חומר רקע
נ אשונב םיבוט םינג תתומע םעטמ הדמע ריי תקידבPGD
ןטרסל תועודי תויצטומ םע ה/דלי תדלוה תעינמל
ע תסנכה לש עדמה תדעוו רוב
BRCA1
ו-
BRCA2
לודיג יאכדמ םינג םה.
מו תויצט
ולא םינגב תושרומ
מו ןוקיתב םיימינפ םילשכל תוליב
ה לש ימינפה-
DNAהיילעל םרוג הז בצמ . הרידא פל ןוכיסב
חו תי
מס רשאכ ,םירבגו םישנ לצא ןטרס יגוס רפ
הנ םה םהבש םיצופ
הלחשה ןטרסו דשה ןטרס.
חש לש המוד רועישב םיאשנ םה םישנו םירבג יכ ןייצל בו
המ אוה ,אש נה הרוהה ןימל ר שק אלל ,ןויר יה ל כב תויצט ומה לש ה שרוהה ייוכי סו ,הי צטו50%
.
כיו ,ם
הה ,תיזנכשאה הייסולכואה ברקב היצטומה תאיצמל תורבתס
יזנכשא אוה םדאה אצוממ קלח קר םא םג, אוה
1 ל-
40
.
ה תויצטומ תחא תא תאשונה השיא לש ןוכיסה-
BRCA
לח ןטרסב תול
דשה כב ךרעומ-
60%
-
80%
, רשאכע רוב
איש ,תיאשנ הניאש ההןוכיס ךרעומ כב-
13%
.
נש תויאBRCA1
נמ ןטרסב תולחל בר ןוכיסב תואצשד א יביסרג
מס( ביטגנ לפירט גוTNBC
) תוברועמ רתויו רתוי הובג הקולח בצק ,תולוחה לש רתוי ריעצ ליגב ןייפאתמ רשא
ש תוטולב ל
הל.הפמי
תיאשנ השיא לש ןוכיסה
BRCA
לח ןטרסב תול
הלחשה
במ הייח ךלה
ךרעומ כב-
%
50
.
זתמועל תא
א הניאש השי
נשא ,תי
ב ךרעומ ןוכיסהש-
1.4%
. אוה הלחשה ןטרס רתויב ינלטקה ןטרסה םישנל, ו
ןיא םויה אצמנב
א תורשפ
לש םדקו מ יוליגלו ש םירח ואמ םי בלשב הל גתמ בורל(
םניא
מא.)המלחה םירשפ
כי ןורת פה ,םוהדיחי
שי ש
לנ תויאשBRCAתיאופרה הצלמהה וזו , ןרובע
ו ה ,א
בעוצי הלחש תתירכ
מפ התועמשמ וז התירכ .ןוכיס תתיח
רבעמה ליגל תידיימ הסינכ ךכמ עמתשמה לכ לע;
תו דוקפתב העיגפ ,יפילח ילנומרוה לופיט ,רבעמה ליג תועפ
הל.דועו חומה ,ב
בש תנ2020
נכ תקידב הסנ
ל רקסה
ל תואשנ BRCA-
לסל .יקלח וא אלמ יזנכשא עקר םע םישנ רובע תופורתה
מא.תועצבמ תויאשנש יתנש יצחה בקעמה תוכזב ,תוריעצ םישנ לש רקיעב ,םיבר םייח ולצינ הקידבה תסינכ ז
׳ תתומע
םיבוט םינג
ה ןגב היצטומ יאשנו תויאשנ תחוורל תלעופה התומע איה ׳-
BRCA
ב.לארשי
ה התומע
מו םישנ יפלאל תכמות הליהק הווהמ
הקינע
מהייח תוכיאל תויגוסה ללשל ימוחת בר הנעם תחוורו
ם
של תויאשנ
ןגב תויצטומ לע שגדב ,הלחשו דש ןטרסל רתי ןוכיסב םירושקה םינגב תויצטומ יאשנו ה-
BRCA
.
נא ,ןכל
ו ב םודיקה תא הנוילע תובישחכ תואור
ה תייגולונכטב שומיש-
PGD
, תעינמל
ןגב היצטומ ה-
BRCA
.
PGD
הנ יה
טאשנ דלי תדלוה תענומ ךכו םחרל םתרזחה םרטב םירבוע לש תיטנג הקידב תרשפאמה היגולונכ
של ןגב היצטומ BRCA
. ה תייגולונכט-
PGD
היא ,תרכומ היגולונכט
תואירבה לסב תאצמנה
ב הלחמ לש םירקמ
ג.העודי תיטנ
כי עצבל ןתינ םוPGD
לנ תואשBRCA
בא תלוכי תולעב תוחפשמל קר רשפאמש המ דבלב יטרפ ןפו
כל.םתחפשמב היצטומה לש השרוהה תא עונמלו ךילהה תא עצבל תקפסמ תילכ
יש ליג דע יכ רוכזל 25
לא םישנ לש ןדבוא התווח איהש הדבועה רואל םלוא .תיאשנ איה םאה הדליה עדת
במ דחפב היחו אשונל תעדומ איה ,הלש המיא תא םג הדביא םיתעלו ,הלחשה וא/ו דשה ןטרס תלחמל התחפש
נלחת ןה ריעצ ליגבש תוששוח רשא תוריעצ תורענב רבודמ .רתויב ריעצ ליגמ ימוימויה תא תורכל הנצלאת וא
הש.תויגוז תאיצמו החפשמ תיינב תניחבמ בר ץחלב ןה ןכ ומכ .םייד
ה ןגב היצטומ לש תואשנ ןוחבאל םג תואירבה לסב וז היגולונכטב שומישה תא ביחרהל תושקבמ ונא-
BRCA
וב
םידלי תדלוה רשפאל ךכ
שא יאשנ םני
תועודי תויצטומ תילכלכ תלוכי ול ןיאש ימל םג, רשפאתמש יפכב ללש
תונידמ
ב.הלא םימי ייגולונכטב שומישל תילכלכ תוליעי וחיכוה םלועבו ץראב םיבר םירקחמ
ת ה-
PGD
ע ינפ ל
הו.תיאשנ הדלי תדל
בנ ךכ ,רתויב םיבושחה םירבדה ןיבו ,ףסו
תיטנגה תרשרשה עטקת
של ןטרסה
ה
ה ןגמ עבונ-
BRCA
ג תורודב ם
הבא .םי
עונמל תורשפאה ונינפב תבצינ
דיאשנו תויאשנ לש םיפסונ תורו BRCA
שי ןוכיסה םע דדומתהל וצלא
הג האולחתה לש הוב
מ
ךכל הוולתמש השקה חתמהו תופוכתה תוקידבה ,ןטרס
ל םינש ךרואל החפשמה ינב לכ
תובר.