חומר רקע
תקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים) (תיקון), התשע"ח -2018
בתוקף סמכותי לפי סעיפים 4(1) ו-29א(1) לפקודת בריאות העם, 1940, ובאישור וועדת העבודה, הרווחה והבריאות של הכנסת, ולפי סעיף 2(ב) לחוק העונשין, התשל"ז-1977 אני מתקין תקנות אלה:
_____________________
בנימין נתניהו
ראש הממשלה
ושר הבריאות
_____________ התשע"ח (_________2018)
(חמ 1549 - 3)
דברי הסבר
תקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים), התשמ"ב - 1982 הותקנו בראשית שנות השמונים ותוקנו בשנת תשס"ה, שאז הוכנסה לתקנות רשימה מפורטת של מצבים ומחלות החייבים בדיווח כשהם מאובחנים בסמוך ללידה.
בתיקון זה לתקנות מוצע -
להרחיב את רשימת המחלות והמומים המולדים שעליהן תחול חובה לדווח למשרד הבריאות, כפי שיפורט בהרחבה בהמשך.
להרחיב את חובת הדיווח מעבר לאבחון שנעשה כיום במחלקות היילודים, גם למקרים בהם המחלה או המום מאובחנים בעת ההריון, מחד, ומאידך אם האבחון נעשה רק לאחר שחרור היילוד מבית החולים, או במהלך הילדות והנערוּת, עד גיל 18. תיקון זה נעשה על ידי הוספת פיסקה (ב) לתקנה 1, וכן תיקון תקנה 2. לשם כך הוחלף טופס הדיווח ברשימת השדות שיכללו בו. הדיווח יבוצע על ידי כל מי שמאבחן מחלה או מום החייבים בדיווח, בכל הנקודות בהן תחול החובה לדווח (גם שלא במסגרת מחלקת יילודים, וכן במקרה של הפסקת הריון עקב מום בעובר).
התיקון לתקנות יאפשר למשרד הבריאות להורות על דיווח בדרך אלקטרונית ומאובטחת, כמקובל בעולם, במקום בטופס ידני.
הואיל והתיקון מחיל חובת דיווח לא רק ביחס לתינוקות ויילודים - מוצע לתקן את שם התקנות, ובמקום "תקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים)" הן יקראו תקנות בריאות העם (דיווח על מומים ומחלות מלידה)".
להלן יובא הסבר ביחס לדיווח על מומים מלידה באופן כללי, ובפרט הסברים על רשימת המומים והמחלות שמבוקש להוסיף לתוספת הראשונה.
מטרת וחשיבות הדיווח על מומים ומחלות מולדים
הדיווח על מומים ומחלות מלידה נועד להשיג מספר מטרות:
אפשרות לזיהוי מגמות בשיעורי המומים השונים הנחשבים כמומים מולדים;
זיהוי עליה חריגה בהיארעות של מחלה או מום מסוימים, ובעקבות כך איתור גורמים סביבתיים העלולים לגרום להם (לדוגמה: תלידומיד שניתן בעבר לנשים בהריון וגרם למומים חמורים בגפיים);
מעקב אחר יעילותן והצלחתן של תוכניות למניעת מחלות ומומים מולדים;
תכנון המערכות הרפואיות והחברתיות לטיפול בילדים הסובלים ממחלות ומומים מולדים.
ברוב המחלות והמומים הכלולים ברשימה שבתקנות, ניתן לאבחן את נשאות ההורים (או נשאות אחד מהם, במחלות מסוימות) בטרם הריון, והמחלה או המום ניתנים לאבחון במהלכו. אם שני ההורים נשאים - יש סיכון של 25% להולדת תינוק עם המחלה/המום. לזוגות כאלה ניתן להציע פתרונות שונים, לרבות אבחון טרום השרשה או אבחון במהלך ההריון או בסמוך לאחר הלידה. לגבי מחלות מסוימות - שירות אבחון טרום השרשה אף כלול בסל הבריאות.
ברשימה שבתוספת לתקנות הוכללו רק מחלות חמורות ומומים קשים, הגורמים לסבל קשה לילוד, לפיגור התפתחותי קשה ולעיתים גם לתמותה בגיל צעיר. לגבי מחלות ומומים אלה יוזם ומנהל משרד הבריאות תוכניות שונות ומשקיע מאמצים באיתור מוקדם של נשאות ומחלות, לשם מניעה טרם ההריון, וגילוי במהלך ההריון
בנוסף, המדינה משקיעה רבות בבדיקות סקר הילודים, על מנת להגיע לגילוי מוקדם של מחלות קשות שבהן ניתן לטפל באופן שמונע או מצמצם את הנזקים ליילוד, למשל: פנילקטונוריה, שהיא מחלה הניתנת לטיפול באמצעות הימנעות ממזון המכיל פנילאלין, או לקות שמיעה שאבחון וטיפול מוקדם בה יכולים לשפר בצורה משמעותית את תפקוד הילד.
יש חשיבות עצומה לקבלת מידע מלא ומדויק ככל שניתן על הילדים החולים כדי לשפר את המניעה, הגילוי והטיפול. הדיווח וריכוז המידע על כל מקרה של איתור מום או מחלה מלידה הנבדקים בבדיקות הסקר - יאפשרו שיפור תוכניות הסקר במידת הצורך.
עם זאת, במחלות מסוימות תתכן הסתמנות ראשונה של המחלה בגיל מאוחר יותר ולכן מורחבת חובת הדיווח גם לאבחנות המבוצעות עד גיל 18.
על מנת לקבל תמונה שלמה של שיעור המומים בילודים בישראל, חשוב לקבל מידע אודות כל ההריונות בהם התגלו מומים או מחלות בעובר, כולל בעוברים שנולדו מתים, או במקרים בהם בוצעה הפסקת הריון, מסיבה זו.
יש ארבע קבוצות של מחלות ומומים שמבוקש להוסיף לרשימה :
קבוצה ראשונה - מחלות ומומים הנבדקים ביילוד בסמוך ללידה או מאובחנים, בדרך כלל, במהלך חודשי החיים הראשונים;
קבוצה שניה - מחלות לגביהן קיימות תכניות סקר מניעתיות לאיתור נשאים (שמומלץ לבוגרים להיבדק לנשאות להן, בטרם הריון או במהלך ההריון);
קבוצה שלישית - מחלות ומומים הניתנים לגילוי בזמן הריון, בבדיקות שונות כגון אולטרסאונד ובדיקות אבחנה פולשניות (כגון דיקור מי שפיר).
קבוצה רביעית - מחלות תורשתיות, הקיימות כבר בלידה, אך מתגלות רק במהלך הילדות והנערוּת, בעקבות הופעת תסמינים, ושניתן לטפל בהן או להציע טיפול תומך לחולה ולמשפחתו.
פירוט המחלות שמבוקש להוסיף לתקנות
Ataxia telangiectasia
מחלה ניוונית תורשתית של המוח והמוח הקטן. המחלה מאופיינת בעיקר בפגיעה במערכת העצבית: הליכה מאוחרת ולא יציבה (אטקסיה) ובהמשך אובדן יכולת הליכה, ליקוי בדיבור, תנועות עיניים אופייניות וליקויים אחרים. סימן נוסף הוא הרחבת כלי דם קטנים בלחמיות העיניים, באפרכסות האוזניים, בפנים ובצוואר. פגם במערכת החיסונית גורם לנטייה לדלקות ריאה חוזרות. יש סיכון יתר להופעת ממאירות של הדם ומערכת הלימפה בגיל צעיר, העלול לגרום לתמותה.
Bloom syndrome
מחלה תורשתית הגורמת לפגיעה בגדילה (לרוב עוד ברחם), קומה נמוכה, רגישות עורית הנובעת מרגישות יתר לקרינת השמש, מחלות ריאה, סוכרת בגיל צעיר, פגיעה במערכת החיסון וסיכון יתר להופעת ממאירות של הדם ומערכת הלימפה בגיל צעיר, העלולה לגרום לתמותה. בחלק מהחולים קיים איחור התפתחותי.
Canavan disease - מחלת קנוון
מחלה תורשתית ניוונית של המוח. ברוב המקרים כבר בגיל 2-3 חודשים התינוק אינו עוקב אחרי חפצים ואינו מחזיק את ראשו. סביב גיל 6 חודשים מופיעה הפרעה ברורה בתפקוד המוטורי וטונוס השרירים הירוד - מחמיר. לרוב, תתפתח פזילה ובהמשך ניוון עצב הראיה ועיוורון. בהמשך, הילד סובל מפיגור חמור, מאבד את התפקוד המוטורי ואת הקשר עם הסביבה ולרוב נפטר בגיל צעיר.
Carnitine palmitoyl transferase deficiency, type 2 (CPT2)
מחלה תורשתית הנובעת מפגיעה במטבוליזם התקין של פרוק חומצות שומן ארוכות כחומר ליצירת אנרגיה לתפקוד התא. למחלה מס' סוגים: (א) הסוג המופיע בגיל הינקות שהוא הקשה ביותר, עקב פגיעה רב מערכתית קשה כולל בלב, בריאות, במח, בכבד, בכליות והופעת היפוגליקמיה (רמת סוכר נמוכה) קשה. ללא טיפול מתאים מוקדם (תזונה מתאימה, נוזלים, תוספי מטבוליטים שונים) - המחלה קטלנית. (ב) הסוג המופיע בגיל הצעיר, הגורם לפגיעה קשה בכבד, בלב ובמערכת השרירים, עם סיכון לתמותה בגיל צעיר (לדוגמא עקב הפרעות בקצב הלב). (ג) הסוג המופיע בגיל הנעורים המאופיין לרוב בכאב או חולשת שרירים בעקבות מאמץ (או צום ממושך). בחלק מהמקרים מלווה בהופעת מיוגלובין בשתן אשר עלול לגרום לנזק לכליות, או בפרוק מסיבי של רקמת השריר. הטיפול הוא סימפטומטי וכולל המלצה לשתיה מרובה, תזונה דלת שומן והימנעות מפעילות גופנית מאומצת וצום.
Congenital indifference to pain (CIP)
חוסר תחושה תורשתי מולד לכאב, הגורם לפגיעות באיברים שונים (כגון שברים בעצמות, כוויות, לעיסת/נשיכת איברים בגוף וכדומה). תתכן גם פגיעה בשמיעה, בחוש הריח, במערכת העצבים האוטונומית ועוד. המחלה גורמת לתמותה, לרוב בגיל צעיר, עקב סיבוכיה או עקב כוויות, שברים ופגיעות ראש וכדומה.
syndrome Cockayne
תסמונת תורשתית המאופיינת בפגיעה קשה בגדילה/צמיחה הבאה לידי ביטוי בשנים הראשונות לחיים, ולפעמים עוד במהלך ההיריון, המלווה בפגיעה מתקדמת באיברים שונים כולל ראיה, שמיעה, שלד ופגיעה שכלית התפתחותית קשה. התסמונת גורמת לתמותה, לרוב בעשור הראשון/השני לחיים.
Costeff syndrome - methylglutaconic aciduria 3
מחלה תורשתית המאופיינת בפגיעה משולבת בעיניים ובמערכת העצבים. קיימת פגיעה מתקדמת ניוונית של עצב הראיה המופיעה בעשור הראשון לחיים וגורמת לפגיעה קשה בראייה. נגרמת גם פגיעה נוירולוגית מתקדמת המתבטאת בתנועות לא רצוניות, אטקסיה (קושי בהליכה) , ובהמשך נוקשות שרירים המלווה בפגיעה קוגניטיבית, לרוב קלה.
CPS1 Carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency -
מחלה תורשתית הגורמת לפגיעה במעגל האוראה בתאי הגוף השונים ועקב כך להצטברות של אמוניה בתאים. המופע הקשה של המחלה מופיע בגיל הינקות וגורם לפגיעה מוחית קשה ולתמותה בגיל צעיר.
פעילות יתר של בלוטת יותרת הכליה Congenital adrenal hyperplasia
מחלה תורשתית הגורמת לפגם ביצור הורמונים בבלוטות יותרת הכליה ולעודף של הורמונים זכריים (אנדרוגנים). בצורתה המולדת החמורה, תוך זמן קצר (לרוב בשבוע הראשון לחיים) מופיעים סימפטומים הכוללים הקאות, שלשולים ואיבוד מלחים העלול לגרום למוות פתאומי. אצל ילדות חולות קיים לרוב שינוי מבני באיבר המין, הדומה לאיבר זכרי.
תת תריסיות מולדת Congenital hypothyroidism
חוסר תורשתי מולד של הורמון בלוטת התריס גורם לנזקים חמורים אצל הילוד, הנמצא בתהליך מהיר של התפתחות גופנית. רוב החולים נולדים ללא סימנים קליניים, אך אם לא יקבלו טיפול בזמן יפתחו ליקויי למידה ופגיעה שכלית-התפתחותית. הטיפול בתחליף ההורמון החסר מביא לאיזון בהורמון בלוטת התריס ומונע את רוב הנזקים מהמחלה.
סיסטיק פיברוזיס (לייפת כיסתית) - Cystic fibrosis
מחלה תורשתית רב מערכתית, הנגרמת כתוצאה מפגם בחלבון ה- CFTR הגורם בעיקר להפרעה בהעברת מלחים דרך התאים המצפים את צינורות הגוף. עקב כך אין ספיחת נוזלים וההפרשות נעשות צמיגות וגורמות לחסימות במערכות רבות. החסימה בדרכי הנשימה גורמת לזיהומים חוזרים עם תגובה דלקתית קשה והרס איטי של דרכי הנשימה והריאות. חסימה בלבלב גורמת לחוסר הפרשה למעי של אנזימים החיוניים לספיגת המזון. חסימה בצינור הזרע בגברים עלולה לגרום לעקרות. למחלה יש טיפולים תומכים ובחלק מהמקרים גם טיפול תרופתי המאט את הידרדרות הפגיעה בנשימה.
דושן - Duchenne muscular dystrophy and other muscular dystrophies
מחלת שרירים תורשתית קשה הגורמת לניוון שרירים מתקדם. מלווה לפעמים בפגיעה גם בשרירי הלב. החולים נזקקים להליכון סביב גיל 10 ובהמשך לכסא גלגלים, עד לשיתוק מוחלט. בחלק מהחולים קיימת גם פגיעה שכלית. המחלה מועברת על כרומוזום ה- X (עקב פגיעה בגן דיסטרופין) ולכן רוב החולים הם זכרים. המחלה גורמת לתמותה סביב העשור השלישי לחיים. למחלה יש טיפולים תומכים ובחלק מהמקרים גם טיפול תרופתי המאט את הידרדרותה.
דיסאוטונומיה משפחתית-Familial dysautonomia
מחלה תורשתית כרונית חמורה, בה כיום רק 50% מהחולים מגיעים לגיל 30. המחלה נגרמת עקב פגיעה בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית. הסימנים העיקרים המופיעים בתקופת הינקות כוללים בעיות אכילה, בעיות בליעה והקאות. החולים סובלים גם מחוסר בדמעות ומהתקפים של חום בלתי מוסבר, ירידה בתחושת הכאב או היעדר מלא שלה, וכתוצאה מכך - חבלות תכופות (בהיעדר מנגנון הגנה מפני כאב) ופצעים כרוניים. רוב הילדים סובלים מדלקות ריאה חוזרות. למחלה קיים כיום טיפול תומך סימפטומטי בלבד.
איקס שביר - Fragile X
תסמונת ה-X השביר היא הגורם השכיח ביותר למוגבלות שכלית-התפתחותית משפחתית, מבין כלל הגורמים התורשתיים המוכרים. התסמונת נובעת מפגם בכרומוזום X ומתבטאת בעיכוב שכלי-התפתחותי בדרגות שונות, כולל הפרעות תקשורת ואוטיזם. לעיתים ניתן לראות מראה פנים טיפוסי הכולל אפרכסות בולטות וגדולות, ממדי גוף וראש גדולים ואשכים גדולים.
אנמיה ע"ש פנקוני - Fanconi anemia A/C
מחלה תורשתית המאופיינת בפגיעה בפעילות התקינה של מח העצם. המחלה גורמת לפגיעה ביצירת תאי הדם הלבנים, האדומים ומערכת הקרישה. כמו כן קיימת פגיעה באיברים שונים כגון גפיים, שלד, לב, כליות ועוד. בחלק מהמקרים קיים עיכוב התפתחותי. ללוקים במחלה סיכון יתר להתפתחות ממאירות המטו-אונקולוגית במהלך החיים. הטיפול עשוי לכלול השתלת מח עצם.
Galactosemia
מחלה תורשתית מטבולית מולדת הנובעת מפגיעה אנזימטית שבה התאים בגוף לא יכולים לפרק גלקטוז ולהפוך אותו לגלוקוז, ולכן הוא מצטבר בתא והופך להיות רעיל. התסמינים מופיעים כבר בימים הראשונים לחיים וכוללים ישנוניות, הקאות, פגיעה בכבד, היפוגליקמיה, הפרעה בקרישה, רגישות מוגברת לזיהומים חיידקיים וכו'. ללא טיפול בתזונה ללא גלקטוז ולקטוז - צפויה תמותה בגיל צעיר.
Glutaric aciduria type 1
מחלה תורשתית בה קיים פגם בתהליך פירוק חומצות האמינו ליזין, הידרוקסיליזין וטריפטופן ועקב כך מצטברת חומצה גלוטרית. לרוב אין תסמינים בסמוך ללידה (זולת היקף ראש גדול) אך לאחר מספר חודשים מתחילה הידרדרות נוירולוגית הכוללת היפוטוניה, חוסר שליטה על הראש, התכווצויות, ובהמשך טונוס גוף מוגבר (ריגידיות). לרוב ניתן לזהות בהדמיה פגיעה ניוונית מתקדמת (אטרופיה פרונטו-טמפורלית). במידה והמחלה מאובחנת מוקדם ניתן לטפל בה ולמנוע את הפגיעה הנוירולוגית הקשה ברוב המקרים.
Glycogen storage disease type 1a (GSD1a)
הפרעה תורשתית בחילוף החומרים המתבטאת באגירה של רב-הסוכר גליקוגן. בסוג 1 יש ירידה ברמת סוכר הדם, המהווה בעיה משמעותית בעיקר בתקופת הינקות/ילדות ומלווה בהגדלת כבד ובעלייה ברמת שומני הדם. המחלה גורמת לרוב לפגיעה בגדילה, ובחלק מהחולים הופעת אבנים בכליות, עד לאי ספיקת כליות. בחלק מהחולים קיימת נטייה להופעת גידולים ממאירים בכבד. הטיפול בתזונה מותאמת יכול לעכב את הידרדרות המצב.
ליקוי שמיעה מולד - Hearing loss - Permanent Conductive and sensorineural
ליקוי שמיעה הוא הליקוי תורשתי הנפוץ ביותר ביילודים ושיעור האבחון בסמוך ללידה הוא כ-1 ל-1000 לידות חי. בהמשך הילדות מאובחנים מקרים נוספים שלא אובחנו בסמוך ללידה, ושיעור ההימצאות מגיע עד כ-3 ל-1000. ליקוי שמיעה משפיע באופן גורף על התפתחותו של הילד, ולא רק על התפתחות השפה והתקשורת. הסיבות לליקויי שמיעה מגוונות, אך בדיקה פשוטה המבוצעת בסמוך ללידה מאפשרת איתור של רוב הילדים הסובלים מליקוי שמיעה משמעותי מולד. איתור מוקדם של הליקוי מאפשר טיפול יעיל המשפר את הישגיו של הילד ומאפשר התפתחות תקינה יותר ושילובו בחברה.
המופיליה Hemophilia A and B
המופיליה מסוג A ומסוג B הן שתי מחלות תורשתיות הגורמות לפגיעה במנגנוני הקרישה, עקב פעילות לא תקינה של פקטור 8 או 9, בהתאמה. לחולים יש נטייה לדימומים מתמשכים לאחר טראומה, ובחלק מהמקרים נטייה לדימומים ספונטניים באיברים שונים בגוף, כולל ברמה מסכנת חיים. המחלה מועברת על כרומוזום ה-X ולכן רוב החולים הם זכרים. ניתן לטיפול באמצעות מתן פקטור קרישה בעירוי.
הומוציסטינוריה - Homocystinuria
מחלה תורשתית המתבטאת ברוב המקרים בהפרעה בפירוק חומצת האמינו מתיונין, לרוב עקב מחסור באנזים Cystathionine synthase. התסמינים כוללים מראה הדומה לחולי מרפן (מבנה גוף גבוה ורזה, כפות ידיים ארוכות ועוד), הינתקות של העדשה בעין, פגיעה התפתחותית מנטלית ופגיעה בכלי הדם - כולל תופעות של קרישיות יתר. בחלק מהמקרים טיפול תזונתי (ויטמין B6) ודיאטה מתאימה עוזרים בהקלת הסימפטומים.
Hypoparathyroidism-intellectual disability-dysmorphism syndrome (HRD)
תסמונת תורשתית המאופיינת בפגיעה מולדת תפקודית של בלוטת הפארה-תירואיד האחראית על משק הסידן והזרחן בגוף. הפגיעה הכוללת סימנים דיסמורפיים (מבנה פנים שונה) ואיחור התפתחותי קשה.
Infantile convulsions and choreoathetosis, postnatal progressive with seizures and brain atrophy (ICCA)
מחלה תורשתית שהסימנים הקליניים שלה מתפתחים לרוב לאחר הלידה ומאופיינים בניוון מתקדם של רקמת המוח והמוחון (המוח הקטן - צרבלום) המובילים לפגיעה נוירולוגית נרחבת כולל פגיעה שכלית-התפתחותית קשה מאוד, טונוס שרירים מוגבר וירידה משמעותית בהיקפי הראש (מיקרוצפליה). תוחלת החיים היא לרוב מספר שנים בלבד.
Joubert Syndrome
מחלה תורשתית המאופיינת בפגיעה מבנית של המח (Molar tooth sign ), היפוטוניה, תנועות עיניים לא תקינות ופגיעה שכלית-התפתחותית, לרוב קשה. בחלק מהמקרים קיימות פגיעות באברי גוף שונים כולל בעיניים, בכליות, בכבד, בעצמות ועוד.
Maple syrup urine disease (MSUD)
הפרעה תורשתית בפירוק תקין של שלוש חומצות האמינו המסועפות: ואלין, לאוצין, איזולאוצין. כתוצאה מכך קיימת הצטברות שלהן בדם ובשתן (דבר המקנה לו מרקם וריח דמוי סירופ מייפל). ריכוז גבוה בדם של חומצות אלה רעיל לגוף ובעיקר לרקמת המוח. המחלה מתבטאת כבר בשבועות הראשונים לחיים בהקאות, ישנוניות, פרכוסים והידרדרות נוירולוגית, ועד תמותה בגיל הינקות. דיאטה מתאימה מעכבת, בחלק מהמקרים, את המשך הידרדרות המחלה.
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)
מחלה תורשתית בה הגוף אינו מסוגל לפרק חומצות שומן ולנצלן כמקור אנרגיה. באופן טבעי, כאשר מידלדל בגוף מקור האנרגיה העיקרי (הגלוקוז), הגוף מפרק את חומצות השומן שברשותו, כמקור אנרגיה חלופי. התהליך תלוי בפעילות של אנזימים. במחלת MCADD אחד האנזימים הנחוצים לא פועל כשורה, ולכן אין לחולים אלה גיבוי טוב לאנרגיה חלופית אם רמת הסוכר יורדת. ילדים עם MCADD חולים לראשונה בד"כ בגילאי 2-24 חודשים. מעט מקרים חלו מוקדם יותר ומעט אובחנו לראשונה רק בגיל שש שנים. בדרך כלל התסמינים הראשונים כוללים חוסר תיאבון, וסימנים המדמים שפעת, דלקת אוזניים או הצטננות.
Methylmalonic acidemia
מחלה תורשתית הקשורה בפעילות חומצות אמינו ואנזימים. חסר אנזימטי של מתילמלוניל קו-אנזים מותז או הקו-אנזים, גורם להצטברות חומצה. בחולים לא מטופלים ניתן לראות רמות חומרה שונות. יילוד החולה בחומרה קשה עלול לסבול מפגיעה שכלית-התפתחותית ומהפרעות תנועה אקסטרה-פירמידליות, אוסטאופורוזיס, הפרעות קשות בתפקודי הדם, הכבד הכליות וכדומה. עם זאת, יש גם בוגרים חולים אך ללא סימפטומים.
Mucolipidosis type IV (ML4)
מחלת אגירה תורשתית הנובעת מפגיעה בתפקוד הליזוזום. בגיל הינקות או הילדות המחלה מתבטאת בפזילה, עכירות בקרנית וניוון רשתית (עם פגיעה קשה בראיה). בהמשך מופיעים רפיון שרירים (היפוטוניה) ואיחור התפתחותי-שכלי קשה.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1)
מחלה תורשתית נוירולוגית המתקדמת לאט, ומתבטאת בעיקר בהיקף ראש גדול יחסית בלידה. בגיל העשרה, רוב החולים סובלים מאפילפסיה. בהמשך נגרמת הידרדרות בתפקוד המוטורי, חוסר יציבות בהליכה ותנועות לא רצוניות (דיסטוניה), ויתכן גם איחור התפתחותי קל. לחולים יש מבנים ציסטיים סובקורטיקלים במוח (אופייני בהדמיית MRI) ושינוים בחומר הלבן במוח. המחלה עלולה להתקדם ולגרום למוות בעשור השני והשלישי לחיים.
(MLD) Metachromatic leukodystrophy
מחלה תורשתית המאופיינת בפגיעה מוטורית וקוגניטיבית קשה החל מהשנה הראשונה לחיים. מלווה בפגיעה בשמיעה ובראייה ובהתכווצויות ובהיפוטוניה שהופכות בהמשך לקשיון שרירים. תוחלת החיים קצרה ולרוב המחלה גורמת לתמותה לפני גיל 5 שנים
Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency
מחלה מטבולית תורשתית הנובעת מפגיעה בפעילות התקינה של האנזים MTHFR החשוב למטבוליזם של חומצה פולית . עקב כך מצטברת חומצת הומוציסטאין בתאים. לחולים נגרמת פגיעה נוירולוגית הכוללת איחור התפתחותי, מיקרוצפליה (היקף ראש קטן) ופרכוסים.
Myotonic dystrophy
מחלה תורשתית רב מערכתית הפוגעת בפעילות התקינה של שרירי השלד ומאופיינת במיוטוניה - התכווצות שרירים ממושכת עם הרפיה איטית, המלווה בפגיעה בעיניים (ירוד - קטרקט), במערכת ההולכה בלב, במערכת העצבים ובמערכת האנדוקרינית (כגון סכרת). למחלה מספר צורות הופעה, והקשה בהם היא הצורה המולדת (congenital DM) בה קיימת אי ספיקה נשימתית הגורמת לתמותה בגיל צעיר, ולפגיעה מנטלית, לרוב קשה, בחולים השורדים.
Nemaline myopathy
מחלת שרירים תורשתית מתקדמת הגורמת לחולשת שרירים ובעיות קשות בתפקוד. החולשה העיקרית היא בשרירי הפנים, הצוואר, הדיבור, הגפיים ומערכת הנשימה. בהמשך יכולים להתפתח שינויים בשלד, בעיקר בעמוד השדרה ובבית החזה. חלק מהחולים נותר עם חוסר יכולת לניידות.
Niemann Pick A/B
מחלת אגירה תורשתית הנובעת מפעילות לא תקינה של האנזים ASM. בשל כך נאגר חומר שנקרא ספינגומיאלין. המחלה גורמת לפגיעה רב מערכתית, כגון: כבד וטחול מוגדלים עם תפקוד לא תקין, פגיעה במערכת הנשימה עם דלקות ריאה חוזרות, הפרעה בגדילה ולרוב גם פגיעה מוחית/נוירולוגית קשה המלווה באיחור התפתחותי ניכר ובתמותה בגיל צעיר. טיפול יכול לכלול אנזים תחליפי בחלק מהמקרים.
Oculocutaneous albinisim
תסמונת תורשתית הגורמת לפגיעה בפיגמנטציה התקינה של העור (מראה לבן) והשיער ומלווה בפגיעה קשה בראייה והופעה של ריצוד עיניים (nystagmus) קבוע.
Pendred syndrome
תסמונת תורשתית הגורמת לחירשות מלידה, מלווה לעיתים בפגיעה ווסטיבולרית (שיווי משקל) והופעת מלאות באזור הצוואר באיזור בלוטת התריס (גויטר).
פנילקטונוריה- (PKU) Phenylketonuria
מחלה תורשתית בה היילוד סובל מחוסר באנזים פנילאלנין הידרוקסילאז, המצוי בסוגי מזון רבים. החוסר גורם לכך שהיילוד אינו מסוגל לפרק פנילאלנין וכתוצאה מכך נוצר אצלו חסר חלקי של טירוזין, ועודף של פנילאלנין. עודף פנילאלנין מזיק למוח המתפתח ולמערכת העצבים, כך שללא טיפול הילד יפתח פיגור מתקדם עם סימנים נוירולוגיים (חוסר זה לא מאותר בזמן ההריון שכן האנזים האימהי מפרק את הפנילאלנין). הטיפול בתזונה מוגבלת, נטולת פנילאלנין, וכן טיפול תרופתי בחלק מהמקרים, מצמצמים באופן ניכר את הנזק. יש חשיבות גדולה לאבחון מוקדם.
(PCCA) type 1+2 Progressive cerebello-cerebral atrophy
מחלה תורשתית בה הסימנים הקליניים מופעים לרוב בגיל הינקות ומאופיינים בעיכוב שכלי-התפתחותי קשה, היקף ראש הולך וקטן (מיקרוצפליה), קשיון של הגפיים, פרכוסים והפרעות בשינה העלולים לגרום למוות, לרוב בגיל צעיר.
Propionic acidemia
מחלה תורשתית הקשורה בפעילות חומצות אמינו, כולסטרול וחומצות שומן. בשבועות הראשונים לחייהם מרבית החולים מפתחים תסמינים הכוללים חוסר תיאבון, הקאות, ישנוניות, התכווצויות היפוטוניה, וסימנים קליניים של חומציות גבוהה בדם, ועד תמותה. בחלק מהמקרים התסמינים מופיעים בשנות החיים הראשונות, לעתים עם פגיעה שכלית-התפתחותית קשה. תזונה מתאימה ותוספי תזונה מקלים על הסימפטומים. בחלק מהמקרים הטיפול מצריך גם השתלת כבד.
Spinal muscular atrophy (SMA)
מחלה תורשתית המתבטאת בניוון שרירים מתקדם בדרגות חומרה קשות. תחילת התסימנים היא בד"כ בשנת החיים הראשונה. רוב החולים נפטרים בילדות המוקדמת מאי ספיקה נשימתית. מיעוט מהחולים שורדים ונותרים משותקים לכל החיים.
immunodeficiencies (SCID) Severe combined
קבוצה של מחלות תורשתיות המאופיינות בכשל חיסוני מולד עקב פגיעה ביצירתם של תאי המערכת החיסונית ובתפקודם. כתוצאה מכך יש פגיעה בתגובה החיסונית הנרכשת. החולים אינם יוצרים נוגדנים כנגד אנטיגנים (חלבונים) זרים ואין הפעלה של התאים המאפשרים את סילוק הפולשים. החולים סובלים מגיל צעיר מזיהומים קשים, וחלקם נפטרים כתוצאה מכך. אבחון מוקדם מאפשר טיפול יעיל, כגון באמצעות השתלת מח עצם.
Smith Lemli Opitz
מחלה תורשתית הקשורה לפגיעה בפירוק כולסטרול. מאופיינת בפגיעה רב מערכתית הכוללת מיקרוצפליה, קומה נמוכה, מבנה עיניים ואוזניים חריג, פגיעה בראיה, מומים בלב ובכליות וכן פגיעה שכלית התפתחותית בדרגות שונות, עד דרגה קשה.
Spastic Paraplegia 49 (SPG49)
מחלה תורשתית פרוגרסיבית הגורמת לפגיעה שכלית-התפתחותית קשה, ומלווה בשיתוק ספסטי של הרגליים ואירועי דום נשימה היכולים להוביל למוות בגיל צעיר.
טיי זקס -Tay Sachs
מחלת אגירה תורשתית הנובעת מחוסר פעילות של האנזים HEX-Aשצורתה השכיחה והמוכרת היא בילודים. הסימנים הקליניים מופיעים לרוב בגיל חצי שנה. הסימן הראשון הוא בד"כ עצירה בהתפתחות אשר הייתה תקינה עד אז, או תגובה מוגזמת לרעש או נסיגה בהתפתחות. עם התקדמות המחלה, מחמירה הנסיגה ההתפתחותית עד לאיבוד כל אבני הדרך הנרכשות, כולל אבדן קשר עם הסביבה. סימן מוקדם אופייני הוא כתם בצורת דובדבן בקרקעית העיניים הניתן לאיתור בבדיקת רופא. בהמשך מתפתח גם עיוורון. אין כל טיפול למחלה פרט לטיפול תומך. התמותה מן המחלה היא לרוב בשנים הראשונות לחיים.
תלסמיה Thalassemia - Alpha or Beta
מחלה תורשתית של תאי הדם האדומים. הפגם הגנטי גורם לשיעור מופחת של ייצור שרשרות ההמוגלובין. הפגם יכול להיות בשרשרת הגלובין מסוג Alpha או בשרשרת מסוג Beta. כתוצאה מכך נוצר חסר בהמוגלובין הגורם להופעת הסימנים הראשונים בגיל מספר חודשים. החולים סובלים מחוסר דם קשה (אנמיה), ובמשך הזמן מתפתחת הגדלה של הטחול והפרעות אחרות. כתוצאה מחסר הדם, החולים נזקקים לעירויי דם תכופים. הטיפול כיום הוא השתלת מח עצם.
Tyrosinemia type 1
טירוזינמיה מסוג 1 (Hepatorenal tyrosinemia) היא מחלה תורשתית המתבטאת בחצי השנה הראשונה לחיים כהפרעה בגדילה, אי-שקט, אי-ספיקת כבד, ביחד עם הפרעה בתפקוד הכליות. בהיעדר אבחון מהיר וטיפול - המחלה גורמת למוות. הטיפול כולל דיאטה ללא טירוזין ומתן תרופה (NTBC) המקלים על התסמינים בחלק גדול מהמקרים. הטיפול עשוי גם להאט את ההידרדרות במצב החולה.
syndrome Usher
תסמונת תורשתית המאופיינת בפגיעה בשמיעה, בראיה ובמערכת שיווי המשקל. הליקוי בשמיעה דו-צדדי, עמוק ומתפתח מלידה או בשנים הראשונות לחיים. הליקוי בראיה (פגיעה ברשתית) מתחיל בגיל הילדות ומחמיר עם הזמן. המחלה מהוה את אחת הסיבות השכיחות ביותר לחירשות ועיוורון גנטי בעולם.
Very long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
חוסר ב-VLCAD הוא הפרעה תורשתית בחימצון חומצות שומן, הגורמת לחוסר יכולת שלהן ליצור אנרגיה בתאי הגוף. התסמינים יכולים להופיע בגיל הינקות, לרוב עם פגיעה בשריר הלב (קרדיומיופטיה) ותמותה בגיל צעיר; כשהתסמינים מופיעים בגיל הילדות הם כוללים אירועי היפוגליקמיה (רמת סוכר נמוכה), חולשת שרירים, ישנוניות וכדומה, שלרוב מופיעים בזמן לחץ גופני (מחלה/צום וכו'). בחלק מהמקרים יש פגיעה באיברים נוספים כולל בעיניים (רטינופטיה), אי ספיקה של הכבד (היכולה לגרום למוות), פגיעה בשריר הלב וכדומה; כשהתסמינים מתחילים בגיל הנעורים לרוב הם קלים יותר, וכוללים חולשת שרירים (לרוב בזמן מאמץ) המלווה לעיתים בהרס של רקמת שריר (רבדומיוליזיס) והופעת מיוגלובין בשתן העלולה לפגוע בכליות. הטיפול הוא סימפטומטי וכן שתיה מרובה, תזונה דלת שומן והימנעות מלחץ גופני.
תסמונות שונות: Angelman syndrome, Prader Willi syndrome, Smith Magenis syndrome, Beckwith Wiedemann syndrome DiGeorge syndrome Williams
תסמונות תורשתיות שונות הנובעות מחסר מזערי בכרומוזומים, והגורמות לפגיעה תפקודית קשה המלווה בפגיעה באיברים שונים בגוף, לרבות פגיעה שכלית ותמותה מוקדמת. חלק מהמחלות ניתנות לאבחון במהלך ההיריון, כשהבדיקה נעשית על בסיס אינדיקציות קליניות שונות במהלך ההיריון.
מחלות גנטיות מונוגניות משפחתיות
תסמונות ומחלות תורשתיות המופיעות באופן חוזר בתוך משפחות, בעיקר בקבוצות אוכלוסייה בהן נהוגים נישואים בין קרובי משפחה במשך דורות רבים (בישראל: בעיקר בקרב מוסלמים ודרוזים). מחלות אלה כוללות תסמונות שונות שכל אחת מהן ייחודית לאותן המשפחות. אופן ההורשה שלהן ניתן לזיהוי ע"י עריכת עץ משפחה מפורט. במסגרת בדיקות הסקר הגנטי לזוגות לקראת הריון בישראל, נקבעה רשימה של מאות מחלות מסוג זה, בחתך של מופע בשכיחות של 1 ל-15,000 לידות, גם בהתאם לקבוצה המשפחתית/שבטית של בני הזוג. תסמונות ומחלות חדשות בקטגוריה זו מתגלות כל העת.
מחלות נדירות אחרות
מחלות גנטיות נוספות על אלה המפורטות לעיל, הרשומות בפורטל המחלות הנדירות: The portal for rare diseases and orphan drugs - Orphanet , אשר שכיחותן באוכלוסייה, על פי האמור בפורטל זה, היא למטה מ-1 ל-2,500 לידות. פורטל אורפנט נוסד ב 1997 על ידי המכון הלאומי הצרפתי לבריאות ומחקר רפואי (INSERM) והפך להיות פרוייקט של האיחוד האירופי החל משנת 2000. הוא נתמך על ידי מועצת אירופה וכיום חברות בו 40 מדינות בקונסורציום עולמי. זהו מקור ייחודי לאיסוף מידע על מחלות נדירות במטרה לשפר את האבחון והטיפול בחולים עם מחלות נדירות. הוא נותן מידע איכותי על מחלות נדירות, ואחת ממטרותיו היא להבטיח גישה שוויונית ורחבה למידע לבעלי מקצוע ולציבור. מסד הנתונים באתר אורפנט הוא פתוח לשימוש הציבור ובחינם. יש בו רשימת מחלות וגם מנוע חיפוש המאפשר קבלת מידע על כל אחת מהמחלות. המידע באתר מתעדכן באופן תדיר ובדרך מבוססת מדעית, המקובלת על גורמי המקצוע בתחומי האבחנה הגנטית של מחלות נדירות, והמרכז הישראלי לבקרת מחלות במשרד הבריאות. במשך השנים הפך אורפנט להיות מקור מרכזי ומוסמך למידע על מחלות נדירות. משרד הבריאות יפרסם באתר האינטרנט שלו קישור לפורטל האמור.
תיקון השם 1. בתקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים), התשמ"ב-1982 (להלן – התקנות העיקריות), בשם התקנות, במקום "(דיווח על לידת תינוקות עם מומים)" יבוא "(דיווח על מומים ומחלות מלידה)". בתקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים), התשמ"ב-1982 (להלן – התקנות העיקריות), בשם התקנות, במקום "(דיווח על לידת תינוקות עם מומים)" יבוא "(דיווח על מומים ומחלות מלידה)". בתקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים), התשמ"ב-1982 (להלן – התקנות העיקריות), בשם התקנות, במקום "(דיווח על לידת תינוקות עם מומים)" יבוא "(דיווח על מומים ומחלות מלידה)". בתקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים), התשמ"ב-1982 (להלן – התקנות העיקריות), בשם התקנות, במקום "(דיווח על לידת תינוקות עם מומים)" יבוא "(דיווח על מומים ומחלות מלידה)". בתקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים), התשמ"ב-1982 (להלן – התקנות העיקריות), בשם התקנות, במקום "(דיווח על לידת תינוקות עם מומים)" יבוא "(דיווח על מומים ומחלות מלידה)".
תיקון תקנה 1 2. האמור בתקנה 1 לתקנות העיקריות יסומן "(א)" ובו, במקום "או מי שהוא מינהו" יבוא "או רופא שהוא מינהו", במקום "למנהל הכללי של משרד הבריאות" יבוא "לרופא הממשלתי", ואחריו יבוא: האמור בתקנה 1 לתקנות העיקריות יסומן "(א)" ובו, במקום "או מי שהוא מינהו" יבוא "או רופא שהוא מינהו", במקום "למנהל הכללי של משרד הבריאות" יבוא "לרופא הממשלתי", ואחריו יבוא: האמור בתקנה 1 לתקנות העיקריות יסומן "(א)" ובו, במקום "או מי שהוא מינהו" יבוא "או רופא שהוא מינהו", במקום "למנהל הכללי של משרד הבריאות" יבוא "לרופא הממשלתי", ואחריו יבוא: האמור בתקנה 1 לתקנות העיקריות יסומן "(א)" ובו, במקום "או מי שהוא מינהו" יבוא "או רופא שהוא מינהו", במקום "למנהל הכללי של משרד הבריאות" יבוא "לרופא הממשלתי", ואחריו יבוא: האמור בתקנה 1 לתקנות העיקריות יסומן "(א)" ובו, במקום "או מי שהוא מינהו" יבוא "או רופא שהוא מינהו", במקום "למנהל הכללי של משרד הבריאות" יבוא "לרופא הממשלתי", ואחריו יבוא:
"(ב) רופא, לרבות רופא שהוא מנהל מעבדה או מנהל מכון לשמיעה ודיבור (מכון אודיולוגי), המאבחן קיומו של אחד המומים או אחת המחלות המנויים בתוספת הראשונה, ביילוד, לרבות אם נולד מת לאחר שבוע 22 להיריון, או בילד עד שמלאו לו 18 שנים, יגיש לרופא הממשלתי דין וחשבון על כך. "(ב) רופא, לרבות רופא שהוא מנהל מעבדה או מנהל מכון לשמיעה ודיבור (מכון אודיולוגי), המאבחן קיומו של אחד המומים או אחת המחלות המנויים בתוספת הראשונה, ביילוד, לרבות אם נולד מת לאחר שבוע 22 להיריון, או בילד עד שמלאו לו 18 שנים, יגיש לרופא הממשלתי דין וחשבון על כך. "(ב) רופא, לרבות רופא שהוא מנהל מעבדה או מנהל מכון לשמיעה ודיבור (מכון אודיולוגי), המאבחן קיומו של אחד המומים או אחת המחלות המנויים בתוספת הראשונה, ביילוד, לרבות אם נולד מת לאחר שבוע 22 להיריון, או בילד עד שמלאו לו 18 שנים, יגיש לרופא הממשלתי דין וחשבון על כך. "(ב) רופא, לרבות רופא שהוא מנהל מעבדה או מנהל מכון לשמיעה ודיבור (מכון אודיולוגי), המאבחן קיומו של אחד המומים או אחת המחלות המנויים בתוספת הראשונה, ביילוד, לרבות אם נולד מת לאחר שבוע 22 להיריון, או בילד עד שמלאו לו 18 שנים, יגיש לרופא הממשלתי דין וחשבון על כך. "(ב) רופא, לרבות רופא שהוא מנהל מעבדה או מנהל מכון לשמיעה ודיבור (מכון אודיולוגי), המאבחן קיומו של אחד המומים או אחת המחלות המנויים בתוספת הראשונה, ביילוד, לרבות אם נולד מת לאחר שבוע 22 להיריון, או בילד עד שמלאו לו 18 שנים, יגיש לרופא הממשלתי דין וחשבון על כך.
(ג) ועדה להפסקת הריון כמשמעה בסעיף 315 לחוק העונשין התשל"ז-1977 שאישרה הפסקת הריון מהסיבה האמורה בסעיף 316(א)(3) לחוק האמור, תגיש לרופא הממשלתי דין וחשבון על כך בדרך שיורה הרופא הממשלתי. (ג) ועדה להפסקת הריון כמשמעה בסעיף 315 לחוק העונשין התשל"ז-1977 שאישרה הפסקת הריון מהסיבה האמורה בסעיף 316(א)(3) לחוק האמור, תגיש לרופא הממשלתי דין וחשבון על כך בדרך שיורה הרופא הממשלתי. (ג) ועדה להפסקת הריון כמשמעה בסעיף 315 לחוק העונשין התשל"ז-1977 שאישרה הפסקת הריון מהסיבה האמורה בסעיף 316(א)(3) לחוק האמור, תגיש לרופא הממשלתי דין וחשבון על כך בדרך שיורה הרופא הממשלתי. (ג) ועדה להפסקת הריון כמשמעה בסעיף 315 לחוק העונשין התשל"ז-1977 שאישרה הפסקת הריון מהסיבה האמורה בסעיף 316(א)(3) לחוק האמור, תגיש לרופא הממשלתי דין וחשבון על כך בדרך שיורה הרופא הממשלתי. (ג) ועדה להפסקת הריון כמשמעה בסעיף 315 לחוק העונשין התשל"ז-1977 שאישרה הפסקת הריון מהסיבה האמורה בסעיף 316(א)(3) לחוק האמור, תגיש לרופא הממשלתי דין וחשבון על כך בדרך שיורה הרופא הממשלתי.
(ד) בתקנות אלה - "הרופא הממשלתי" - המנהל הכללי של משרד הבריאות או רופא עובד משרד הבריאות שהוא הסמיכו לעניין תקנות אלה או חלק מהן." (ד) בתקנות אלה - "הרופא הממשלתי" - המנהל הכללי של משרד הבריאות או רופא עובד משרד הבריאות שהוא הסמיכו לעניין תקנות אלה או חלק מהן." (ד) בתקנות אלה - "הרופא הממשלתי" - המנהל הכללי של משרד הבריאות או רופא עובד משרד הבריאות שהוא הסמיכו לעניין תקנות אלה או חלק מהן." (ד) בתקנות אלה - "הרופא הממשלתי" - המנהל הכללי של משרד הבריאות או רופא עובד משרד הבריאות שהוא הסמיכו לעניין תקנות אלה או חלק מהן." (ד) בתקנות אלה - "הרופא הממשלתי" - המנהל הכללי של משרד הבריאות או רופא עובד משרד הבריאות שהוא הסמיכו לעניין תקנות אלה או חלק מהן."
החלפת תקנה 2 3. במקום תקנה 2 יבוא: במקום תקנה 2 יבוא: במקום תקנה 2 יבוא: במקום תקנה 2 יבוא: במקום תקנה 2 יבוא:
"צורת הדו"ח "צורת הדו"ח "צורת הדו"ח 2. הדין וחשבון יומצא, תוך עשרה ימים מיום סיומו של חודש הלידה, או תוך 30 ימים מיום שאובחנו המום או המחלה בתינוק או בילד, או תוך 30 ימים מיום שאושרה הבקשה להפסקת ההריון, לפי העניין, יכלול את הפרטים שבתוספת השנייה, ויועבר בדרך שיורה המנהל."
הוספת תקנות 3 ו-4 4. אחרי תקנה 2 לתקנות העיקריות יבוא : אחרי תקנה 2 לתקנות העיקריות יבוא : אחרי תקנה 2 לתקנות העיקריות יבוא : אחרי תקנה 2 לתקנות העיקריות יבוא : אחרי תקנה 2 לתקנות העיקריות יבוא :
"דרישת מידע נוסף ושימוש במידע לקידום בריאות "דרישת מידע נוסף ושימוש במידע לקידום בריאות "דרישת מידע נוסף ושימוש במידע לקידום בריאות 3. הרופא הממשלתי רשאי –
לדרוש ממנהל בית חולים או מרופא, לרבות רופא שהוא מנהל מעבדה או מנהל מכון לשמיעה ודיבור, להגיש לו מידע נוסף אודות לידה, ילד או הפסקת הריון שעליהם הוגש דיווח, הדרוש לו לצורך וידוא האבחנה, ביצוע ביקורת על איכות הבדיקה או איכות הדיווח ומעקב אחר הטיפול.
לאסוף פרטים נוספים אודות לידה, ילד או הפסקת הריון שעליהם הוגש דיווח, למטרת שיפור אבחון מוקדם, לשם צמצום היארעות המום או המחלה.
חתימה אלקטרונית חתימה אלקטרונית חתימה אלקטרונית 4. חתימת ידו של אדם הדרושה לפי תקנות אלה ניתן לקיימה גם באמצעות חתימה אלקטרונית מאובטחת כהגדרתה בחוק חתימה אלקטרונית, התשס"א–2001 והכל לפי הנחיות המנהל."
תיקון התוספת הראשונה 5. בתוספת הראשונה לתקנות העיקריות - בתוספת הראשונה לתקנות העיקריות - בתוספת הראשונה לתקנות העיקריות - בתוספת הראשונה לתקנות העיקריות - בתוספת הראשונה לתקנות העיקריות -
(1) אחרי הכותרת:"CONGENITAL MALFORMATIONS OF GENITAL
ORGANS AND URINARY SYSTEM" יבוא: (1) אחרי הכותרת:"CONGENITAL MALFORMATIONS OF GENITAL
ORGANS AND URINARY SYSTEM" יבוא: (1) אחרי הכותרת:"CONGENITAL MALFORMATIONS OF GENITAL
ORGANS AND URINARY SYSTEM" יבוא: (1) אחרי הכותרת:"CONGENITAL MALFORMATIONS OF GENITAL
ORGANS AND URINARY SYSTEM" יבוא: (1) אחרי הכותרת:"CONGENITAL MALFORMATIONS OF GENITAL
ORGANS AND URINARY SYSTEM" יבוא:
"Q53* Undescended Testis" "Q53* Undescended Testis" "Q53* Undescended Testis" "Q53* Undescended Testis" "Q53* Undescended Testis"
(2) אחרי הכותרת " OTHER CONGENITAL MALFORMATIONS" יבוא: (2) אחרי הכותרת " OTHER CONGENITAL MALFORMATIONS" יבוא: (2) אחרי הכותרת " OTHER CONGENITAL MALFORMATIONS" יבוא: (2) אחרי הכותרת " OTHER CONGENITAL MALFORMATIONS" יבוא: (2) אחרי הכותרת " OTHER CONGENITAL MALFORMATIONS" יבוא:
"Q80* Congenital ichthyosis "Q80* Congenital ichthyosis "Q80* Congenital ichthyosis "Q80* Congenital ichthyosis "Q80* Congenital ichthyosis
(3) אחרי "Q84.8 aplasia cutis" יבוא: (3) אחרי "Q84.8 aplasia cutis" יבוא: (3) אחרי "Q84.8 aplasia cutis" יבוא: (3) אחרי "Q84.8 aplasia cutis" יבוא: (3) אחרי "Q84.8 aplasia cutis" יבוא:
Q85.1 Tuberous sclerosis Q85.1 Tuberous sclerosis Q85.1 Tuberous sclerosis Q85.1 Tuberous sclerosis Q85.1 Tuberous sclerosis
Q86.0 Fetal alcohol syndrome" Q86.0 Fetal alcohol syndrome" Q86.0 Fetal alcohol syndrome" Q86.0 Fetal alcohol syndrome" Q86.0 Fetal alcohol syndrome"
(4) בסופה יבוא: (4) בסופה יבוא: (4) בסופה יבוא: (4) בסופה יבוא: (4) בסופה יבוא:
"Q92* Other trisomies and partial trisomies of the autosomes, not elsewhere classified, including copy number variant (CNV) Chromosomal Microarray Analysis "Q92* Other trisomies and partial trisomies of the autosomes, not elsewhere classified, including copy number variant (CNV) Chromosomal Microarray Analysis "Q92* Other trisomies and partial trisomies of the autosomes, not elsewhere classified, including copy number variant (CNV) Chromosomal Microarray Analysis "Q92* Other trisomies and partial trisomies of the autosomes, not elsewhere classified, including copy number variant (CNV) Chromosomal Microarray Analysis "Q92* Other trisomies and partial trisomies of the autosomes, not elsewhere classified, including copy number variant (CNV) Chromosomal Microarray Analysis
Q93* Monosomies and deletions from the autosomes, not elsewhere classified, including copy number variant (CNV) Chromosomal Microarray Analysis Q93* Monosomies and deletions from the autosomes, not elsewhere classified, including copy number variant (CNV) Chromosomal Microarray Analysis Q93* Monosomies and deletions from the autosomes, not elsewhere classified, including copy number variant (CNV) Chromosomal Microarray Analysis Q93* Monosomies and deletions from the autosomes, not elsewhere classified, including copy number variant (CNV) Chromosomal Microarray Analysis Q93* Monosomies and deletions from the autosomes, not elsewhere classified, including copy number variant (CNV) Chromosomal Microarray Analysis
Q96* Turner syndrome Q96* Turner syndrome Q96* Turner syndrome Q96* Turner syndrome Q96* Turner syndrome
Q97* Other sex chromosome abnormalities, female phenotype, not elsewhere classified (excluding Turner syndrome) Q97* Other sex chromosome abnormalities, female phenotype, not elsewhere classified (excluding Turner syndrome) Q97* Other sex chromosome abnormalities, female phenotype, not elsewhere classified (excluding Turner syndrome) Q97* Other sex chromosome abnormalities, female phenotype, not elsewhere classified (excluding Turner syndrome) Q97* Other sex chromosome abnormalities, female phenotype, not elsewhere classified (excluding Turner syndrome)
Q98* Other sex chromosome abnormalities, male phenotype, not elsewhere classified including Klinefelter syndrome." Q98* Other sex chromosome abnormalities, male phenotype, not elsewhere classified including Klinefelter syndrome." Q98* Other sex chromosome abnormalities, male phenotype, not elsewhere classified including Klinefelter syndrome." Q98* Other sex chromosome abnormalities, male phenotype, not elsewhere classified including Klinefelter syndrome." Q98* Other sex chromosome abnormalities, male phenotype, not elsewhere classified including Klinefelter syndrome."
"METABOLIC, ENDOCRINE, GENETIC AND OTHER DISEASES "METABOLIC, ENDOCRINE, GENETIC AND OTHER DISEASES "METABOLIC, ENDOCRINE, GENETIC AND OTHER DISEASES "METABOLIC, ENDOCRINE, GENETIC AND OTHER DISEASES "METABOLIC, ENDOCRINE, GENETIC AND OTHER DISEASES
OMIM קוד קוד שם שם
105830 Q93.5 Q93.5 Angelman syndrome Angelman syndrome
208900 G11.3 G11.3 Ataxia telangiectasia Ataxia telangiectasia
130650 Q87.30 Q87.30 Beckwith Wiedemann Beckwith Wiedemann
201900 Q82.8 Q82.8 Bloom syndrome Bloom syndrome
271900 E75.29 E75.29 Canavan Disease Canavan Disease
237300 E72.2 E72.2 Carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency CPS1 Carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency CPS1
600650 E71.31 E71.31 Carnitine palmitoyl transferase deficiency, type 2 CPT2 Carnitine palmitoyl transferase deficiency, type 2 CPT2
216400 Q87.11 Q87.11 Cockayne syndrome Cockayne syndrome
201910 E25.0 E25.0 Congenital adrenal hyperplasia Congenital adrenal hyperplasia
E03.1 E03.1 Congenital hypothyroidism Congenital hypothyroidism
243000 Congenital indifference to pain (CIP) Congenital indifference to pain (CIP)
250950 E71.1 E71.1 Costeff and disorders of branched-chain amino acid metabolism (MCA3) Costeff and disorders of branched-chain amino acid metabolism (MCA3)
219700 E84.9 E84.9 Cystic fibrosis Cystic fibrosis
192430 D82.1 D82.1 DiGeorge syndrome (velocardiofacial) DiGeorge syndrome (velocardiofacial)
310200 G71.0 G71.0 Duchenne muscular dystrophy, and other muscular dystrophies Duchenne muscular dystrophy, and other muscular dystrophies
223900 G90.1 G90.1 Familial dysautonomia Familial dysautonomia
227645 D61.09 D61.09 Fanconi anemia type A/ type C Fanconi anemia type A/ type C
309550 Q99.2 Q99.2 Fragile X (FRAX) Fragile X (FRAX)
230400 E74.21 E74.21 Galactosemia Galactosemia
231670 E72.3 E72.3 Glutaric aciduria type 1 Glutaric aciduria type 1
232200 E74.0 E74.0 Glycogen storage disease type 1A (GSD1A) and other glycogen storage disorders Glycogen storage disease type 1A (GSD1A) and other glycogen storage disorders
H90
H90
Hearing loss – Permanent: Conductive or Sensorineural Hearing loss – Permanent: Conductive or Sensorineural
306700 D66 D66 Hemophilia A Hemophilia A
306900 D67 D67 Hemophilia B Hemophilia B
236200 E72.11 E72.11 Homocystinuria Homocystinuria
241410 Q87.1 Q87.1 Hypoparathyroidism-intellectual disability-dysmorphism syndrome (HRD) Hypoparathyroidism-intellectual disability-dysmorphism syndrome (HRD)
613668 G40.4 G40.4 Infantile convulsions and choreoathetosis, postnatal progressive with seizures and brain atrophy (ICCA) Infantile convulsions and choreoathetosis, postnatal progressive with seizures and brain atrophy (ICCA)
D82* D82* Immunodeficiencies: Congenital (excluding SCID) Immunodeficiencies: Congenital (excluding SCID)
213300 Q04.3 Q04.3 Joubert syndrome Joubert syndrome
246800 E71.0 E71.0 Maple syrup urine disease (MSUD) Maple syrup urine disease (MSUD)
201450 E71.311 E71.311 Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency )MCADD) Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency )MCADD)
251000 E71.120 E71.120 Methylmalonic acidemia Methylmalonic acidemia
252650 E75.11 E75.11 Mucolipidosis type IV and other lysosomal disorders (ML4) Mucolipidosis type IV and other lysosomal disorders (ML4)
604004 E75.2 E75.2 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1) Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1)
250100 E75.25 E75.25 Metachromatic leukodystrophy (MLD)
(Arylsulfatase A deficiency) Metachromatic leukodystrophy (MLD)
(Arylsulfatase A deficiency)
607093 E72.8 E72.8 Methylene tetrahydrofolate reductase deficiency (MTHFR) Methylene tetrahydrofolate reductase deficiency (MTHFR)
160900 G71.11 G71.11 Myotonic Dystrophy Myotonic Dystrophy
256030 G71.2 G71.2 Nemaline myopathy Nemaline myopathy
257200 E75.24 E75.24 Niemann-Pick disease type A and type B Niemann-Pick disease type A and type B
203100 E70.31 E70.31 Oculocutaneous albinism Oculocutaneous albinism
613811 Progressive cerebello-cerebral atrophy Type 1 (PCCA 1) Progressive cerebello-cerebral atrophy Type 1 (PCCA 1)
615851 Progressive cerebello-cerebral atrophy Type 2 (PCCA 2) Progressive cerebello-cerebral atrophy Type 2 (PCCA 2)
274600 E07.1 E07.1 Pendred syndrome Pendred syndrome
261600 E70.0 E70.0 Phenylketonuria (PKU) Phenylketonuria (PKU)
611217 Q87.15 Q87.15 Prader Willi syndrome Prader Willi syndrome
606054 E71.121 E71.121 Propionic acidemia Propionic acidemia
300400
600802 D81.9 D81.9 Severe combined immunodeficiency disorder (SCID) Severe combined immunodeficiency disorder (SCID)
253300 G12.0 G12.0 Spinal muscular atrophy (SMA) Spinal muscular atrophy (SMA)
270400 Q87.1 Q87.1 Smith Lemli Opitz syndrome (SLO) Smith Lemli Opitz syndrome (SLO)
182290 Q93.5 Q93.5 Smith Magenis syndrome Smith Magenis syndrome
615031 G11.4 G11.4 Spastic Paraplegia 49 (SPG49) Spastic Paraplegia 49 (SPG49)
272800 E75.02 E75.02 Tay Sachs Tay Sachs
604131 D56.0 D56.0 Thalassemia Major (Alpha) Thalassemia Major (Alpha)
613985 D56.1 D56.1 Thalassemia Major (Beta) Thalassemia Major (Beta)
276700 E70.21 E70.21 Tyrosinemia type 1 Tyrosinemia type 1
276900 H35.5 H35.5 Usher Syndrome type 1F, 2A, 3A Usher Syndrome type 1F, 2A, 3A
201475 E71.310 E71.310 Very long - chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD) Very long - chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD)
194050 Q93.5 Q93.5 Williams syndrome Williams syndrome
236670 Q04.3 Q04.3 Walker Warburg syndrome (WWS) (Hydrocephalus-agyria-retinal dysplasia syndrome – HARD) Walker Warburg syndrome (WWS) (Hydrocephalus-agyria-retinal dysplasia syndrome – HARD)
מחלות גנטיות נוספות הרשומות בפורטל המחלות הנדירות: The portal for rare diseases and orphan drugs - Orphanet , אשר שכיחותן באוכלוסייה, על פי האמור בפורטל זה, היא למטה מ-1 ל-2,500 לידות (מחלות נדירות); משרד הבריאות יפרסם באתר האינטרנט שלו קישור לפורטל האמור. מחלות גנטיות נוספות הרשומות בפורטל המחלות הנדירות: The portal for rare diseases and orphan drugs - Orphanet , אשר שכיחותן באוכלוסייה, על פי האמור בפורטל זה, היא למטה מ-1 ל-2,500 לידות (מחלות נדירות); משרד הבריאות יפרסם באתר האינטרנט שלו קישור לפורטל האמור. מחלות גנטיות נוספות הרשומות בפורטל המחלות הנדירות: The portal for rare diseases and orphan drugs - Orphanet , אשר שכיחותן באוכלוסייה, על פי האמור בפורטל זה, היא למטה מ-1 ל-2,500 לידות (מחלות נדירות); משרד הבריאות יפרסם באתר האינטרנט שלו קישור לפורטל האמור. מחלות גנטיות נוספות הרשומות בפורטל המחלות הנדירות: The portal for rare diseases and orphan drugs - Orphanet , אשר שכיחותן באוכלוסייה, על פי האמור בפורטל זה, היא למטה מ-1 ל-2,500 לידות (מחלות נדירות); משרד הבריאות יפרסם באתר האינטרנט שלו קישור לפורטל האמור. מחלות גנטיות נוספות הרשומות בפורטל המחלות הנדירות: The portal for rare diseases and orphan drugs - Orphanet , אשר שכיחותן באוכלוסייה, על פי האמור בפורטל זה, היא למטה מ-1 ל-2,500 לידות (מחלות נדירות); משרד הבריאות יפרסם באתר האינטרנט שלו קישור לפורטל האמור.
החלפת התוספת השנייה 6. במקום התוספת השנייה יבוא - במקום התוספת השנייה יבוא - במקום התוספת השנייה יבוא - במקום התוספת השנייה יבוא - במקום התוספת השנייה יבוא -
"תוספת שנייה "תוספת שנייה "תוספת שנייה "תוספת שנייה "תוספת שנייה
(תקנה 2) (תקנה 2) (תקנה 2) (תקנה 2) (תקנה 2)
רשימת הפרטים שיש לכלול בהודעה על אבחון מום מולד / מחלה
ביילוד (חי או שנולד מת) או בילד (עד שמלאו לו 18 שנים)
רשימת הפרטים שיש לכלול בהודעה על אבחון מום מולד / מחלה
ביילוד (חי או שנולד מת) או בילד (עד שמלאו לו 18 שנים)
רשימת הפרטים שיש לכלול בהודעה על אבחון מום מולד / מחלה
ביילוד (חי או שנולד מת) או בילד (עד שמלאו לו 18 שנים)
רשימת הפרטים שיש לכלול בהודעה על אבחון מום מולד / מחלה
ביילוד (חי או שנולד מת) או בילד (עד שמלאו לו 18 שנים)
רשימת הפרטים שיש לכלול בהודעה על אבחון מום מולד / מחלה
ביילוד (חי או שנולד מת) או בילד (עד שמלאו לו 18 שנים)
את הדיווח המלא יש לשלוח אל: המחלקה לאם ולילד, משרד הבריאות, לפי הכתובת המתפרסמת באתר האינטרנט של משרד הבריאות - www.health.gov.il) את הדיווח המלא יש לשלוח אל: המחלקה לאם ולילד, משרד הבריאות, לפי הכתובת המתפרסמת באתר האינטרנט של משרד הבריאות - www.health.gov.il) את הדיווח המלא יש לשלוח אל: המחלקה לאם ולילד, משרד הבריאות, לפי הכתובת המתפרסמת באתר האינטרנט של משרד הבריאות - www.health.gov.il) את הדיווח המלא יש לשלוח אל: המחלקה לאם ולילד, משרד הבריאות, לפי הכתובת המתפרסמת באתר האינטרנט של משרד הבריאות - www.health.gov.il) את הדיווח המלא יש לשלוח אל: המחלקה לאם ולילד, משרד הבריאות, לפי הכתובת המתפרסמת באתר האינטרנט של משרד הבריאות - www.health.gov.il)
לגבי מי מתייחס הדיווח
על מי הדיווח, מבין אלה: יילוד חי (שאובחן בסמוך ללידה); ילד (עד שמלאו לו 18 שנים) ; יילוד מגיל 22 שבועות, שנולד מת; הפסקת הריון עקב מום בעובר. לגבי מי מתייחס הדיווח
על מי הדיווח, מבין אלה: יילוד חי (שאובחן בסמוך ללידה); ילד (עד שמלאו לו 18 שנים) ; יילוד מגיל 22 שבועות, שנולד מת; הפסקת הריון עקב מום בעובר. לגבי מי מתייחס הדיווח
על מי הדיווח, מבין אלה: יילוד חי (שאובחן בסמוך ללידה); ילד (עד שמלאו לו 18 שנים) ; יילוד מגיל 22 שבועות, שנולד מת; הפסקת הריון עקב מום בעובר. לגבי מי מתייחס הדיווח
על מי הדיווח, מבין אלה: יילוד חי (שאובחן בסמוך ללידה); ילד (עד שמלאו לו 18 שנים) ; יילוד מגיל 22 שבועות, שנולד מת; הפסקת הריון עקב מום בעובר. לגבי מי מתייחס הדיווח
על מי הדיווח, מבין אלה: יילוד חי (שאובחן בסמוך ללידה); ילד (עד שמלאו לו 18 שנים) ; יילוד מגיל 22 שבועות, שנולד מת; הפסקת הריון עקב מום בעובר.
פרטי יילוד החי / ילד /נער
שם פרטי
שם משפחה
מספר תעודת זהות (9 ספרות)
תאריך הלידה, בתבנית: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
ארץ לידה
שנת עליה (לגבי ילד שלא נולד בישראל)
מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר (פרט)
לגבי יילוד:
שבוע ההיריון בעת הלידה, בשבועות מלאים וימים: ........|.........
סטטוס בשחרור מבית החולים מבין אלה: חי; חי והועבר לבית חולים אחר; מת
תאריך השחרור מבית החולים בתבנית: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
פרטי יילוד החי / ילד /נער
שם פרטי
שם משפחה
מספר תעודת זהות (9 ספרות)
תאריך הלידה, בתבנית: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
ארץ לידה
שנת עליה (לגבי ילד שלא נולד בישראל)
מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר (פרט)
לגבי יילוד:
שבוע ההיריון בעת הלידה, בשבועות מלאים וימים: ........|.........
סטטוס בשחרור מבית החולים מבין אלה: חי; חי והועבר לבית חולים אחר; מת
תאריך השחרור מבית החולים בתבנית: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
פרטי יילוד החי / ילד /נער
שם פרטי
שם משפחה
מספר תעודת זהות (9 ספרות)
תאריך הלידה, בתבנית: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
ארץ לידה
שנת עליה (לגבי ילד שלא נולד בישראל)
מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר (פרט)
לגבי יילוד:
שבוע ההיריון בעת הלידה, בשבועות מלאים וימים: ........|.........
סטטוס בשחרור מבית החולים מבין אלה: חי; חי והועבר לבית חולים אחר; מת
תאריך השחרור מבית החולים בתבנית: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
פרטי יילוד החי / ילד /נער
שם פרטי
שם משפחה
מספר תעודת זהות (9 ספרות)
תאריך הלידה, בתבנית: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
ארץ לידה
שנת עליה (לגבי ילד שלא נולד בישראל)
מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר (פרט)
לגבי יילוד:
שבוע ההיריון בעת הלידה, בשבועות מלאים וימים: ........|.........
סטטוס בשחרור מבית החולים מבין אלה: חי; חי והועבר לבית חולים אחר; מת
תאריך השחרור מבית החולים בתבנית: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
פרטי יילוד החי / ילד /נער
שם פרטי
שם משפחה
מספר תעודת זהות (9 ספרות)
תאריך הלידה, בתבנית: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
ארץ לידה
שנת עליה (לגבי ילד שלא נולד בישראל)
מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר (פרט)
לגבי יילוד:
שבוע ההיריון בעת הלידה, בשבועות מלאים וימים: ........|.........
סטטוס בשחרור מבית החולים מבין אלה: חי; חי והועבר לבית חולים אחר; מת
תאריך השחרור מבית החולים בתבנית: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
פרטי יילוד מת / עובר בהפסקת הריון
תאריך הלידה/ הפסקת ההריון: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר (פרט)
שבוע ההיריון בעת הלידה/הפסקת ההריון, בשבועות מלאים וימים: ........|......... פרטי יילוד מת / עובר בהפסקת הריון
תאריך הלידה/ הפסקת ההריון: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר (פרט)
שבוע ההיריון בעת הלידה/הפסקת ההריון, בשבועות מלאים וימים: ........|......... פרטי יילוד מת / עובר בהפסקת הריון
תאריך הלידה/ הפסקת ההריון: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר (פרט)
שבוע ההיריון בעת הלידה/הפסקת ההריון, בשבועות מלאים וימים: ........|......... פרטי יילוד מת / עובר בהפסקת הריון
תאריך הלידה/ הפסקת ההריון: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר (פרט)
שבוע ההיריון בעת הלידה/הפסקת ההריון, בשבועות מלאים וימים: ........|......... פרטי יילוד מת / עובר בהפסקת הריון
תאריך הלידה/ הפסקת ההריון: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר (פרט)
שבוע ההיריון בעת הלידה/הפסקת ההריון, בשבועות מלאים וימים: ........|.........
פרטי האם / האישה ההרה
שם פרטי
שם משפחה
מספר תעודת זהות (9 ספרות)
תאריך לידה, בתבנית: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
ארץ לידה
שנת עליה (אם לא נולדה בישראל) פרטי האם / האישה ההרה
שם פרטי
שם משפחה
מספר תעודת זהות (9 ספרות)
תאריך לידה, בתבנית: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
ארץ לידה
שנת עליה (אם לא נולדה בישראל) פרטי האם / האישה ההרה
שם פרטי
שם משפחה
מספר תעודת זהות (9 ספרות)
תאריך לידה, בתבנית: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
ארץ לידה
שנת עליה (אם לא נולדה בישראל) פרטי האם / האישה ההרה
שם פרטי
שם משפחה
מספר תעודת זהות (9 ספרות)
תאריך לידה, בתבנית: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
ארץ לידה
שנת עליה (אם לא נולדה בישראל) פרטי האם / האישה ההרה
שם פרטי
שם משפחה
מספר תעודת זהות (9 ספרות)
תאריך לידה, בתבנית: [ שנה ] [ חודש ] [ יום ]
ארץ לידה
שנת עליה (אם לא נולדה בישראל)
פרטי האב (אם ידועים) (לא חובה):
שם פרטי
שם משפחה
מספר תעודת זהות (9 ספרות)
תאריך לידה פרטי האב (אם ידועים) (לא חובה):
שם פרטי
שם משפחה
מספר תעודת זהות (9 ספרות)
תאריך לידה פרטי האב (אם ידועים) (לא חובה):
שם פרטי
שם משפחה
מספר תעודת זהות (9 ספרות)
תאריך לידה פרטי האב (אם ידועים) (לא חובה):
שם פרטי
שם משפחה
מספר תעודת זהות (9 ספרות)
תאריך לידה פרטי האב (אם ידועים) (לא חובה):
שם פרטי
שם משפחה
מספר תעודת זהות (9 ספרות)
תאריך לידה
פרטים על האבחנה / אבחנות / מום
שם האבחנה (אם יש יותר מאחת יש לציין את כולן)
קוד אבחנה לפי ICD או לפי OMIM
תאריך האבחנה, בתבנית: [שנה] [חודש] [יום]
מועד האבחנה, מבין אלה: במהלך ההיריון (יש לציין שבוע הריון); בלידה; בסמוך ללידה (יש לציין גיל מדויק, בימים); במהלך הילדות/נערות (גיל מדויק, בשנים וחודשים). פרטים על האבחנה / אבחנות / מום
שם האבחנה (אם יש יותר מאחת יש לציין את כולן)
קוד אבחנה לפי ICD או לפי OMIM
תאריך האבחנה, בתבנית: [שנה] [חודש] [יום]
מועד האבחנה, מבין אלה: במהלך ההיריון (יש לציין שבוע הריון); בלידה; בסמוך ללידה (יש לציין גיל מדויק, בימים); במהלך הילדות/נערות (גיל מדויק, בשנים וחודשים). פרטים על האבחנה / אבחנות / מום
שם האבחנה (אם יש יותר מאחת יש לציין את כולן)
קוד אבחנה לפי ICD או לפי OMIM
תאריך האבחנה, בתבנית: [שנה] [חודש] [יום]
מועד האבחנה, מבין אלה: במהלך ההיריון (יש לציין שבוע הריון); בלידה; בסמוך ללידה (יש לציין גיל מדויק, בימים); במהלך הילדות/נערות (גיל מדויק, בשנים וחודשים). פרטים על האבחנה / אבחנות / מום
שם האבחנה (אם יש יותר מאחת יש לציין את כולן)
קוד אבחנה לפי ICD או לפי OMIM
תאריך האבחנה, בתבנית: [שנה] [חודש] [יום]
מועד האבחנה, מבין אלה: במהלך ההיריון (יש לציין שבוע הריון); בלידה; בסמוך ללידה (יש לציין גיל מדויק, בימים); במהלך הילדות/נערות (גיל מדויק, בשנים וחודשים). פרטים על האבחנה / אבחנות / מום
שם האבחנה (אם יש יותר מאחת יש לציין את כולן)
קוד אבחנה לפי ICD או לפי OMIM
תאריך האבחנה, בתבנית: [שנה] [חודש] [יום]
מועד האבחנה, מבין אלה: במהלך ההיריון (יש לציין שבוע הריון); בלידה; בסמוך ללידה (יש לציין גיל מדויק, בימים); במהלך הילדות/נערות (גיל מדויק, בשנים וחודשים).
פרטים על אופן ביצוע האבחנה
באמצעות איזו בדיקה בוצעה האבחנה, מבין אפשרויות אלה: בדיקת סיסי שליה; בדיקת דם העובר ברחם; דיקור מי שפיר ; הדמיה (לפרט סוג); בדיקת דם ; סקירת ילודים; אחר (לפרט). פרטים על אופן ביצוע האבחנה
באמצעות איזו בדיקה בוצעה האבחנה, מבין אפשרויות אלה: בדיקת סיסי שליה; בדיקת דם העובר ברחם; דיקור מי שפיר ; הדמיה (לפרט סוג); בדיקת דם ; סקירת ילודים; אחר (לפרט). פרטים על אופן ביצוע האבחנה
באמצעות איזו בדיקה בוצעה האבחנה, מבין אפשרויות אלה: בדיקת סיסי שליה; בדיקת דם העובר ברחם; דיקור מי שפיר ; הדמיה (לפרט סוג); בדיקת דם ; סקירת ילודים; אחר (לפרט). פרטים על אופן ביצוע האבחנה
באמצעות איזו בדיקה בוצעה האבחנה, מבין אפשרויות אלה: בדיקת סיסי שליה; בדיקת דם העובר ברחם; דיקור מי שפיר ; הדמיה (לפרט סוג); בדיקת דם ; סקירת ילודים; אחר (לפרט). פרטים על אופן ביצוע האבחנה
באמצעות איזו בדיקה בוצעה האבחנה, מבין אפשרויות אלה: בדיקת סיסי שליה; בדיקת דם העובר ברחם; דיקור מי שפיר ; הדמיה (לפרט סוג); בדיקת דם ; סקירת ילודים; אחר (לפרט).
שיטת האבחנה במעבדה
באיזו שיטה בוצעה הבדיקה במעבדה, מבין אלה: כרומוזומים/קריוטיפ; CMA - צ'יפ גנטי; ריצוף גן; ריצוף גנטי אקסומי; ריצוף גנטי כלל גנומי ; אחר (לפרט) שיטת האבחנה במעבדה
באיזו שיטה בוצעה הבדיקה במעבדה, מבין אלה: כרומוזומים/קריוטיפ; CMA - צ'יפ גנטי; ריצוף גן; ריצוף גנטי אקסומי; ריצוף גנטי כלל גנומי ; אחר (לפרט) שיטת האבחנה במעבדה
באיזו שיטה בוצעה הבדיקה במעבדה, מבין אלה: כרומוזומים/קריוטיפ; CMA - צ'יפ גנטי; ריצוף גן; ריצוף גנטי אקסומי; ריצוף גנטי כלל גנומי ; אחר (לפרט) שיטת האבחנה במעבדה
באיזו שיטה בוצעה הבדיקה במעבדה, מבין אלה: כרומוזומים/קריוטיפ; CMA - צ'יפ גנטי; ריצוף גן; ריצוף גנטי אקסומי; ריצוף גנטי כלל גנומי ; אחר (לפרט) שיטת האבחנה במעבדה
באיזו שיטה בוצעה הבדיקה במעבדה, מבין אלה: כרומוזומים/קריוטיפ; CMA - צ'יפ גנטי; ריצוף גן; ריצוף גנטי אקסומי; ריצוף גנטי כלל גנומי ; אחר (לפרט)
פרטי המדווח
שם פרטי
שם משפחה
תפקיד: רופא מטפל; רופא שהוא מנהל מעבדה; רופא אחר (לפרט)
מספר רישיון
שם המוסד הרפואי / מעבדה / מכון לשמיעה ודיבור
תאריך הדיווח
חתימת המדווח" פרטי המדווח
שם פרטי
שם משפחה
תפקיד: רופא מטפל; רופא שהוא מנהל מעבדה; רופא אחר (לפרט)
מספר רישיון
שם המוסד הרפואי / מעבדה / מכון לשמיעה ודיבור
תאריך הדיווח
חתימת המדווח" פרטי המדווח
שם פרטי
שם משפחה
תפקיד: רופא מטפל; רופא שהוא מנהל מעבדה; רופא אחר (לפרט)
מספר רישיון
שם המוסד הרפואי / מעבדה / מכון לשמיעה ודיבור
תאריך הדיווח
חתימת המדווח" פרטי המדווח
שם פרטי
שם משפחה
תפקיד: רופא מטפל; רופא שהוא מנהל מעבדה; רופא אחר (לפרט)
מספר רישיון
שם המוסד הרפואי / מעבדה / מכון לשמיעה ודיבור
תאריך הדיווח
חתימת המדווח" פרטי המדווח
שם פרטי
שם משפחה
תפקיד: רופא מטפל; רופא שהוא מנהל מעבדה; רופא אחר (לפרט)
מספר רישיון
שם המוסד הרפואי / מעבדה / מכון לשמיעה ודיבור
תאריך הדיווח
חתימת המדווח"
תחילה 7. תחילתן של תקנות אלה 60 ימים מיום פרסומן. תחילתן של תקנות אלה 60 ימים מיום פרסומן. תחילתן של תקנות אלה 60 ימים מיום פרסומן. תחילתן של תקנות אלה 60 ימים מיום פרסומן. תחילתן של תקנות אלה 60 ימים מיום פרסומן.