חומר רקע
האגודה לזכויות החולה *
Hunter-mps2
* ישראלס-
ALS
* צעדים קטנים * תסמונת אנגלמן * עמילואידוזיס * אדמה
*
XLh
*
ITP
ישראל
* * תסמונת ווילאמס וגרן * עמותת אורי
מסטוציטוזיס*
NEDAMSS
ָ
*Phelan McDermid*
עמותת חו"ף
IDIS
*עינבר–
חוליfmf
* תסמונת ומחלות שלפוחית השתן
* * עיל"מ סרטני מוח על"ה–
חולי המופיליה
* סיוגרן*
Xla
*
מג'דו ג'וזף *
נוירופיברומטוזיס *
* APBD
ילדי האור
*
CdLS
*
SMA
*
"מגן" לחולי CTX
* אנזים * הנטינגטון * מחלת ה-
A-T
תסמונת רט
*
Grin
*
* סטרווג ווברMyotonic dystro
* תסמונת גורלין * מרפאן ישראל
* יתר לחץ דם ריאתי לראות*
Pku
*
נימן פיק
C
*
* NDF
MOG
*
CML
–
חליל האור
*
Chd2
*
דיסאוטונומיה משפחתית*
יד לנשימה–
cchs
* גושה
*
Charge
סיסטיק פיברוזיס*
CMT
ָ
*
* 'תסמונת וויסקוט אולדריץ עמותת אגם *
פיט
הופקינס
*אוסלר וובר רנדו
סינדרום*
Coffin-Siris
* )טוראט ישראל (אסט"י קרן קרויצפלד יעקב * דברה-
חולי E.B
*
* פנקריאטיטיס תורשתית היפוספוטזיהHPP
*
FSHD
פראדר-
ווילי *נוירובלסטומה * פנקוני אנמיה
*
foxg1
*
Glut1ds
* מיאסטניה גרביס
*
PMS
* ישראלNEMA
* * ניסאן
* מפרקים צעיריםOPMD
* * תסמונות אוטואינפלמטוריות
GNEM
[email protected]
בס
"ד
14
נובמבר2024
י"ג
חשוון התשפ"ה
לכבוד
ח"כ יונתן מישרקי
יו"ר
ועדת הבריאות של הכנסת
,ח"כ מישרקי שלום רב
)תקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים) (תיקון :הנדון
,)הקואליציה למחלות נדירות מברכת על שיבוץ הדיון בנושא תקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים) (תיקון
התשפ"ד לדיון ביום שני18/11/2024
, אשר נדרשות לצורך
הקמת רישום לאומי למחלות נדירות בישראל-
הדיון בוועדת
הבריאות בתקנות אלו הינו
.יום היסטורי עבור החולים במחלות נדירות
אנו מנצלים את ההזדמנות להודות לשר ח"כ אוריאל בוסו, שלקח על עצמו לסייע לקדם תקנות אלו, לחה"כ ד"ר יאסר
חוג'יראת,
שהעלה את הנושא בשדולת המחלות הנדירות בראשותו, לצוות משרד הבריאות ומשרד המשפטים על טיפולם
.בהכנה וקידום התקנות
מחלות נדירות הן קבוצת מחלות קשות, כרוניות, פרוגרסיביות ומסכנות חיים. נדירות המחלה מקשה על המודעות לקיומה
ומעמידה בפני החולה ומשפחתו קשיים נוספים בהתמודדות עמה-
אבחון לקוי, חוסר במטפלים, טיפול לא מיומן והוצאות
.נלוות גבוהות הן רק חלק מהקשיים
( הקואליציה למחלות נדירות בישראל ע"ר) הינה ארגון גג לעשרות עמותות, ארגונים, וקבוצות הורים, אשר מייצגים, כל אחד
בנפרד, חולים במחלה נדירה אחרת. הקואליציה פועלת לקידום של כל המחלות הנדירות בישראל.
רישום לאומי של מחלה או מצב תחלואה מסוים
משמש כמערכת ניטור שיטתית האוספת ברציפות מידע לגבי כל המקרים
החדשים באוכלוסייה המאובחנים עם אותו מצב תחלואה, ומתחזקת אותו. באופן זה מספקים רישומי המחלות את הבסיס
.לחישוב שיעורי היארעות והימצאות של מחלות
ברישומי מחלות מסוימים קיימת אפשרות להמשך מעקב ("רישומים מזוהים"), ובאמצעותם ניתן גם לחשב שיעורי הישרדות
.ומדדים נוספים
לרישומי מחלות מספר תפקידים עיקריים
שעיקריהם :
o
לספק תמונה כוללנית על אודות מחלה או תופעה מסוימת
ולאפשר
הערכת מגמות בתחלואה
o
לשמש בסיס למחקרים אפידמיולוגיים ואחרים ולתכניות התערבות שונות
o
לאפשר השוואה של שיטות אבחון וטיפול במרכזים שונים ובארצות שונות
.לאור האמור לעיל, אנו קוראים לוועדה לאשר את התקנות להם חיכו החולים במחלות נדירות שנים רבות
בברכה,
אורלי דרור אזור יאל
יו"ר הקואליציה למחלות נדירות
מייסדת ומנהלת את העמותה למאבק במחלת ה-
T
-
A
:העתק חברי הוועדה