חומר רקע
כתיבה:
'פלורה קוך דבידוביץ |
:אישור
שלי
לוי, ראש צוות תאריך :כ"ט באב תשפ"ג ,
16
באוגוסט2023
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
מבט על
בדיקות
אונק
ו
גנטיות
לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בס ל
שירותי הבריאות
תמצית
מסמך זה נכתב לבקשת ועדת הבריאות של הכנסת והוא עוסק בבדיקות האונקוגנטיות
הכלולות בסל שירותי
הבריאות ומטרתן זיהוי מוטציות בגניםBRCA1/2
הקשורות להתפתחות סוגי סרטן שונים, ובראשם סרטן שד וסרטן
.השחלות
נשאות מוטציות באחד הגניםBRCA1/2
מעלה את הסיכון להתפתחות סרטן שד עד ל-
75%
במהלך החיים; את הסיכון
להתפתחות סרטן שחלה עד ל-
40%
–
50%
; את הסיכון להתפתחות סרטן הלבלב עד לכ-
5%
; את הסיכון להתפתחות
סרטן הערמונית בגברים עד30%
–
50%
ואת הסיכון להתפתחות סרטן השד בגברים בכ-
6%. כמו-
כן, הנשאות
.האמורה מביאה לסיכון מעט מוגבר לסרטן העור מסוג מלנומה
בשנת2020
, על בסיס המלצת הוועדה הציבורית להרחבת סל שירותי הבריאות, הוחלט לכלול בסל שירותי
הבריאות שבאחריות קופות החולים בדיקת סקר למוטציות שכיחות בגניםBRCA1
ו-
BRCA2
לנשים
בריאות
ממוצא אשכנזי , שכן נשים אלה מצויות בסיכון של1:40
להימצא נשאיות לאחת משלוש מוטציות מייסד בגנים
.אלה
זכאות זו ניתנת החל מה-
30
בינואר2020
, לכלל הנשים ממוצא אשכנזי, ללא עלות וללא קשר לתחלואה או
לרקע משפחתי של סרטן, כשלעניין זה, מוצא אשכנזי יוגדר על-
פי הצהרה עצמית. זכאות זו לא מחייבת ייעוץ גנטי
מקדים והיא ניתנת פעם אחת במהלך חיי המטופלת. בנוסף, בהתאם לחוזר ייעודי של משרד הבריאות מש נת2020
,
בדיקות אלה מוצעות גם למי שאובחנו כחולים בסרטן שד או השחלה ו/או כמי שקרובי משפחתם אובחנו
כחולים במחלות אלה .
מהמסמך עולה כי קיים קושי ללמוד על מספר הנשים שביצעו כל אחת משתי הבדיקות האמורות, שכן משרד
הבריאות אינו אוסף כיום נתונים על מספר הנשים שנבדק ו לאיתור מוטציות בשני הגניםBRCA1/2
, אם
בבדיקות הסקר לנשים בריאות ממוצא אשכנזי ואם במסגרת הבדיקות בקרב מי שהן או קרוביהן אובחנו
.כחולים בסרטן השד או השחלה
מעבר לשאלה מהי הסיבה לכך, עולות שאלות נוספות, הנוגעות ליכולתו של
משרד הבריאות לאמוד הן את היקף הצרכים
.והמגמות בו לאורך זמן והן את מידת התאמתו של המענה הקיים
מנתוני ארבע קופות החולים שהועברו במענה על פנייתנו עולה אמנם כי מספרן של כלל המבוטחות שנבדקו מכלל
הסיבות האמורות, במהלך השנים2020
עד2022
עלה מ-
5,541
בשנת2020
ל-
57,293
בשנת2022
(לא שנה
מלאה), כלומ ,ר יותר מפי עשרה,אולם, מהאופן בו הוצגו נתוני הקופות, כפי שפירטנו במסמך
לא ניתן להבחין בין
בדיקות אונקוגנטיות לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
2
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
נשים בריאות שנבדקו במסגרת בדיקת הסקר לבין נשים שנבדקו על רקע אבחון אונקולוגי שלהן או של קרוב
.משפחתן
חשוב לציין כי נתוני שנת2022
אינם מלאים וקופות החולים לא ציינו מ הו המועד בשנת2020
שבו הן החלו
.לבצע את בדיקות הסקר האונקוגנטיות
משרד הבריאות לא השיב על שאלתנו מהו גודלה של האוכלוסייה הזכאית כיום לבדיקת נשאות של מוטציות
בשני הגנים האמורים ובהיעדר היכולת להבחין בנתוני הקופות בין בדיקות הסקר לבין בדיקות על רקע אבחון
אונק ,ולוגי לא ניתן להתייחס לשאלה היכן עומד מספר הנבדקות בבדיקות הסקר ביחס להערכת הוועדה
הציבורית להרחבת סל שירותי הבריאות בשנת2020
( באשר למספר הנבדקות השנתי הצפוי16,016
.)
יתרה
מכך, בהיעדר הנתונים האמורים
לא ניתן להעריך עד כמה העלות הכוללת של הכללת השירות הא ,מור בסל
שעמדה על כ-
8.2
מיליון ש"ח בשנת2020
, אכן תואמת את היקף צריכתו בפועל ועולה השאלה מה עשויות
?להיות ההשלכות של כך על תכנון התקצוב של שירות זה
נציין כי מנתוני קופות החולים מאוחדת ולאומית, שהעבירו נתונים על שיעור הנבדקות שנמצאו נשאיות המוטציות
בגניםBRCA1/2
מקרב המבוטחות שנבדקו במסגרת בדיקת הסקר בקרב נשים בריאות ממוצא אשכנזי עולה כי
בתקופה שבין2020
לסוף עשרת-
אחד עשר החודשים הראשונים של שנת2022
עמד שיעורן על1.08%
במאוחדת ו-
1.2%
.בלאומית מנתוני מכבי עולה, כי שיעור הנשאיות שהתגלו בין ה-
1
באוקטובר2021
ל-
31
בנובמבר2022
(תקופה של14
חודשים שלגביה יש בידי מכבי נתונים בפילוח הנדרש) עמד על כ-
2.6%
.
הכללתן בסל שירותי הבריאות של הבדיקות האונקוגנטיות לאיתור נשאיות מוטציות בגניםBRCA1/2
מעלה כמה
:שאלות המוצגות במסמך, והן
האם פרט לאוכלוסיית הנשים האשכנזיות ישנן קבוצות אוכלוסייה נוספות שעשויות להפיק תועלת מהבדיקה
?האמורה
לדברי משרד הבריאות עולה השאלה לגבי הרחבה לאוכלוסיות נוספות, כגון לנשים ממוצא עירקי (שכיחות
נשאות סביב ה-
1:100
) וממוצא אתיופיה (נמצאת בבדיקת שכיחות משום שבמחקר ראשוני עלתה אפשרות שלהן
מוטציית עם סי כון סביב1:60-1:50
,)אך המשרד לא פירט
.מהי עמדתו בנושא זה
איגוד הגנטיקאים הרפואיים
מסר כי בישראל מוכרות מוטציות נוספות בשני הגניםBRCA1/2
בקרב יהודים יוצאי אתיופיה, עירק, יוצאי תימן, בקרב
האוכלוסייה הערבית הנוצרית, האוכלוסייה הספרדית הבלקנית ובאוכלוסיות אח רות, שזוהו בנשים שחלו בסרטן שד
,ובסרטן שחלות, אולם לדברי האיגוד, רק לגבי חלקן קיימת הערכה של שכיחות הנשאות באוכלוסייה בריאה ולכן
,בהיעדר הערכה מדויקת באשר לשכיחות באוכלוסיות שאינן ממוצא אשכנזי או ממוצא מעורב קיים קושי להעריך
מהו מספר הנשים, מכל העדות, העשו
יות להיות נשאיות.
בהמשך לכך עולה השאלה האם יש להחיל את בדיקת הסקר בסל שירותי הבריאות גם על נשים שלא ממוצא
.אשכנזי
משרד הבריאות לא השיב לשאלה זו
ולדברי איגוד הגנטיקאים
"יש מקום לדרוש ממשרד הבריאות
לבצע מחקר עדכני רחב לשכיחות מוטציות באוכלוסיות השונות, ובהתאם לשכיחות שתימצא ועל-
פי ערך
"הסף שיקבע, הכללת הסקר למוצאים נוספים . עוד מסר האיגוד כי לגבי אוכלוסיות מסוימות, כמו אוכלוסיית יוצאי
אתיופיה, נראה שקיום מוטציות המייסד בג ןBRCA2
( , שהתגלו גם בבדיקת האוכלוסייה הבריאה1:55
במדגם של280
אנשים), מצדיק הכללה של בדיקת המוטציות השכיחות במוצא זה בגניםBRCA1/BRCA2
כסקר אוכלוסייה במימון
.משרד הבריאות
בדיקות אונקוגנטיות לגילוי מו טציות בגניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
3
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
,בהינתן נתונים על סיכון מוגבר, אם כי במידה מועטה יותר, להתפתחותם של סוגי סרטן אחרים כגון סרטן הלבלב
וסרטן הערמונית בקרב נשאי מוטציה בגניםBRCA1/2
, עולה השאלה האם ישנה הצדקה להרחיב את הזכאות
.לבדיקת הסקר האמורה גם לגברים, אולם לדברי איגוד הגנטיקאים בשלב זה אין לכך הצדקה
,באשר למידת המודעות של האוכלוסייה הרלוונטית לבדיקת הסקר
עיון באתרי הא ינטרנט של ארבעת קופות
החולים מעלה כי הן מציגות מידע עדכני יחסית, בשפה העברית, על היבטי הבדיקה השונים, אך לא עלה בידינו לאתר
.את אותו המידע בשפות אחרות המוצגות באתרי האינטרנט של הקופות משרד הבריאות לא השיב על שאלתנו
אם הוא שבע רצון מהיקף ההיענות בקרב מבוט חות לביצוע בדיקת הסקר והאם וכיצד הוא פועל להעלאת
המודעות לקיומה של הבדיקה האמורה . איגוד הגנטיקאים מסר לנו כבר בתחילת שנת2022
כי אפשר לזהות עומס
.הולך וגדל בקופות הגדולות שנראה, לדבריהם, שמשקף את היקף ההיענות
לאור ההיענות ובין היתר, לאור חשיבות הגילוי המוקדם, עולה השאלה מהו המעקב הרפואי המוצע למי
שנמצאו נשאיות של מוטציות בגניםBRCA1/2
?ועד כמה הוא ערוך לצרכי האוכלוסייה
משרד הבריאות לא
השיב על שאלתנו מהו מספר
מרפאות
מעקב לסיכון מוגבר לסרטן שד ושחל)ה (מרפאת נשאיות
,הקיים כיום
מהי .פריסתן הגיאוגרפית ומהם השירותים הניתנים בכל אחת מהן מרכז המחקר והמידע של הכנסת בחן את
רשימת המרפאות המפורסמת באתרי האינטרנט של ארגוני המגזר השלישי הפועלים בתחום זה: מנתוני העמותה
"גנים טובים" עולה כי מספר המרפאות האמורות עומד על15
ואילו מנתוני האגודה למל חמה בסרטן מספרן עומד
על11
.
בהיעדר מענה משרד הבריאות על מספר המרפאות הקיים ופריסתן, לא ידוע לנו עד כמה נתוני
הארגונים האמורים משקפים את המצב בפועל ועד כמה יש בו כדי לענות על צרכי האוכלוסייה ונשאלת
השאלה מדוע מידע זה אינו מפורסם על-
?ידי משרד הבריאות כבר בתח ילת שנת2022
מסר לנו איגוד
הגנטיקאים
כי
קיים מחסור משמעותי בתורים ליעוץ אונקוגנטי וזמינות נמוכה של מרפאות נשאיות ייעודיות,
וב אוגוסט2023
מסר לנו משרד הבריאות כי הוא מודע לעומס הכבד
הקיים במרפאות אלה.
משיחות שקיימנו
עם ארגוני המגזר השלישי הפועלים בתחום זה עולה כי עקב העומס, חלק מהמרפאות אינו מסוגל לקלוט
.מטופלות חדשות אשר מופנות למעקב בקהילה
באיגוד הגנטיקאים מדגישים את הצורך בהגדלת מספר תקני
הייעוץ הגנטי כמו גם השירותים הנלווים הנדרשים למעקב וליווי של נשאיות שיתגלו בבדיקות הסקר (מרפאות נשאיות
ייעודיות, כמות מכשירי ה-
MRI
.), רופאים ומומחים בתחומים הרלוונטיים
במענה על שאלתנו
אם בעבר נשקלה הרחבת בדיקות הסקר מעבר למוטציות בשני הגניםBRCA1/2
לגנים
,נוספים
השיב משרד הבריאות כי למיטב ידיעתו
,בדיקות סקר בתחום האונקוגנטי לא קיימות באף מדינה. לדבריו
"ברוב הגנים מתחום
האונקוגנטיקה אין מוטציות מייסד השכיחות באוכלוסייה מעבר ל-
BRCA1/2
, שהם גם הגנים
בעלי המשקל הרב ביותר כגורמי סרטן שנמצאו עד כה". לדברי האיגוד, יש חשיבות רבה בביצוע מחקר רחב היקף
.באוכלוסייה הישראלית כדי להעריך באופן מדויק את הסיכון לממאירויות בנשאים/נשאיות
במשרד הבריאות ציינו כי המחלקה לגנטיקה הגישה לסל הבריאות לשנת2023
הצעה לסקר גנטי רחב אחיד
לכלל האוכלוסייה הכולל מחלות בשכיחות נשאות של עד1:100
ואם הצעה זו תאושר המטופלות יוכלו לבצע
בדיקה זו ללא עלות. מ
המלצות הוועדה הציבורית להרחבת סל שירותי הבריאות-
עדכון2023
עולה כי הצעה
.זו לא נכללה בו
בדיקות אונקוגנטיות לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
4
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
מבוא
החלבונים שהם תוצרי הגניםBRCA1
ו-
BRCA2
,מעורבים בשמירה ובבקרה על צמיחת תאים
חלוקת תאים ותיקון נזקים נרכשים בחומר התורשתיDNA. מוטציות מורשות
בגנים BRCA1ו-
BRCA2
גורמות לפעילות מופחתת של החלבונים הללו וכתוצאה מכך לכשלים בתיקון פגמי ה-
DNA
.)(מוטציות פגיעה זו
עלולה לאפשר היווצרות של גידול
ים סרטני
ים ו
כיוון ש ,אלו מתפתחים
בדרך כלל, במקרים בהם שני עותקי הגן נפגעים, אדם הנולד עם עותק פגוע אחד
נמצא
בסיכון
רב יותר להתפתחות סרטן במקרה ו
תתרחש פגיעה בעותק השני של אותו הגן .
עם זאת, יש לציין
כי במרבית המקרים, הופעת מחלת הסרטן נגרמת ב
של
שילוב של גורמים שונים–
סביבתיים
וגנטיים ורק ב
מיעוט המקרים (
5%
-
10%
)
קיים רקע גנטי תורשתי, כלומר שינוי גנטי מולד שמקורו
.באחד ההורים, המגביר את הסיכון לחלות בסרטן מסוגים מסוימים1 מכאן ש
נשאות
למוטציות
בגניםBRCA1
ו-
BRCA2, כלומר פגיעה מולדת באחד העותקים של גנים אלה,
היא אמנם
תורשתית, א
ך
היסטוריה משפחתית של סרטן שד או סרטן שחלות או היעדרה, לא יכולה להצביע
בוודאות על קיומה של מוטציה באחד הגנים האמורים, וזאת, כיוון שלא כל מי שנושא את
.המוטציה בהכרח יחלה ולא כל מי שחלה אכן נשא את המוטציה2
לפי נתוני משרד הבריאות, נשאות באחד הגנים
BRCA1/2
מעלה את הסיכון להתפתחות סרטן
שד עד ל-
75%
במהלך החיים; את הסיכון להתפתחות סרטן שחלה עד ל-
40%
–
50%
;
את הסיכון
להתפתחות סרטן הלבלב עד לכ-
5%; את הסיכון להתפתחות סרטן הערמונית בגברים עד
%
0
3
–
%
0
5
3 ואת הסיכון להתפתחות סרטן השד בגברים בכ-
6%
.
4
עוד לדברי המשרד, נשאות
המוטציות האמורו ת מביאה לסיכון מעט מוגבר לסרטן העור מסוג.מלנומה5
מנתונים אלה עולה כי
מדובר במוטציות בגנים המוביל
ות
לעלייה בסיכון לסוגים שונים של
סרטן, ובראשם בשני סוגי סרטן נשיים, שד ושחלה .סרטן השד
הוא סוג הסרטן השכיח ביותר
בקרב נשים בישראל ובעולם ובכל שנה מאובחנות בישראל כ-
5,000
חולות חדשות. סרטן זה
אחראי לכשליש ממקרי הסרטן החדשים בקרב נשים
בכל שנה,
6
והוא הגורם השכיח ביותר
לתמותה מסרטן בקרב נשים, שכן מחלה זו אחראית לכחמישית מכלל התמותה מסרטן בנשים
.ישראליות7 סרטן השחלה הוא ה
סרטן השמיני בשכיחותו ב
קרב נשים ב עולם והעשירי בשכיחותו
1
,שירותי בריאות כללית
בדיקת סקר גנטית לאיתור רקע תורשתי לסרטן השד ולסרטן השחלות ,
22
בספטמבר2022
.
2
.שם
3 מירי כהן, מנהלת
,תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומית, משרד הבריאות דוא"ל29
ביוני2022
.
4
,ההסתדרות הרפואית בישראל המלצות כוח המשימה הישראלי בנושא: קידום בריאות ורפואה
מונעת ,
2022
.
5
,מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומית, משרד הבריאות דוא"ל29
ביוני2022
.
6
:מהן4,657
חולות עם סרטן חודרני (גידול שחרג מעבר לרקמה ממנה התפתח) ו-
659
חולות עם סרטן ממוקד (גידול שלא חרג מרקמת
.)המוצא
7 משרד הבריאות, המרכז הלאומי
,לבקרת מחלות
סרטן השד בישראל-עדכון נתוני תחלואה ותמותה , אוקטובר2022
.
בדיקות אונקוגנטי ות לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
5
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
בקרב נשים בישראל. בכל שנה מאובחנות בישראל בין כ-
300
לכ-
400
חולות,
8 ו לפי נתוני מערכת
נתוני הרישום הלאומי לסרטן של משרד הבריאות, סרטן השחלה היווה כ-
1.85%
(
322
) מכלל
מקרי הסרטן החדשים בקרב נשים בשנת2020
(
17,379
).
9
לפי נתוני משרד הבריאות, בשנת
2019
סרטן השחלה היה אחראי לכ-
5.6%
ממ קרי התמותה מסרטן בקרב נשים יהודיות
ולכ-
%
4.5
.ממקרי המוות מסרטן בקרב נשים ערביות10
,כפי שעולה מהספרות המקצועית ומשיחות שערכנו עם גורמי מקצוע בקרב נשים יהודיות
ממוצא אשכנזי קיימת שכיחות גדולה יותר של
סרטן השד וסרטן השחלות ממקור תורשתי
( על רקע שלוש מוטציות מייסדFounder mutations
)
11
בגניםBRCA1
ו-
BRCA2
.
12
לפי נתוני
משרד הבריאות,
נשים ממוצא אשכנזי מצויות בסיכון של1:40
(
2.5%
) להימצא נשאיות
לאחת משלו ש מוטציות מייסד בגניםBRCA1
ו-
BRCA2
. כמו כן, מנתוני מחקר בנושא תועלתן
הכלכלית של בדיקות סקר לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
שערכה קבוצת חוקרים מהמרכז
הרפואי שערי צדק, האוניברסיטה העברית בירושלים, אוניברסיטת בן גוריון וכללית שירותי
בריאות
ש פורסם בדצמבר2022
עולה כי כ-
10%
ממקרי סרטן השד בקרב נשים אשכנזיות וכ-
40%
מקרב מקרי סרטן השחלה בקרב נשים אשכנזיות נגרמים בשל מוטציות בשני הגנים
BRCA1/2
.
13
גילוי נשאות של מוטציה גנטית הקשורה להתפתחות סרטן יכול לאפשר הפחתת תחלואה
ותמותה באמצעות
( פעולות מניעה )כגון כריתת שדיים ושחלות כמו גם אבחון
מוקדם של הופעת
המחלה ומכאן חשיבותה. בשנת
2020
הוכנסה לסל שירותי הבריאות
בדיקה אונקוגנטית לאיתור
נשאיות למוטציות בגניםBRCA1/2
כבדיקות סקר המיועדות לנשים אשכנזיות בריאות וללא
סיפור משפחתי של סרטן והן מוצעות גם למי שאובחנו כחולים בסרטן השד או השחלה ו/או כמי
שקרובי משפחתם אובחנו כחולים במחלות אלה.
8
לפי
נתוני מערכת נ
תוני הרישום הלאומי לסרטן של משרד הבריאות , בשנים2019
ו-
2020
התגלו בישראל381
ו-
322
מקרי סרטן שחלה
:בישראל. מועד הפקת הנתונים9
באוגוסט2023
.
9
.שם
10
,משרד הבריאות
עדכון נתונים לגבי הי ארעות סרטן ותמותה מסרטן לשנת2019
, פברואר2022
.
11
( מוטציות מייסדFounder mutations
) היא שינוי גנטי שהופיע לפני תקופה ארוכה בקבוצת אוכלוסייה שנותרה מבוססת מבחינה גנטית
בשל מאפיינים דתיים או גיאוגרפיים למשל, וכתוצאה מכך עברה מדור לדור בקרב אותה אוכלוסייה בשכ יחות גבוהה יותר מאשר בכלל
.האוכלוסייה
National Cancer Institute, Founder mutation, accessed January 4th 2023.
12
המוטציות185delAG
ו-
5382insC
בגןBRCA1
ומוטציה6174deIT
בגןBRCA2
,.. ליברמן, ש., פרידמן, ה., מור, פ גנטיקה של סרטן השד
והשחלה– חידושים בבירור גנטי לפרטים בסיכון, ולאוכלוסייה הכלל
ית ', בתוך: ביטאון הסיעוד האונקולוגי בישראל, כרך כ"ז חוברת מס
2
, ספטמבר2015
.
13 Michaelson-Cohen, R., Cohen, M.J., Cohen, C., Greenberg, D., Shmueli, A., Lieberman, S., Tomer, A., Levy-Lahad, E.,
Lahad, A., Real World Cost-Effectiveness Analysis of Population Screening for BRCA Variants among Ashkenazi Jews
compared with Family History-Based Strategies, Cancers, 2022.
בדיקות אונקוגנטיות לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
6
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
במסמך זה
נציג, ראשית, את הבדיקות האונקוגנטיות לגילוי
מוטציות בגניםBRCA1/2
,הכלולות
בסל שירותי הבריאות
. ב פרק השני נציג נ את
תוני קופות חולים, שהועברו במענה על פנייתנו, על
מספרן של
המבוטחות
שביצעו בדיקה אונקוגנטית לאיתור מוטציות
בגניםBRCA1/2
בשנים
2022-2020
בו פרק
האחרון של המס מך נציג בקצרה כמה שאלות העולות
ביחס לאוכלוסיות
הזכאיות לב
דיקות האונקוגנטיות האמורות ו
ביחס ל
נגישות ל
מעקב הרפואי המיועד
.להן
1. בדיקות אונקוגנטיות
לגילוי סרטן השד וסרטן השחלות בסל שירותי הבריאות
בסל שירותי הבריאות כלולות, כאמור,
בדיקות אונקוגנטיות
ל
איתור נשאיות
למוטציות בגנים
BRCA1/2
כ בדיקות סקר המיועדות
ל נשים אשכנזיות
בריאות וללא סיפור משפחתי של סרטן . כמו
,כן בדיקות
אלה מוצעות גם ל מי
שאובחנו כחולים בסרטן
השד או השחלה ו/או כמי שקרובי
משפחתם אובחנו כחולים במחלות אלה .להלן נציג כל אחת מ
זכאויות אלה :
בדיקת סקר
בקרב
נשים בריאות ממוצא אשכנזי
בשנת2020
, על בסיס המלצת ,הוועדה הציבורית להרחבת סל שירותי הבריאות הוחלט להכניס
לסל
שירותי הבריאות
שבאחריות קופות החולים בדיקת סקר
למוטציות שכיחות בגניםBRCA1
ו-
BRCA2
לנשים ממוצא אשכנזי.
תנאי הזכאות לבדיקה קובעים כי
החל מה-
30
בינואר
2020
, הזכאות ניתנת ל כלל הנשים ממוצא אשכנזי, ללא עלות וללא קשר לתחלואה או
לרקע משפחתי של סרטן, כשלעניין זה, מוצא אשכנזי יוגדר על-
פי הצהרה עצמית. זכאות
זו לא מחייבת ייעוץ גנטי מקדים והיא ניתנת פעם אחת
במהלך חיי המטופלת.
14
הזכאות
אינה מתייחסת לגיל המבוטחת, אולם ב המלצות כוח המשימה הישראלי בנושא: קידום בריאות
ורפואה מונעת
של ההסתדרות הרפואית בישראל משנת2022
נכתב כי "לנשים בסיכון רגיל
)ממוצא אשכנזי (אפילו חלקי מומלץ לבצע פעם אחת בח יים מגיל25
בדיקת סקר לשלוש
המוטציות השכיחות ב-
BRCA1/2
."
15
,לפי משרד הבריאות, הבדיקה המבוצעת כיום במסגרת הסקר מתייחסת, ברוב המקרים
ל-
14
מוטציות בגניםBRCA1/BRCA2
.
16
הבדיקה מתבצעת באמצעות דגימת דם במעבדות קופות
החולים ובמכונים הגנטיים בבתי החולים ו
ה
תשובות נשל
חות בתוך
שלושה עד חמישה שבועות
.לרופא המטפל ואל הנבדקת
אם ב ,מסגרת הבדיקה מאותרת אחת המוטציות המתוארות לעיל
מופנית הנבדקת לייעוץ גנטי כדי לדון בהשלכות הממצא על המעקב הדרוש לה ומשפחתה
14
,משרד הבריאות, כל הבריאות
בדיקות גנטיות-
סרטן שד או שחלות (בדיקתBRCA
)
:, כניסה28
בדצמבר2022
.
15
,ההסתדרות הרפואית בישראל :המלצות כוח המשימה הישראלי בנושא
קידום בריאות ורפואה מונעת ,
2022
.
16
במשרד הבריאות ציינו כי ייתכן וישנן מספר מעבדות המבצעות בדיקה של שלוש מוטציות מייסד. מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי
,ממשל ותוכניות לאומית, משרד הבריאות, דוא"ל29
ביוני2022
.
בדיק ות אונקוגנטיות לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
7
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
.המורחבת ועל הטיפול הרצוי17
במשרד הבריאות מדגישים כי
אין בבדיקה האמורה להסב יר את
כל המקרים בהם יש נטייה תורשתית לסרטן, ולכן גם אם לא מתגלה אחת
ה מוטציות השכיחות
הנבדקות במסגרת בדיקת הסקר האמורה, אין זה שולל רקע תורשתי לסרטן ועל-
כן, גם בהינתן
תשובה תקינה, מומלץ על:ביצוע ייעוץ גנטי במקרים, כגון
;קרוב מדרגה ראשונה שחלה בסרטן
אם במשפחה ידוע על נשאות גנטית בגן הקשור לסרטן תורשתי; אם הרופא המטפל ממליץ על
.כך ובמקרים נוספים18
על-
פי המלצות הוועדה הציבורית להרחבת סל שירותי הבריאות–
עדכון2020
, גודל האוכלוסייה
הרלוונטי
שנלקח
בחשבון לצורך הכללת שירות זה בסל עמד על16,016
נשים בשנה והעלות
הכוללת
של הכלל ת השירות עמדה על
כ-
8.2
מיליון
ש"ח.
בדיקת סקר בקרב נשים ן שה או קרוב משפחת ן
אובחנו כחולים בסרטן השד או השחלה
באוקטובר2020
פרסם משרד הבריאות
חוזר
לעניין"בדיקות אונ
קוגנ טיות מולקולריות לאיתור
מוטציות תורשתיות בחולי סרטן (שד, שחלה, לבלב, מערכת העיכול, רחם, גיד ולים אופייניים
לתסמונתLynch
)
"ה מגדיר את המצבים ואת ההתוויות בהם ניתן לבצע בדיקה אונקוגנטית
מולקולרית
ב מסגרת .סל שירותי הבריאות לפי סעיף4
לנספח לחוזר האמור, רשימת הגנים מנחי
הפעולה כוללת, בין היתר, את הגניםBRCA1/2
.
19
לפי הנחיות המפורטות בסעיף3
בחוזר האמור "מומלץ להפנות לייעוץ אונקוגנטי מטופל אשר
חלה בסרטן או שיש לו רקע משפחתי של מחלת הסרטן המעלה חשד לנטי
י ."ה מוקדמת גנטית
לאחר הייעוץ ובהתאם למידע שהתקבל יוצע למטופל בירור גנטי. בשלב ראשון, למטופל אשר
חלה, יומלץ, לפי נספ ח1
לחוזר האמור, על ביצוע בדיקת""פאנל מוטציות , הכולל לפי משרד
הבריאות51
מוטציות,
20
כולל מוטציות בגניםCA1/2
BR
, לצורך בדיקת הימצאותן של מוטציות
,פתוגניות נפוצות באוכלוסייה הנבדקת. לפי החוזר בדיקה זו תוצע, בין היתר, למי שחלתה
בסרטן השד ובסרטן השחלות ללא קשר לסיפור משפחתי,
גיל
ה אבחנה או
ה סיכוי לאיתור
.המוטציה
אם תוצאותיה של בדיקת הפאנל תקינות או במקרים בהם בדיקת המוטציות הנפוצות
17
,האגודה למלחמה בסרטן בדיקת סקר לנשים ממוצא אשכנזי לגילוי מוטציות בגןBRCA
במסגרת סל הבריאות :, כניסה30
בדצמבר
2022
; דף הסבר לבדיקת סקר גנטית– רקע תורשתי לסרטן שד/שחלות, הועבר למרכז המחקר והמידע של הכנס
ת על-
ידי הד"ר עמיהוד
,זינגר, מנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות7
במרץ2022
.
18
דף הסבר לבדיקת סקר גנטית– רקע תורשתי לסרטן שד/שחלות, הועבר למרכז המחקר והמידע של הכנסת על-
,ידי הד"ר עמיהוד זינגר
,מנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות7
במרץ2022
.
19
:גנים נוספים המוגדרים כמנחי פעולה לפי הנספח לחוזר האמור עבור חולות בסרטן השד או חולות בסרטן השחלה, הם
ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, NBN (657del mutation), NF1, PALB2, PTEN, RAD51C,
RAD51D, STK11, TP53.
משרד הבריאות, חוזר0
13/202
,
בדיקות אונקוגנטיות מולקולריות לאיתור מוטציות תורשתיות בחולי סרטן (שד, שחלה, לבלב, מערכת
העיכול, רחם, גידולים אופייניים לתסמונתLynch
) ,
13
באוקטובר2020
.
20
,מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומיות, משרד הבריאות, דוא"ל29
ביוני2022
.
בדיקות אונקוגנטיות לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
8
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
לא רלוונטית (בשל מוצא או בשל העדר מוטציות שכיחות בגנים החשודים) יומלץ לחולה לבצע
בדיקת ריצוף גן בודד/ריצוף פאנל של גנים (בתנאים המפו רטים בחוזר) שתכלול ריצוף לאיתור
מוטציות נקודתיות ובדיקת חסרים של כל הגנים החשודים ואשר הוגדרו כמנחי פעולה
(
Actionable genes
.) המקושרים לסיכון מוגבר להופעת גידולים סרטניים
להימצאותם של גנים אלה יש משמעות והמלצות גם עבור הנשא וגם עבור בני משפחתו ולפי
סעיף4
לחוזר האמור, המפרט את אמות המידה לביצוע בדיקה למוטציה משפחתית ידועה, יש
לבצע בדיקת מוטציה משפחתית ידועה אצל כל קרובי המשפחה מדרגה ראשונה, שנייה
.ושלישית של חולה כשההמלצה היא להתחיל בבדיקת קרוב משפחה מדרגה ראשונה21
2
. מספר המבוטחות שביצעו בדיק
ה אונקוגנטית ל
א
יתור מוטציות
בגניםBRCA1/2
ביקשנו ללמוד מהו
מספרן של הנשים
שביצעו בדיקה אונקוגנטית לאיתור מוטציות בגנים
BRCA1/2
משנת2020
, עת אושרה בדיקת הסקר במסגרת סל שירותי הבריאות ועד שנת2022
,
אם במסגרת בדיקות הסקר לאיתור נשאות שנועדו עבור נשים בריאות ואם במסגרת בדיקות
אונקוגנטיות המיועדות למי
שאובחנו כחולות או מי שבמשפחתן אובחנו .חולים
במענה על פנייתנו למשרד הבריאות בשאלה מהו מספר הנשים שביצעו בדיקה לאיתור מוטציות
בגניםBRCA1/2
,בתקופה האמורה בפילוח לפי ,שתי האוכלוסיות
השיב המש רד ביוני2022
כי :
"לצערנו המידע לגבי מספר המבוטחים/ות שביצעו בדיקות אונקוגנטיות ובדיקות סקר
.לאיתור נשאות אינו נגיש...נראה כי יש מקום לשקול לחייב דיווח כזה למשרד הבריאות
בעקבות שיחתנו
][שיחת מרכז המחקר והמידע של הכנסת עם משרד הבריאות , פנינו
לאחראים לגנטיקה
ומעבדות בכל אחת מארבע הקופות כדי לנסות לקבל מידע לגבי
שימוש בבדיקות הסקר לאיתור נשאיות באוכלוסייה האשכנזית. במידה והמידע יתקבל
"נעביר אותו אליכם22
.][ההדגשה אינה במקור ,כחצי שנה לאחר מכן בסוף דצמבר2022
,
פנינו
למשרד הבריאות בשנית ונענינו כי
המידע ש היה בידיו באותה העת אינו מאפשר ללמוד על נתון
זה באופן
מלא.
23
באוגוסט2023
חזר משרד הבריאות וציין כי ה
נתוני ם האמורים אינם
מועברים לידיו ו לדבריו
יש מקום
לחדד את הצורך בהעברת נתוני קופות החולים אל
.המשרד24
,כלומר בידי משרד הבריאות אין כיום נתונים על מספר הנשים שנבדקו לאיתור
,מוטציות בשני הגנים האמורים
אם בבדיקות הסקר מה יועדות לנשים בריאות ממוצא
אשכנזי
ואם במסגרת הבדיקות בקרב מי שהן או קרוביהם אובחנו עם המחלה .
21
משרד הבריאות, חוזר13/2020
,בדיקות אונקוגנטיות מולקולריות לאיתור
מוטציות תורשתיות בחולי סרטן (שד, שחלה, לבלב, מערכת
העיכול, רחם, גידולים אופייניים לתסמונתLynch
) ,
13
באוקטובר2020
.
22
,מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומיות, משרד הבריאות, דוא"ל29
ביוני2022
.
23
ד"ר עמיהוד זינגר, מנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית ,, משרד הבריאות, שיחת טלפון29
בדצמבר2022
.
24
,ד"ר עמיהוד זינגר, מנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות, שיחת טלפון15
באוגוסט2023
.
בדיקות אונקוגנטיות לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
9
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
בהיעדר הנתונים האמורים בידי משרד הבריאות, פנה מרכז המחקר והמידע של הכנסת לארבע
קופות החולים בשאלה מהו
מספר המבוטחות שביצעו , בכל אחת מהשנים2022-2020
,
בדיקה
לגילוי מוטציות שכיחות בגניםBRCA1/2
במסגרת סל שירותי הבריאות,
בפילוח לפי סיבת
הבדיקה: בדיקת סקר לאיתור נשאות של מוטציות שכיחות בגניםBRCA1/2
או בירור אונקוגנטי
.בעקבות אבחון או גילוי מחלת הסרטן במשפחתן
בטרם נציג את נתוני הקופות שהועברו במענה על פנייתנו נציין כי
ישנה שונות באופן בו השיבו
הקופות ומ תשובותיהן לא ניתן ללמוד באופן מלא על מספרן של הנשים שנבדקו במסגרת כל
אחת משתי הבדיקות האמורות .כך למשל, בעוד שהכללית ומכבי הציג
ו את
מספר הנבדקות
ללא הבחנה בין
ה בדיקות לאיתור נשאות לבין הבדיקות,בעקבות אבחון או גילוי מחלה
לאומית
הבחינה בין שתי קבוצות אלה ו מאוחדת הציגה נתונים על מספר הנבדקות במסגרת הסקר
בלבד .כמו-כן, בעוד ש נתוני הכללית, מכבי ומאוחדת
מתייחסים למספר הנבדקות, נתוני
לאומית .מתייחסים למספר הבדיקות
אולם ,
לדברי ד"ר יותם שנהר, מנהל אגף המעבדות
בלאומית, "על-
פי הנהלים והתהליך לא אמורה להיות יותר מבדיקה אחת לכל מבוטחת כך
שמספר הבדיקות זהה למספר המבוטחות. תיאורטית, עלולה להיות בדיקה כפולה למבוטחת
אבל."גם אם זה כן קורה הכמות בטלה בשישים25
נוסף על כך, נציין כי נתוני הקופות לשנת2022
אינם מלאים ויש הבדל
ביניהן באשר למספר החודשים
שלגביהם הוצגו נתונים בשנה האמורה .
כך
בעוד שנתוני
הכללית , מכבי ומאוחדת לשנת2022
מתייחסים לתקופה שעד סוף נובמבר ,
נתוני לאומית מתייחסים כל .עשרת החודשים הראשונים של שנה זו
כמו כן
, קופות החול ים לא
ציינו בתשובותיהן מהו המועד בשנת2020
שבו החלו להתבצע בדיקות הסקר האמורות ולא ידוע
לנו אם יש שונות בין הקופות בהיבט זה. נזכיר, כי הזכאות לבדיקות אלה ניתנה החל מה-
30
בינואר2020
ועל-
.כן לא מדובר בנתוני שנה מלאה
שירותי בריאות כללית
שירותי בריאות כללית היא הקופה הגדולה בישראל ומבוטחים בה כ-
51.6%
מכלל המבוטחים
.בישראל
במענה על פנייתנו צ יינו בכללית כי הקוד לפיו הופקו נתוני הקופה(
J1311
)
מתייחס
לבדיקת הסקר לאיתור נשאות ו כולל, לרוב, פאנל של14
מוטציות אולם, לדברי הקופה, "
קוד זה
יכול לשמש גם במקרים של חולים או אוכלוסייה בסיכון גבוה ואז הפאנל כולל51
מוטציות."
26
כלומר, נתוני הכללית על מספר הנבדקות כוללים בתוכם את שתי האוכלוסיות–
נשים שביצעו
בדיקת סקר לאיתור נשאות ונשים שנבדקו עקב אבחנה או סיפור משפחתי
ולא ניתן להבחין
25
,ד"ר יותם שנהר, מנהל אגף המעבדות, לאומית שירותי בריאות, דוא"ל23
בינואר2023
.
26
,אילן פלדהמר, סטטיסטיקאי ואנליסט מידע ,שירותי בריאות כללית, דוא"ל22
בינואר2023
.
בדיקות אונקוגנטיות לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
10
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
ביניהן.
27
להלן נציג את נתוני הקופה על מספר ה נבדקות מכלל הסיבות המפורטות לעיל
בתקופה שבין שנת2020
עד סוף נובמבר2022
.
טבלה1
: נתוני שירותי בריאות כללית
ע ל מספר הנבדקות בבדיקות
ה
סקר
לאיתור
מוטציות שכיחות
בגניםBRCA1/2
ובבדיקות האונקוגנטיות מ שנת2020
עד סוף נובמבר
2022
28
שנה סך הבדיקות
2020
2,702
2021
9,408
ינואר עד סוף נובמבר2022
20,208
מנתוני הטבלה לעיל
עולה כי בתקופה האמורה עלה מספרן של סך
ה נבדקות פי למעלה
משבעה, מ-
2,702
נבדקות בשנת2020
ל-
20,208
נבדקות
ב-
11
החודשים הראשונים של
שנת2022
.
אולם, כאמור, לא ידוע לנו כמה מהנבדקות ביצעו את הבדיקות במסגרת הסקר
.וכמה מהן במסגרת בדיקות אונקוגנטיות במענה על שאלתנו בכמה מהמקרים נמצאו נשאיות
של מוטציות בגנים
BRCA1/2
.ציינו בכללית כי אין על כך מידע זמין29
מכבי שירותי בריאות
מכבי שירותי בריאות היא קופת החולים השנייה בגודלה בישראל ומבוטחים בה
כ-
26.7%
מכלל
.המבוטחים בישראל להלן נציגי את נתוני הקופה על מספר
ה נבדקות לגילוי
מו טציות שכיחות
בגניםBRCA1/BRCA2
בסל שירותי הבריאות ב ין2020
ל סוף נובמבר2022
.
טבלה2
: נתוני מכבי שירות בריאות על מספר הנבדקות לגילוי מוטציות שכיחות בגנים
BRCA1/2
בסל שירותי הבריאות,
2020
עד סוף נובמבר2022
30
שנה סך הבדיקות
2020
2,400
2021
8,563
ינואר עד סוף נובמבר2022
29,119
מנתוני מכבי עולה כי
בתקופה האמורה
עלה מספר הנבדקות
פי למעלה מ-
12
.
באשר
לשאלתנו, כמה מתוכן ביצעו את הבדיקה במסגרת בדיקת הסקר לנשים אשכנזיות לצורך
מניעה ומה היה מספרן של אלו
שנבדקו עקב ממצא אונקולוגי,
השיבו במכבי כי באפשרות
27
נציין כי בכללית הציגו נתונים על מספר הנבדקות מדי שנה שהיה להן רקע אונקולוגי, המוגדר על-
ידי הכללית כ"אבחנת סרטן כלשהי
במהלך חמש השנים שלפני הבדיקה", אך לא ניתן להסיק מנתונים אלה על סוג הבדיקה אותו ביצעה אוכלוסיי .ה זו
28
,אילן פלדהמר, סטטיסטיקאי ואנליסט מידע, שירותי בריאות כללית, דוא"ל19
בינואר2023
.
29
,נועה דנאי, מנהלת מחלקת ניהול ידע ומידע, אחראית חוק חופש המידע, שירותי בריאות כללית, מכתב13
בדצמבר2022
.
30
סער נרי, ממונה קשרי תוכן וממשל, מכבי שירותי בריאות, דוא ,"ל29
בינואר2023
.
בדיקות אונקוגנטיות לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
11
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
הקופה להציג הבחנה זו רק החל מחודש אוקטובר2021
.
31 לפי נתוני הקופה, בין ה-1
באוקטובר
2021
ל-
31
בנובמ בר2022
(
תקופה של14
חודשים ), מספר הנשים שביצעו את הבדיקה
במסגרת בדיקת הסקר לגילוי נשאות עמד על24,590, שהן כ-
84.2%
.מכלל הנבדקות מבין
הנבדקות, כ-
2.6%
(
628
.) נמצאו נשאיות32
מכבי היא הקופה השנייה בגודלה בישראל אולם לפי נתוניה מספר הנבדקות בה
בשנת
2022
.הוא הגבוה ביותר"במכבי מסבירים זאת בכך ש אין צורך בתיאום מראש למעבדות, וכן
על רקע המאמצים שנעשים על-
.ידי צוותי מכבי לעידוד נשים רלוונטיות לבצע את הבדיקה
בנוסף, במכבי מתאפשרת בדיקה של נשים אלו בגישה ישירה בזכות מערכת ייעוץ וירטואלי
במרכזי הקופה ה."מאפשר לפקח ולתת ייעוץ גנטי למי שנדרש לפנוי ואחרי הבדיקה33
עוד
לדברי מכבי, "בשל הגידול בכמויות הבדיקות על צוות המעבדה הגנטית, צוות הגנטיקאים,
ה
יועצות הגנטיות ומרפאות הנשאיות, מכבי פועלת על-
מנת לגייס עובדי מעבדה נוספים בתחום
."הגנטיקה34
קופת חולים מאוחדת
קופ ת חולים מאוחדת
מבטחת כ-
13.7%
מהמבוטחים בישראל. מאוחדת העבירה לידינו נתונים
על מספר הנבדקות שביצעו בדיקה במסגרת הסקר לאיתור נשאות בלבד הכוללת14
מוטציות
בגניםBRCA1/2
.וכן נתונים על מספרן הנשאיות שהתגלו במסגרתן ,כלומר נתוני מאוחדת לא
כוללים מבוטחות שנבדקו ע ל רקע ממצא
אונקולוגי.
.להלן נציג את נתוני הקופה
טבלה3
: נתוני קופת חולים מאוחדת על מספר הנבדקות במסגרת בדיקות
ה
סקר
לאיתור
מוטציות שכיחות
בגניםBRCA1/2
ומספר הנשאיות,
2020
עד סוף נובמבר2022
35
שנה
מספר הנבדקות בבדיקת
הסקר
מספר הנשאיות שהתגלו
חיוביות
ושיעורן
2020
37
0
2021
3,819
31
(
0.8%
)
ינואר עד סוף נובמבר2022
7,000
87
(
1.2%
)
מהטבלה לעיל עולה כי משנת2020
ועד סוף נובמבר2022
עלה מספר הנבדקות
במסגרת
הסקר לאיתור מוטציות שכיחות בגניםBRCA1/2
מ-
37
בשנת2020
ל-
7,000
בסוף נובמבר
2022
.
שיעור הנשאיות שהתגלו במסגרת הבדיקות שבוצעו בתקופה שבין2021
לסוף
31
.שם
32
.שם
33
,נרי סער, ממונה קשרי תוכן וממשל, מכבי שירותי בריאות, דוא"ל29
בינואר2023
.
34
.שם
35
,מירה אהרוני, עו"ד, ממונה על פניות הציבור והרגולציה, חטיבת הרפואה, קופת חולים מאוחדת, דוא"ל11
בדצמבר2022
,
10
בינואר
2023
.
בדיקות אונקוגנטיות לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
12
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
נובמבר2022
עמד על1.09%
.עם זאת, כיוון ש לדברי הקופה, נכון למועד העברת תשובתה
טרם הסתיים עיבודן של כל הבדיקות שהתקבלו במהלך חודש נובמבר2022
,
36
ייתכן ו מספר
.הנשאיות שהתגלו עשוי להיות שונה כאמו
ר, נתוני
מאוחדת לא כוללים נבדקות שביצעו את
הבדיקה ע
ל רקע ממצא אונקולוגי ועל-כן אפשר ל הניח
כי מספר
המבוטחות שביצעו את הבדיקה
.בפועל גבוה יותר
לאומית שירותי בריאות
לאומית שירותי בריאות מבטחת כ-
7.8%
מכלל המבוטחים בישראל. במענה על פנייתנו העבירה
לאומית נתונים בפילוח לפי
מספר הבדיקות שבוצעו במסגרת בדיקות הסקר לאיתור
נשאות של
מוטציות בגניםBRCA1/2
(כלומר, בדיקות הכוללות פאנל של14
מוטציות) ומספר הבדיקות
שבוצעו בהמלצת יועץ גנטי בהינתן
אבחון א ו סיפור משפחתי, הכוללות פאנל של51
,מוטציות
הכולל גם את פאנל14
המוטציות הנבדקות במסגרת בדיקות הסקר לאיתור נשאות.
37
להלן נציג
את נתוני הקופה על מספר הבדיקות בתקופה שבין שנת2020
כל עשרת החודשים הראשונים
של שנת2022
וכן את נתוני לאומית על מספרן ושיעורן של הבד .יקות שנמצאו חיוביות
טבלה4: נתוני לאומית שירותי בריאות
על מספר בדיקות
ה
סקר
לאיתור מוטציות שכיחות
בגניםBRCA1/2
, מספר הבדיקות עם ייעוץ ומספר הנשאיות ,
2020
–
2022
(ב עשרת
החודשים הראשונים)
38
שנה
מספר בדיקות
סקרBRCA
מספר הבדיקות
החיוביות בסקר
BRCA
ושיעורן
כמות בדיקות עם
ייעוץ גנטי39
מספר הבדיקות
החיוביות
בבדיקות עם
ייעוץ ושיעורן
2020
0
0
402
30
(
7.5%
)
2021
332
3 (
0.9%
)
562
87
(
15%
)
סוף אוקטובר2022
583
8 (
1.37%
)
383
21
(
5.5%
)
מהטבלה לעיל עולה כי
מספר
ן של בדיקות הסקר שבוצעו ב
מהלך כ עשרת החודשים של שנת
2022
היה גבוה כמעט פי שניים ממספרן בשנת2021
. מספרן של הבדיקות עם ייעוץ, בהן
כאמור נכללות14
בדיקות הסקר לאיתור מוטציות בגניםBRCA1/2
,
עלה בשנים2021-
2020
מ-
402
ל-
562
ובמהלך עשרת החודשים הראשונים של שנת2022
הוא עמד על383
.
שיעור
ה
נשאיו
ת
שהתגלה במסגרת בדיקות הסקר שבוצעו בתקופה שבין2021
ל סוף עשרת
החודשים הראשונים של שנת2022
עמד על1.2%
.
36
,מירה אהרוני, עו"ד, ממונה על פניות הציבור והרגולציה, חטיבת הרפואה, קופת חולים מאוחדת, דוא"ל11
בדצמבר2022
.
37
,ד"ר יותם שנהר, מנהל אגף המעבדות, לאומית שירותי בריאות, דוא"ל9
בינואר2023
.
38
,פרופ' שלמה וינקלר, ראש חטיבת הרפואה, לאומית שירותי בריאות, דוא"ל11
בדצמבר2022
.
39
לדברי לאומית, בבדיקות שבוצעו לאחר ייעוץ, עד ה-
21
בפברואר2021
בוצעה בדיקת1/2
BRCA
בלבד ואילו לאחר אותו מועד מבוצעת
בדיקת פאנל אונקוגנטי הכוללת מוטציות בגנים נוספים על-
.פי המלצת איגוד הגנטיקאים. שם
בדיקות אונקוגנטיות לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
13
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
כאמור, מנתוני קופות החולים שנמסרו לידינו לא ניתן להבחין בין סך הנשים שביצעו בדיקה
לגילוי מוטציות שכיחות בגניםBRCA1/2
במסגרת סל שירותי הבריאות בפילוח ל פי סיבת
הבדיקה : בדיקת סקר לאיתור נשאות של מוטציות שכיחות בגניםBRCA1/2
או בירור אונקוגנטי
,בעקבות אבחון או גילוי מחלת הסרטן במשפחתן. כפי שניתן ללמוד מהנתונים שהועברו לידינו
מספר
ן של כלל ה
מבוטחות שנבדקו מכלל הסיבות האמורות, ב
מהלך ה שנים2020
עד
2022
עלה מ-
5,541
בשנת2020
ל-
57,293
בשנת2022
(כאמור, לא שנה מלאה), כלומר
יותר מפי עשרה.
נציין, כי משרד הבריאות לא השיב על שאלתנו מהו גודלה של אוכלוסיית הזכאי
ות
כיום לבדיקת
הסקר של מוטציות בגניםBRCA1
/
BRCA2
.
בהיעדר נתונים על גודלה של האוכלוסייה העשויה
להיות זכאית לבד
יקת הסקר ו בהיעדר היכולת להבחין בנתוני הקופות בין בדיקות סקר לבדיקות
,בעקבות אבחון אונקולוגי לא ניתן להתייחס לשאלה היכן עומד מספר הנבדקות בבדיקות
( הסקר ביחס להערכת ועדת הסל באשר למספר הנבדקות השנתי הצפוי16,016
.)
נוסף על
,כך לא ניתן להעריך עד כמה העלות
הכוללת של הכללה
השירות האמור בסל, שעמדה על
כ-
8.2
מיליון ש"ח בשנת2020
אכן תואמת את היקף
הצרכים .
במענה על פנייתנו ציינו באיגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל כי נכון לשנת2015
, לפני כשמונה
שנים, חיו בישראל1,458,800
נשים יהודיות בגילאי74-30
ובהנחה כי כ-
41%
מהן
היו ממוצא
,אשכנזי העריכו באיגוד כי מספר
המועמדות לבדיקה עמד על כ-
603,000
נשים שמתוכן ,
,לדבריו כ-
2.5%
(כ-
15,000
) צפויות להימצא נשאיות.
40
נציין כי מנתוני שתי קופות החולים
מאוחדת ולאומית, שהעבירו נתונים על שיעור הנבדקות שנמצאו נשאיות המוטציות בגנים
BRCA1/2
מקרב המבוטחות שנבדקו במסגרת בדיקת הסקר והוצגו לעיל ,
עולה כי בתקופה שבין
2020
לעשרת-
אחד עשר החודשים הראשונים של שנת2022
עמד שיעור הנשאיות שהתגלה על
1.09%
ו-
1.2%
.בהתאמה מנתוני מכבי עולה כי שיעור הנשאיות שהתגלו בין ה-1
באוקטובר
2021
ל-
31
בנובמבר2022
(תקופה
של14
חודשים שלגביה יש בידי מכבי נתונים בפילוח
הנדרש), עמד על כ-
2.6%
.
3
. שאל
ות לדיון על ב דיקת הסקר האונקוגנטית
הכללה בסל שירותי הבריאות בדיקות אונקוגנטיות לאיתור נשאיות למוטציות בגניםBRCA1/2
כבדיקות סקר המיועדות לנשים בריאות
ממוצא אשכנזי בלבד מעלה
לדיון כ מה שאלות, וחלקן
נ ציג בקצרה
.בפרק זה
3.1
הגדרת האוכלוסייה בסיכון
כאמור, הזכאות לביצוע בדיקת הסקר לאיתור נשאיות מוטציות בגניםBRCA1/2
במסגרת סל
שירותי הבריאות מוגבלת כיום לנשים ממוצא אשכנזי
המצויות בסיכון של1:40
להימצא נשאיות
40
פרופ' יובל ירון, יו"ר איגוד הגנטיקאים ה ,רפואיים בישראל, מכתב22
במרץ2022
.
בדיקות אונקוגנטיות לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
14
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
למוטציות בגנים אלה .
עולה השאלה
האם פרט לאוכלוסיית הנשים האשכנזיות
ישנן קבוצות
אוכלוסייה נוספות בישראל
שעשויות להפיק תועלת מ
בדיקת הסקר האונקוגונטי האמורה?
לדברי משרד הבריאות,
בנושא בדיקות הסקר האונקוגנטיות בגניםBRCA1/2
עולה השאלה לגבי
הרחבה לאוכלוסיות נוספות, כגון לנשים ממוצא עירק
י (שכ יחות נשאות סביב
ה-
1:100
למוטציית
מייסד)
וממוצא אתיופיה (נמצאת כעת בבדיקת שכיחות משום שבמחקר ראשוני עלתה אפשרות
שלהן מוטציית מייסד עם סיכון סביב1:50
-
1:60
.")
41
עם זאת, משרד הבריאות לא פירט
מהי
עמדתו בשאלה זו ומהם לוחות הזמנים לבחינת
ה
שאלה
.האמורה
ממענה איגוד הגנטיקאים הרפואיים עולה כי בישראל
מוכרות מוטציות נוספות ב שני הגנים
BRCA1/2
בקרב יהודים יוצאי אתיופיה, עירק ,
,יוצאי תימן בקרב האוכלוסייה הערבית
ה ,נוצרית
האוכלוסייה הספרדית
ה
בלקנית
,ובאוכלוסיות אחרות שזוהו בנשים
ש חלו בסרטן שד ובסרטן
שחלות, אולם ל דברי האיגוד, רק לגבי חלקן קיימת הערכה של שכיחות הנשאות באוכלוסייה
,בריאה ולכן בהיעדר הערכה מדויקת
באשר לשכיחות ב אוכלוסיות שאינן ממוצא אשכנזי או
,ממוצא מעורב קיים קושי להעריך
מהו מספר הנשים, מכל העדות, העשויות להיות נשאיות .
,באיגוד מעריכים
בהתבסס על הערכת ה מחקרים הבינלאומיים לגבי שיעור הנשאות באוכלוסייה
( לא אשכנזית1:270) ו על נתונים על אוכלוסיית ישראל לשנת2015
,
כי מספר הנשאיות ממוצא
שאינו אשכנזי עשוי לעמוד על כ-
3,000
,
אולם מציינים כי ברוב האוכלוסיות שאינן אשכנזיות לא
בוצעה הערכה על אוכלוסייה מספיק גדולה מאז
.פרסום המחקרים האמורים42
3.2
הגדרת אוכלוסיית היעד לבדיקת הסקר
,בהינתן הערכות אלה עולה השאלה האם יש להחיל את בדיקת הסקר בסל שירותי הבריאות
גם על נשים שלא
ממוצא אשכנזי?
משרד הבריאות לא השיב מהי עמדתו בסוגיה זו ובאיגוד
הגנטיקאים הסבירו כי לצורך קביעת סף שכיחות המתאים לבדיקתBRCA1/2
או נשאות לגנים
,אחרים הכרוכים בסיכון מוגבר לסרטן, מעבר לנתון על השכיחות באוכלוסייה
יש להביא בחשבון
,קריטריונים נוספים
והם: סוג הבדיקה, קהל היעד, שיעור הגילוי ושיעור ה"פספוס" וכן חישוב יחס
עלות-תועלת בהתחשב המרכיבים האמ ורים. בעוד שלדברי האיגוד, קריטריונים אלה מתקיימים
לגבי
בדיקת הסקר למוטציות ב גניםBRCA1/2
באוכלוסייה האשכנזית ויחס העלות-
תועלת שלה
,גבוה
בהיעדר מידע מספ
ק על רגישות וסגוליות בדיקת הסקר באוכלוסייה שאינה אשכנזית,
ביצוע בדיקות עם יעילות ורגישות נמוכה כבדיקת סק
ר עלול לגרום לתחושת ביטחון שגויה על ו-
,כן, לדברי האיגוד
סקר
מוטציות שכיחות באוכלוסייה לא אשכנזית עלול להסב
יותר נזק
מתועלת. על-כן, סבורים באיגוד כי
"יש
מקום לדרוש ממשרד הבריאות לבצע מחקר עדכני
41
,מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומית, משרד הבריאות, מכתב29
ביוני2022
.
42
,פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי ויו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל, מכתב22
במרץ2022
.
בדיקות אונקוגנטיות לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
15
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
רחב לשכיחות מוטציות באוכלוסיות השונות ,ובהתאם לשכיחות שיתמצא ועל-
פי
ערך הסף
שיקבע ,הכללת הסקר למוצאים נוספים".
43
,עם זאת, לדברי האיגוד
"לגבי א וכלוסיות מסוימות, כמו אוכלוסיית יוצאי אתיופיה, נראה שקיום
מוטציות המייסד בגןBRCA2, שהתגלו גם בבדיקת האוכלוסייה הבריאה (שכיחות כוללת של כ-
1.8%
,, כלומר1:55
במדגם של280
אנשים), מצדיק הכללה של בדיקת המוטציות השכיחות
במוצא זה בגניםBRCA1/BRCA2
."כסקר אוכלוסייה במימון משרד הבריאות44
,נוסף על כך
ברמה הפרטנית, סבורים באיגוד כי "ראוי להכניס לסל הבריאות בדיקת מוטציות גם לנשים
בריאות ממוצאים לא-אשכנזיים, שלא במסג רת סקר אלא לאחר יעוץ גנטי. כיום הבדיקה
נמצאת בסל לנשים בריאות רק בהתוויות מוגבלות ביותר. נשים בריאות עם סיפור משפחתי
."הפונות לייעוץ גנטי אינן מקבלות את הבדיקה הגנטית במסגרת סל הבריאות45
נציין, כי משרד
הבריאות לא ענה על שאלתנו מה עשויות להיות עלויות הרחבת ב דיקות הסקר בשני הגנים
BRCA1/2
.לאוכלוסיות נוספות
3.3
שאלת
הכללתם של גברים באוכלוסיית היעד
כאמור לעיל, נשאות באחד הגניםBRCA1/2
, עלולה להעלות את הסיכון לא רק להתפתחותם של
סרטן השד וסרטן השחלה אלא גם את הסיכון להתפתחות סוגי סרטן אחרים כמו סרטן הלבלב
(
5%
) וסרטן ה
ערמונית בגברים (
30%
-
50%
) ועל-
כן עולה השאלה האם יש בנתונים אלה כדי
להצדיק את הרחבת הזכאות לבדיקת הסקר ל גם ?גברים
באיגוד הגנטיקאים ציינו כי
לא נראה שיש בשלב זה הצדקה לב
יצוע
בדיקה זו לגברים כבדיקת
סקר, שכן הסיכון
האבסולוט
י לסרטן לבלב אצל נשאים מוערך בכ-
5%
לכל היותר ו אין תוכנית
.מעקב שהוכחה כיעילה למחלה זו
באשר לסרטן הערמונית , שקיומה של נשאות באחד הגנים
BRCA1/2
מעלה, כאמור, את הסיכון להתפתחות סרטן בשיעור
30%
–
50%
(נזכיר כי ה סיכון
להתפתחות סרטן שחלה
הוא40%
–
50%
)מציינים באיגוד
כי בהינתן
ש הסיכון לתחלואה
באוכלוסייה הכללית גם הוא גבוה יחסית וטרם הוכח שמעקב בנשאים מקטין תמותה, אין כיום
המלצה לבצע בדיקת סקר ל-
BRCA
בגברים. בהקשר זה מ דגישים באיגוד כי גברים עם סרטן
,לבלב או ערמונית או גידול אחר
כמו גם גברים עם סיפור משפחתי משמעותי של ס רטן, ללא
קשר למוצאם, או שבמשפחתם זוהתה מוטציה, זכאים לפנות ליעוץ גנטי ולבצע בדיקה מתאימה
בהמלצת גנטיקאי (בחלק מהמקרים ללא עלות עם בהשתתפות עצמית, לפי שיקולי הקופה
.)המבטחת46
43
,פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי ויו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל, מכתב22
במרץ2022
.
44
.שם
45
.שם
46
,פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי ויו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל, מכתב22
במרץ2022
..
בדיקות אונקוגנטיות לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בסל
שירותי הבריאות
|
16
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
3.4
העלאת המודעות לבדיקת הסקר
מעיון מרכז המחקר והמידע של הכנסת באתרי האינטרנט של ארבע קופות החולים עולה כי
ארבעתן מציגות מידע עדכני יחסית, בשפה העברית, על משמעותה של הבדיקה לגילוי מוטציות
שכיחות בגניםBRCA1/2
, את תנאי הזכאות לביצועה, את אופן ביצועה ופרטים נוספים אודותיה
וחלקן אף מאפשרות לתאם תור לביצוע הבדיקה. נציין כי לא עלה בידינו לאתר את
אותו המידע
.בשפות אחרות המוצגות באתרי האינטרנט של הקופות47
משרד הבריאות לא השיב על שאלתנו אם הוא שבע רצון מהיקף ההיענות בקרב מבוטחות
לביצוע בדיקת הסקר והאם וכיצד הוא פועל להעלאת המודעות לקיומה של הבדיקה
.האמורה
בתחילת שנת2022
מסר לנו
איגוד הגנטיקאים
כי הרושם בשטח הוא שההיענות
הולכת וגדלה
וכי האיגוד מזהה עומס הולך וגדל בקופות הגדולות שנראה שמשקף את הגדלת
.ההיענות" לדברי האיגוד ההיענות נבנית, בין השאר, כיוון שמדובר בתהליך של הטמעת הידע
לגבי נשאות, ולגבי קיום הבדיקה ומשמעותה בקרב רופאי המשפחה, רופאי נשי ם ורופאים
מטפלים שונים. נציין כי במחקר שנערך בארץ, כשהסקר הוצע לנשים על-
ידי גורמים רפואיים
שונים, שיעור ההיענות לבדיקה היה67%
, וההיענות היתה גבוהה במיוחד כשהבדיקה הוצעה
על-
.")ידי גורם רפואי (בפרט רופא/ת נשים48
בהמשך לכך הציעו באיגוד כי במקביל להעלאת
המודעו ת אצל רופאי הקהילה ובאמצעי התקשורת השונים, יש לפעול בהקדם להגדלת מספר
.תקני הייעוץ הגנטי49
3.5
המעקב הרפואי המוצע למי שנמצאו נשאיות של מוטציות בגנים
BRCA1/2
בהינתן הבדיקות שהוצגו לעיל עולה השאלה מהן בדיקות המניעה, הזיהוי המוקדם והמעקב
המוצעות למי שנמצאו נשאיות
של מוטציות בגניםBRCA1/2
?
במענה על שאלה זו הפנה אותנו משרד הבריאות לדוח :המלצות כוח המשימה הישראלי בנושא
קידום בריאות ורפואה מונעת
שפרסמה ההסתדרות הרפואית בישראל באוקטובר2022
ובו
מפורטות, בין היתר, המלצות למניעת סרטן ולמעקב וזיהוי מוקדם של ממאירויות בנשאי
מוטציות בגניםBRCA1/2
. כפי שעולה מהדוח האמור, בהיעדר שיטה יעילה למעקב אחר סרטן
שחלות וחצוצרות
, לנשים שאובחנו כנשאיות מוצע לבצע כר יתת שחלות וחצוצרות מניעתית
לקראת גיל40
, לאחר סיום שלב הקמת המשפחה. פעולה זו, לפי הדוח האמור, הוכחה כמקטינה
47 שירותי בריאות כלל ,ית
בדיקת סקר גנטית לאיתור רקע תורשתי לסרטן השד ולסרטן השחלות :, עדכון אחרון22
בספטמבר2022
:, כניסה
8
באוגוסט2023
,; מכבי שירותי בריאות
סרטן השד-
נשאות של1
BRCA
,
BRCA2
)(בדם :, עדכון אחרון5
ביולי2022
:, כניסה9
באוגוסט
2023
,; לאומית שירותי בריאות
בדיקת סקר גנטית לאיתור שינויים שכיחים בגנים הגורמים לסרטן שד :, מועד עדכון אחרון לא צוין, כניסה
9
באוגוסט2023
,; קופת חולים מאוחדת
בדיקות גנטיות לאיתו( ר נשאות של סרטן השד והשחלהBRCA1
ו-
BRCA2
)
, מועד עדכון אחרון
:לא צוין, כניסה9
באוגוסט2023
.
48
,פרופ' יובל ירון, יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל, מכתב22
במרץ2022
.
49
.שם
בדיקות אונקוגנטיות לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
17
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
,תחלואה ותמותה מסרטן השחלה וגם כמורידה תמותה כללית. עוד לדברי כותבי ההמלצות
ישנם מחקרים המצביעים על ירידה של50%
בהיארעות סרטן השד במקרים בהם כריתת
השחלות מבוצעת עד גיל40
, אולם, לפי האמור בדוח, לאחרונה נראה שמידת ההגנה על השד
בעקבות כריתת שחלות קטנה יותר. באשר
ל
סרטן שד,
לאור ההשלכות המורכבות של פעולה זו
,והאפשרות הקיימות לביצוע מעקב יעיל, מומלץ בדוח האמור לדון עם המטופלות באפשרות זו
אך אין המלצה ברור ה לביצוע ההליך הכירורגי. באשר למניעה תרופתית, עולה מהדוח כי יש
.מעט נתונים בנושא זה50
כוח המשימה
האמור ממליץ (על דעת מומחים ולא על בסיס מחקר מבוקר) כי המעקב לזיהוי
סרטן השד בקרב נשאיות יתחיל בגיל25
עם ביצוע בדיקת שד קלינית מדי שנה; בגילאים29-
25
תבוצע בדיק :ת דימות בתהודה מגנטית (להלןMRI
) אחת לשנה, שכן, לפי האמור בדוח
ההמלצות, לבדיקה זו יש יכולת גבוהה יותר לגלות סרטן שד בקרב אוכלוסיית הנשאיות, מאשר
לבדיקת הממוגרפיה. נוסף על כך, יש לשקול ביצוע של בדיקת הדמיה נוספת אם קיים סיפור
משפחתי של חולה בגיל הצעיר מ-
30
; בגילאי75-30
תבוצע בדיקת ממוגרפיה ובדיקתMRI
שד
מדי שנה לסירוגין, כשמדי חצי שנה תיערך בדיקת הדמיה מאחד הסוגים. נציין כי חוזר משרד
הבריאות בנושא( התוויות לביצוע בדיקת שד בתהודה מגנטיתMRI) במסג
רת סל השירותים מה-
15
ביוני2017
מפרט את ההתוויות לביצוע הבדיקה האמורה במסגרת סל שירותי הבריאות
שמספקות קופות החולים וקובע, בין היתר, כי נשים נשאיות מוטציה בגניםBRCA1
אוBRCA2
זכאיות לבדיקתMRI
אחת לשנה מגיל25
ואילך או10
,שנים מוקדם יותר מאבחנת סרטן שד
ש חלה או סרטן הקשור לתסמונת סרטן תורשתית אצל קרובת משפחה מדרגה ראשונה או
.שניה51
באשר למעקב לזיהוי מוקדם של סרטן השחלה, לפי ההמלצות האמורות, כל עוד לא בוצע הליך
של כריתת שחלות מניעתית, המעקב לזיהוי מוקדם של סרטן השחלה בקרב נשאיות יכלול
בדיקות אולטרסאונד ובדיק ות דם ייעודיות מדי חצי שנה החל מגיל30
.
52
לדברי משרד
הבריאות, הליך של כריתה.מניעתית כלול בסל שירותי הבריאות53
כפי שעולה מהאמור לעיל, גילוי מוקדם הוא אחד האמצעים החיוניים כנגד התפתחות מחלת
הסרטן המעקב והטיפול בנשאי מוטציות גנטיות דורש בקיאות ומיומנות מקצועיים הייחודיים
.לתחום זה מרכז המחקר והמידע של הכנסת פנה למשרד הבריאות בשאלה מהו מספר
ה
מרפא
ות מעקב לסיכון מוגבר ל
סרטן שד ושחל( ה
מרפאות הנשאיות והנשאים)
הקיים
כיום בישראל, מה כולל השירות הניתן במסגרת
ן
ולאילו אוכלוסיות הוא מיועד, אולם
50
,ההסתדרות הרפואית בישראל
המלצות כוח המשימה הישראלי בנושא: קידום בריאות ורפואה מונעת ,
2022
.
51
משרד הבריאות, חוזר22/2017
לעניין( התוויות לביצוע בדיקת שד בתהודה מגנטיתMRI) במסגרת סל השירותים ,
15
ביוני2017
.
52
,ההסתדרות הרפואית בישראל
המלצות כוח המשימה הישראלי בנושא: קידום בריאות ורפואה מונעת ,
2022
.
53
,מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומיות, משרד הבריאות, דוא"ל29
ביוני2022
.
בדיקות אונקוגנטיות לגילוי מוטציות בג ניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
18
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
תשובתו על שאלה זו לא התקבלה . בחנו את רשימת המרפאות שמפרסמים ארגוני מגזר
שלישי הפועלים בתחום זה. מעיון באתר העמותה "גנים טובים-
קהילת נשאיות ונשאיBRCA
"
עולה כי מספרן של מרפאות הנשאיות והנשאים, המרכזות את הבדיקות הרלוונטיים לאוכלוסייה
זו, עומד על15
בעוד שלפי מידע המוצג באתר האינטרנט של האגודה למלחמה בסרטן, מספרן
של המרפאות עומד על11
.
54
בהיעדר מענה משרד הבריאות על מספר המרפאות הקיימות ופריסתן, לא ידוע לנו עד
כמה נתוני הארגונים האמורים משקפים
את המצב בפועל ועד כמה יש ב
מספר המרפאות
כדי לענות על צרכי האוכלוסייה ונשאלת השאלה מדוע מידע זה א
ינו מפורסם על-
ידי
?משרד הבריאות
כבר בתחילת שנת2022
מסר לנו
איגוד הגנטיקאים
" כי כיום קיים מחסור משמעותי
בתורים ליעוץ אונקוגנטי וזמינות נמוכה של מרפאות נשאיות ייעודיות כך שאין מענה הולם
לנשאיות המאובחנות"
55
][ההדגשה אינה במקור ,
ובאוגוסט2023
מסר לנו משרד הבר יאות כי
.הוא מודע לעומס הכבד הקיים במרפאות אלה56
ארגוני המגזר השלישי הפועלים בתחום זה
שעמם שוחחנו הדגישו בפנינו את חשיבותן של מרפאות הנשאיות, בין היתר, לצורך ביצוע מעקב
רפואי רציף ועקבי. אולם, כפי שעולה מדבריהם, עקב הביקוש ההולך וגובר לשירותים הניתנים
במסגר
ת מרפאות אל
ה, מספר המרפאות ומצבת כוח האדם , חלקן אינו מסוגל לקלוט מטופלות
חדשות אשר מופנות למעקב
.בקהילה57
באגודה למלחמה בסרטן מדגישים כי "יש צורך דחוף
לתגבר את מרפאות הנשאיות כדי שכל אוכלוסיית הנשאיות תוכל לעבור מעקב מיטבי במרפאה
."ייעודית58
מאיגוד הגנטיקאים
נמסר לנו בעניין זה כי יש לפעול להגדלת השירותים הנלווים
,שנדרשים למעקב וליווי של הנשאיות שיתגלו בבדיקות הסקר. שירותים אלה כוללים, בין השאר
מרפאות נשאיות ייעודיות, הגדלת כמות מכשירי ה-
MRI
, רופאים ומומחים בתחומים הרלוונטיים
.)(דימות, כירורגיה ויעוץ גנטי59
נצי ין כי במחקר בנושא תועלתן הכלכלית של בדיקות סקר לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
המוזכר לעיל, אשר במסגרתו נבחן מידע רפואי של כ-
30,000
נשים בגילאי65-30
שלא חלו
בסרטן שד או בסרטן שחלה אל מול נתוניהן של203
נשים שחלו או שהיו נשאיות סרטן שד או
54
גנים טובים–
קהילת נשאיות ונשאיBRCA
:, מרפאות נשאיות ברחבי הארץ, כניסה13
באוגוסט023
2
,; האגודה למלחמה בסרטן מרפאות
מעקב לנשים בסיכון גבוה לסרטן שד ושחלה :, כניסה13
באוגוסט2023
.
55
פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי ויו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים
,בישראל, מכתב22
במרץ2022
.
56
,ד"ר עמיהוד זינגר, מנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות, שיחת טלפון15
באוגוסט2023
.
57
קרין אהרון, מנהלת עמותת "גנים טובים–
קהילת נשאיות ונשאיBRCA
,", שיחת טלפון16
באוגוסט2023
; שרית צאיג, מנהלת עמותת
"גמאני-
העמותה ,הישראלית לסרטנים נשיים, שיחת טלפון16
באוגוסט2023
.
58
,דנה פרוסט, מנהלת מחלקת הסברה, מידע וקידום בריאות, האגודה למלחמה בסרטן, דוא"ל16
באוגוסט2023
.
59
,פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי ויו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל, מכתב22
במרץ
2022
.
בדיקות אונקוגנטיות לגילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
19
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
שחלה, נמצא כי על כל1,000
נשים שיבצעו את הבדיקה יתווספו כ-
22
שנות חיים מתוקננות
( לאיכותQuality adjusted life years
.)
60
עם זאת, לדברי כותבי המחקר, יש לזכור כי יישום
תוכנית הסקר טומן בחובו מספר אתגרים, ובהם זיהוי האוכלוסייה בסיכון, יישום תוכנית המעקב
והבטחת מוכנות האוכלוסייה הר
לוונטית לקחת חלק בסקר ובתוכנית המעקב.
61
3.6
הכללתן
של בדיקות
אונקו גנטיות נוספות בסקר
מהספרות המקצועית
עולה כי מעבר למוטציות האמורות בגניםBRCA1/2
,
ידועות כיום מוטציות
נוספות
שיש להן קשר להתפתחות סרטן השד (
PALB2, ATM, BARD1 ,CHEK2
,
RAD51G, RAD51
(
62 ו נשאלת השאלה האם לאור כך יש להכניס לבדיקות הסקר מוטציות
,בגנים נוספים
ובהן בין השאר הגנים המנויים בחוזר משרד הבריאות באשר ל התוויות
( לביצוע בדיקת שד בתהודה מגנטיתMRI) במסגרת סל השירותים מה-
15
ביו ני2017
?
במענה על שאלתנו למשרד הבריאות האם נשקלה בעבר הרחבת הסקר מעבר למוטציות בשני
הגניםBRCA1/2
השיב משרד הבריאות כי למיטב ידיעתם, "בדי קות סקר בתחום האונקוגנטי לא
קיימות באף מדינה. ברוב הגנים מתחום האונקוגנטיקה
אין מוטציות מייסד השכיחות
באוכלוסייה מעבר ל-
BRCA1/2
, שהם גם הגנים בעלי המשקל הרב ביותר כגורמי סרטן שנמצאו
."עד כה63
באיגוד הגנטיקאים ציינו בהקשר זה כי "בניגוד למספר רב של עבודות שבוצעו לגבי שכיחות
מוטציות בגניםBRCA1/2
באוכלוסיות השונות בארץ ובעולם, אין כ מעט מידע לגבי שכיחות של
מוטציות בגנים האחרים, מלבד מספר מוטציות שכיחות ב-
CHEK2
הנפוצות בעיקר במוצא
אשכנזי ו-
ATM
השכיחות בעיקר במוצא צפון אפריקאי, דרוזי, ערבי נוצרי ומוסלמי. תוספת הסיכון
לסרטן שד אצל נשאיות של המוטציות השכיחות הנ"ל מוטלת בספק. הרושם שלנו כא נשי מקצוע
בשטח, הוא שמעבר למוטציות
ש הוזכרו לעיל, מדובר בשכיחות נמוכה באופן משמעותי
בהשוואה לשכיחות המוטציות ב-
BRCA1/2
באוכלוסייה המקומית...בשלב זה המידע בספרות לא
מצדיק בדיקת סקר אוכלוסייה לגנים בעלי חדירות נמוכה ובמקרה הטוב, שנוי במחלקות...לאור
היעדר מוטצ יות נפוצות בגנים נוספים בעלי חדירות גבוהה שאינםBRCA1/2
אופן ביצוע הבדיקה
60
מדד המשמש מדידה של תוחלת חיים בריאים ומטרתו לשמש כמדד כימות ההשפעות הבריאותיות של פעולות רפואיות או של תוכניות
.מניעה
Prieto, L., Sacristan, J.A., Problems and solutions in calculating quality-adjusted life years (QALYs), December 19th,
2003.
61 Michaelson-Cohen, R., Cohen, M.J., Cohen, C., Greenberg, D., Shmueli, A., Lieberman, S., Tomer, A., Levy-Lahad, E.,
Lahad, A., Real World Cost-Effectiveness Analysis of Population Screening for BRCA Variants among Ashkenazi Jews
compared with Family History-Based Strategies, Cancers, 2022.
62 Breast Cancer Association Consortium, Breast Cancer Risk Genes – Association Analysis in more than 113,000
Women, The New England Journal of Medicine, February 4th 2021, 428-439.
63
מירי כהן, מנה ,לת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומית, משרד הבריאות, מכתב29
ביוני2022
.
בדיקות אונקוגנטיות ל גילוי מוטציות בגניםBRCA1/2
בסל שירותי הבריאות
|
20
הכנסת– מרכז המחקר והמידע
www.knesset.gov.il/mmm
יהיה ריצוף מלא בפאנל רב-
גני ולא בדיקת מוטציות שכיחות ונפוצות והעלות הנגזרת מכך היא
גבוהה באופן יחסי. במקביל לכך, התועלת הכלכלית בבדיקה תהיה נמוכה באופן יחסי היות ואלה
גנים בעלי חדירו ,ת יחסית נמוכה שמשמעותה סיכון בינוני לתחלואה בנשאיות. לאור זאת
הבדיקה לא בהכרח תהיהeffective
-
cost
."ברמת האוכלוסייה המקומית64
עם זאת ,, במסגרת בדיקות הסקר הגנטיות לפני הריון ובמהלכו לאיתור נשאים למחלות גנטיות
המבוצעות)במסגרת שירותי בריאות נוספים (השב"ן, נ כללת בדיקה לאיתור נשאים למוטציות
בגן ה-
ATM
65 בקרב יוצאי צפון-
)אפריקה (בעיקר מרוקו ,. זאת
כיוון ש עם השנים התברר כי לנשים
)נשאיות (בריאות
של
מוטציה בגן האמור יש סיכון מוגבר להופעת סרטן השד ולכן, לדברי משרד
הבריאות, מי שנמצאת נשאית במסגרת הסקר למוטציה האמורה, מ יודעת כי החל מגיל40
עליה
.להיות במעקב הדוק בנושא ובהתאם, לשקול ניתוח כריתה מניעתי66
לפי נתונים שמסר לנו
איגוד הגנטיקאים, נכון למועד כתיבת תשובתו, אין עדיין פרסום בספרות המקצועית שמתייחס
לאומדן הסיכון לסרטן שד בנשים נשאיות של המוטציה האמורה ובשל היעדר נתוני ם מדויקים
אודות סיכוני התחלואה בנשאיות של מוטציה זו, הוחלט באיגוד הגנטיקאים שלא להכליל אותה
בבדיקת אוסף המוטציות השכיחות המומלצות כבדיקה ראשונית לחולות ולבריאות בסיכון לאחר
ייעוץ גנטי ובבדיקת המוטציות הנבדקות כבדיקת סקר. עם זאת, במסגרת החלטת האיגוד מה-
1 בי נואר2020
, הוחלט להפנות נשים שהתגלו נשאיות במסגרת סקר הריון לייעוץ אונקוגנטי כדי
לדון בהנחיות למעקב. לדברי האיגוד, יש חשיבות רבה בביצוע מחקר רחב היקף באוכלוסייה
.הישראלית כדי להעריך באופן מדויק את הסיכון לממאירויות בנשאים/נשאיות67
במשרד הבריאות ציינו כי ה מחלקה לגנטיקה הגישה לסל הבריאות לשנת2023
הצעה לסקר
גנטי רחב אחיד לכלל האוכלוסייה הכולל מחלות בשכיחות נשאות של עד1:100
ואם הצעה זו
.תאושר המטופלות יוכלו לבצע בדיקה זו ללא עלות68 מ המלצות הוועדה הציבורית להרחבת סל
שירותי הבריאות-
עדכון2023
.עולה כי הצעה זו לא נכללה בו
64
,פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי ויו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל, מכתב22
במרץ2022
.
65
כאשר המוטציה מופיעה על שני עותקי הגן היא גורמת למחלת ילדות קשה בשם אטקסיה טלאנגיאקטזיה שהיא מחלה תורשתית
,המתאפיינת בליקויים מוטוריים חמורים עם נטייה למחלות זיהומיות וגידולים סרטניים. מרכז רפואי העמק, שירותי בריאות כללית בדיקות
סקר גנטיות לפני הריון ובמהלכו (מעודכן2020
)
:, כניסה14
ביוני2023
.
66
,מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומית, משרד הבריאות, מכתב9
2
ביוני2022
.
67
,פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי ויו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל, מכתב22
במרץ2022
.
68
,מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומיות, משרד הבריאות, דוא"ל29
ביוני2022
.