חומר רקע
רקע
מסמך זה נכתב לבקשת ועדת המדע והטכנולוגיה של הכנסת לקראת דיון בתאריך 27 בנובמבר 2006, בנושא "בחינת הצורך בהקמת מאגר דנ"א לאומי".
הגדרות
דגימת דנ"א – דגימה ביולוגית של אדם או חלק מדגימה (בדיקת דם, שיער או תוצריו של אדם), שנלקחה במטרה להפיק ממנה דנ"א של אדם במסגרת בדיקה גנטית (למטרות קליניות או למטרות מחקר). דגימת דנ"א יכולה להיות מזוהה או אנונימית.1
אוספי/מאגרי דגימות דנ"א – אוסף של מספר דגימות משמעותי (1000 דגימות דנ"א או יותר), למחקר במחלה או תופעה מסוימים או בשיטת מחקר גנטי מסוים, המוחזק בידי מחזיק אחד שהמאגר נמצא בבעלותו הבלעדית או העיקרית. נותני הדגימות יכול שיהוו את רוב או את כלל מאגר החולים במחלה מסוימת בארץ, המאגר יכול להיאסף על-ידי חברה פרטית או ציבורית.2
מאגר דגימות דנ"א לאומי – אוסף דנ"א בהיקף רחב (בין 10,000 ל-100,000 דגימות או יותר), של כלל האוכלוסייה, שישמש למחקר רפואי, במטרה ליצור קשרים בין גנים לבין מחלות, ובכלל זה מחלות פסיכיאטריות. קשרים גנטיים כאלה יועילו במיוחד בזיהוי גנים המעורבים במצבים רפואיים נפוצים שהם במקורם רב-גניים/רב-גורמיים כגון: מחלות לב ומערכת הדם, סכרת, אסטמה, סכיזופרניה ועוד.
הניתוחים המולקולריים של הדגימות ישמשו ליצירת מאגרי נתונים גנטיים, שמטרתם מציאת קשר מובהק בין הבדלים גנטיים לבין מחלות מוגדרות היטב של בני-אדם.3
מאגר דנ"א לאומי יהווה עבור החוקרים מקור מקיף, זמין, מהיר וטוב לאינפורמציה ומשאב לאומי מרכזי וחשוב. המאגר יזרז את היקף המחקר והפיתוח הרפואי. הדגימות ימופו וישמרו בצורה מובנית בתנאים אתיים מתאימים. נותני הדגימות יחליטו באיזה תנאים ניתן להשתמש בדגימות שלהם, במקביל ייאסף מידע רפואי ואישי על נותני הדגימות. הדגימות ישמרו כנדרש (ללא סכנה לזהמם) וניתן יהיה לעשות בהם שימושים חוזרים. כל חוקר יוכל להגיש בקשה לעשות שימוש בדגימות.
בהעדר אוסף ומאגר נתונים ציבורי בהיקף רחב, סביר שהמידע הגנוטיפי הקריטי יהיה נגיש רק לחברות המסחריות הפרטיות שישקיעו בזה. המחקר הגנטי עשוי אף להצטמצם למטרות אבחוניות או טיפוליות שמתאימות לאינטרס מסחרי.
האינטרס הציבורי הוא לאפשר למחקר גנטי רפואי להתנהל גם על-ידי חוקרים עצמאיים, בלתי-תלויים, ובקנה מידה גדול ככל האפשר.
אוספי דגימות דנ"א כבסיס למאגר דנ"א לאומי
כיום קיימים בישראל מספר רב של אוספי דגימות דנ"א, האוספים הושגו למטרות קליניות (אבחון וטיפול במחלה) או בעבור מחקר רפואי ספציפי. אין בישראל מנגנון אשר עוקב ומפקח אחרי אוספי הדנ"א, לא ברור כמה אוספים כאלה קיימים, מה היקפם ואופיים ואין מיפוי שלהם.4
חוזר מנכ"ל משרד הבריאות מתאריך ינואר 2005 קובע הנחיות להקמה ושימוש במאגרי דגימות גנטיות.
על-פי חוזר מנכ"ל הוועדה העליונה לניסויים רפואיים בבני אדם היא האחראית לאישור והתניית הקמת מאגר דגימות דנ"א והשימוש בו. על פי החוזר גם מאגרים קיימים צריכים אישור של הוועדה.
איסוף הדגימות והשימוש בהן יעשה בתנאים הבאים:
• למטרות מחקר בלבד;
• מותנה בהסכמה מדעת של כל תורם;
• הדגימות ימצאו בתנאי שימור ואבטחה מתאימים;
• הגישה לדגימות תתאפשר רק לגורמים מורשים ומוסמכים בהתאם לבקשות המחקר שאושרו על-ידי הוועדה ורק לצרכים ובתנאים שאושרו על ידה.
נכון ליוני 2006 לא הוקם במשרד הבריאות מנגנון שיטפל בבקשות ויאגור בצורה מאורגנת את הנתונים בדבר אוספי/מאגרי דגימות דנ"א. בנוסף אין לגוף מסוים סמכויות מעקב, ניטור ופיקוח בנוגע למאגרי דגימות דנ"א.5 משמעות הדבר היא כי לא ניתן לעשות שימוש חוזר באוספי הדנ"א הקיימים אשר להם ערך מחקרי ויכולים למעשה לשמש בסיס למאגר דנ"א לאומי. האוספים נוצרו לשם מחקר מסוים וברגע שהמחקר הסתיים לא ניתן בדרך-כלל להשתמש באוסף למחקרים נוספים.6
הוועדה העליונה לניסויים רפואיים בבני אדם ממליצה בהמלצותיה מיוני 2006:
• להקפיד על יישום הנחיותיה בנושא הקמה ושימוש במאגרי דגימות למחקר גנטי, שאומצו כאמור, בחוזר מנכ"ל, על עיגונם של העקרונות הרגולטוריים העיקריים בתחום במסגרת של חקיקה ו/או תקנות.
רגולציה של אוספי דנ"א קיימים ושעתידים להיווצר היה יכול להוות בסיס טוב למאגר דנ"א לאומי.
סוגיות שיש לקחת בחשבון בדיון בהקמת מאגר דנ"א לאומי
הקמת מאגר דנ"א לאומי מעלה אתגרים הקשורים לחיסיון ולפרטיות התיקים הרפואיים ומידע אחר אודות המטופלים ובני קבוצות הביקורת הבריאים, העשויים להשתתף במחקרים אלה. סוגיות אלו שונות מאלו המתעוררות לגבי האוספים הקיימים הרגילים, שהנם על בסיס משפחה או בהיקף מצומצם.
בנוסף אוספי דנ"א גדולים ומאגרי נתונים גנטיים/רפואיים מצריכים אמצעים ארגוניים וכספיים משמעותיים.7 עלות הקמת מאגר דנ"א לאומי בישראל מוערכת במיליוני ₪ בשנה. בבריטניה עלות הקמת מאגר של כחצי מיליון דגימות דנ"א מוערכת בכ- 200-250 מיליון ₪ (עלות הקמה בלבד ללא תחזוקה של המאגר).8
בהקמת מאגר דנ"א לאומי יש להתייחס לסוגיות הבאות:
1. מטרת המאגר - מטרת המאגר הלאומי היא למחקר רפואי בלבד ולא למחקר סוציולוגי או היסטורי, למטרות משטרתיות או משפטיות. הדבר מעלה שאלה לגבי אפשרות של שימוש במאגר לצרכים אחרים לדוג' במצבי חירום בהם יש צורך במאגר, לטובת שמירה על ביטחון הציבור, כגון לשם זיהוי בפגיעה המונית.9
לדברי ד"ר זלינה בן גרשון ממשרד הבריאות בדיונים שהוועדה לניסויים רפואיים בבני אדם הייתה שותפה להם, לא נאמר כי מאגר הדנ"א מאפשר ללמוד על אוכלוסיית מדינת ישראל פרטים אשר עלולים לסכן אותם.
2. הגישה למאגר - מי יהיה רשאי להשתמש במאגר? האם חברות מסחריות יהיו רשאיות להשתמש בו ובאלו תנאים? האם תהיה עלות לשימוש במאגר ?
3. בידי מי תהיה הבעלות על המאגר האם בידי המדינה או בידי גוף ציבורי בלתי תלוי שלא יהיה המדינה.יש לוודא כי לא יעשה במאגר שימוש שלילי כלשהו.10 על מנת להוזיל עלויות קיימת אפשרות שחברה מסחרית תהיה אחראית על הקמת מאגר שכזה, כפי שמלמד הניסיון באיסלנד שיפורט בהמשך.
4. האם המידע הגנטי באוסף לאומי יהיה מזוהה, אנונימי או משולב – יש לבחון את סוגיית הסודיות מול חשיפת המידע הגנטי במקרים מיוחדים (זיהוי פלילי, חקירות מיוחדות או מצבי חירום).11
5. איזה סוג של הסכמה מדעת יתבקש בעתיד נותן הדגימה למאגר לתת - ניתן יהיה לבקש מהנחקר הסכמה רחבה יותר (לעומת הסכמה ספציפית, למחקר, הנדרשת באוספים קיימים) שתאפשר מחקרים עתידיים, מגוונים ומתמשכים ושחרור מידע רפואי או אישי כלשהו בעתיד עם נתינת אופציה
לאדם להסיר הסכמתו מכל מחקר באופן ספציפי.12 בקבלת הסכמה של אדם יש להביא לידיעתו את הגופים שלהם תהיה גישה למאגר והמטרות לשמן ישמש המאגר.
עמדות הגורמים
הקמת מאגר דגימות דנ"א לאומי בישראל נתמכת ככלל על-ידי הגורמים הבאים:
1. הוועדה העליונה לניסויים רפואיים בבני-אדם, בראשות פרופ' גולדמן, חוזרת בהמלצותיה מיוני 2006 על המלצות קודמות שלה להקמת מאגר דגימות ציבורי למחקרים גנטיים:
"הועדה ממליצה לגבש בחקיקה מסגרת נורמטיבית הולמת, להסדרת ההקמה והשימוש בבנק לאומי/ציבורי של דגימות ו/או רקמות למחקר גנטי, לגיבוש והחלה של עקרונות בדבר אפשרויות השימוש של ציבור החוקרים בדגימות ממאגרי דגימות למחקר גנטי ובשאלת שיתוף הציבור ו/או הקהילה בפירות ו/או ברווחים ממחקרים גנטיים הנערכים במאגרי דגימות למחקר גנטי".13
2. משרד הבריאות במכתב מה- 8 ביוני 2006 כותב כי: "הקמת מאגר דגימות לאומי/ציבורי תקל את ניהולם של מחקרים בתחום, תייעל ותוזיל את עריכתם, תצמצם את הצורך בגיוס משתתפים חדשים למחקרים ותיצור משאב בעל ערך מדעי". במשרד הבריאות מציינים שבכמה מדינות בעולם (למשל בבריטניה) הוחלט להקים מאגר דגימות ציבורי או לאומי. הקמת המאגר ובכלל זה קביעת אופיו, צורת ניהולו והשימוש בדגימות שבו, כמו גם תקצוב הפרויקט, מחייבים בחקיקה ראשית.14 משרד הבריאות מקים בימים אלו צוות לבחינת הצורך בהקמת מאגר דנ"א לאומי שיהיה מורכב מנציגים של ועדת הלסינקי העליונה לניסויים רפואיים בבני אדם, המועצה הלאומית לאתיקה בראשות פרופ' מישל רבל, מינהל טכנולוגיות ולשכת מדען ראשי, על מנת להציג נייר עבודה בנושא עד סוף השנה האזרחית.15
3. הוועדה המייעצת לענייני ביו-אתיקה של האקדמיה הלאומית למדעים פרסמה בדצמבר 2002 דוח מקיף בנושא "אוספים גדולים של דגימות דנ"א ומאגרי נתונים של מידע גנטי מהאוכלוסייה" שבו היא ממליצה על הקמת רשות לאוספים של דגימות ומידע גנטי של אוכלוסיות בישראל.
4. ח"כ לאה נס, בהיותה יו"ר ועדת המדע והטכנולוגיה, פנתה כבר לפני שנתיים במכתב לשר הבריאות לפעול בהקדם להקמת מאגר דנ"א בדרך של חקיקה ראשית.16
5. ההסתדרות הרפואית בישראל פרסמה בשנת 2002 דוח בנושא "המחקר הגנטי" שבו היא קוראת להקים בישראל רשות סטאטוטורית למחקר גנטי שתפקח ותקבע מדיניות לעניין אוספי דגימות דנ"א ואף תפעל להקמת בנק דנ"א אליו יעברו האוספים בסיום המחקר.17
בתאריך 13 ביוני 2006 קיימה ועדת המדע והטכנולוגיה של הכנסת דיון בנושא "יישום חוק מידע גנטי, התשס"א-2000". מן הדיון עלה כי יש צורך בבחינה מעמיקה של הקמת מאגר דנ"א לאומי לאור הבעיות הקיימות באוספי דנ"א בבעלות חברות מסחריות.18
בתאריך 22 באוקטובר 2006 אישרה ועדת חוקה חוק ומשפט תקנות שנועדו לאפשר הקמת מאגר דנ"א משטרתי לשם זיהוי עבריינים וסיוע בפענוח פשעים. יצוין כי אין במאגר המשטרתי כדי לשמש למחקר רפואי ואין למאגר רפואי יכולת לשמש למטרות משטרתיות היות ודרושה הסכמה ברורה של התורם על מנת לעשות שימוש זה או אחר בדגימות הדנ"א.
הצעת הוועדה המייעצת לענייני ביו-אתיקה של האקדמיה הלאומית הישראלית למדעים
הוועדה שרטטה, במהלך שנת 2002, את הסוגיות האתיות הקשורות לאוספים גנטיים ולמאגרי נתונים
גדולים של האוכלוסייה במדינת ישראל, תוך התחשבות במאפיינים הייחודיים של מדינה זו ותושביה.
מסקנות הוועדה הן כי תוקם רשות לאוספי דנ"א בישראל, הרשות לא תקים בעצמה מאגר דנ"א לאומי אלא תפקח על אוספים ציבוריים ומסחריים שיוקמו, תאפשר אליהם גישה עתידית ואף תהפוך לבעלים שלהם בעתיד.19
מאפיינים מרכזיים של הרשות:
הרשות תהיה ארגון ללא מטרות רווח; הרשות תקבל מענקים מקרנות ומהממשלה; לרשות תהיה סמכות מנהלית היא תאכוף את הקווים המנחים האתיים ואת המדיניות לעניין ההקמה, הניהול והשימוש באוספים; חברות מסחריות וציבוריות יוכלו להקים אוספים בהתאם לנהלים; אוסף ציבורי יוקם מכספי תרומות ומענקים ואוסף מסחרי יוקם מכספי החברה; אוספים ציבוריים יהיו פתוחים לחוקרים בתנאי שקיבלו אישור למחקרם, חברות מסחריות יוכלו להשתמש באוספים ציבוריים בתמורה לסכום כספי, אוספים מסחריים יהפכו לציבוריים לאחר תקופה מוגבלת; האוספים ישמשו למטרות מדעיות בלבד (באישור מיוחד גם לצורך מחקר שאינו רפואי); האוספים יהיו אנונימיים אך לרופא תינתן גישה לתיק הרפואי של התורם.
אוספי דנ"א ומאגרי נתונים גנטיים גדולים בעולם - 200220
מדינות שונות בחרו בדרכים שונות בהתייחסותם לאוספי דנ"א.
איסלנד – לחברה מסחרית, בעלת מטרות מסחריות יש רישיון בלעדי, על-פי חוק, ליצור מאגר נתונים מרישומיהם הרפואיים של כל אזרחי איסלנד. ממשלת איסלנד יכולה להשתמש במאגר הנתונים למטרות תכנון מדיניות, אך לבעלי הרישיון יש שליטה על הגישה למאגר. בתמורה לשליטה החברה המסחרית מספקת למדינה ללא תשלום כל תרופה שתפותח. המאגר אנונימי ויש הגנה על החיסיון. המחלוקת העיקרית לגבי המאגר היא שהרישומים הרפואיים נכללים במאגר בצורה אוטומטית אלא אם כן אדם בוחר שלא להיכלל במערכת באמצעות הודעה לרופאו.
שבדיה – אוסף שנוצר במימון ציבורי (אוניברסיטה בשיתוף עם רשות הבריאות השבדית) הופך לממוסחר באמצעות חוזה, ממנו נהנות חברות לייצור תרופות. הרשאה לגישה מסחרית לאוסף מותנית באישור ועדה אתית מחוזית.
אסטוניה – מאגר לאומי בבעלות עמותות ללא כוונות רווח הממומנות באמצעות גורמים מסחריים המבקשות גישה לנתונים.
בריטניה – המועצה למחקר רפואי המליצה להקים מאגר נתונים גנטי לאומי, התנדבותי בבעלות גוף בלתי תלוי, ללא כוונת רווח. המאגר יכלול כ- 500,000 דגימות.
מקורות
1. גב' מירי כהן, לשכת מנכ"ל משרד הבריאות, מכתב, 26 בנובמבר 2006.
2. ד"ר זלינה בן-גרשון, סגנית יו"ר הוועדה העליונה לניסויים רפואיים בבני-אדם, שיחת טלפון, 22 בנובמבר 2006.
3. ד"ר יוסי סגל, האקדמיה הלאומית למדעים, שיחת טלפון, 23 בנובמבר 2006.
4. גב' מירי כהן, לשכת מנכ"ל משרד הבריאות, מכתב, 8 ביוני 2006.
5. ח"כ לאה נס יו"ר ועדת המדע והטכנולוגיה במכתב לשר הבריאות ח"כ דני נווה, בנושא יישום חוק מידע גנטי, התשס"א-2000, 15 בנובמבר 2004.
6. הוועדה העליונה לניסויים רפואיים בבני אדם, "המלצות חוק מידע גנטי, יוני 2006", עמ' 25.
7. דו"ח הוועדה המייעצת לענייני ביו-אתיקה של האקדמיה הלאומית הישראלית למדעים "אוספים גדולים של דגימות דנ"א ומאגרי נתונים של מידע גנטי מהאוכלוסייה", דצמבר 2002.
8. ההסתדרות הרפואית בישראל, "המחקר הגנטי", אפריל 2002.
9. חוזר מנכ"ל משרד הבריאות בנושא "הנחיות הוועדה העליונה לניסויים רפואיים בבני אדם להקמה ושימוש במאגרי דגימות גנטיות", ינואר 2005.
10. פרוטוקול מישיבת ועדת המדע והטכנולוגיה בנושא "יישום חוק מידע גנטי, התשס"א-2000", 13 ביוני 2006.
11. "יישום חוק מידע גנטי, התשס"א-2000", מסמך מרכז המחקר והמידע של הכנסת, נכתב על-ידי אורלי פישמן ורון תקוה, 11 ביוני 2006.