פרוטוקול ועדה

הכנסת העשרים-וחמש מושב רביעי פרוטוקול מס' 388 מישיבת ועדת הבריאות יום שני, ט"ז בטבת התשפ"ו (05 בינואר 2026), שעה 9:05 סדר היום: << נושא >> אבחון ודרכי הטיפול בתסמונת רט << נושא >> נכחו: חברי הוועדה: לימור סון הר מלך – היו"ר מוזמנים: ד"ר יקיר קאופמן – מנהל המחלקה לנהלים וסטנדרטים, משרד הבריאות פרופ' לידיה גביס – יועצת התפתחות הילד, מכבי שירותי בריאות ד"ר איתן אלנברג – יועץ רפואי, לשכה רפואית, המוסד לביטוח לאומי עליזה פאבלוב – אמא של רינה פאבלוב, מלאכית, בת 22 עם תסמונת רט, מלאכיות הדממה מירי קרון – אמא לילדה מלאכית, בת 22 עם תסמונת רט, מלאכיות הדממה סיגל הרץ תירוש – מנכ"לית העמותה לתסמונת רט שחף סוחמי – חולה בתסמונת רט, העמותה לתסמונת רט עופר סוחמי – אבא של שחף סוחמי, חולה בתסמונת רט, העמותה לתסמונת רט ליאת רובינשטיין סוחמי – אמא של שחף, חולה בתסמונת רט, העמותה לתסמונת רט חיה יחזקאל – אמא של שיה, ילדה עם תסמונת רט שיה יחזקאל – מתמודדת עם תסמונת רט רחל מהסרי – אמא של מיכל, ילדה עם תסמונת רט, העמותה לתסמונת רט מיכל מהסרי – ילדה עם תסמונת רט ליה אידלמן – בת 22 עם תסמונת רט רינה אידלמן – אמא של ליה אידלמן, בת 22 עם תסמונת רט לילית זיסמן – אמא של הדר ומייעצת לעמותה פנינה דבלינגר – אמא לילדה עם תסמונת רט אלישבע דבלינגר – ילדה עם תסמונת רט הרב אביעד גדות – אב לילדה עם תסמונת רט משתתפים באמצעים מקוונים: ד"ר נעמה יושע אורפז – מנהלת המחלקה להתפתחות הילד, משרד הבריאות פרופ' ברוריה בן זאב – מנהלת המרכז הארצי לתסמונת רט, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר מנהלת הוועדה: מיכל דיבנר כרמל רישום פרלמנטרי: חבר תרגומים, מיטל פורמוזה רשימת הנוכחים על תואריהם מבוססת על המידע שהוזן במערכת המוזמנים הממוחשבת. ייתכנו אי-דיוקים והשמטות. << נושא >> אבחון ודרכי הטיפול בתסמונת רט << נושא >> << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> בוקר טוב. אני פותחת את הישיבה בנושא אבחון ודרכי הטיפול בתסמונת רט, ט"ז בטבת תשפ"ו. קודם כל, אני ממש נרגשת. אני חושבת שלכנסת ישראל יש זכות שנמצאים איתנו כאן הילדות המופלאות, המקסימות הללו. אנחנו מתעסקים היום בתסמונת רט, שהיא תסמונת ששייכת לבנות. באמת מבחינתי זו הזכות הכי גדולה שאתם כאן איתנו ואני רוצה להודות לכם שטרחתם והגעתם. זה לא מובן מאליו בכלל. תודה רבה. התכנסנו כאן היום כדי לבחון את המענה הרפואי והשיקומי עבור הילדות והנשים המתמודדות עם תסמונת רט בישראל. תסמונת רט היא תסמונת גנטית נוירו התפתחותית ורב מערכתית המלווה את החולות לאורך כל חייהן. מדובר במציאות מורכבת וכואבת, המחייבת תמיכה צמודה ותלות מלאה בסביבה. לצד הקשיים הללו חשוב להדגיש כי לבנות אלו יש פוטנציאל למידה ויכולות תקשורת שבאים לידי ביטוי כאשר הן מקבלות את התנאים והמעטפת המתאימים. המשימה המונחת לפתחנו מורכבת מכמה צירים מרכזיים. הראשון בהם הוא בחינת סל הטיולים, הבטחת רצף טיפולי לכל החיים. שיפור הדיוק באבחון ובליווי הרפואי, הנגשת טכנולוגיות חדשניות וציוד מציל חיים. אנחנו נפתח עם הדמויות שבעיניי הן החשובות פה, כדי שבאמת נוכל ללמוד על התסמונת הזאת. אני חושבת שתסמונות נדירות, אתמול ישבתי עם שלי ועם הנציגה שלנו במחלקת המידע והמחקר של הכנסת ובאמת ראינו שלא נעשה איזה שהוא, יש קושי מאוד גדול למרות ועדת אפק שהייתה שביקשה לנסות לייצר איזה שהוא תכלול והבנה של באמת היקף התופעות וכו'. ממה שהבנתי עד היום תסמונות נדירות, מחלות נדירות נוירולוגיות, לא נעשה איזה שהוא מחקר מקיף שבאמת יכול לאפשר לנו באמת להגיע גם לנתונים ולממצאים שיכולים אולי לייצר תועלת ויעילות גדולה יותר במענים ובטיפול שניתן לתת. התסמונת הזאת גם אני, בעוונותיי אני אומר, היום שמעתי בפעם הראשונה והכרתי דרך חברים שבתם היא זה. פגשתי את עליזה שבאמת נתנה לי איזה שהוא כיוון, להבין איזה אתגרים ואיזה קושי יש בגידול ובליווי של המחלה. אני אשמח לשמוע את המשפחות. שהמשפחות באמת יפתחו ונשמע באמת על גודל ההתמודדות. והאם יש מענים. אני רוצה לומר, מיום שהגעתי למקום הזה סדרי העבודה שלי הם שהאנשים שמתמודדים עם האתגר הם אלו שיידעו לספר הכי טוב איך אפשר להתמודד איתו. איזה מענים נותנים את המענה הכי טוב. הרבה פעמים מדברים מעל הראש של האנשים שמתמודדים. לא בבית ספרי, לא במקומות שאני מובילה. אני מאוד אשמח לשמוע אתכם. מי מהמשפחות רוצה? << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> מה שאנחנו רוצים לעשות זה להתחיל מהבנות הכי קטנות לבנות הכי גדולות, מה ההתמודדות. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> מעולה, אתן יודעות. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> אז מירי תתחיל. << אורח >> מירי קרון: << אורח >> אהלן, אני מירי. אני אמא לילדה עם תסמונת רט. אני שייכת להורים של הצעירות. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> מה השם שלה? << אורח >> מירי קרון: << אורח >> אני מירי קרון, אמא של שולמית קרון, ילדה עם תסמונת רט. עכשיו עשינו לה יום הולדת של גיל שלוש. חגגנו לה בנובמבר. בעצם היא מאובחן עם תסמונת רט מחודש יולי. זה אומר שזה עכשיו. ממש עכשיו. בתור אמא לילדה כל כך צעירה ואנחנו מאוד חדשים במועדון, זאת אומרת אני יודעת כנראה הכי פחות פה מכולם. אני רוצה לשתף בחוויה שלי. החוויה שלי זאת ילדה שפתאום בגיל שנה וחצי אנחנו מגלים שיש לנו ילדה אחרת. פתאום אין לה מילים, פתאום היא לא מסתכלת עלינו, אין קשר עין. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> היה מילים לפני? << אורח >> מירי קרון: << אורח >> היו מילים. היו מילים, קצת. אבא היה. היא השלימה הברות. חמודה, מתוקה. זאת אומרת, היו, היה מעט אבל היא הייתה שמחה והיא הייתה איתנו והיא הייתה נוכחת. הייתי בטוחה שהיא הילדה הכי מהממת שלי. היא ילדה רביעית. בכל אופן, בעצם יצאנו לדרך ארוכה. אני חייבת לומר שאנחנו הורים בני מזל. כי הורים אחרים לקח להם הרבה יותר זמן לגלות את התסמונת, במיוחד בגלל שהילדה שלי הולכת. זאת אומרת, עיקר הבעיות בהתחלה היו בעיות בתחום התקשורת. אבל תור אמא אני הרגשתי תמיד שהיו בעיות ואף אחד לא, אף אחד לא שמע מה שיש לי להגיד. במבט לאחור אני ראיתי את הכול. זאת אומרת, כל דבר שהיה לי משונה, אני ראיתי מגיל כמה חודשים. אני זיהיתי אפרקסיה, אני זיהיתי שהילדה מגיבה לי באיחור. אני זיהיתי תחושת כאב מאוחרת. זיהיתי הרבה מאוד דברים ואף אחד לא שמע אותי. דיברתי עם טיפת חלב, דיברתי עם רופאים ואין תגובה. זאת אומרת, אף אחד לא מבין. כשכבר התחלנו בתהליך הזה, החוויה שלי - - - << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> כמה זמן אתם יודעים על זה? כמה זמן האבחון? << אורח >> מירי קרון: << אורח >> האבחון? רגע. ממתי אנחנו יודעים שיש בעיה או ממתי היא מאובחנת? << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> האבחון, כן. לא, בעיה כבר שמעתי. אימהות יודעות לראות. << אורח >> מירי קרון: << אורח >> האבחון הוא מחודש יולי האחרון. מה שזה אומר, זה אומר, היא כן כבר התחילה לקבל מענה, כי חצי שנה לפני, מחודש דצמבר של שנה שעברה אנחנו אבחנו אוטיזם. מה שצריך להסביר, אין אף אחד שיודע מה זה תסמונת רט בחוויה שלי. כשאני אומרת תסמונת רט אומרים לי תסמונת טורט? זו החוויה. בגלל שאנחנו עוד דרך רופאים שקצת הכירו את התסמונת, לא רופא הילדים חלילה ולא טיפת חלב חלילה, אבל במקרה עברנו דרך אנדוקרינולוגית שעשתה, היא אמרה לי אמא, זה לא אוטיזם, יש פה תסמונת אחרת, כוללת. לא רצתה להגיד לי מה. ואז יצאנו לדרך והתחלנו לחפש. אבל בדרך הזאת אנחנו למשל הפנו אותנו למחלקת גנטיקה. אין אפשרות להגיע לגנטיקה. הם אף פעם לא עונים בטלפון. המייל חוזר. אין עם מי לדבר. רק כשהגענו לאבחנה של אוטיזם הנוירולוגית שהיא נוירולוגית בכירה, ד"ר דפנה גולן, פשוט ישבה, באותו מעמד שקיבלנו אבחנה של אוטיזם והתכתבה עם הגנטיקאים בהדסה ואז סוף סוף מישהו חזר אלינו. זאת אומרת, אין לי מושג מה היה קורה אם היא לא הייתה מתכתבת איתם. אין לי מושג מתי היינו מקבלים אבחנה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> קודם כל בואי תעזרי לעם ישראל ולמי שמתמודד עם הדבר הזה, שהוא לא יצטרך לעבור את זה. אז בעצם מה יהיה התהליך שבסוף, אחרי כל החקירות והחיפושים, מה היה התהליך שכן עזר? << אורח >> מירי קרון: << אורח >> גנטיקה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> ואיך הגעת לשם? איך הצלחת להגיע? כי אמרת שלא הצלחתם. << אורח >> מירי קרון: << אורח >> אנחנו עברנו באבחנה של אוטיזם. את האבחנה הזאת של אוטיזם דרך התפתחות הילד נתנה לנו ד"ר דפנה גולן שהיא נוירולוגית מהשורה הראשונה. היא גם אמרה לנו אני מביאה לכם את האבחנה כי גם הילדה עונה לפרופיל וגם אם אין לכם את האבחנה הזאת אתם לא יכולים לעשות כלום. הילדה נשארת תקועה במסגרת רגילה. אין שום אפשרות לעשות לה שום דבר. אין שום אפשרות להוציא נכות. והאבחנה השנייה היא אבחנה הרבה יותר מאוחרת. ואז זה חנה בגנטיקה. אז התחלנו את כל התהליך. התהליך היה ארוך. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אז כשיש חשד היום מה את אומרת להורה? << אורח >> מירי קרון: << אורח >> אני אומרת שצריך מידע. ההורים מגיעים לאיפה שהם יודעים. הם מגיעים לרופאי ילדים, הם מגיעים לטיפת חלב, הם מגיעים להתפתחות הילד. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> וטיפת חלב? << אורח >> מירי קרון: << אורח >> שום דבר. << אורח >> קריאה: << אורח >> כן, אמרו לנו לשים אותה הרבה על הבטן והיא תזחל. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אוקיי. טוב, אז אנחנו כבר לומדים על משהו. << אורח >> מירי קרון: << אורח >> מעבר לזה, אני רוצה להסביר שאנחנו ישבנו אצל אישה נהדרת, שאני לא רוצה להגיד את שמה, כי היא הייתה מקסימה. גנטיקאית נהדרת שאבחנה. זאת אומרת, במעמד שאנחנו יושבים ומקבלים אבחנה של תסמונת רט אנחנו מקבלים מידע פשוט שגוי. אמרו לנו שיש לנו ילדה עם מוגבלות שכלית התפתחותית. זה לא נכון. עוד דבר, היא אמרה לנו תקשיבו, הייתה כבר נסיגה. אם אתם רואים שהנסיגה נעצרה זה אומר שהנסיגה נעצרה ולא תהיה עוד נסיגה. לא נכון, עכשיו אנחנו חווים עוד נסיגה. יש לה עוד הדרדרות בתפקוד ידיים. עכשיו, ביום הולדת של גיל שלוש. ואנשים שמבינים אמרו לי מי שאמר לכם שהנסיגה נעצרה עשה לכם עוול. כי עכשיו אתם חווים טראומה עוד פעם. אז אין מידע. אישה שיושבת ואומרת לנו מה יש לבת שלכם, היא אומרת משהו שגוי. הדבר באמת המשמעותי הוא שאני מגיעה עם איזה שהיא השכלה גם בתחום שלך אוטיזם. ואני מגיעה מהלובי הגדול של אוטיזם. ובמקום הזה אני פתאום מגיעה לתסמונת הרבה יותר מורכבת. אני עדיין מנסה ללמוד אותה, כי אין לי, אף אחד לא מכיר. אני יודעת הרבה יותר מרופא הילדים שלנו. זה מטורף. ופתאום אני שומעת שיש לנו נוירולוגית אחת מהממת. אבל אם קורה לה משהו, אז מה קורה איתה? זאת אומרת, אין לנו, אין פרטנר לדבר הזה. זו התחושה הכי חזקה שלי בתור אמא שפתאום הגעתי למקום הרבה יותר קשה, הרבה יותר מורכב. ואין מענה. אף אחד לא יודע, אף אחד לא מכיר. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אתם שייכים לאיזה שהיא קבוצה? << אורח >> מירי קרון: << אורח >> יש לנו את העמותה. העמותה לתסמונת רט שבלעדיה לא היה לנו כלום. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> מה העמותה נותנת בעצם? << אורח >> מירי קרון: << אורח >> חשוב להסביר, העמותה נותנת לנו את ההדרכה הראשונית. להבין בכלל מה זה תסמונת רט. לתקן את כל הטעויות שאנחנו שמענו בדרך מכל מיני אנשים טובים שחשבנו שהם מקצועיים. העמותה נותנת הדרכה. הדרכה לנו, איך להתמודד עם זה. היא נותנת הדרכה למעון. הילדה שלי נמצאת במעון בגלל שהיא על כפל אבחנות, היא נמצאת למזלי במעון תקשורת. שזה עוד אומר שהיא מקבלת יותר טיפולים מילד רגיל שמאובחן רק בתסמונת רט. שזאת הזיה. אני חושבת 2.9 טיפולים בשבוע מגיע לילד כזה. לי יש 11 טיפולים והיא חייבת את הכול. היא חייבת הידרותרפיה, היא חייבת ניתוח התנהגות, היא חייבת DIR, היא חייבת פיזיותרפיה, היא חייבת הכול. ברגע שהעמותה הזאת נכנסה למעון והסבירה מה הבעיות של הילדה, כי הבעיות הרבה יותר מורכבות. זה לא רק ילדה עם בעיית תקשורת. זאת ילדה שאי אפשר לעבוד איתה עם ג'סטות אם אין שליטה נורמלית בתנועות הידיים. צריך להבין את האפרקסיה. צריך להבין שהיא יודעת הרבה יותר ממה שהיא מראה לנו. אז ברגע שהגיעה עינת שרף, המהממת, מטעם העמותה והיא באה ונתנה את ההדרכה שלה. אתמול ישבתי יום שלם של הדרכה מצוות פרא רפואי במעון והם אמרו לי היא פתחה לנו את העיניים. ההדרכה פתחה לנו את העיניים. אנחנו חייבים את ההדרכות של העמותה הזאת. העמותה, היא מקיימת את ההדרכות האלה, היא מממנת את זה. עכשיו, היא קובעת לנו תורים למרפאה לתסמונת רט. ושוב, מרפאה יחידה, פתוחה פעם בחודש, בתל השומר. ואנחנו תלויים באנשים יחידים. כל האנשים, כל ההורים לילדים של תסמונת רט בארץ, כולנו תלויים באנשים שהם, זאת אומרת אנשים שאין להם תחליף. זה מפחיד, זה מזעזע בעיניי. ואני רואה מה קורה לבנות הבוגרות. אין להן מענה בכלל. כלומר, אין עתיד לילדה הזאת פה אם אנחנו לא עושים משהו. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> תודה רבה. אני חושבת שעשית לנו, לא רק לנו, להרבה מאוד אנשים סדר בנושא הזה. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> חיה יחזקאל, שהבת שלה התחילה את מערכת החינוך. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> בבקשה, בטח חיה, בבקשה. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> שלום. שמי חיה, אני אמא של שיה. שיה בת חמש. הסיפור שלנו קצת מזכיר את הסיפור של מירי, בתחילת הדרך כדי להגיע לאבחנה. אנחנו שמנו לב שמשהו לא תקין באזור גיל שבעה-שמונה חודשים. כשהאבחנה הגיעה בסוף בגיל שנתיים. וזה גם, אם אנחנו לא היינו מפעילים את הביטוח הפרטי והולכים לנוירולוגית באופן פרטי אז גם כנראה לא היינו מגיעים לאבחנה בגיל הזה וכנראה מאוחר יותר. מה שחשוב להבין שבבנות האלה מאוד קריטי הזמן. מאוד קריטי מה קורה - - - << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> זמן האבחון. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> נכון. כי רק אז אפשר לדעת מה צריך לטפל ואיך לטפל. הן בנות מאוד חכמות. לנו זה, גם לי באופן אישי לא שמעתי את התסמונת הזאת לפני שהכרתי את זה על שיה. והיו הרבה דברים שרק כאשר קיבלתי את השם יכולתי להבין ולדעת איך לטפל בה. הן יודעות לעשות מניפולציות בצורה מאוד יפה ולעשות רק מה שנוח להן. כשקיבלנו את השם והבנו מה זה אומר וידעתי שהיא מבינה אותי ושהיא מחליטה מה היא עושה ומה היא לא עושה, אז ידעתי גם איך לטפל בה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> כאילו יש פער בלתי נתפס בין - - - << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> בין איך שאנחנו תופסים את זה למה שבאמת קורה בפנים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> כן. << אורח >> קריאה: << אורח >> בין הקלט לפלט. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> נשמע כמו כלא, שהגוף הוא סוג של כלא. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> כשהגענו לאבחנה והשלב הראשון היה באמת שהעמותה שלחה את אנשי המקצוע שזה הפיזיותרפיסט, קלינאית תקשורת, למעון להסביר. שיה הייתה בחדר והפיזיותרפיסט, קוראים לו מאיר, לא הסכים לדבר חלק מהדברים, אני לא הבנתי את זה. היא הייתה אז בת שנתיים וחצי. לא הבנתי מה הוא רוצה. שהוא לא מדבר כששיה נמצאת בחדר, כי שיה מקשיבה למה שהוא אומר. אז צריך להבין שיש פה, יש איזה שהוא פער שאם לא מסבירים לך אותו כבר בשלב הראשון. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> במבט עין אתה לא קולט, לא יכול לקלוט אותו. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> לא. והיה לנו איזה שהוא חשש שזה לא משהו פשוט. והעלינו באוויר את הדבר הזה וסיפרתי, אני מספרת את זה שוב. מה שהיא אמרה לי זה 'חיה, לא, לא, לא. זה לא לזה. אני לא מאחלת לכם שזה זה. זה לא זה, אני אומרת לך בוודאות. אני רואה אותה. היא מבינה, היא רואה. אני מסתכלת עליה. זה לא זה'. אז גם אנשי המקצוע שעברו איזה שהיא דרך בלמידה. אני אמא צעירה. לא שמעתי אל הדברים האלה, לא חשבתי, לא חלמתי שאני אפגוש את הדברים האלה. אז גם מי שאמור להיות בידו את הידע, אין לו. וזה המפגש שלנו ההורים כשאנחנו מקבלים חבילה כזאת, שהיא מאוד מאוד לא פשוטה. בטח להורים צעירים שרק התחילו את החיים ומבחינתם נכנסים להיריון, יולדים ומקבלים ילד רגיל. אף אחד לא חושב שמשהו כזה יכול לקרות. זה הסיפור. ואני חושבת שבאמת קודם כל אנחנו צריכים להתחיל מהתחלה. בפגישה של ההורים עם הדבר הזה. גם מבחינת חשיבות - - - << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> גם הנגשת המידע את אומרת. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> גם המידע וגם החשיבות שיש לאבחון מוקדם. למה זה אומר לגבי הבנות. מה הן יקבלו שהן לא קיבלו עד גיל שנתיים או שלוש עם האבחנה. ולא לכולם יש את האנרגיה ולא לכולם יש את היכולת ללכת עכשיו למישהי באופן פרטי ולהתעקש על זה וללכת עם התחושות בטן ולהגיד. ואבחנו אותה בהרבה דברים אחרים לפני. היא גם טופלה בתרופות שהיא לא הייתה אמורה להיות מטופלת בהם לפני. ועדיין אנחנו, במקרה שלנו הרגשנו שזה לא זה ושיש משהו אחר ולא ויתרנו. אבל יש הורים שהמציאות שלהם אולי היא אחרת ואולי הם מתמודדים עם עוד דברים נוספים ואין להם את הפניות הזאת ללכת ולא לוותר. אנחנו מדברים על שנה וחצי כמעט של חיפושים, של מה זה. אז גם מה ההורים עוברים בדבר הזה וגם שיה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> עכשיו אני אשמח אם תאמרי לי איזה דברים, חוץ מהמידע וההנגשה. איזה דברים עזרו במעטפת הטיפולית. איזה דברים שאת היום יכולה להגיד זה אפקטיבי, זה עוזר. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> כי עכשיו את במערכת החינוך. מה, איזה טיפולים עוזרים? << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> מה ראית שבאמת מייצר? << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> הטיפולים הפרא רפואיים מבחינתי הם הדברים הכי חשובים. בסדר, אנחנו נשים את הנושא של התרופה שהוא מאוד, אני רואה בתקופה הזאת שהוא מאוד משמעותי. אבל אני חושבת שהטיפולים הם מאוד משמעותיים ולא מספיקים בכלל. אנחנו נעזרים, שוב, המזל שלי והמזל של בעלי זה שעבדנו בעבודות שאפשרו לנו להיכנס לביטוח פרטי דרך קולקטיב. ואז שיה מבוטחת. אז יש לי אפשרות גם לתגבר אותה בפן הפרטי. וזה עדיין לא מספיק. גם עם זה שאני נותנת לה טיפולים באופן פרטי עדיין זה לא מספיק. עדיין אני צריכה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> יש דברים שיכולים לעזור לה ואין לך נגישות? << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> עוד פעם, כמובן שאם הייתה לי את היכולת לתת לה יותר ממה שהיא מקבלת היום, אז הייתי עושה את זה. ואני גם מבטיחה, מה זה מבטיחה? אני לוקחת דף ומתחייבת שהיא הייתה במקום אחר. אם הייתי יכולה גם לתת מעבר לזה. אבל אנחנו מרגישים שאנחנו באמת נותנים את כל מה שאפשר. וזה עדיין לא מספיק. אנחנו יש לנו עוד ילדים בבית וגם בהם צריך להשקיע. אנחנו לא צריכים לספר על מה קורה בתקופה הזאת. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> איך הילדים מגיבים? << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> איך הם מגיבים? לא פשוט. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> לא פשוט? << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> אם לנו ההורים לא פשוט, אז אני לא רוצה - - - << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> כן, זה בדרך כלל ככה. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> יש לשיה אחות, יש לה את תמר שהיא בת תשע. אין אחות מכילה כזאת. הן חברות מאוד טובות. אבל זה לוקח. זה לוקח המון. היא יודעת שזה קודם כל שיה ואחר כך כל השאר. זה לא פשוט. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> ותזכרי גם שלצד האתגר הגדול זה גם מגדל אותה. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> נכון. אבל הייתי צריכה לבחור לה דברים אחרים שיגדלו אותה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> ברור, אנחנו לא בוחרים. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> וגם לא על חשבון שיה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> נכון, אבל אנחנו לא, את יודעת, יש מישהו שם. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> נכון, בסדר. אני גם מאמינה בזה. זה לא סתם. אבל עדיין, עם זאת שהוא נתן לנו את הדבר הזה הוא גם נתן לנו הרבה דברים מסביב שיכולים לעזור לנו ולתת לנו המון תקווה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> בשביל זה אנחנו פה. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> בשביל זה אנחנו פה, בדיוק. בשביל זה אנחנו פה. הוא נותן לנו את האתגרים אבל הוא גם נותן לנו את האפשרות לעשות בשבילו. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> זאת פעם ראשונה שמתעסקים עם התסמונת הזאת בכנסת ישראל. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> סליחה שאני אומרת, אבל זה עצוב. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> נכון, זה מאוד עצוב. אבל אני ברגע, באמת זאת הסוגייה של המודעות. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> באמת, מגיעה לך תודה ענקית על זה שכינסת את הדבר הזה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> לא, זאת זכות ענקית, אבל תודה. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> אני מסכימה איתך שזו זכות. גם לנו זו זכות להיות ההורים של הבנות האלה. אני לא הייתי מוותרת ולו לשנייה אחת. תמיד עולה השאלה הזאת, אם היינו יודעים לפני ואם, עוד פעם, גם בבדיקת מי שפיר, זה לא משהו שמזהים. ועדיין, אם היינו יודעים. היום אני אומרת, אז אולי כשקיבלתי שאלתי את עצמי. היום אני אומרת ששיה זה הדבר הכי טוב שקיבלנו בחיים. אני לא רואה את החיים שלי בלי הדבר הזה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> זה הדבר הכי טוב ששמעתי פה בכנסת. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> תסתכלי עליה, באמת. לא בגלל שאני אמא שלה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אני מסכימה איתך. את אובייקטיבית לחלוטין. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> אין שמחת חיים כזאת. באמת. אין הכרת תודה כזאת. אמנם זה בשקט, אבל מעטים האנשים שיכולים לדבר את הכול מהעיניים. ושעיי עושה את זה בצורה באמת מופלאה. מבקשת מה שהיא צריכה והכול, באמת, בצורה הכי יפה שיכולה להיות. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> את מהממת ושיה מהממת. תודה רבה. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> נעשה קפיצה. עופר? << אורח >> עופר סוחמי: << אורח >> שחף בת שבע. אז באמת הסיפור שלנו גם די דומה. זה אותה תבנית. גיל שמונה חודשים, טיפת חלב, לא עמדנו ביעדים. אמרו לנו לא יודעים מה יש, אבל תבדקו, כדאי לכם לבדוק. אנחנו רואים שהזמן עובר ובעצם חוץ מלהתגלגל מהבטן לגב שום דבר אחר לא קורה. עברנו תקופה, שוב, זה דומה לכל הסיפורים פה, של שנה של בדיקות. החל מהבדיקות הכי פשוטות, דרך בדיקות דם, MRI מוח וכל בדיקה וכל רופא אפשרי. כשבדרך אף רופא לא מסוגל להגיד מה זה. כמובן שלאחר האבחנה פתאום כולם חכמים ואומרים אה, ברור, זה רט. ברור. רואים שזה רט טיפיקאלי, טיפוסי. אז זו הייתה שנה מאוד לא פשוטה. מה שהוביל אחרי זה לאבחון, לתקופה של עד עכשיו לא פשוטה של להתמודד עם המצב הזה. את רוצה להוסיף משהו? שחף מתקשרת באמצעות מערכת מיקוד מבט. שאגב, משהו שגם תודה להילית ושמוליק שעשו את אותו תהליך פה לפני 10-15 שנה, 11 שנה. ונלחמו פה להכניס את המערכות האלה כחלק מסל הבריאות. כחלק ממה ששאלת קודם, אז בעצם אולי זה לא, הטיפולים מן הסתם המטפלים נמצאים. הטיפולים הם מאוד יקרים. ואם אפשר היה לתת, באמת, טיפול כל יום, וזה לא שהיא לא עושה טיפול בערך כל יום. היא עושה רכיבה על סוסים, פיזיותרפיה, הידרותרפיה, קלינאות תקשורת. גם במסגרת, גם פרטי. וזה עדיין לא מספיק. אם זה היה עוד זה היה משפר עוד. יש אנשים שיש להם את הביטוח, ממש במזל, או את היכולת. יש אנשים שהם במסגרת החינוך שהם נמצאים בה אז יש מטפלים יותר טובים או פחות טובים. זה נורא רנדומלי. צריך שיהיה משהו הרבה יותר מוסדר ושנותן, מכיר לא בבעיה, אלא בצורך שקיים פה לטיפולים ייעודיים והרבה יותר אינטנסיביים. וגם מן הסתם, לא יודע אם אפשר, סבסוד של הדבר הזה, כי זה הוצאות מטורפות. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אתה יכול לתאר לי את ההשפעה של הטיפולים האלה? << אורח >> עופר סוחמי: << אורח >> כן. שחף ביום אפס נקרא לזה, לא יכלה בכלל, כמו ספגטי מבושל. זאת אומרת עומדת ושום דבר, אין, אפס טונוס. הכול נוזל. ופשוט הטיפול שהיא עשתה במשך שנים עכשיו, היא בת שבע, מגיל שנה פיזיותרפיה, עוד לפני שידענו מה קורה. בהתחלה אצל פיזיותרפיסטים שהם לא ייעודיים ואחרי זה פיזיותרפיסט שהוא ייעודי והוא מומחה ברט. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> יש אחד. << אורח >> עופר סוחמי: << אורח >> יש אחד כזה בארץ. << אורח >> מירי קרון: << אורח >> שעכשיו הוא מושבת חודש. << אורח >> עופר סוחמי: << אורח >> כן, לדוגמה עכשיו הוא מושבת. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> הוא לא צעיר ויש לו - - - << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> איפה הוא מקבל? << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> הוא מגיע לבתים. << אורח >> מירי קרון: << אורח >> וגם, זה פעם בשבוע. << אורח >> עופר סוחמי: << אורח >> אין לו פניות. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אבל אם הוא צריך לעבור בין כולם, אז איך הוא יכול יותר מפעם בשבוע? << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> שיה הייתה מטופלת לדוגמה עם פיזיותרפיסטית לא ייעודית. וזה פשוט לא עבד. כאילו, מהר מאוד הבנו שזה לא מתאים. כי שיה הפעילה את מה שהיא יודעת להפעיל עלייה. אז היא הייתה אומרת לה שיה, טוב, עשר דקות ואני אלך. ובאמת, עשר דקות והיא הייתה הולכת. ואז הגיע מאיר והוא מכיר את המניפולציות האלה ויודע מה הן יכולות ומה לא. ואם הוא ישים לה יד פה אז מה היא תעשה. ואין לה משחקים איתו. היא הייתה מגיעה, והייתה נלחצת ששיה בוכה ורוצה לעשות או לא רוצה לעשות. ואצל מאיר אין את זה. אין את זה. היא יודעת שכאשר הוא נכנס בדלת יש את השלושת רבעי שעה האלה וזה לא יעזור לה. והיא עובדת. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> וזה ממקסם בעצם את האפקטיביות של הטיפול. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> נכון. יש חשיבות גדולה להבין מה זה הדבר הזה. כי זה נראה שהם לא מבינים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אז מטפלים ייעודיים, פיזיותרפיסטים ייעודיים לעניין הזה. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> וגם ההבנה שהן יכולות. שיש פוטנציאל. שאיפה שמשקיעות רואים התקדמות. מדברים כאן ממקום של תסכול. כל אחד כאן ראה שיפורים איפה שהוא השקיע. אין ילדה עם רט שאת משקיעה במשהו ואת לא רואה התקדמות. << אורח >> רחל מהסרי: << אורח >> אני רוצה להגיד קודם כל, איזה כיף לכם שמאיר מגיע אליכם. לפני שנתיים אמר לי תקשיבי, אני כבר לא יכול להגיע למיכל פיזית. אני כבר לא צעיר. היא כבר לא רזה. היא כבר גדולה. אני כבר לא יכול. נתפס לו פעמיים הגב כשהוא טיפל בה. הוא אומר לי אני לא יכול. בכיתי, אמרתי לו אל תעזוב אותנו. אל תעזוב אותנו. אין אף אחד שיכול לעשות את מה שאתה יכול. הוא אומר לי אני לא יכול פיזית. אני מגיע אליכם אני עם גב תפוס, מבטל כמה בנות. אני לא יכול. אני יכולה להגיד שמאז שהוא הפסיק להגיע עלינו מיכל הדרדרה בצורה דרסטית. פשוט, אני לא יכולה להכיל את הכאב שלי לראות אותה ככה, הולכת ומדרדרת פיזית מאוד קשה. היא הייתה מצליחה ללכת עם כל מיני מכשירי הליכה למיניהם ונעזרת. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> שהוא בנה לה. << אורח >> רחל מהסרי: << אורח >> שהוא בנה לה. אני יכולה לספר עוד משהו. היה לה כבר תור. היה לה תת פריקה ברגל מאוד חמור. אני זוכרת שהיינו בוועדה. ממש היה עשרה פרופסורים. ופשוט היא צריכה ניתוח עכשיו. לא מחר, עכשיו. תת פריקה ברגל. אם אנחנו נחכה לפריקה הניתוח יהיה קשה. באתי למאיר, אמרתי לו יש למיכל ניתוח. הוא אומר לי את לא עושה לה את הניתוח. אנחנו נעשה את זה בלי ניתוח, כי הניתוח הזה לא יעמיד אותה על הרגליים אף פעם. עם ניסים גדולים ותפילות ורבנים ונחישות של מיכל ושל מאיר שלא ויתר לרגע, לא ויתר לרגע. הוא לקח אותה פרויקט חייו. והפיזיותרפיסטיות בבית הספר שממש עשינו יד אחת. היה, איך זה נקרא? פרויקט חיינו. לגרום לתת פריקה ברגל לחזור למקום ללא ניתוח. והוא הצליח. הוא הצליח. ובאתי לרופאים ואמרתי להם אנחנו לא עושים ניתוח. אחרי זה הגענו אחרי ביקורת של חודשיים. ועשינו צילום, מסתכלים עליי רופאים ואומרים לי מה קורה פה? מה קורה פה? זה ניסים והקדוש ברוך הוא חד משמעית, אבל מאיר לא ויתר. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> את אומרת שיש אפשרות. << אורח >> רחל מהסרי: << אורח >> מאיר לא ויתר. הוא אמר לי אני מבטיח לך, אני מבטיח לך שלא צריך. אני אומר לך. אמרתי לו איך אתה אומר? הוא אומר לי אני מבטיח לך שלא צריך. והוא לקח אותה פרויקט ופשוט רואים שזה לא רק פיזיותרפיה, זה לגרום לניתוח שלא יהיה. רואים, רואים את הגוף, כאילו, את העמידה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> זאת אומרת שיש יכולת. << אורח >> רחל מהסרי: << אורח >> יש יכולות. אם אתה עושה משהו. אם אתה עושה כמו שצריך ויודע לעשות את זה, זה משפר ממש. << אורח >> סיגל הרץ תירוש: << אורח >> אני רוצה רגע, אנחנו מדברים כל הזמן פה על מאיר שם קוד. אבל פרופ' מאיר לוטן מלווה את העמותה מיום הקמתה ועוד לפני. אנחנו, כעמותת תסמונת רט יש לנו צוות פרא רפואי, שפרופ' מאיר לוטן הוא אחד מחברי הצוות. יש לנו את ד"ר ג'ודי וויין שהיא קלינאית תקשורת. את עינת שרף בתחום של החינוך המיוחד ואת ענת פרידמן שהיא תרפיסטית באומנות דיגיטלית. רק להגיד שהעמותה עם משאבים מאוד מצומצמים. כי עמותה בתחום של המחלות הנדירות ועוד רק בנות. אנחנו בעצם מממנים אחת לכמה שנים במקרה הטוב שהצוות הזה, כמו שמירי דיברה קודם, שהצוות הזה יגיע למסגרת החינוכית של הבנות וינסה להדריך הן את המשפחה והן את הצוות במסגרת. אבל זה לא מספיק. אז יש כאן כמה משפחות באמת יחידות סגולה שמצליחות לממן את אותם טיפולים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> בעצם מה מבחין בין מי שמסוגל ומי שלא מסוגל? << אורח >> סיגל הרץ תירוש: << אורח >> בדיוק כל הדברים שהם תיארו. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> הביטוח? << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> ביטוח פרטי ואמצעים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> זה רפואה לעשירים. לא שאמרתי זה, אבל בסוף זה הביטוי. << אורח >> סיגל הרץ תירוש: << אורח >> המודל הזה של צוות הדרכה שלנו שבאמת מגיע מאילת ועד קיבוץ ברעם למסגרות ומדריך. אבל אני רק רוצה להגיד ששוב, מבחינת המשאבים שלנו זה אחת לכמה שנים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אתם יודעים לומר מה מספר החולות בתסמונת רט? << אורח >> סיגל הרץ תירוש: << אורח >> בהחלט. הסטטיסטיקה היא 1 ל-10,000 לידות. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> נכון, זה אנחנו יודעים. אבל כמה יש בישראל? << אורח >> סיגל הרץ תירוש: << אורח >> אנחנו מכירים היום בארץ 200 בנות ושלושה בנים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> יש בנים? << אורח >> סיגל הרץ תירוש: << אורח >> באופן מאוד נדיר. בנים לא שורדים בדרך כלל. כי הגן הפגוע שנקרא MCP2 יושב על כרומוזום ה-X. זכר לא יכול לשרוד עם X אחד שהוא לא תקין. במקרה נדיר יש. אנחנו מכירים שלושה בנים. אבל הסטטיסטיקה של 1 ל-10,000 לידות של בנות, שהיא בכל העולם, אומר שיש 450-470 ואיפה הן? יש נשים מבוגרות - - - << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> זה בדיוק, יכול להיות שהאבחון היה לקוי. וכמו ששמענו עכשיו. << אורח >> סיגל הרץ תירוש: << אורח >> נכון. אז פרופ' מאיר לוטן עשה לפני שנים מחקר עם משרד הרווחה ועבר בכל ההוסטלים, המעונות שתחת הפיקוח של משרד הרווחה. והוא טוען שיש שם, שהוא מצא 100 נשים עם תסמונת רט. עכשיו שוב, אלה נשים שהן כבר מבוגרות. אין משפחה צעירה, אין הורים צעירים שרוצים עוד ילדים, אז אין מי שידחוף את הנושא של האבחון. אנחנו מדברים על שנים שלא הייתה בדיקה גנטית. היום, דרך אגב, הבדיקה הגנטית טרום לידה קיימת, היא פשוט לא, היא לא נמצאת בפרוטוקול. גם לא מציעים אותה. לא מספרים שיש כזה דבר. אני כן יודעת להגיד שמשרד הבריאות באמת מממן במי שפיר את הבדיקה של המוטציה הספציפית שיש לבת במקרים של הריונות נוספים. את אותה מוטציה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> רק במקרים של הריונות נוספים. << אורח >> סיגל הרץ תירוש: << אורח >> זה לא קשור לילדה. זה קשור למניעה. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> וזה תורשתי רק ב-0.5% מהמקרים. כך מצאו את המוטציה ב-1991. << אורח >> סיגל הרץ תירוש: << אורח >> אוקטובר 1999. כן, זו מוטציה גנטית, אבל היא לא תורשתית. זאת אומרת זה קורה, הפרעה בגן. אז אי אפשר לבדוק נשאות אצל הורים וזה מה שמקשה פה על כל הנושא של אבחון. זה גם מייקר אותו מאוד. ויש כאן גם עניינים אתיים. אז אנחנו מכירים היקף של 200 ילדות ונשים, טווח גילאים, יש עכשיו ילדה בגיל שמונה חודשים. פיצית. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> שהיא מאובחנת. << אורח >> סיגל הרץ תירוש: << אורח >> שקיבלה אבחון של תסמונת רט. << אורח >> קריאה: << אורח >> הריינג' שלהם רחב. << אורח >> עופר סוחמי: << אורח >> בדרך כלל בגיל שנה וחצי שנתיים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> היא אמרה פה כמעט שלוש. << אורח >> מירי קרון: << אורח >> בגיל שנה וחצי ידענו שיש בעיה. אבל עד שהגענו לאבחון אז לקח זמן. << אורח >> עופר סוחמי: << אורח >> רק רציתי להוסיף משפט על מה שסיגל אמרה וגם על פרופ' מאיר לוטן. אחד, להבין את המשמעות של מה שזה אומר שהוא בעצם זיהה עוד קרוב ל-100 נשים מבוגרות או בוגרות בכל מיני מעונות. זה אומר שעשרות שנים הם בעצם היו שם תקועות על תקן הן לא מבינות שום דבר, שזה בעצם פיגור. אני אמרתי לאשתי בתחילת האבחנה שיש לנו מזל שבעצם יש את הדרכים לאבחן את זה. אם היינו חיים לפני עשרות שנים היו זורקים אותה באיזה חדר חשוך ואומרים בסדר, היא לא מבינה שום דבר. וכנראה שזה קורה, שזה קרה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> זה פשוט נורא. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> הם ניסו את זה עם רינה. << אורח >> עופר סוחמי: << אורח >> ודבר נוסף, מילה אחרונה אולי, הרעפנו שבחים על מאיר לוטן. אבל המשפט שהוא תמיד אומר לשחף זה 'אני יודע שקשה, ואני אלך מפה כשאת תלכי'. ובאמת, ככל שעובדים לא רק עובדים יותר, אלא עובדים על פונקציונליות ספציפית יותר, עובדים, מנסים לעבוד יותר על הליכה אז ההליכה תשתפר. אם מפסיקים לעבוד על זה היא תדרדר אחורה. אם עובדים על עבודה של יצירה או להחזיק, אין באמת אחיזה פונקציונלית בידיים. אבל זה איכשהו ישתפר. כאשר מפסיקים אז זה חוזר אחורה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> זה תמיד צריך להיות מתקדם. כי אם לא, אין מצב סטטי. זה תמיד ברגרסיה. << אורח >> לילית זיסמן: << אורח >> אני לילית זיסמן, אמא של הדר שבת 29 ואני ייסדתי עם בעלי את העמותה. אבל כלכלית, כי פה הרבה פעמים זה כלכלית. למערכת הבריאות ילדה שלא תקבל מענה מוטורי היא מדרדרת זה כיסא גלגלים, זה ניתוחי עקמת. זה הרבה יותר כסף מול לתת פיזיותרפיה. אבחון יותר מוקדם, כמו שחלק פה עשו, זה MRI שהוא מיותר. אין מה לעשות עם MRI, הוא תקין. אז זה גם כלכלית למערכת הבריאות, האבחון המוקדם והטיפולים שווים בכסף, כי הרבה פעמים פה בעצם מודדים כלכלית את הדבר. זאת עבודה מניבה. וזה הרבה רופאים וגם במערכת הבריאות וגם במערכת החינוך, הם עדיין לא מצליחים להפנים שככל שאנחנו נעבור יותר הבנות מתקדמות. שזה לא תסמונת נוירו דגנרטיבית, זה לא פרוגרסיבי. עבודה מניבה תוצאות. ובכל האספקטים. כמובן מאיר המוטורי. אבל גם התקשורת וכו'. והן חלק מהמדינה הזאת, הן חלק מפה ומגיע להן הכול. מגיע להן להיות חלק, להביע את דעתן בכל אמצעים. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> הבנות שלנו מצביעות לכנסת. << אורח >> לילית זיסמן: << אורח >> אבל זה באמת מאוד עצוב שזה כלכלית מאוד יקר. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> תודה רבה. ד"ר נעמה יהושע אור פז, מנהלת המחלקה להתפתחות הילד במשרד הבריאות. שלום נעמה. << אורח >> נעמה יושע אורפז: << אורח >> אני אגיד קודם כל דברים מאוד מרגשים שנאמרו. אני כמובן גם מכירה את התסמונת מעבודתי בזמנו במרפאת מומחים של מטבולי גנטי נוירולוגי במרפאת מגן בוולפסון. אני אגיד כמה דברים: קודם כל, אין, הסיפור של הטיפולים, ילדות עם תסמונת רט מוגדרות כסומטיות בקופת חולים ולכן הן זכאיות - - - << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> בשב"ן. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> לא כולנו. << אורח >> נעמה יושע אורפז: << אורח >> לא, לא בשב"ן. בסל הבריאות. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> בסל הבריאות? אוקיי. לא, כי שם באמת לא הורידו את הסומטיים. והן זכאיות משם ומשם? << אורח >> נעמה יושע אורפז: << אורח >> אנחנו לא מתעסקים כרגע בשב"ן. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> בסל הבסיס את אומרת. << אורח >> נעמה יושע אורפז: << אורח >> בסל הבסיס, שלושה טיפולים בשבוע עד גיל 18. אז זה מאוד מצער אותי לשמוע שאנשים פונים לפרטי ומשלמים על זה כסף, כי זה באמת במסגרת הסל והקופות נותנות. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> נעמה, שמעת על הפיזיותרפיה שצריך פה פיזיותרפיה ייעודית? << אורח >> נעמה יושע אורפז: << אורח >> שמעתי. ואני אגיד על זה באופן חד משמעי. כמובן שהפיזיותרפיסט וכל איש מקצוע אחר צריך להכיר את התסמונת שיש לילד. אבל זה לא, לא צריך שזה יהיה איזה שהוא איש מקצוע שמומחה ספציפית לתסמונת אחת ספציפית מבין אלפי התסמונות השונות. אלא הוא חייב להכיר את התסמונת כדי לדעת איך לטפל בילדים. אבל יש הרבה מאוד פיזיותרפיסטים מוכשרים שיודעים לטפל בילדות עם תסמונת רט. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אבל נעמה, את שומעת שיושבים פה לא מעט הורים, שכולם וגם העמותה, עמותות שבעצם מנגישות ונותנות מענים למאות משפחות. וכולם מעידים את אותה עדות שבעצם כל הפיזיותרפיסטים האחרים לא מכירים את התסמונת הזאת. או שהם מכירים והם לא יודעים איך לעבוד איתה. << אורח >> נעמה יושע אורפז: << אורח >> אני מכירה את החוויות האלה, אני מבינה אותה לגמרי. אבל יש הרבה מאוד פיזיותרפיסטים ואנשי מקצוע אחרים גם שיודעים לעבוד. גם אם תסמונת כזאת וגם עם תסמונות אחרות. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אז אתם כמשרד הבריאות יכולים ליצר את ההנגשה לאותם פיזיותרפיסטים שבאמת יש להם את ההכשרות שגם כוללות את התסמונת? יש רשימה? << אורח >> נעמה יושע אורפז: << אורח >> גם לקופות החולים וגם המשרד. נעשות הכשרות על תסמונות נדירות. אני גם בין שאר הכובעים שלי אחראית על נושא מחלות נדירות במשרד הבריאות. הייתה לנו ועדה במינוי מנכ"ל לתסמונות נדירות, שבאמת מקדמת מענים. בין השאר באמת הקלה על משפחות בטופסי 17. עבדנו קשה על זה שאישרו את הנושא של רשם, שיהיה בתיקון של תקנות בריאות העם, שיהיה רשם למחלות נדירות. כך שאפשר יהיה גם לעקוב כמה ילדים יש באמת מהתסמונות השונות ומה המהלך של הדברים ואיך אפשר לסייע במחקרים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> יש לכם באמת איזה שהוא פילוח? << אורח >> נעמה יושע אורפז: << אורח >> זה משהו שרק עכשיו נקבע. באפריל אמורות לצאת התקנות החדשות. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אז אנחנו בעזרת השם באפריל נעשה ישיבת מעקב לראות. << אורח >> נעמה יושע אורפז: << אורח >> לא, לא, אני שוב אומרת, באפריל יהיה, ייכנסו לתוקף התקנות החדשות שאומרות שיהיה רשם. ואז נוכל להתחיל לבצע את המעקבים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אוקיי, בסדר גמור. נעמה, אני כן אשמח אם תוכלי להתייחס גם לסוגיית האבחון, ששמעת פה איזה מסע חתכתים המשפחות עוברות. << אורח >> נעמה יושע אורפז: << אורח >> קודם כל אני אגיד שאנחנו מכירים את זה באמת כחלק ממחלות נדירות באופן כללי. הממוצע לדעתי אפילו עומד על שבע שנים של עד שמשפחה מגיעה לאבחון של תסמונת נדירה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> זה זמן יקר. נעמה. << אורח >> נעמה יושע אורפז: << אורח >> אני מסכימה. תסמונת רט זה קורה בגיל יותר צעיר, כי יש באמת את הרגרסיה שאפשר לראות אותה סביב גיל חצי שנה עד שנה וחצי בדרך כלל. האבחון הוא באמת דורש היכרות של התסמונת. בוודאי שבמומחיות של נוירולוגית ילדים להתפתחות הילד מכירים את זה היטב. אנחנו מנסים להנחיל ידע גם לרפואת ילדים. אבל לא כל תסמונת מכירים, בוודאי. חלק מזה זה להעלות מודעות לכלל הציבור, גם של הרופאים וגם של כלל הציבור לתסמונת. לכל התסמונות הנדירות. זה אמת מהלך שהוא אחד מהיעדים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> וטיפת חלב, שגם זו סוגיה שאולי הייתה יכולה. << אורח >> נעמה יושע אורפז: << אורח >> כחלק מהמודעות הכללית, בוודאי גם בטיפת חלב. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אוקיי, בסדר. אנחנו נבקש שהמשרד בעצם יעשה גם בהכשרות בטיפות החלב גם את הנושא הזה. נעמה, תודה רבה. שיהיה בהצלחה בקריית שמונה. יש לנו עוד הורים. בבקשה. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> פנינה דבלינגר הגיעה עם הבת שלה שעברה ניתוח גב אחרי שבועיים. הבת ממש בכאב. אבל מאוד חשוב שהיא תדבר קצת. << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> לא התכוונתי כל כך לדבר. פנינה דבלינגר, אמא של אלישבע. אלישבע שלי ילדה בת 13, שלפני שנה-שנה ומשהו התחיל לה עקמת. עקמת הייתה נמוכה מאוד. לא חשבנו, היא פשוט בגיל 12 עוד ישבה ישר. ובעיניים שלנו לא חשבנו שתהיה הדרדרות כל כך מהירה. היא הייתה שנה שעברה עם 40% עקמת וקבענו ניתוח, כי כבר הבנו שאין לנו מנוס. ותוך שנה זה הגיע ל-85% עקמת. עכשיו אנחנו ממש חודש אחרי ניתוח, עדיין בבית. עוד לא חזרנו למסגרת. גם בגלל, הרבה בגלל שפשוט אין מספיק פיזיותרפיה בבית הספר. פשוט אין. פעם בשבוע. פעם בשבוע ועוד סיוע של איך קוראים לזה, סייעת שיקומית. אני חושבת שהרבה בגלל חוסר בפיזיותרפיה וזה שחושבים שילדות קטנות אולי צריכות לקבל פיזיותרפיה ואז עם הגיל זה פשוט יורד. אז מה יקרה? זה פשוט מה שקרה תוך שנה. עברנו ניתוח מאוד קשה, מאוד לא פשוט. סקוליוזיס זה כל הגב עם קיבוע לאגן. עברנו חודש קשוח מאוד. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> איפה היא עברה את זה? << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> הבת שלי בדרך כלל מאוד מחייכת, אבל היא עדיין כואבת. אנחנו ככה על תרופות מהבוקר. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> כן, רואים עליה. << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> זהו. זה אחד הדברים שממש כואבים לנו. כי כמה אנחנו יכולים לרוץ? כמה? אנחנו משפחה עם ילדים. יש לנו עוד ארבעה ילדים. אנחנו עם חמישה ילדים. וריצות לפיזיותרפיה אחרי צהריים. אז אנחנו ככה צריכים לקחת אותה. אנחנו עדיין בלי הנגשה גם, זה עוד סיפור. אבל זה לא פשוט בכלל. מאיר לוטן, הלוואי שהוא היה מסכים להגיע לירושלים. הלוואי. הוא לא יכול לבוא לירושלים. ביקשתי, התחננתי לפני כמה שנים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> את בעצם אומרת פנינה שאם היה יותר פיזיותרפיה היא לא הייתה צריכה לעבור את הניתוח הזה? << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> אני בטוחה. אני בטוחה, כן, ממש. כאילו, איך אומרים? זאת לא הילדה היחידה שלנו. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> והשיקום אחר כך. << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> מה עם השיקום? עכשיו לענייננו. אנחנו מדברים עם אלי"ן שאנחנו מבקשים שיקום והם מתחילים להתחמק. מתחילים להגיד לנו שאנחנו לא בדיוק צריכים לקבל אשפוז ולא בדיוק. כל דבר אנחנו צריכים לריב. כל דבר זה מלחמות. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> המנתח בבית חולים אומר שבנות לא צריכות שיקום. << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> כן. בית החולים, המנתח שלה אמר היא יכולה לחזור לבית הספר. יש לה בבית ספר פיזיותרפיה. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> היא לא שתתה אחרי. מרוב כאב היא לא שתתה. הרופא שלה אמר את לא לוקחת בת שלא שותה. אז היא הלכה לאלי"ן. כל המשפחה צריכה לריב גם על השיקום אחרי. זה לא נורמלי. << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> כן. אנחנו כרגע בבית. אני עובדת משרד החינוך. המנהל שלי נורא רוצה שאני אחזור לעבודה ואני מנסה להסביר לו שאני לא יכולה כי איפה אני אעשה לה את השיקום, מה אני אעשה? איך אני אהיה גם בעבודה? וגם בעלי לא עובד כבר חודש. ובאמת, מבחינה כלכלית זה ממש קשה. ואנחנו פשוט לא יודעים מה לעשות. כרגע, אפרופו אלי"ן פשוט אמרו לנו שהרופאים הסתכלו על הניתוח, על הטופס והם אמרו שאנחנו יכולים לבוא להערכה. ואז אולי נבוא לפיזיותרפיה. מתי? אולי עוד חודשיים כשתהיה אפשרות. כי אין פיזיותרפיסטים. והם אומרים את זה בעצמם. זו באמת הצעקה שלנו. שפשוט צריך, אני לא יודעת אם זה המקום. אני חושבת שיותר ועדת חינוך אולי, לא? לא יודעת. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> זה המקום. << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> זה המקום גם לדבר על זה שפיזיותרפיה זה משהו שפשוט חשוב אותו במינון הרבה יותר גבוה. זה לא שייך. תבינו, זה ילדות שאם לא תעשו משהו הן פשוט הולכות אחורה. ממש רגרסיה באותו רגע. אז זה ממש התאמצנו לבוא לפה, אפילו שאנחנו אחרי ניתוח. והילדה שלי כבר לא כל כך ישנה בלילות ונראה לי היא כועסת עלינו שהערנו אותה נורא מוקדם. אבל ממש תודה. זה מאוד חימם את הלב שלנו שיש ככה באמת מישהי שרוצה לשמוע אותנו וככה את כל העזרה של כולם. הלוואי שנצליח. באמת תודה רבה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> תודה רבה. והיא באמת מדהימה. << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> רציתי להביא את מחשב מיקוד מבט, שתראו שהיא מדברת. אבל אתם יודעים, אני לא יכולה לסחוב איתי את המחשב. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אני מרגישה שהיא מדברת. << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> היא מדברת בעיניים, לגמרי. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> את מדהימה, הייתה לך בת מצווה עכשיו? << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> הייתה לה בת מצווה מהממת לפני שנה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> מהממת. << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> חבל לי, היא מאוד מחייכת, אבל כנראה כואב לה עדיין. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> היא כאובה מאוד. << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> זה ניתוח מאוד לא פשוט. זה פשוט היה בלתי נמנע. פשוט הבנו באותו רגע שאנחנו חייבים לעשות אותו. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> איפה היא לומדת? << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> היא לומדת בנווה צבי, בירושלים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> זה כיתה רגילה? << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> לא, זה בית ספר מיוחד. בית ספר שיקום. יש לה עוד שמונה בנות עם תסמונת רט בכיתה. שזה גם, אגב, אני לא יודעת איך אפשר שמורה תתפקד עם תשע בנות עם צרכים כל כך מורכבים, כל ילדה זה כאילו, זה מורכבת שלמה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> איך הקשרים בין הבנות? << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> הן מדברות בעיניים, זה מדהים. הם מסריטים לנו וזה פשוט מדהים. הן ממש מחייכות אחת לשנייה. << אורח >> עופר סוחמי: << אורח >> זה כרגע עכשיו, דרך אגב. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> ראיתי, ראיתי את החיבורים שם. << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> הן קולטות אחת את השנייה, מדהים. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> מאוד חשוב, אנחנו רוצות מאוד לדבר על מעבר לגיל 18. כי שם הכול נפסק. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> קודם כל תודה רבה על הזכות באמת להיות פה ושתשמעו אותנו. שמי רינה אידלמן, ואני אמא של ליה, בת 22. הדרך שלנו, אנחנו אבחנו את ליה, אבחנה סופית הייתה בגיל סביבות שנה וחצי. היא נולדה ילדה רגילה לחלוטין. גן רגיל, הכול, קשקשה. הכול נראה בסדר. אבל משהו ככה, בגיל תשעה חודשים, לא יודעת, היא ילדה ראשונה, לא ידעתי לשים את האצבע. אבל הלכתי בקופת חולים להתפתחות הילד. והרופא אמר לי מה, ילדה תקשורתית. כתב ילדה נהדרת, הכול בסדר, אמא חרדתית. אני קיבלתי אבחון "אמא חרדתית". אבל ליתר ביטחון, תבואי בעוד חודשיים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> זה גם מה שעוד מישהו אמר פה. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> זה כתוב, אני קיבלתי את האבחון, לי כתוב שחור על גבי לבן "אמא חרדתית, ילדה נהדרת. תקשורתית, אמא חרדתית". אבל ליתר ביטחון תבואי בעוד חודשיים. באתי בעוד חודשיים וכבר התחילה לזחות. אז הוא אומר לי 'את רואה?' אני אומרת לו 'אבל משהו לא בסדר'. "אמא חרדתית" פעם שנייה. הילדה נהדרת, 'היא תהיה פסנתרנית ורקדנית בלט. תראי איך היא גמישה ואיזה אצבעות, איזה ידיים יש לה. את תראי עוד'. חזרנו הביתה. ועברו עוד חודשיים. הבנתי שאני צריכה, לא יעזור לי. דרך קשרים הגעתי לאחת מהנוירולוגיות המובילות בישראל. אני אגיד, פרופ' טלי שגיא. אני מדברת איתך על לפני 20 שנים. היא הסתכלה ואמרה 'תקשיבי, אני לא יכולה לשים את האצבע על מה יש לה. יש לי השערה. ילדה רגילה היא לא תהיה'. אמרתי לה תראי, אין לה, המיקוד קצת השתנה, אולי היא אוטיסטית. 'אני חותכת את הראש שלי', ככה היא אמרה לי, 'היא לא אוטיסטית. זה אני מבטיחה לך. אני לא יכולה להגיד לך מה יש. אבל אני אומרת ככה, אני רושמת עכשיו PDD שהיא תתחיל לקבל את הטיפול'. היא נתנה לי שמות של אנשי מקצוע שאני אתחיל לעבוד איתם. ואמרה לי תתחילי לעבוד חזק עכשיו ואת תראי תוצאות. אבל אם תראי תנועות ידיים תלכי לעשות לה בדיקה לתסמונת רט. נכנסתי לאוטו. ויש לי ילדה שעושה הכול. מדברת. בלילה נכנסתי לאינטרנט וחשכו עיניי. רק התפללתי שזה לא יהיה זה. התחלתי לעבוד איתה מיד. הגעתי להתפתחות הילד, לד"ר גביס. ובאמת, הפרא רפואי היו באמת מעולים. וכנראה שהם גם הבינו שזה תסמונת רט והתחילו כבר, התחילו לעבוד. וד"ר גביס אמרה לי ככה בעדינות 'אולי כדאי שתראי, יש לנו פה ד"ר בן זאב. אולי כדאי שהיא תראה אותה'. הגענו, אז היא הייתה ד"ר בן זאב, היא לא הייתה צריכה הרבה בשביל להבין שזה תסמונת רט, למרות שלא, אף אחד לא ראה. עוד לא היה כלום. היא לא אוהבת שמדברים. אבל ביקשתי את הרשות. נכון? ביקשתי את הרשות כבר אתמול. הייתי צריכה להפוך את העולמות ואני כן כזאת אמא שהופכת את העולמות. האבחנה הייתה בסוף יולי. הוצאתי אותה כמובן מהגן, טיפולים, מטפלים. כל מה שרק יכולתי לאסוף. הלכתי להתחנן לבית איזי שפירא שיקבלו אותה ל-1 בספטמבר. כי זה מה שאמרו לי, זה מה שזה. אמרו לי יש עמותה, לכי תדברי. וכך הגענו לאיזי שפירא, טיפולים וכו'. למזלי הרב, ליה קיבלה גם טיפולים באיזי שפירא, טיפולים פרא רפואיים וגם כל הצוות, גם התקשורת וגם ריפוי בעיסוק. היו אצלנו בבית 18 שנים פעם בשבוע כל אחד. ובאמת, עשינו הכול. באמת הבאנו אותה גם מבחינה פיזית וגם מבחינת יכולת קוגניטיבית של למידה. היא למדה תמיד בבתי ספר תחת מה שנקרא שיקום מוטורי. קוגניטיבית לומדים. ואז אנחנו מגיעים לגיל 18. אז בבית הספר אנחנו ממשיכים. הטיפולים יורדים. ליה כבר, גם, עם כל התמלולים והכול, ניסינו למנוע, ומאיר מנע במשך שנים את הנושא הזה של ניתוח סקוליוזיס, אבל בסוף זה הגיע גם. בגיל 17, שזה יחסית שיא. מאוד בוגר. ויכול להיות שלא ממש היינו צריכים. מאיר התנגד. אני כן בסוף החלטתי עם הרופאים, כי אמרו לי שאם זה יהיה בגיל יותר מאוחר יהיה הרבה יותר מורכב. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> השיקום יהיה יותר קשה. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> בסוף החלטתי. והיום היא הרבה יותר על הכיסא, כי קשה מוטורית פיזית לטפל. מאיר כבר לא יכול לבוא אלינו, כי כבר מורכב. ובגיל 18 אז קופות החולים כבר, אנשים עם צרכים מיוחדים כאלה בגיל 18 הופכים להיות כמו אדם רגיל. זאת אומרת, לפי חוק בריאות מגיע להם נדמה לי 21 טיפולים בשנה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> בשנה? << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> בשנה. לא משנה אם זה פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, קלינאית תקשורת. זה לא משנה. זה מגיל 18 אין משרד הבריאות. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אין הכרה. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> אין הכרה. הוא בן אדם רגיל. כמו שאני היום אם אני צריכה איזה שהוא טיפול אז מגיע לי 21 טיפולים בשנה. גם לליה. אותו דבר. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אבסורד. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> תוסיפי לזה שבגיל 21 סיימנו את חוק חינוך מיוחד ועוברים למשרד הרווחה. אז במרכזי היום של משרד הרווחה אין טיפולים. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> אמרו לנו שיהיה טיפולים אבל אין. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> אין טיפולים. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> היא יושבת על כיסא מ-8:00 עד 18:00. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> יש פיזיותרפיה אם מוצאים, אם המסגרת הצליחה, היה לה נס גדול והצליחה למצוא פיזיותרפיסט למסגרת אז יש טיפולים קבוצתיים. אבל אין טיפולי פיזיותרפיה. זאת אומרת שהיום ליה לא מקבלת טיפולים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> זאת אומרת שהמצב מדרדר. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> זאת אומרת, ככל שהן מתבגרות, יש את הגיל הצעיר שצריך להדביק קצב, לסגור פערים. אבל זה לא הולך ונעלם. כל הזמן צריך לשמור על זה. אתה לא שומר על זה אתה יורד. ואני יכולה לומר את זה מה שנקרא מעין ופה ראשונים. היא הייתה נהדרת, היא הייתה עצמאית. היא עשתה המון דברים. אבל זה לא. ברגע שאתה לא עם יד על הדופק ואתה כל הזמן בתור הורה רץ על האיזון הזה של בין לרחם לבין להבין שאם אני מוותרת אני מוותרת עליה. אם אני מוותרת לה אני מוותרת עליה. ואני לא מוותרת עליה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> רואים. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> אמרתם החיים קשים? לא, החיים מורכבים. אבל לא קשה לנו לגדל. לי לא קשה לגדל. זה מורכב לי. מאוד מורכב לי, אבל לא קשה. אני כן מאוד מאוד מבקשת וזקוקה לדברים הבסיסיים. אני לא מבקשת מותרות. את הדברים הבסיסיים של טיפול. לא יתכן שלא יהיה לה טיפול. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> ועברנו זכאות בגיל 18 לטיפולים שמגיעים להם, אבל אין מי שיספק אותם. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> הכסף אזל כבר. זאת אומרת, אני לא יכולה לשאת 18 שנים הכול היה פרטי. לא יכולה יותר. אני לא מסוגלת. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> לחלוטין. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> באמת. וזאת הבקשה. גם אנחנו צריכים לחיות, באמת, בבריאות כמה שנתנו לנו. אנחנו רוצים לחיות בבריאות טובה. כשהמוטוריקה לא טובה זה משפיע על הכול, על הריאות, לא ניכנס עכשיו, זה משפיע על כל המערכת. אז ברגע שאין את הטיפול הפיזי. אנחנו מדברים על תקשורת. זה תסכול נוראי שיש לך מה להגיד ואתה לא יכול להגיד. אז באמת, תודה לאל יש לנו את המחשב ותקשורת ואנחנו עובדים על זה. וגם צריך שמישהו יעבוד איתה על זה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> ומישהו שישמור גם על היכולות שקנו אותם בעמל מאוד גדול, שהיא עבדה כל כך קשה. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> הבנות שלנו קוראות, עושות חשבון. הן יודעות גרפיקה במחשב. הכול. אין מי שיעשה איתן כלום. היא יושבת ובוהה בבנות. שנה שעברה כל השנה היא פשוט בכתה במסגרת. בכתה, בכתה, עד שהעבירו אותה לקבוצה בדרגה הכי נמוכה של תפקוד כי שם היא לא תפריע לאחרות שיכולות לעשות דברים עם הידיים. << אורח >> קריאה: << אורח >> ואז אומרים שבנות נכנסות לדיכאון. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> הן כן נכנסות לדיכאון. המחקרים באמריקה מראים שכשהן בוגרות. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אנחנו נבקש גם כחלק מהמסקנות של הוועדה את הסוגייה של הרצף הטיפולי שיהיה חובה. עליזה, בבקשה, הנה הגיע הזמן. אני חושבת שתביאי לנו גם איזה שהיא קומה שלא נשמע פה עד עכשיו. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> אני רוצה גם לעשות שיקום של כולם ואיזה שהוא מיקוד. קודם כל, מה שסיגל התחילה לומר, שצריך יותר מרפאות ורופאים בכל הארץ, זה מאוד חשוב שיש רופאות. גם פרופ' בן זאב יוצאת לגמלאות וגם רופא הילדים שלה יצא לגמלאות ב-1 בינואר. הוא היה הרופא המטפל שלה. אין לה רופא עכשיו. נגמר לה המרשם לתרופה שלה ואין לה רופא. ואף רופא לא רוצה לעבוד איתנו. אז זה לא נורמלי. טיפולי שיניים. אף מרפאת שיניים לא רוצה לבדוק, לעשות צילום. אמרו לא, תעשי לה הרדמה כללית. הרדמה כללית זה לא פשוט לבנות האלה. לוקח להן הרבה זמן לצאת מההרדמה. וטיפול שורש היא הייתה צריכה. טיפול בהרדמה, חצי שנה-שמונה חודשים. טיפול שורש. אף אחד לא היה אחרי לילה. אנחנו הולכים לעזרה ראשונה עם טיפול שורש. מצאנו רופא מהמם, פרטי בירושלים שנותן לה כדור הרגעה והיא עושה את כל הטיפולים. אבל עברנו שמונה רופאי שיניים עד שמישהו היה מוכן לגעת בה. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> גם מרפאות שיניים אין בכלל. מרפאות שהן כמו שצריך, ייעודיות לאנשים. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> ייעודיות יש שתיים בכל הארץ ויש להם תורים. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> שנה שלמה. יש לנו ביום חמישי תור. שנה שלמה חיכיתי לתור שיש לנו ביום חמישי למרפאת שיניים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> שנה שלמה. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> שנה שלמה. אני יוצאת מבדיקה אני כבר קובעת לשנה הבאה. כי אני יודעת שאין, או לחצי שנה הבאה. אין. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> וזה גם ככה קשה לצחצח להן את השיניים ולשתף פעולה. זה לא פשוט. דבר אחר, הבנות האלה הרבה מהן, חלק מהבנות, יש להן, הן נופלות לתת תזונה. הן נהיות ממש, רינה כשהיא הייתה קטנה עברה מאחוזון 88 לאחוזון 10 בשנה. אין משקלים נגישים בקופות החולים. אף אמא כאן לא יודעת מה המשקל של הבת שלה, אלא אם כן היא הייתה עכשיו במרפאה בבית החולים, איפה שיכלו לשקול אותה, בשביל תרופות. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> בשיבא יש אחד ולא תמיד עובד. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> בשביל תזונה, בשביל זה. אין דרך לשקול אותן. אנחנו מעריכים לפי הטיפול האחרון שהיה. << אורח >> עופר סוחמי: << אורח >> שחף עוד בגיל שאני יכול להרים אותה עליי, להישקל ולהחסיר. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> ואז להחסיר את המשקל שלך. << אורח >> עופר סוחמי: << אורח >> היא בת שבע והיא שוקלת 14 קילו. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> אבל אני לא, אני לא יכולה. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> רינה בת 23 והיא שוקלת 40 קילו. בערך, כי אני לא שקלתי אותה השנה. אבל זה בעייתי ביותר. רינה עלתה מנופים בבתי חולים בשביל שולחנות החתלה, בשביל המשקלים. יש בנות שאי אפשר להרים אותן פיזית ואין מנופים בחצי ממחלקות בתי החולים. זה בפן הרפואי. בפן הלימודי, הבנות האלה לומדות. הן יודעות. יש לרינה במדעים. היא ממש טובה בחשבון. היא אוהבת ארכיאולוגיה, כל מיני דברים. למה אי אפשר להכניס לגדולות קצת מידע. אפילו ממקום, בכל מקום עבודה רגיל יש פה ושם השתלמויות שהם לומדים משהו בתחום מסוים. כאן כלום. הן אמורות לשבת כמו בול עץ כל היום. זה משגע. זה משגע. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> זה לא מכבד. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> בת עם עושר חיים וזה משגע. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> בשביל להיכנס לכמה מקומות שהם מכבדים זו מלחמה. אני ירקתי דם. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> איזה מקומות יש? מה מקומות שאת אומרת? << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> לדוגמה איל"ן. יש ארבע מסגרות בכל הארץ. קודם כל, שיאמינו בבנות ושזה סיפור אחר. זה ועדת חינוך, זה לא קשור אלייך. ארבע מסגרות רווחה בכל הארץ. זה לא כלכלי. אני שואלת למה? זה לא כלכלי. אני היחידה שהצלחתי וירקתי דם. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> יחידה בכל הארץ עם רט שנכנסה לאיל"ן. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> ירקתי דם, אני אומרת לך. עכשיו, השנה הכנסתי והיא נהנית ברמות. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> עכשיו היא במסגרת פיגור. ואין לה שום דבר לעשות שם. כי כל מה שהם עושים זה דברים של הידיים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> עליזה, כשנפגשנו את חשפת - - - << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> אני רוצה גם על התרופה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> זה מאוד חשוב. << אורח >> עופר סוחמי: << אורח >> אני חושב שחשוב שעליזה תגיד על התרופה. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> יש כרגע בעולם, וכרגע גם לחלק מהמשפחות בארץ, תרופה שעוזרת לתסמונת רט. היא משקמת את החיבורים במערכת העצבים. אם התסמונת גורמת לגזימה של אדנדריטים שהם הענפים של העץ שהוא תאי העצב, התרופה גורמת לאיזון של החלבון שגורמת לצמיחה מחדש של הדנדריטים. זה גורם לדברים לחזור. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> כמה זמן התרופה הזאת? << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> התרופה הזאת קיבלה אישור של ה-FDA - - - << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> איפה פיתחו אותה בכלל? << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> בארצות הברית. המולקולה עצמה פותחה על ידי דים מרגרט בניו זילנד. היא מצאה מעבדה קטנה באוסטרליה שתסכים לבדוק אותה. הם ראו מה הפעולה שלה והם איתרו את תסמונת רט. זה קהל יעד שזה יכול לעזור. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> כמה שנים התרופה הזאת? << אורח >> קריאה: << אורח >> ה-FDA וזה רק בארצות הברית. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> היא אושרה על ידי ה-FDA. << אורח >> סיגל הרץ תירוש: << אורח >> דרך אגב, התרופה נרשמה שבוע שעבר בישראל. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> נרשמה. אוקיי. יש מחקרים שמעידים על האפקטיביות, על היעילות שלה? << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> המחקרים פה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> היא מקבלת את התרופה? שיה מקבלת? << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> למי שיש ביטוח פרטי אז הוא יכול לקבל את התרופה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אז אני רוצה לשמוע לפני ואחרי. מה האפקטיביות? << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> אני יכולה להגיד על שיה בנושא - - - << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> רגע, מי זכאי לתרופה? << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> מי שיש ביטוח פרטי. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> מי שיש לו ביטוח פרטי, שדיברנו עליו, במקומות עבודה ונכנסנו לקולקטיב, בלי הצהרת בריאות. << אורח >> עופר סוחמי: << אורח >> תגידי מה העלות. העלות היא בערך שני מיליון שקלים לשנה. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> מיליון. בוא לא נגזים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> מיליון? אוקיי. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> באופן פרטי זה לא משהו, גם העשירים שאנחנו קוראים להם בפתגם פה, לא יכולים לעמוד בו. זה משהו שהוא בלתי אפשרי. דיברנו על השיפורים. אני מדברת על מצב שזה עוד לא לגמרי במינון המלא. מפה השמיים הם עוד הגבול. אבל כל הנושא של קשר עין, יש גם סרטונים. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> מתי התחלתם לתת את התרופה? << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> התחלנו לתת את התרופה בערך לפני ארבעה חודשים. בין שלושה לארבעה חודשים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> ואת אומרת שכבר אתם רואים? << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> זה באמת היה מבחינתנו, גם אני, כמו שאת שואלת, זה לא הגיוני. התחלנו לשאול את עצמנו זה התרופה? זה לא התרופה? זה משהו, מעל הטבע יש. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> שום דבר אחר לא השתנה. << אורח >> עופר סוחמי: << אורח >> אני רואה את ההבדל. אני מכיר את שיה משנה שעברה. ראיתי אותה פעם אחרונה שנה שעברה בגן. ופתאום אני אומר לה אתם על תרופה, לא? רואים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אז תתארי לי, מה? << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> קשר עין שלה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> קשר עין. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> התגובה שלה. קוראים לה, הרבה יותר מהר מסובבת את הראש ועונה. גם בפן הפיזי. יש הרבה דברים שהיא, יש סרטונים. בגן שולחים לנו כל הזמן של צלחת אוכל והיא אומרת לה לקחת את האוכל מהצלחת ושיה ממש, עוד פעם, זה לא כמו ילד רגיל עכשיו שבאותו רגע. אבל תופסת את האוכל והיא אומרת לה לשים בפה והיא שמה בפה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> וזה משהו שלא היה לפני כן? << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> לא היה לפני. הם עובדים איתה על נסיעה בכיסא ממונע שהיא לוחצת על כפתור. זה לא היה עובד. אנחנו בקשר שוטף עם הגן. יש סרטון שהיא ממש לוחצת, עם הזמן לחיצה ארוכה. נכון שיה? הכיסא הממונע. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אלופה. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> לוחצת ממש לחיצה ארוכה ונוסעת עם הכיסא. שחיקת שיניים. יש להם, הם הרבה סביב השיניים. שיה כבר לא נשארו לה, שני הניבים כבר אכולים. הרבה פחות. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> אני רוצה, אין להם תפקוד ידני. פשוט אני אומרת את זה, כי את לא מכירה את התסמונת. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> לכן אני מופתעת ממה שהיא סיפרה. לא משנה אפילו בזה. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> סליחה על ההפרעה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> לא, לא, ידענו את זה. הבנתי את זה. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> אני אראה לך אחר כך, זה לא סיפור, זה אמיתי. יש לזה סרטון. זה מגובה, שהיא ממש לוקחת קוסקוס מהצלחת והיא אומרת לה לשים בפה והיא שמה בפה. באופן כללי אנחנו מרגישים אותה הרבה יותר בטוב. היא הייתה חוזרת הביתה והייתה מתנתקת לנו, כי היא הייתה מרגישה שהיא לא באירוע. לא מספיק באירוע. והיא הרבה יותר באירוע, היא ממש יושבת איתנו. התגובות שלה הן תגובות הרבה יותר מהירות. לפעמים פשוט לא להאמין, רגילות. שיה היו לה גם מילים בהתחלה של אבא, במבה ועוד כאלה. אנחנו כן, יוצא לה לפעמים שהיא פתאום 'אבא', קוראת, שזה לא היה. זה היה, הפסיק ולא שמענו את זה יותר. ועם התרופה אנחנו כן מתחילים לשמוע שיש כל מיני הברות וחזרות של מילים. עוד פעם, זה לא לגמרי. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> זה לא דיבור. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> אבל זה יוצא. ואנחנו מדברים על בערך שלושה חודשים לא במינון המלא. יש תופעות לוואי לא פשוטות לתרופה, אנחנו מצליחים להתמודד איתן. אבל אני אומרת שעם זאת, כבר יש שיפורים. אנחנו לא מוכנים לוותר על זה בשום מצב. עם כל הקושי וכל האתגר היא אמרה אני לא רוצה לוותר עליה. לפעמים אני אומרת אני אתן, לא אתן. זה משהו שאי אפשר לוותר עליו. ואני אומרת בכנות תודה לקדוש ברוך הוא, באמת תודה שיש לי והייתה לי את האפשרות להפעיל ולעשות ולתת לה. אני לא רוצה לחשוב, בוא נגיד שלא הייתי מדברת על זה ככה אם הייתי עכשיו הורה שיושב פה ויודע שיש את התרופה הזאת ושיש בנות שמקבלות אותה ושלי לא. אני לא הייתי יושבת ככה. אני חושבת שזה התקווה כרגע, כן? אנחנו מתפללים לתקוות גדולות יותר. אבל כרגע זה תקווה ענקית ומשמעותית. עזבו אותנו ההורים איך זה משפיע על היום יום שלנו. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> איך קוראים לתרופה הזאת? << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> דביו. מה זה בשביל הבנות. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> לפני שבועיים היא הגיעה לדיון בוועדת הסל נדמה לי. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> ולהבנתנו היא לא. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> היא קיבלה דירוג A8. A זה אומר שזה יעיל. אבל היא לא, אנחנו הגשנו ערעור. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> היעילות שלה לא מערערים עליה. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> לא, היא בטוח יעילה. הבת שלי היא על התרופה גם תקופה. והיא מצליחה עם התרופה לעמוד 20 דקות בלי להחזיק. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> רגע, רגע, לאט-לאט. תעשי לנו את ההבחנות שיהיה יותר ברור. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> מה היה לפני ומה היה אחרי. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> בדיוק. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> לפני התרופה היא הצליחה לעמוד אחרי שהיא עמדה בעמידון היא הצליחה לעמוד שתי דקות. אחרי שהייתה שעה בעמידון. עכשיו היא מצליחה לעמוד גם 20 דקות בלי עמידון. היא הייתה יכולה לקחת שניים שלושה צעדים אם היינו קצת נותנים לה דחיפה עם הגב. עכשיו היא הצליחה ללכת מהבית לרכב. בלי להחזיק בהליכון או ביד. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אמרת שהיא הצליחה ללכת מהבית לרכב? << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> כן. מהדירה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> לבד, באופן עצמאי? << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> עצמאי, בלי להחזיק בכלום. לפני זה היא הייתה עושה מרחקים קצרים לבד, עם הליכון. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> כמה זמן היא עם התרופה? << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> כשנה וחצי. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אוקיי. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> היא לועסת יותר טוב. היא מצליחה להזיז אוכל בפה עם הלשון לצידי הפה וללעוס דברים, מרקמים קשיחים שהיא לא יכלה לפני. זה חיזק לה את שרירי הפה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> את אומרת שיש מאכלים שהיא לא יכלה לאכול לפני והיא אוכלת אותם היום? << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> היא הייתה פשוט פולטת אותם. והיא אוכלת אותם. זה חיזק לה כנראה את שרירי הפה והיא הצליחה להפיק הברות שהיא לא הפיקה בעבר. בגיל 22 בפעם הראשונה היא אמרה 'אמא'. כל החיים שלה היא לא אמרה 'אמא'. היא אמרה 'אבא'. עכשיו היא גם אומרת 'אבא' שוב. אבל את ה-מ' אף פעם לא היה לה. עכשיו היא יכולה גם לומר 'אממ'. עם ה-מ' שלא היה לה. היא עם הידיים מצליחה לאגרף אוכל לפה, אחד-אחד. היא הייתה פשוט עושה ככה ומה שנפל נפל ומה שהגיע, הגיע. עכשיו אחד-אחד מכל המרחב שמולה. גם דברים רכים. רינה הייתה, חיתנו לפני כמה חודשים, רינה הייתה שם, אמא של ליה, והיא ראתה את רינה לוקחת מלפפון חמוץ מקערת ההגשה. זה נפל לה, היא תפסה את זה והביאה לפה ואכלה. משהו לא יכול היה להיות. במועדונית אחר הצהריים הייתה הפעלה עם מצנח הפעלה והיא הצליחה להניף עם שתי ידיים. היא הייתה יושבת על יד ימים ולא מרגישה אותה לפני. שתי ידיים זה לא חלמנו. נתנו להם פונפונים של מעודדות. היא הניפה עם שתי הידיים יחד עם כולם. זה לא הדברים שחולמים עליו בגיל כזה. הזמן תגובה שלה הפך מחמש עד שמונה שניות לשתי שניות ומטה. מישהו אומר בדיחה היא מיד צוחקת. היא ממש בעניינים. קשר עין, הנוכחות. היה לה גם ניתוח גב ומאז ניתוח הגב היא לא הצליחה להושיב את עצמה בעצמה, כי צריך להניף. זה כבר לא, אין את הגמישות של הגב. והיא הצליחה להניף את עצמה לישיבה. בעלי נתן לה לשתות בכוס והיא לקחה ממנו את הכוס ושתתה. והחזיקה את זה כשהיא גמרה ולא שמטה אותה על הרצפה כמו שהיא הייתה עושה. זה לא הגיל הזה. כמה שיותר הגיל הזה. כל זה בלי פיזיותרפיה. אין לה פיזיותרפיה שנה וחצי. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> המחקרים שבעצם בחנו את זה? << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> כולם כאן דיברו על פיזיותרפיה. אני רוצה כן להדגיש את החשיבות של קלינאות תקשורת וריפוי בעיסוק. כי זה, אנחנו בתחילת הדרך, לפני שהיה לה אבחון וגם אנחנו עברנו וביטוח לאומי אמרו לנו שהיא תדבר והיא תלך והיא תהיה בסדר ולא נתנו לה נכות. כל מיני. אבל פיזיותרפיה כן נתנו לנו בקופה, פעמיים בשבוע פיזיותרפיה וזהו. שתלך, ואז נראה שהיא לא מדברת ולא משתמשת בידיים ולא כלום. אנחנו הלכנו, מישהו הפנה אותנו לשלווה, היה להם פעם בשבוע - - - אני ואמי של ריפוי בעיסוק וקלינאית תקשורת. מחשב, הידרותרפיה. אבל זה היה רק עד שהיא נכנסה למסגרת של המעון ואז לא היה. אני אומרת, מה שהצליחו לעשות איתה חזרתיות בריפוי ועיסוק כן נשאר לה קצת שימוש בידיים. היא כן החזיקה בקבוק ושתתה לבד. היא כן הביאה אוכל לפה באגרוף. זה הגיע מהמרפאה בעיסוק. כי כשהייתה לה הדרדרות ולא ידענו שזה רט אמרנו אתם לא נותנים לה מספיק טיפולים. לא אכפת לכם, בגלל שהיא תקשורתית והיא לא במצב ממש סטטי אתם לא נותנים לה את הטיפול. זה לא היה נכון וזה לא היה פייר, אבל הם התחילו לעבוד איתה יותר וזה נשאר לה כל החיים. אז כן, כן צריך את הטיפול בכל המישורים. זה מאוד חשוב. וטיפול רגשי. הטיפול הרגשי מאוד חשוב, כי הן מתמודדות עם תסכול עצום. בנות שנמצאות ומקשיבות. הן שומעות אותנו, מבינות אותנו כולן כאן. והן תקועות. כשהיא הייתה במעון נתנו לה כרטיסי תקשורת של רגש: שמח, עצוב, אוהב, כועס. אמרתי איפה מתוסכל? אמרו לי היא לא תבין. אמרתי מה הקשר? הן צריכות את הטיפול הרגשי. גם בגיל המבוגר, הן צריכות מישהו שנותן להם את המענה הזה של מה שהן עוברות. המעבר הזה, מאוד חשוב. סיגל, יש משהו להוסיף? << אורח >> סיגל הרץ תירוש: << אורח >> אני לא יכולה לא לדבר. פשוט אמרת טיפול רגשי, אז הדר בת 29. היא נולדה בנר רביעי של חנוכה, אז תמיד בחנוכה אנחנו עושים יום הולדת גדולה. בעלי, שמקריא את הברכה שהיא שלחה לנו בווטסאפ. בעלי יש לו כאב בברך והיא אמרה משהו מציק לי. היא כתבה את זה במערכת מיקוד מבט דרך המחשב. "משהו מציק לי. מפחדת. אבא לא מרגיש טוב. אבא כואבת לו הברך. זה מדאיג אותי כבר הרבה זמן. זה יעבור. הוא לא מרגיש טוב. מה יהיה איתי? מה יהיה איתי? מזדקנים. מפחדת. מפחיד, מפחיד, אני מתעייפת". עד כמה היא פה, עד כמה הן כולן פה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> עד כמה הם חשים את כל המציאות. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> בתחילת המלחמה של שמיני עצרת, כשכולם היו בבית בהתחלה אם אנחנו זוכרים, ורינה אמרה עם המחשב שלה "לא מפחד, לא מפחד". היא הכינה אחר כך במחשב עיניים שלה פוסטר שתלוי בבסיס של החיילים "עוצו עצה ותופר - - -". << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> דברו דבר ולא יקום. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> עם הרבה ידיים כלפי מעלה וכלי מלחמה. הם כאן, הם ממש כאן. הם חווים את מה שאנחנו חווים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> צריך לראות גם איך נותנים לזה ביטוי. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> גם בהתחלה לא חשבנו לדבר איתה ישירות מיד. כי כולם שאלו שאלות ולמה אנחנו בבית ומה עם האזעקות ומה קרה. ואז פתאום עם המחשב שלה היא אומרת מה קרה? מה קרה? למה? איך? וכולנו שואלים את זה עד היום. אבל כן. << אורח >> עופר סוחמי: << אורח >> יש גם פער עצום מאיך שאת רואה אותן פה בשקט לבין שאת רואה אותן מול המחשב. הכול יוצא החוצה. גם הקול וגם הכול. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> ואני הייתי מתווכחת עם הרופאים. המבט שלה היא מבינה. ובכל הדוחות של הרופאים שכשהיא הייתה קטנה "לפי דברי האם", יום אחד אני אכתוב על זה מאמר "לפי דברי האם". אבל היו מסתכלים עליי כמו שאני מדברת, אומרת שהדובי שלי מדבר אליי. זאת הייתה התחושה. לא היה אז מחשבים. הכול היה מלחמה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> כן. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> היא למדה לקרוא בלי מחשבים. הכול, איות. בהתחלה לימדו אותה גלובלי. << אורח >> סיגל הרץ תירוש: << אורח >> אין לנו מושג. גם שלי קוראת. אין לי מושג, אני לא לימדתי אותה, אבל היא קוראת. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> בגלל שהזמן שלנו הולך ומתקצר ואנחנו רוצים כן לקבל גם את המענים של המשרדים. << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> אם אפשר דקה - - - של הבת שלי. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> הנה, היא מחייכת עכשיו דרך אגב. << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> היא מחייכת. - - - היקרה, שאם לא היא אני לא יודעת איך היא בכלל הייתה מתקדמת. מאז גיל שנתיים היא פשוט באה עליי כל שבוע ומקדמת אותה. היא מורה לחינוך מיוחד. והאייפד שלה זה באמת אייפד לא שלה. כאילו, יש לה משהו בבית. אבל לדוגמה משרד הבריאות נותן רק מכשיר מבט. אייפד הוא לא, זה לא בזה. אז לדוגמה אם אנחנו רוצים שיהיה לה את הבריד את המערכת מיקוד מבט, זה יכול להיות רק, אם אני הולכת למקומות כמו פה, אז נגיד אני יכולה לשים את זה פה, אז אין לי אפשרות. משרד הבריאות לא נותן את זה. זה סתם, אין לה פה דיבור. אבל היא משחקת. את שמה לב שקשה לה? קשה לה מאוד עם היד, אבל זה משמח אותה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> כן, כן. << אורח >> פנינה דבלינגר: << אורח >> הן מאוד חכמות. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אותנטי לחלוטין, ממש. כן, בבקשה. << אורח >> הרב אביעד גדות: << אורח >> אני לא אחזור על הדברים שנאמרו, כי באמת יש פה הרבה מכנה משותף. אני אביעד, אבא של רחל. אני חושב שבאמת צריך לדבר על האחריות של מדינת ישראל בסוף, כי אנחנו נמצאים לא בקבוצת שיח. וכאן באמת המקום לברך אותך, לימור, כשליחת ציבור, נאמנה. שאיך שנכנסת לתפקיד באמת לקחת את העניין הזה בשתי ידיים והבנת בצורה כל כך מהירה וחדה. אנחנו בתוך החוויה הזאת בערך תשע שנים. רחלי בת 11, אבל האבחון היה כשהייתי בקבע. היא הייתה בת שנתיים. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> הם קיבלו את האבחון כשהוא היה בצבא. << אורח >> הרב אביעד גדות: << אורח >> כן, כשהייתי בקבע בדרום הרחוק ואשתי אחרי לידה של הבן. זאת אומרת שאני ידעתי חודש לפניה ולא אמרתי לה. ורופאת המשפחה אבחנה. אחר כך אשתי ידעה חודש אחריי. אנחנו הגענו לפה אחרי לילה לבן של רחל, שהיא בגלל שיש לה בעיות שינה, אפילו שהיא מקבלת ארבע תרופות לפני השינה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> כן, זאת גם סוגיה שלא התייחסו אליה, הלילות. << אורח >> הרב אביעד גדות: << אורח >> הלילות, זה מאוד משמעותי. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> מאז התרופה היא ישנה לילה, מאז התרופה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> רגע, מאז התרופה היא ישנה כל הלילה? << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> אלא אם כן היא צריכה לשירותים או משהו. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אוקיי, אבל לילות שקטים. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> זה אחד מהשיפורים של הדביו. זה משפר שינה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> ושינה זה קריטי לשיקום בכלל, לכל המערכת. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> אחותה בחדר שלה. היא הייתה מתעוררת בקושי לבית הספר. היא הייתה סמרטוט. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> בעצם מה קורה בלילה? למה הם לא ישנים? יש כאבים, אי שקט? מה? << אורח >> הרב אביעד גדות: << אורח >> כל האיזון, שוב, מהחוויה, אצל רחל לצורך העניין יש לה היפר ונטילציה. זאת אומרת, היא עם תת משקל, מכיוון שהיא נושמת כל הזמן ומוציאה הרבה מאוד אנרגיה. הדבר הזה צריך להירגע בלילה והוא נעשה גם בעזרת חלק מהתרופות. אבל כשהיא מתעוררת, הרבה פעמים היא קופצת במיטה. זאת אומרת, היא לא סתם ערה. והרבה פעמים אנחנו גם יכולים למצוא אותה, בגלל הנכות, למצוא אותה כמו צב על הגב. היא לא יכולה לחזור לתנוחה הנכונה. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> הן לא יכולות להסתובב. << אורח >> הרב אביעד גדות: << אורח >> בדיוק. ואני חושב שכאשר מדברים על התרופה והמטרה של התרופה אז לא מדברים על שיפור, אנחנו מדברים על שינוי. שינוי ב-180 מעלות, כי זה לא שיפור באיכות החיים, אלא זה שינוי, כי הן נמצאות בעצם - - - << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> רחל זכאית לתרופה? << אורח >> הרב אביעד גדות: << אורח >> לא. כי הן נמצאות במאות התמודדויות כל יום. לכן אני חושב שזה בעצם הקול שעולה כאן מכל ההורים. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> זה לא עניין של זכאות, זה עניין של אם יש ביטוח לשלם או לא. היא מאושרת מגיל שנתיים ומעלה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> לא, אני שואלת, זכאים התכוונתי אם באמת יש לה. << אורח >> הרב אביעד גדות: << אורח >> ורחל שלנו איבדה לאחרונה, רק הבוקר אמרנו מתיר אסורים, זוקף כפופים, אז הברכות האלה של ברכת השחר מקבלות משמעות פי כמה וכמה שאנחנו רואים את הדברים שרחל יכולה לעשות. היא איבדה לאחרונה את היכולת לקום. זאת אומרת היא קורסת הרבה פעמים. ההליכה שלה לא פונקציונלית. ממש רואים אותה ככה, היא מודעת לזה שעוד שנייה היא עומדת לאבד את שיווי המשקל. אגב, יש בנות שנחבלות מהנפילות האלה ואז זה עוד אירוע בפני עצמו. אנחנו ממש בחשש שהיא תיפול חלילה אחורה ולא קדימה. אבל כרגע, אני מדגיש, כרגע היא יודעת לבלום את עצמה בנפילות האלה. אבל שימו לב איזה יד אמורה לבלום את הנפילה הזאת. ידיים של גפרורים. לאחרונה היא איבדה גם את היכולת לעמוד מחדש. זאת אומרת, הרגרסיה שהתחילה בתחילת הדרך, הילדה הזאת ידעה להגיד כמה מילים, היא ידעה להחזיק עט ולצייר. היא ידעה לטפס במדרגות, היא ידעה לנסוע בבימבה. וזאת רגרסיה של תחילת הדרך. אבל הרגרסיה, כמו שתיארו כאן שאר ההורים, זה דבר שמלווה לאורך כל השנים. ברוך השם, אין לה עקמת מאובחנת, אבל היא עצמה, לכן היא כל הזמן ככה בנטייה. ואנחנו מול רופאים בנושא הזה. יש סיבוב אגן. לכן החשיבות של התרופה היא חשיבות כל כך קריטית. מעבר ליכולת להחזיר לעצמה דברים שהיא איבדה. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> זה לא או זה או זה. הטיפולים הפרא רפואיים כל כך חשובים, כי כשיש את התרופה יש עם מה לעבוד. מישהו שכולו מנוון זה הרבה יותר קשה לעבוד גם אם העצבים כן עובדים. << אורח >> הרב אביעד גדות: << אורח >> הכול קשור בהכול. ההיפר ונטילציה לצורך העניין - - - << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> אם לא משתמשים בשרירים הם כן מתנוונים. << אורח >> הרב אביעד גדות: << אורח >> זה שהיא נלחמת עם עצמה לנשום זה לא מאפשר לה לעבוד עם המחשב מיקוד מבט. להיות מרוכזת, להיות פנויה ללמידה. לכן ברשותך, לימור, אני חושב שיש כאן פלח אוכלוסייה מאוד מוגדר. מאוד ממוקד. יש כאן מסגרת. מדובר כאן על 200 בנות וגם בתוך ה-200 בנות האלה איזה שהם חתכים. אני חושב שיש כאן אחריות של מדינת ישראל. את הראשונה בעצם, הגורם הרשמי הראשון שבא ומקשיב, פותח את הדלת. ואני בטוח גם שזה תחילה של דרך ועל כך תבוא עלייך הברכה. גם פה צריך גם לברך את העמותה, את לילית, את סיגל ואת כל צוות העמותה. שאנחנו כהורים באמת בדרך כל כך ארוכה, דרך של חיים, לא יודעים מה היינו עושים בלעדיהם. אני חושב שמדינת ישראל צריכה לבוא ולקחת אחריות על הבנות האלה, גם חברי ועדת הסל צריכים לשמוע את הדבר הזה. כיוון שיש כאן פלח של בנות שקולו לא נשמע, פשוטו כמשמעו. ואפשר לבוא ולשים עליו את היד. מדינת ישראל משקיעה משאבים בהרבה מאוד דברים. דובר כאן גם על ההיבט הכלכלי. אני לא חושב שצריך להסתכל על הבנות האלה בהקשר הכלכלי, אלא באמת לבוא ולתת להן את מה שמגיע להן. שהן יוכלו. הן בנות חכמות. לא סתם מכונות מלאכיות הדממה. הן צריכות לבוא לידי ביטוי פשוטו כמשמעו. אפשר לתת את הבוסט הזה, מדינת ישראל מסוגלת לזה. ואני חושב ששליחת ציבור כמוך, כשאנחנו, כל ההורים מאחורייך, אנחנו יכולים בעזרת השם לצלוח את המשוכה הזאת. זו דרך ואנחנו מהדיון הזה אני חושב שאנחנו צריכים לצאת לדרך ביחד. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> גם נרצה לדעת אם יש איזה שהיא היתכנות לוועדה משותפת, בגלל המורכבות של הבנות. האם יש היתכנות בעתיד לוועדה משותפת של רווחה, חינוך ובריאות. כך שכל הגופים שעובדים עם הבנות יהיו בתקשורת? אני לא יודעת איך אפשר לארגן כזה דבר. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אפשר לעשות ישיבה משותפת כזאת ולייצר אותה. כן, דווקא לדעתי זה יכול לתת איזה שהוא מבט כולל ומענה. לידיה גביס, יועצת על התפתחות הילד במכבי שירותי בריאות. אנחנו כבר רואים שכנראה את ותיקה בליווי. מכירה היטב. << אורח >> לידיה גביס: << אורח >> אני פרופ' לידיה גביס, אני נוירולוגית ילדים התפתחותית. חוקרת באוניברסיטת תל אביב ויועצת בתחום של התפתחות הילד במכבי שירותי בריאות. כמו ששמעתם, שנים רבות ניהלתי את המכון להתפתחות הילד בשיבא ושם אבחנתי את ליה ועוד בנות. אני רוצה להביא ולהתייחס קצת מהפן המקצועי, ברשותכם. אבל קודם כל אני רוצה באמת להביע המון תודה והערכה לכל ההורים שכאן. זה מדהים לראות את העשייה ואת התקווה. לא רק למען המשפחות שלהם והילדות שלהם, אלא למען כל המשפחות שמתמודדות עם צרכים מיוחדים. ויש הרבה משפחות שמתמודדות עם צרכים מיוחדים והמון פחדים. המון הערכה לך, חה"כ לימור. זה לא מובן מאליו. אני חושבת שהיבט שההורים לא העלו כאן זה כל התמיכה למשפחות וכל מה שההורים זקוקים מרגע הבשורה. אמא של ליה קצת הראתה את רגע הבשורה, אבל מאוד בתמציתיות. בזמנו היינו רואים את המאפיינים והיה צריך לשכנע את הגנטיקה לעשות את הבדיקה. לכן ככה הפניתי אותה למרפאה ייחודית, כי לליה לא היו את כל המאפיינים. לא היה לה את היקף הראש הקטן בזמן שאובחנה. היו סממנים ככה מאוד קלים. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> לידיה, איפה את יכולה להצביע היום על הנקודות שבהן בעצם יכולים להתחולל שינויים שיהיו משמעותיים גם ברמת האבחון, גם ברמת המענים. << אורח >> לידיה גביס: << אורח >> אני אגיע לכולם, ברשותך. בתמציתיות. רק אני רוצה לציין, קודם כל שעצם ההתכנסות והשיח, זה המון תמיכה להורים. אני חושבת שמאוד חשוב לדון, להעלות לסדר היום, להעלות מודעות גם בשביל ההורים עצמם שבאמת זה הרבה ממה שהם זקוקים זה באמת העלאת המודעות והידע בנושא. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אני רואה את הקשב של ההורים פה, הוותיקים, כל אחד, באמת, הקשב הוא מאוד מחודד כדי לראות מה אפשר. כל אחד באמת, מה הוא יכול להועיל וללמוד מתוך הדברים שעולים פה. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> אם אנחנו לא יכולים לעזור לאחרים אחרינו בשביל מה חווינו את הכול? << אורח >> לידיה גביס: << אורח >> בהיבט הזה אני רוצה להתייחס לאבחנות שציינו כאן. קודם כל, כל סל השירותים וגם התמיכה השיקומית וההתפתחותית נגזרת מהאבחנה הקלינית. תסמונת רט היא אחת מתוך מעל 200 תסמונות שקשורות למוגבלות שכלית, לאוטיזם ומאפיינים מוטוריים. מתוך מעל 200 תסמונות הללו יש אפילו 10 תסמונות שקיבלו את הכינוי רט לייק. משום שהן ממש זהות. אבל אחד ההבדלים הוא שמדובר בגן אחר ולא בגן של ה-MECP2. למעשה ההסתמנות שלהן זהה, רק הגורם הגנטי הוא שונה מהגורם הגנטי שאנחנו מכירים בתסמונת רט הרגילה. מעבר לזה, יש עוד מעל 200 תסמונות שהן דומות. ואם חלק שאולי עם אפילפסיה יותר קשה, חלק עם אוטיזם יותר קשה. אבל הן גם תסמונות נדירות שמתבטאות במאפיינים קליניים ששייכים לקבוצה הכללית של או ספקטרום האוטיזם בחפיפה עם מוגבלות שכלית או מוגבלות שכלית ללא אוטיזם. כן דיספרקסיה, לא דיספרקסיה. ובעיות מוטוריות. אלה הכותרות מה שנקרא ההתפתחותיות. תסמונת רט היא אחת הסיבות. אז יש הבדל בין הסיבה הגנטית, בזיהוי הגנטי, לבין מה שאנחנו רואים ואפשר לראות כאן גם את השונות בין הבנות השונות שלכולן למעשה אותה כותרת. כל סל השירותים, הציוד השיקומי והכול נגזר מתוך הכותרת של הצרכים ההתפתחותיים. לכן יש הבדל מאוד גדול בין בנות שדיברתי כאן שהן היו במסגרת עם כותרת של אוטיזם, ששם קיים סל שירותים מאוד גדול, שכולל גם תקשורת חליפית וכולל גם מערכות מיקוד מבט, לבין הבנות שהיו במסגרת יותר שיקומית פיזית, ששם הדגש הוא הרבה יותר אינטנסיבי מבחינת הפיזיותרפיה והדגש הפיזי. כל מהלך הטיפולים הוא נגזר מתוך הכותרות הללו. לכן חשוב לדעת מה הכותרת ההתפתחותית והיא יכולה להשתנות במהלך השנים. ומתוך זה גם הצרכים נגזרים מתוך הכותרת הזאת. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> מה זה להשתנות? סליחה, מישהו עם אוטיזם יכול אחרי כמה שנים להיות כבר לא עם אוטיזם? << אורח >> לידיה גביס: << אורח >> אז ראיתם כאן את ליה, האם אני יכולה לשתף? שאובחנה עם מאפיינים שהם יותר בכיוון ספקטרום האוטיזם. << אורח >> סיגל הרץ תירוש: << אורח >> בגיל שנתיים, אבל מגיל ארבע זה כבר לא אוטיזם. << אורח >> לידיה גביס: << אורח >> היא לא אובחנה. אני באתי ואמרתי - - -. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> אני בכוונה שואלת. אני בכוונה שואלת כי גם באבחנות יש איזה שהיא שרירותיות. אני לצורך העניין, העליתי את זה היום בשיחה אחרי שהייתה אחות מביטוח לאומי. ושמתי לב ששיה יש לה גם אבחנה של אוטיזם. זה היה חדש לי, כן? אני לא יודעת, שיה אין לה אוטיזם, בסדר? << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> גם לליה לא. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> אבל אנחנו נמצאים במצב שמה שאת אומרת שהנה, תודה לקדוש ברוך הוא, עוד נתן לי עוד איזה חסד. כן? אין לה אוטיזם. אבל קיבלתי איזה שהיא אבחנה שרירותית כזאת. אז אם אני נפל עליי המזל אני יכולה ללכת ולנצל את האבחנה השרירותית הזאת שקיבלתי של אוטיזם בשביל לתת לה עוד טיפה טיפולים. זה חדש לי, כן? לא ידעתי שאם יש לי את זה אז אולי אני יכולה לתפוס עוד איזה שהוא משהו. << אורח >> רינה אידלמן: << אורח >> אני אמרתי לה שלא תעזי להוריד את זה. << אורח >> חיה יחזקאל: << אורח >> אבל השיח הזה שיש כל מיני, זה שרירותי לחלוטין. שמישהו יגיד לי שיש לשיה אוטיזם. אין לשיה אוטיזם, אבל היא קיבלה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אני כן אשמח שהיא תענה. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> אני רוצה גם לשלוח לוועדה מחקר שנעשה ב-2015 על הבדל בין התפתחות רגיל, לאוטיזם, לרט. וזה לא אותו דבר. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> בבקשה פרופ' לידיה, בבקשה. << אורח >> לידיה גביס: << אורח >> זה בדיוק הדיון שרציתי להעלות אותו. משום שהאבחנות הן לא שרירותיות. אנחנו מאבחנים את הסממנים של התסמונת מה שנקרא התפתחותית, האם זה ספקטרום האוטיזם, מוגבלות שכלית, מוגבלות מוטורית. אנחנו מאבחנים לפי הנחיות קליניות וסממנים שמוגדרים, אם זה לנושא ספקטרום האוטיזם הוא מוגדר על פי ספר שנקרא DSM-5. שהוא השתנה ב-2013 ולמעשה מאפשר להכניס לא רק את תסמונת רט לספקטרום האוטיזם אלא מאפשר להכניס את עוד 200 תסמונות שציינתי או לא. לכן מה שאנחנו בודקים לגבי כל ילדה האם היא עונה או לא עונה לקריטריונים לאוטיזם. וזה מה שרציתי להדגיש, שהסל הוא שונה לפי האבחנה. בארץ הסל בגיל הרך עד גיל בית ספר שמוגדר לספקטרום האוטיזם הוא סל יותר גדול, כי הוא כולל מה שנקרא טב"מ. מעל גיל בית ספר, מעל גיל שש, הסל הוא כמו שד"ר נעמה אורפז הציגה. הוא כולל לכל הילדים שיש להם הגדרה מה שנקרא ילד סומטי. והילדות עם תסמונת רט יש להן את ההגדרה הזאת בקופות החולים. הסל שלהם הוא סל של שלושה טיפולים בשבוע עד גיל 18 וללא השתתפות עצמית של ההורים, שזה ההבדל בין סל סומטי לסל אוטיזם. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אז מה משתנה בגיל 18? << אורח >> לידיה גביס: << אורח >> אני נוירולוגית ילדים במקצועי, אבל באמת הנושא שהעלו פה שהוא חשוב לדבר עליו זה הנושא של המעברים. גם המעברים מגיל הגן לגיל בית ספר וגם אחר כך המעבר מגיל 18 לבגרות. שבאמת זה נושא שצריך לטפל בו, איך נעשה המעבר ואיך ילד יכול להמשיך את הטיפולים שעזרו לו בגיל יותר צעיר לגיל הבוגר. למעשה ההגדרות מעל גיל 18 הן הגדרות שהן לא תחת הסל של התפתחות הילד, הן תחת הרווחה. לכן, ככל הידוע לי, ואתה תוכל לתקן אותי אם אני טועה, הזכויות הנגזרות מסל הרווחה לבוגרים הן ניתנות בסל יותר רחב, לפי הגדרה של רמת מוגבלות שכלית ולא לפי רמת התפקוד באוטיזם וסלים אחרים, כמו שהוגדרו עד גיל 18. וצריך לראות באמת איך המעבר הזה נעשה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> זאת אומרת, אין היבטים, אין שום דבר שקשור למוטוריקה והתפתחות. << אורח >> לידיה גביס: << אורח >> נכון. הסל הנוסף בגילאים הבוגרים הוא גם הסל השיקומי, שבשונה מסל של התפתחות הילד הוא סל שהוא הרבה יותר קטן. זאת אומרת, כך נחקק החוק, שזכויות השיקום, כמו שאת ציינת, הרבה יותר קטנות מהסל שמגיע תחת הכותרת של זכויות להתפתחות הילד. הנושא הנוסף שרציתי להתייחס אליו זה כל הנושא של הבדיקות הגנטיות וזמינות הבדיקות הגנטיות. כמו שאמרתי, בזמנו היינו צריכים לשכנע. כיום קיימת בדיקה שנקראת אקסום. אבל הבדיקה הזאת היא בסל רק עם כותרת של מוגבלות שכלית או אפילפסיה או דברים נוספים. הכותרת של אוטיזם לא מזכה לבדיקת אקסום בסל, אלא צריך לעשות אותה באופן פרטי. שוב, כאן עניין הכותרת. כמה שאומרים יותר חשוב להגיד זה תסמונת רט, זה נכון, כי יש ייחוד לתסמונת רט. אבל חשוב מאוד לדעת מה הכותרת ההתפתחותית של הילד, כי מתוך זה נגזרים למשל טיפולי שיניים חינם זה למוגבלות שכלית, לא לאוטיזם. וכך כל השירותים הם חייבים להיות בהלימה להגדרה ההתפתחותית, להגדרה של הילד שכן יכולה להשתנות עם הגיל בכל מיני כיוונים. גם לכיוון החמרה וגם לכיוון הטבה. אני אתייחס לעוד שני נושאים מאוד בקצרה. קודם כל, לנושא של החינוך והאיתור המוקדם. אז אנחנו מקדמים הכשרות של רופאים, הכשרות של טיפות חלב ובאמת את יצירת הרצף בין טיפות החלב לבין הרופאים שלנו במכבי ובכלל בכל קופות החולים. אני כרגע בתהליך של כבר לקראת סופו של קורס ראשון לרופאי ילדים תחת ההסתדרות הרפואית שמכשיר רופאי ילדים לידע בהתפתחות הילד, כולל כל התסמונות הנדירות שנמצאות בהתפתחות הילד. אני אזכיר כאן גם את תסמונת ה-X השביר שהיא רק בבנים והיא יותר נפוצה מתסמונת רט. וכל הנושא של האיתור המוקדם יש לו כמובן חשיבות גדולה מאוד. וגם ההנגשה של הבדיקות כדי לקבל את התשובה. כלומר שרופאי ילדים יוכלו להפנות ישירות לבדיקות ולא להמתין לתורים הארוכים להתפתחות הילד. ששוב, יש את הרפורמה שאני לא אתייחס כרגע לנושא הזה. אבל בהחלט נעשים הרבה מאוד מאמצים מבחינת ההכשרה והתהליך למידה. גם של האיתור, אבל גם של המעקב אחר כך. כמו שציינו כאן, הבנות נמצאות אצל רופאי ילדים ואצל רופאי משפחה בהמשך, שגם להם צריכים להיות הכלים למעקב, לניטור, להפניה, לריכוז שבסופו של דבר הורים הם מרכזים את כל הטיפולים השונים. את הניתוחים האורתופדיים, את הטיפולים המשקמים וכל הנושא הזה. צריך להיות מנוהל בסופו של דבר עם הרבה ידע שנדרש לרופא ילדים, על כל מגוון התסמונות של ילדים עם צרכים מיוחדים שמגיעים אליהם. העמותה עושה פעילות נהדרת גם להעלאת מודעות וגם להעברת מידע לרופאי ילדים וכנסים והשתלמויות. הנושא הנוסף שאני אתייחס ממש בקצרה זה לנושא של התקווה. קודם כל, בתחומי אני חייבת לשמור על אופטימיות. לא קל לתת בשורות קשות להורים ולהסתכל על ילדה בת שנה וחודשיים ולדעת שהיא כנראה תיראה כמו הילדות שנמצאות כאן. ולכן כולנו כל הזמן עובדים בלראות מה יכול לקדם יותר. וקצת נעלבתי מהאמירה שלך שלפני 20 שנה היינו משאירים ילדים עם מוגבלות באיזה שהוא חדר. לא. אנחנו תמיד עשינו כל מה שאפשר כדי לתת תקווה וכדי לתת טיפול אינטנסיבי. כי ידענו, לפחות לאורך כל השנים שאני בקריירה וכך לימדו אותי, שקיימת גמישות מוחית בגיל המאוד צעיר. וגם בילדים שהקשיים עצומים, ככל שאנחנו נותנים טיפול יותר אינטנסיבי בגיל הצעיר אנחנו יכולים לקדם יותר. כמובן עם כל השמירה על התפקודים גם בטיפולים בהמשך. זאת אומרת, אי אפשר להפסיק, אבל כן ידענו מזה הרבה מאוד שנים את המשמעות של מה שנעשה בגיל הצעיר. כאן אני חייבת להגיד שמדינת ישראל היא פורצת דרך בחקיקה, בזכויות שניתנות ובמעונות יום שיקומיים, בחקיקה למען הילדים וגם במענה הציבורי. זאת אומרת, זה נכון שתמיד צריך עוד, תמיד יש השלמות מתוך הביטוחים הפרטיים. אבל אנחנו המתקדמים בעולם במה שאנחנו נותנים בגילאים הצעירים לילדים. המשמעות של הטיפולים הללו היא באמת שהם עושים את השינוי. זה נכון שכולנו וגם אני עסקתי הרבה במחקר, בתרופות גנטיות ותסמונות שונות. קיימת תקווה בשנים האחרונות, מתוך טיפולים גנטיים לתסמונות המזוהות. לכן כאן מאוד חשוב לדעת מה הכותרת הגנטית. הרבה פעמים מגיעים אליי ילדים עם קשיים מאוד גדולים וההורים אומרים אנחנו כבר יודעים שלילד יש את הקשיים הללו. למה אנחנו צריכים לדעת את הסיבה? זאת הסיבה לדעת למה. כי יש התקדמות מבחינת הטיפולים הגנטיים וטיפולים שעובדים. אני גם שותפה לצערי להרבה מאוד אכזבות מטיפולים גנטיים. הרבה טיפולים שנראו פורצי דרך, עם עכברים ואחר כך עם קבוצה קטנה של ילדים, שאגב, המחקר שפורסם הראשון הוא עם 93 ילדות עם תסמונת רט. זאת אומרת זה לא עדיין באלפי אנשים. ולכל תרופה יש תופעות לוואי. וכן, יש הרבה תקווה. יש עוד מנגנונים של טריספר ותרופות נוספות שהולכות להיכנס. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> תודה רבה. הייתי שמחה לשמוע אותך מתייחסת לדביו, אבל אנחנו פשוט זממנו קצר ויש לנו עוד לשמוע. תודה רבה פרופ' גביס. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> אני רוצה רק להגיד שני משפטים: אחד, אנחנו לא קיבלנו את הסומטי בקופת חולים. נלחמנו מאוד ואף פעם לא קיבלנו את זה. זה לא כל אחד מקבל את זה בגלל שיש לו רט. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> לא, אבל הם אמרו שהם נכללים בסומטי. אנחנו נצטרך לבדוק את זה. ומה המשפט השני? << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> השני זה שהסיבה שיש דברים שמקבלים תחת אבחון כזה או אחר זה כי יש עמותות שנלחמו, כמו שאנחנו מנסים לעזור עכשיו, לקבוצת היעד שלהם לקבל דברים מסוימים. אז אנחנו כן עשינו בשביל - - - מוגבלות שכלית, כי זה הדבר היחיד שמעוגן בחוק לקבל יום ארוך. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> הבנתי. זאת אומרת זאת הכרה שמאפשרת לכם באמת לקבל טיפולים. הבנתי. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> המבחן הקוגניטיבי מצריך שימוש בידיים ושפה. אז כל מי שלא משתמש בידיים ושפה יכול לקבל פיגור, אבל זה לא, זה ממש לא אומר מה יש לו. כאילו, זה לא משקף. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> לא, נכון. הגדרה בעייתית. פרופ' ברוריה בן זאב, מנהלת המרכז הארצית לתסמונת רט בשיבא, בבקשה. << אורח >> ברוריה בן זאב: << אורח >> שלום. אני מתנצלת, לא הצלחתי להגיע היום. החולים כבר מתדפקים על הדלת. אני עובדת עם הפרעות עם התסמונת כבר מעל ל-25 שנה. המספר 200 הוא כנראה משקף את רוב החולות בארץ. אולי באמת יש באוכלוסייה המבוגרת מאוד, מעל גיל 40 עוד בנות שלא אובחנו בזמנו. אבל אני די משוכנעת, כולל במגזרים שהם לא המגזר של מה שנקרא עם ישראל, האבחנה מגיעה. היא מגיעה יותר מוקדם מאשר הגיעה לפני חמש ועשר שנים. אבל בהחלט היה אפשר לשפר ולהיטיב את זמן האבחנה אם הזמינות למערכות הייתה יותר טובה ואם החינוך להבנת התסמונת היה יותר מחושב ואנחנו עבדנו על זה הרבה שנים עם העמותה. אני אגיע לדביו כי זה העיקר פה כרגע וכל יתר ההורים, לחבר את כל סיפורי ההורים ואת הדברים שפרופ' גביס אמרה לסיפור שלם. דביו היא אכן תרופה שפותחה באמת לצורך טיפול בתסמונת רט. היא תרופה שניתנת דרך הפה, היא לא הרואית מבחינה זו שזה לא טיפול גנטי. בעבודות חוזרות שנעשו בארצות הברית, עבודות כפולות סמויות ואחר כך עבודות פתוחות הצליחו להראות, ובמספרים עולים, והיום יש מעל 1,000 ילדות מטופלות בארצות הברית בתרופה הזאת, מעל 2,000 התנסו בה. הצליחו להראות באמת שיפורים בתפקודים. שיפורים שכבר לא נצפות אצל הילדות בגיל שבו הן מקבלות את התרופה. כי בשלב מוקדם לפעמים עוד יש מן איזון כזה בין התקדמות של התפתחות ונסיגה של המחלה. אבל מגיל מסוים אנחנו מפסיקים לראות רכישת אבני דרך אצל הבנות. במיוחד כשאין עבודה מאוד אינטנסיבית. אם אנחנו מצליחים לראות שיפורים, כמו ילדה שאומרת את שמה, כמו ילדה שמחזיקה חפץ, כמו ילדה שישנה כל הלילה, כמו ילדה שמצליחה לעמוד כשהיא לא עמדה קודם. ילדה שמצליחה לעלות מדרגות שהיא לא עלתה בן קודם. ילדה שעוזרת במעברים בכיסא. והקומוניקציה שלהם והיכולות שלהן להגיב מהר ולהגיב במחשב מיקוד מבט. זה משפר מאוד את איכות החיים גם של הילדות וגם של המשפחות שלהן, למרות שהיא לא מבריאה את הילדות, רחוק מזה. אבל גם הטיפולים הגנטיים ככל הנראה לא יבריאו את הילדות, אלא ישפרו מהלכים של המחלה. התרופה הוגשה לסל על ידי חברת תרופות שעבדה מאוד קשה כדי להביא אותה לתוך הסל. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> מי החברה? << אורח >> קריאה: << אורח >> רפ"א. << אורח >> ברוריה בן זאב: << אורח >> כן. במשרד הבריאות לפני מספר ימים. הוגשה לסל, קיבלה דירוג של A8 ובימים האחרונים עבדנו קשה כדי להגיש ערעור על הבקשה הזאת ולהעלות אותה למדרגה יותר גבוהה שתאפשר המשך דיון בסל לגביה. כי אפילו בניסיון המאוד קטן שלי במקרה הזה, אני מכירה את כל הבנות ומכירה אותן היטב ומשמשת להן אוזן ומטפל לאורך כל השנים. כולל בבעיות שלא לגמרי קשורות לנוירולוגיה. ראינו ב-13 הבנות שהתחילו טיפול באמת שיפורים מעניינים, מרגשים מאוד, שלא שמעתי עליהם ב-25 שנה של מעקב אחרי הבנות. אני חושבת שבאמת אם נצליח מהמפגש הזה נוסף לכל הדברים האחרים שעלו ושטעונים שיפור, אבל הם צריכים להיעשות בפרופורציות, כי יש עוד הרבה תסמונות קשות שיש להם הרבה מאוד צרכים. אני אמנם לוחמת רט, אבל אני חושבת שגם התסמונות האחרות צריכות ייצוג. אם נצליח להביא לכך שהתרופה תהיה בסל ויתאפשר להשתמש בה לאוכלוסייה של בנות רט שהיא לא רק כאלה שיש להם ביטוחים פרטיים אז אנחנו עשינו צעד גדול. מה שעוד טוב בעניין הזה זה יכולת המעקב המאוד צמודה. אנחנו יודעים כל בת שמקבלת. הם מקבלים אינפורמציה על מה קורה לכל ילדה שמקבלת. אנחנו מעורבים בטיפול בתופעות הלוואי ונותנים את כל הכלים כדי להפחית אותם. אני חושבת שבדרך הזאת אנחנו נוכל לעשות עוד צעד לשיפור איכות החיים של ילדות עם תסמונת רט, פרט לכל הדברים האחרים. אני אגיד משהו קטן לגבי פיזיותרפיה. אכן פרופ' מאיר לוטן הוא המומחה הגדול ביותר לפיזיותרפיה בתסמונת רט, לא רק בישראל, אלא אולי אפילו בעולם. אבל אפשר ללמד תורה. אם הוא היה לוקח על עצמו, ואולי משרד הבריאות יכול לעשות את זה, שיהיה איזה שהוא קורס להכשרת פיזיותרפיסטים. לחלק את אלה שפה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> מיכל, יש פה הצעה ממש טובה. << אורח >> ברוריה בן זאב: << אורח >> אם הוא היה יכול לקחת על עצמו הכשרה של פיזיותרפיסטים, לחלק אותם על פני הארץ ושהשירות יינתן בצורה שוויונית על פני כל הארץ, כולל יישובים בכפרים ערביים וכולל עיירות פיתוח ולא רק בערים הגדולות. אז אולי הם לא יהיו מיומנים כמו מאיר, אין כמוהו. אבל כן היה נרכש הידע הזה שכאילו נשמר במקום אחד. אני חושבת שזה אולי גם חל עליי. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> לגמרי. << אורח >> ברוריה בן זאב: << אורח >> כדי שגם רופאים אחרים יוכלו לטפל נכון. כי היום כרגע זה משהו בלעדי, שאמנם לא הביא את הילדות למקום ממש אחר, אבל בכל אופן נותן גב של הבנה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> תמיכה, ממש. << אורח >> ברוריה בן זאב: << אורח >> של מה קורה איתן. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> תמיכה משמעותית. << אורח >> ברוריה בן זאב: << אורח >> ויכול להתערב בתהליכים. תודה רבה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> פרופ' ברוריה, אנחנו ממש רוצים להודות לך. אני רואה פה את הפנים של ההורים שיושבים כאן וממש הכרת הטוב מאוד ברורה, נסוכה על פניהם. אז תודה רבה על כל מה שאת עושה. ושיהיה לך עוד הרבה שנים של עשייה טובה, מבורכת ובריאות שלמה ואיתנה. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> היא לא פורשת. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> לא, אני אומרת, לא משנה איפה. << אורח >> ברוריה בן זאב: << אורח >> אני ממשיכה לטפל. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> זה ניכר שזו שליחות עמוקה ומשמעותית אצלך. תודה רבה, ממש, בשם כולנו. תודה רבה. ד"ר איתן אלנברג, יועץ רפואי. בבקשה. אם יש משהו להוסיף. אני חושבת שגם הסוגיות שדיברו עליהם החל מגיל 18 שבעצם הבנות האלה עוברות אליכם, למשרד הרווחה. << אורח >> איתן אלנברג: << אורח >> שלום לכולם. קשה לא להתרגש. בקיצור, תסמונת רט מופיעה במערכת של הביטוח הלאומי כתסמונת נדירה. אבל כשבדקתי במספרים יש עוד מקרים בודדים, כמה מקרים בודדים. אז אני מניח שנכנסו תחת כותרת של ליקוי אחר. זאת אומרת אוטיזם או אחר, זה כדי לבדוק את זה בלי לקבל תעודת זהות אני לא יכול. אז אני לא יודע איפה הם ה-200 בנות שאנחנו מדברים. כי אני ממבט במערכת אני לא רואה אותן. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> כמה אתה כן רואה? נראה לי שאתם לא רואים, רגע, כן? << אורח >> מירי קרון: << אורח >> ממש סליחה. אני עדיין לא רשמתי את הבת שלי בתור תסמונת רט, כי קיבלתי הגדרה של אוטיזם ולא היה לי את מי לשאול ובאו ואמרו לי שלא תעזי לוותר על ההגדרה של אוטיזם, כי מעון תקשורת לא יהיה לך. והדבר הכי משמעותי במצב של הבת שלי זה תקשורת. היא עדיין לא רשומה. << אורח >> איתן אלנברג: << אורח >> אנחנו יכולים לברר, לפנות אלינו כתסמונת רט. אבל התסמונת מופיעה במערכת. זה ברור, זה בדקתי. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> זה גם וגם, אין סתירה. << אורח >> מירי קרון: << אורח >> אין לי את מי לשאול. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> אבל חבל שאנחנו צריכים את זה. אם אנחנו יכולים לבנות מערך טיפולי שמותאם לתסמונת רט, למה אנחנו צריכים להישען על פיגור, על אוטיזם? למה שילד לא יקבל את הטיפול הייעודי? << אורח >> לידיה גביס: << אורח >> כמו שציינתי, יש שונות בין הבנות. עם כל זה שכולן עם אותה כותרת. ולכן גם הצרכים שונים ונגזרים מתוך האבחנה ההתפתחותית. בגיל המאוד צעיר, מ-2013 מאז שזה מתאפשר אני נותנת כותרת של לקות בספקטרום האוטיזם, כי אני יודעת שמעון שיקומי תקשורתי הוא הסל הכי גדול שיכול להגיע. << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> אנחנו מנסים לבנות סל. << אורח >> לידיה גביס: << אורח >> לכן כשאני מפנה לביטוח לאומי זאת הכותרת של הנכות, כי אחרת הם לא יכולים לקבל ביטוח לאומי. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> הם לא יהיו זכאים, כן. << אורח >> לידיה גביס: << אורח >> מעון שיקומי. אותו דבר בגילאים היותר מאוחרים, זה נגזר לפי הצרכים. << אורח >> מירי קרון: << אורח >> לא נהנינו מהסל הזה שהיא מדברת עליו, מעולם. איפה הסל הזה? אנחנו מוגדרים כאוטיזם ולא הופניתי לא למעון תקשורתי שאת מדברת עליו ולא על הסל המאוד רחב הזה, לא שמעתי עליו. << אורח >> לידיה גביס: << אורח >> חלק מהחינוך שאני מנסה להקנות שבאמת מה הצרכים ומה המדינה יכולה לתת ובאיזה מסגרת. זה ידע שאין לכולם. שהמסגרת הכי אינטנסיבית עד גיל שלוש היא במסגרת מעון יום שיקומי תקשורתי, עם סל טב"מ. << אורח >> מירי קרון: << אורח >> למה לא קיבלנו? << אורח >> עליזה פאבלוב: << אורח >> אנחנו רוצים לבנות סל. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> קודם כל תכירו מה אתם זכאים. << אורח >> מירי קרון: << אורח >> כבר לא. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> נכון. << אורח >> מירי קרון: << אורח >> אבל על זה דיברנו, שכל התהליך הראשוני הזה הוא מאוד מאוד לקוי. ועל חשבון מי זה בא? לא על חשבוני, לא על חשבון אף אחד שיושב פה, זה בא על חשבונה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> את צודקת לחלוטין. << אורח >> מירי קרון: << אורח >> אז מה? לשבת ולהגיד שהכותרות יש, עומד משהו מאחורי זה, לא עומד שום דבר מאחורי זה. כי אם היה עומד משהו מאחורי זה היינו מקבלים אותו. ולא קיבלנו. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אומרים שיש מקרים שכנראה כן מקבלים וברוב המקרים מקבלים. אבל יש מי שנופל, נכון. אני חושבת שבאמת כל הסוגייה הזאת של ההנגשה של המידע, של ההכרה הציבורית, זה משהו שלא קיים ביחס לתסמונות הנדירות האלה. לכן אנחנו מנסים לראות איך אנחנו כן מייצרים מתווים שהתסמונות האלה ייחקרו ויילמדו ונקבל נתונים כדי שנוכל לתת מענים יותר מסודרים ולא אנשים שיפלו, שלא יהיה וואקום. << אורח >> מירי קרון: << אורח >> כאשר נותנים איזה שהיא כותרת לילד, אז קיבלנו אותה, בסדר? אף אחד לא אומר לך מה זה אומר. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> הבנתי. לכן אני אומרת, זו הסיבה, הסיבה שאמרתי כעת היא הסיבה שזה נופל בין הכיסאות של הנגשת מידע. כולל המקום הזה, באמת, שאת אומרת אני קיבלתי את ההגדרה, לא קיבלתי את המענה. וזה בדיוק מה שאנחנו מנסים לעשות כאן. אני אשמח גם אם תוכל רק להתייחס ממש במשפט לסוגייה של מה קורה. איך יכול להיות שמגיל 18 בעצם הם לא מקבלים את המענה ההתפתחותי הפיזיולוגי? את המענים האלה. << אורח >> איתן אלנברג: << אורח >> אצלנו בגיל 18 הם יכולים לעבור לנכות כללית. גם שם יש מקרים בודדים של רט סינדרום. ואני מזמין לעמותה לפנות אלינו ונברר את כל הנושא. אנחנו זמינים לזה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> אז בבקשה, חיבורים. << אורח >> איתן אלנברג: << אורח >> אני לא מתעסק ברט סינדרום כל היום. אני רוצה להגיד שאני מכניס אישית מחלות נדירות כל יום למערכת של הביטוח הלאומי. כל יום. וזה טוב לראות את הפנים של הילדים היום. אז אנחנו מזמינים לזה. זאת אומרת, להמשיך את הדיון. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> תודה רבה. ובאמת, אני חושבת שהסנכרונים פה יכולים מאוד להועיל. ד"ר יקיר קאופמן, בבקשה. << אורח >> יקיר קאופמן: << אורח >> שלום. קודם כל, תודה רבה על הדיון המאוד חשוב הזה. אני חושב שזה באמת אירוע היסטורי וחשוב בתסמונת שהיא כל כך מולטי דיסציפלינרית עם כל כך הרבה פנים. ואפילו גם בתוך מערכת הבריאות יש לה כל כך הרבה אספקטים וכל כך הרבה בעלי תפקידים שנוגעים למענים שאתם, זאת אומרת, ד"ר הרפז כמו ששמענו מרכזת את הנושא. אבל זה נוגע, יש פה אספקטים של שיקום ששמענו היום. יש כאן אספקטים של טיפולי שיניים, שכל אחד הוא אגף אחר במשרד הבריאות. אני חושב שבאמת החיבור, כמו שנאמר קודם, של העמותה עם ד"ר הרפז עם הגורמים האחרים בתוך המשרד, כדי לתת את המענה האופטימלי, הוא חשוב מאין כמוהו. אני מאוד שמח על הרעיון של ליצור פה גם איזה שהם מפגשים מולטי דיסציפלינריים ובין משרדיים. בגלל שזה נוגע לכל כך הרבה, משרד החינוך, רווחה, ביטוח לאומי ומשרד הבריאות כמובן וכו', עם הגורמים האחרים. ישר כוח, אני מצפה שאנחנו נתקדם בעזרת השם. אם אני יכול אישית גם לעזור בתוך המשרד. אני נוירולוג במקצועי. אבל מומחה על בתחום של דמנציה ואלצהיימר, אז זה לא כל כך נוגע מבחינה מקצועית. אבל אני פשוט אוהב לעזור בתוך המשרד. ושוב פעם, בלי לפגוע חס וחלילה בבעלי תפקידים אחרים, אז אפשר גם להיעזר בי, ננסה לעזור במה שאפשר בחיבורים, כמו שלימור אמרה. תודה רבה. << יור >> היו"ר לימור סון הר מלך: << יור >> תודה רבה. הוועדה מבקשת להודות לכל משתתפי הדיון. להורים, לבנות המקסימות שבאמת הביאו כזה אור לוועדה שלנו. הוועדה מבקשת ממשרד הבריאות לפעול יחד עם גורמים מומחים בטיפול בתסמונת רט כדלקמן: לדאוג להכשרות מתאימות לאבחון מוקדם של תסמונת רט עבור רופאי משפחה, רופאי ילדים וכן עבור הצוותים המטפלים בטיפות החלב, כולל הפניה לגנטיקאים וכו'. לפעול להנגשת מידע עבור המשפחות אודות התסמונת ודרכי הטיפול מרגע קבלת האבחון וכל להעלות מודעות בקרב נשים הרות לגבי האפשרות לבצע בדיקה גנטית. דיברו, אקסום, לאיתור התסמונת. לייצר סל טיפולים רפואי ופרא רפואי מחייב לתסמונת רט ולדאוג למענה זמין עבור המטופלות בנושאים נוספים שעלו בדיון היום. למשל שיקום בעקבות ניתוח, רפואת שיניים מותאמת וכיוצא בזה. לייצר רצף טיפולי מותאם עבור מטופלות בגירות על מנת שלא ייפגעו היכולות המוטוריות שנרכשו בעמל רב. לרכז מידע מקופות החולים לגבי מספר הפיזיותרפיסטים הקיימים בקופות החולים המתמחים בטיפול בתסמונת רט ולהעבירו לוועדה. לתמרץ רופאים נוירולוגים להתמקצע בטיפול בתסמונת רט, דור ההמשך. הוועדה מברכת על מציאת התרופה דביו שמשפרת פלאים, כפי שהוסבר פה, את התפקוד של המטופלות ומייחלת לכך שהתרופה תהיה נגישה עבור כלל המטופלות בהקדם. הוועדה מבקשת לקבל את התייחסות משרד הבריאות בתוך חודש. תודה רבה לכולם. << סיום >> הישיבה ננעלה בשעה 11:20. << סיום >>