינים ואיכות החיים של הבנות וכן מתבצעים מחקרים קליניים מתקדמים בטיפול גנטי. היעדר סל טיפולים שיכול למנוע את הידרדרות מצבן התפקודי והרפואי, עלול לסכן את יעילות הטיפול התרופתי .וטיפולים עתידיים נוספים