חומר רקע - גורמים חיצוניים

פסיפס– המיזם הלאומי לרפואה מותאמת אישית פסיפס הוא מיזם לאומי ייחודי, שהוקם על פי החלטת ממשלה (מספר3709, מ יום 25.03.2018 ) ומנוהל כיום ע״י קונסורציום בין- .אוניברסיטאי והות״ת המיזם מהווה תשתית לגיוס מתנדבים ולמידע קליני- גנטי ,למחקרים רפואיים במטרה .לקדם רפואה מותאמת אישית ולשפר את בריאות הציבור במסגרת פסיפס גויסו עד היום כ־60,000 מתנדבות ומתנדבים, רובם חברי קופת החולים הגדולה בישראל כללית , הקופה היחידה שהצטרפה למיזם. כל המתנדבים נתנו הסכמתם לשימוש בנתונים הרפואיים שלהם באופן אנונימי לחלוטין ו נתנו דם ל ריצוף גנטי מלא ( WGS .) המאגר משלב מידע רפואי איכותי ובלתי מזוהה מהקהילה ומבתי החולים, עם תיעוד קליני מתמשך של כ־25 שנה– שילוב הנחשב ליתרון משמעותי של ישראל ביחס לעולם. פרויקט ריצוף הגנום הישראלי לפי מוצא – לראשונה בישראל אוכלוסיית ישראל מורכבת מפסיפס של קבוצות מוצא רבות, שחלקן אינן מיוצגות במחקרים גנטיים בינלאומיים. לכן הוביל פסיפס את פרויקט ריצוף הגנום הישראלי (IRGS) – , מחקר ייחוס גנטי רחב ,היקף שכ לל ריצוף של כ- 50 מתנדבים מ־60 תתי ה אוכלוסיות .בישראל תוצאות הריצוף הגנטי האתני ,)(לפי מוצא י אפשר ו להבחין בין שינויים גנטיים הקשורים למחלה לבין כאלה הקשורים למוצא, ו י שפר את הדיוק של אבחון גנטי ורפואה מותאמת אישית– בישראל ובעולם. מחקר על גנים בעלי משמעות רפואית (Actionable Genes) פסיפס מבצע מחקר מתקדם על גנים“ברי־פעולה”(Actionable Genes) – , שינויים גנטיים שניתן לפעול לגביהם רפואית, באמצעות מעקב, מניעה או טיפול מוקדם. במסגרת זו, מתנדבים שנמצא אצלם ממצא גנטי בעל משמעות רפואית מ יודעים לכך ומקבלים ייעוץ גנטי, במטרה לאפשר אבחון מוקדם והצלת חיים. על בסיס הממצאים, פסיפס עורך מחקר עצמאי וייחודי להבנת שכיחות הנשאות של גנים אלה באוכלוסייה הישראלית, ,כולל הבדלים בין קבוצות מוצא שונות. מחקר זה נועד לייצר ידע מקומי מדויק שיסייע בקביעת מד יניות רפואית, בהתאמת המלצות למניעה ובשיפור אבחון מוקדם מציל חיים. מחקרים ממוקדים במחלות בעלות רכיב גנטי פסיפס מנהל כיום עשרות מחקרים ממוקדים, ,בשיתוף חוקרים מבתי החולים, האקדמיה והתעשייה בתחומים שבהם יש חשד משמעותי לרכיב גנטי והשפעה קלינית רחבה, בהם :לדוגמה  מחלות אוטואימוניות וראומטולוגיות ,מחלות נוירולוגיות ונוירודגנרטיביו ת ,מחלות עיניים , מחלות כליה וכבד ,מחלות נדירות ותסמונות גנטיות מורכבות ,מחלות דלקתיות של העור ועוד. במסגרת מחקרים אלה, פסיפס מנגיש לחוקרים נתונים קליניים־גנטיים אנונימיים ומאובטחי ם, ומאפשר שילוב בין נתונים גנטיים לקליניים ול מהלך ה מחלה ו ה טיפול– לטובת פיתוח כלים לאבחון מוקדם, ריבוד סיכון וטיפול מדויק יותר. השקעה בבריאות ובכלכלה פסיפס אינו רק מיזם מחקרי– אלא תשתית לאומית אסטרטגי.ת באמצעות קידום רפואה מותאמת אישית, המיזם תורם לשיפור בריאות האוכלוסייה, לחיזוק המחקר והחדשנות בישראל, ולהאצת פיתוח תרופות וטכנולוגיות רפואיות– מנוע צמיחה משמעותי לכלכלה הישראלית ולמעמדה של ישראל כמרכז ידע רפואי עולמי. הערך לחוקרים פסיפס מעניק לחוקרים תשתית מחקרית לאומית ייחודית .המיזם מאפשר מחקרי עומק בקנה מידה גדול על בסיס נתונים גנומיים וקליניים של כ־60 אלף מתנדבים , ,גיוס של מתנדבים חדשים חיבור לשיתופי .פעולה רפואיים עם מרכזים ובתי חולים מכל רחבי הארץ, ויכולת חזרה למתנדבים קיימים למחקרי המשך הנתונים נשמרים ומעובדים בחדרי מחקר מאובטחים (TRE) בענן של אמזון ,נימבוס, המבטיחים פרטיות .אבטחת מידע ועמידה בסטנדרטים רגולטוריים מחמירים ,באמצעות מודל זה פסיפס מקצר משמעותית זמני מחקר, מצמצם עלויות, ומאפשר לחוקרים מהאקדמיה מבתי החולים ומהתעשייה להוביל מחקרים פורצי דרך ביעילות ובמהירות. :דואר אלקטרוני [email protected] :כתובת ,אוניברסיטת בר אילן בניין ננוטכנולוגיה206 , רמת גן ,, ישראל5920002 :אתר partnership.psifas.org.il