חומר רקע

הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל :כתיבה יונת מייזל :| אישור שלי לוי, ראש צוות :תאריך"ט כ ,בחשוון תשפ"ג23 בנובמבר 2022 סקירה סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm תוכן ה עניינים תמצית ................................ ................................ ................................ ................................ ....... 1 מבוא ................................ ................................ ................................ ................................ ......... 4 1. ?מהי ההגדרה של מחלה נדירה בישראל ................................ ................................ .................. 5 2. היקף החולים במחלות נדירות בישראל ................................ ................................ .................... 8 3. הגדרת רשימת המחלות הנדירות המחייבות דיווח ................................ ................................ .... 11 4. אבחון מחלות נדירות ומסגרות הטיפול בהן ................................ ................................ ............. 13 4.1 אבחון ................................ ................................ ................................ ............................ 13 4.2 מרכזים לטיפול במחלות נדירות ................................ ................................ ...................... 16 5. מימון הטיפולים במחלות נדירות ותקצוב קופות החולים ................................ ............................ 20 5.1 הכללת טיפולים במחלות נדירות בסל שירותי הבריאות ................................ ..................... 21 5.2 תקצוב קופ ות החולים עבור טיפול במחלות נדירות ................................ ............................ 24 5.3 )מימון מחלות נדירות במסגרת שירותי בריאות נוספים (שב"ן ................................ ............ 27 6. איגום זכויות החולים במחלות נדירות ................................ ................................ ..................... 30 סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 1 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm תמצית מסמך זה נכתב לבקשת חבר הכנסת יואב קיש, והוא עוסק ביישו מו של דוח הו ועדה לבחינת נושא מחלות נדירות בכמה סוגיות :ה הגדר ה של ,מחלה נדירה איסוף הנתונים על היקף החולים במחלות אלו ,ה קשיים באבחון מחלות ,נדירות ה ,מרכזים המיועדים לטיפול בהן ה אתגרים התקציביים במימון הטיפול בחולים אלו .וכן איגום זכויות החולים ( מחלות נדירותRare diseases) המוכרות גם בשם "מחלות יתום", הן מחלות ששכיחותן באוכלוסייה נמו כה . ,עם זאת,הגדרת שיעור השכיחות עשויה להיות שונה בין מדינה למדינה ובישראל אין כיום הגדרה רשמית למחלות נדירות . רובן המוחלט של המחלות הנדירות( 80% ) הן מחלות גנטיות, כלומר ממקור גנטי מזוהה, ויתר המחלות ,עשויות להיגרם מבעיות במערכת החיסון, מזיהומים מאלרגיות, מהידרדרות של רקמות ואיברים בגוף או מפגיעה בהתפתחות העובר. על פי הערכות, מספר המחלות הנדירות בעולם הוא בין כ- 6,000 לכ- 8,000 מחלות, והן לרוב .מחלות כרוניות קשות המחמירות במהלך החיים על פי הערכות, כל המחלות הנדירות יחדיו פוגעות בכ- 6% – 8% ,מהאוכלוסייה כלומר יותר מ- 468 מיליון בני אדם ברחבי העולם סובלים ממחלות נדירו ת . הן מבוגרים הן ילדים עלולים לחלות במחלות נדירות, אולם ב- 75% המ מחלות ה נדירות לוקים ילדים, וכ- 30% מהילדים הסובלים מ הן .מתים עד גיל חמש מחלות נדירות מציבות אתגרים רבים: הקושי בקבלת אבחון מדויק של המחלה בהקדם, עלות הטיפול, התמודדות של החולים ו של משפחותיהם עם המחלה ו עם השלכותיה י וה עדר מחקר מספק בתחום זה . מדינות בעולם פועלות כדי להתמודד עם אתגרים אלו , וגם בישראל הוקמה בשנת2014 הו ועדה לבחינת נושא מחלות נדירות :(להלן )""ועדת אפק, ו שרת הבריאות דאז ,ביקשה שתעסוק בהגדרת מחלה נדירה בטיפול במחלות נדירות ו בזיהוי הבעיות בתחום זה. כמו כן היא ביקשה שיוצעו בוועדה.המלצות להתמודדות להלן הממצאים המרכזיים באשר ל יישום ההמלצות של הוועדה בכמה סוגיות מרכזיות : בשנת2014 המליצה ועדת אפק להגדיר בישראל מחלה נדירה כמחלה ששכיחותה באוכלוסייה נמוכה ממקרה אחד ל- 10,000 נפש. ,לפי משרד הבריאות עד היום המשרד לא אימץ את הצעת הוועדה, ולפי דברי שר הבריאות שנישאו במליאת הכנסת ביוני2022 : ..."בישראל לא קיימת הגדרה ברורה ביחס למחלה נדירה" . ו עדת אפק סברה כי רישום מחלות הוא אמצעי המפתח לחישוב שיעורי שכיחות מחלות בכלל האוכלוסייה וב כלל קבוצות ה אוכלוסי יה , וכי הוא מאפשר איסוף נתונים ו מעקב אחרי מהלך המחלה , ולכן אחת מהמלצותיה הייתה הק ל ים רשם למחלות נדירות במשרד הבריאות ו הח ל י ל חובת דיווח על מחלות ו אל . ממענה משרד הבריאות לפנייתנו עולה כי בשנת2015 אישר ומימן המשרד את הקמת הרישום למחלות נדירות, אולם עד היום הסדרת הנושא טרם הסתיימה – כלומר היום, יותר משמונה שנים לאחר הגשת דוח ועדת אפק ,אין בישראל רשם למחלות נדירות . סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 2 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm למשרד הבריאות אין נתונים על.שכיחות המחלות הנדירות בישראל להערכת המשרד , 6% – 8% מהאוכלוסייה סובלים ממחלה נדירה כלשהי ,כלומר מדובר בין כ- 567,000 לכ- 756,000 חולים במחלה נדירה בישראל. עוד העריך המשרד כי יש בישראל כ- 50,000 ילדים הלוקים במחלה נדירה, ולדבריו, מדי שנה נולדים בישראל כ- 8,500 יילודים עם מחלה גנטית נדירה . המשרד לא מסר על איזו הגדרה הוא התבסס בהער כות אלה. גם ממעני קופות החולים על פניותינו אי-אפשר ללמוד על מספר המאובחנים במחלות ו אל בשל היעדר הגדרה רשמית ואחידה שעל בסיסה הן יכולות להפיק את ה .נתונים ,עם זאת לדברי משרד,הבריאות שכיחות התופעה בישראל גבוהה משכיחותה במדינות מפותחות בשל נישואי קרובי משפחה ואי-ע ריכת .בדיקות סקר בקרב אוכלוסיות מסוימות המלצה נוספת של ועדת אפק הי יתה ל גבש רשימה של מחלות י מח ה יבות דיווח, ואת הרשימה תעדכן מעת לעת המחלקה לגנטיקה של משרד הבריאות ,. לפי משרד הבריאות בתיקון לתקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוק עם מומים), התשמ"ב– 1982 , אמורה להיכלל חובת דיווח ורישום של מחלות נדירות ששכיחותן נמוכה מאחד ל- 2,500 , ולדברי המשרד, הוחלט לכלול בתקנות את כל המחלות המופיעות באתרOrphanet. עם זאת, חלק מקופות ה חולים העלו בפנינו השגות באשר לאימוץ רשימה וסברו כי יש לבחון את התאמתה .לישראל כלומר גם המלצה זו טרם יושמה. אבחון מחלה נדירה הוא תנאי הכרחי למתן טיפול הולם לחולים במחלות אלו , אולם משך אבחו נ ן ממושך מאוד, .ומדינות רואות שלב זה כאתגר מרכזי כיום חלק מ ה בדיקות הגנטיות המתקדמות הנדרשות לאבחון מחלות נדירות , אינן כלולות בסל שירותי הבריאות שבאחריות קופות החולים , ו את בדיקות ה ריצוף ה גנטי ה מתקדמות בהתוויות מסוימות מממ ן משרד הבריאות במסגרת פיילוט. לפי יו שב-ראש איגוד ה גנטיקאים הרפואיים בישראל, יש לכלול את בדיקות אלה בסל שירותי הבריאות שבאחריות קופות החולים. הטיפול במחלות נדירות בישראל מוגדר כשירות רפואי מתמחה , כלומר שירות ה מ יועד לטיפול במחלות שהיקף החולים בהן בישראל קטן ו ב כאלה שהטיפול בהן מצריך ניסיון ומיומנויות ספציפיים, הכשרה מיוחדת של צוות רפואי ותשתיות מיוחדות . כל מבוטח החולה במחלה שיש עבורה שירות רפואי מתמחה, זכאי לקבל מקופת החולים הפנייה ל טיפול במחלתו במסגרת שירות זה . כיום יש בישראל ארבעה מרכזים ייעודיים כוללניים ל טיפול ב מחלות נדירות :ה מרכז הרפואי ,עמק בעפולה ה מרכז ,הרפואי הממשלתי וולפסון בחולון ה מרכז הרפואי הממשלתי שיבא ברמת גן הו מרכז הרפואי סורוקה בבאר שבע. נוסף על כך יש כיום16 מרפאות פרטניות למחלות נדירות, שהוכרו כשירות רפואי מתמחה במחלה מסוימת , מהן שבע מרפאות במחוז תל אביב , ארבע ,במחוז ירושלים שתי ים במחוז המרכז, ו מרפאה אחת בכל אחד מהמחוזות– הצפון , חיפה .והדרום ועדת אפק קבעה: "המרפאות האלה הוקמו ללא כל תכנון מוקדם או יד מכוונת. אין קשר בין מיקומן הגאוגרפי של המרפאות לבין ריכוזי החולים בהקשר של מקום מגוריהם. אין תכנון או בחינה של ה צדקתן מחד, או בחינה ופתיחת מרפאות על פי צורך העולה מהשטח . אין קריטריונים מנומקים להגדרת הצוות המקצועי והמתקנים ."הדרושים בהתאם למחלה שעל הפרק משרד הבריאות לא השיב לע שאלתנו אם יש צורך במרכזים נוספים לטיפול במחלות נדירות, וכן לא העביר נתונים על פעילות המרכזים הייעודיים לטיפול במחלות נדירות בישראל . סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 3 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm ועדת אפק הצביעה על היעדר הקצאת מקורות המימון להפעלת המרפאות וציינה כי ב חלק מהמרפאות תומכים גורמים חיצוניים . הקואליציה למחלות נדירות מסרה אף היא כי מימון מרפאות מסוימות כיום הוא מכספי תרומות , והיא סבורה כי על המדינה לתקצב את ה מרפאות ה אלה וב ו בזמן להכיר במרפאות נוספות. אתגר מרכזי נוסף בטיפול במחלות נדירות נוגע לנגישות לטיפול תרופתי בשל עלות ו ה גבוה ה מאוד לצרכן. על מנת שהמטופלים הנזקקים לתרופות ו אל יוכלו לקבלן בעלות מסובסדת, על ה תרופות להיכנס לסל שירותי הבריאות שבאחריות קופות החולים . אחד הקשיים המרכזיים בהכללת תרופות למחלות נדירות בסל שירותי הבריאות נובע מ דילמה בין הקצאת סכום גדול לטיפולים יקרים שישמשו מעט חולים, לתיעול סכום זה לטיפול במחלות שכיחות יותר, ש עלות ו נמוכה. מ נתוני משרד הבריאות עולה כי בשנים1999 – 2022 הוכנסו לסל שירותי הבריאות 109 תרופות וטכנולוגיות לטיפול במחלות נדירות של כ- 3,900 איש, ו עלות ן ה כוללת היא כ- 655 מיליון ש"ח. לפי מסמך הצוות לבחינת עבודת ועדת החריגים של קופות החולים, שפורסם בשנת2019 , עקב העלויות הגבוהות של התרופות במחלות נדירות הן לעיתים לא נכללות בסל שירותי הבריאות שקופות החולים מחויבות לספק .למבוטחיהן, לכן המטופלים נאלצים לשאת במלוא עלות התרופה אין בידי משרד הבריאות הערכה בנוגע לעלות הטיפול השנתית בחולה במחלה נדירה .מכבי ולאומית מסר ו כי עלות הטיפול בחולה במחלה נדירה היא כמיליון ש"ח בשנה. לשם מימון עלות סל שירותי הבריאות מעמידה המדינה לרשות קופ ו ת חולים תקציב המכונה עלות סל שירותי הבריאות וקובעת את אופן חלוקת תקציב הסל בי ניה.ן הקצאת התקציב לקופות בגין מבוטח החולה ב מחלה נדירה אינו שונה מהתקצוב עבור כל מבוטח, כלומר ה וא מוקצה על פי שיטת הקפ י טציה, .הנותנת לכל מבוטח משקל לפי גילו, מינו ואזור מקום מגוריו בלבד על מנת לעודד את ה קופות ל ספק אבחון מהיר לחולים במחלות נדירות ולקבל על כך שיפוי כספי, המליצה ועדת אפק לתקצב את קופות החולים עבור חולים אלו על ידי הכללת המחלות הנדירות ברשימת המחלות הקשות – ב רשימה זו כלולות כיום חמש מחלות שבגינן מועבר לקופות חולים תעריף שנקבע לכל מחלה עבור כל מבוטח. מתגובת משרד הבריאות לדוח מבקר המדינה עולה כי הוא אינו סבור שתקנות מחלות קשות הן המענה לעניין תקצוב מחלות נדירות. קופות החולים מכבי וכללית תומכות בהוספת ה ,מחלות הנדירות לרשימת המחלות הקשות ואילו קופות החולים מאוחדת ולאומית סבורות כי בשל הבדלים במצבים רפואיי ם של החולים במחלות נדירות ובשל הבדלים בנגישות לטיפולים, .מחלות נדירות מחייבות שיטת הכרה אחרת אפשרות נוספת לקבל טיפול תרופתי ש עלות ו מסובסדת היא באמצעות תוכני ו ת שירותי בריאות נוספים)(שב"ן, יצ שמ עות קופות ה .חולים מכבי היא הקופה היחידה ש ב תוכנית השב"ן שלה מסופקות תרופות"יתום" . לפי הקופה, בשנים2018 – 2021 מספר מבוטחי הקופה שטופלו בתרופות יתום ב תוכנית השב"ן נע בין119 ל- 131 מבוטחים .בשנה בשנת2021 הגישה מכבי עתירה לבג"ץ נגד החלטת משרד הבריאות לדחות את בקשתה לגר עו את תרופות היתום מתוכנית השב"ן שלה – .והעתירה נדחתה משרד הבריאות מסר למרכז המחקר והמידע של הכנסת כי הוא תומך בהכללה של תרופות ל מחלות נדירות בתוכניות שב"ן של הקופות, ואף מנסה לפעול לקידום ה נושא באמצעים העומדים לרשותו. סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 4 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm המלצה נוספת של ועדת אפק הייתה הק ל ים צוות בין - משרדי לאיגום זכויות החולים במחלות נדירות ו ל הנגשתן באמצעות פרסום מידע מרוכז באתר משרד הבריאות ובאתרי משרדים ממשלתיים רלוונטיים וגם באמצעות הפצת מידע זה בפרסומים נוספים וב כמה .שפות משרד הבריאות לא התייחס לשאל תנו בדבר הקמת הצוות, ורק מסר ש הוחלט שם ל כי הנגשת זכויות החולים במחלות נדירות ישתמש המשרד בפלטפורמה של מרכזים למיצוי זכויות שהוקמו בבתי החולים הממשלתיים, ויצורף לשם מידע על מחלות נדירות . נציין כ י מרכזים אל ו קיימים .כיום רק בחמישה מרכזים רפואיים מבוא ( מחלות נדירותRare diseases ,"), המוכרות גם בשם "מחלות יתום1 הן מחלות ששכיחותן באוכלוסייה נמוכה. הגדרת שיעור השכיחות עשויה להיות שונה בין מדינה למדינה ,ולפיכך בעוד שמחלה מסוימת תוגדר כנדירה במדינה מסוימת, במדינה אחרת היא לא בהכרח תוגדר כנדירה .בישראל אין כיום הגדרה רשמי ת ל מונח מחלה נדירה . רובן המוחלט של המחלות הנדירות( 80% ) הן גנטיות, כלומר ממקור גנטי מזוהה, ויתר המחלות עשויות להיגרם מבעיות במערכת החיסון, מזיהומים, מאלרגיות, מהידרדרות של רקמות ו של .אברים בגוף או מפגיעה בהתפתחות העובר2 על פי הערכות, מספר המ חלות הנדירות בעולם נע בין6,000 ל- 8,000 , ו לרוב.הן מחלות כרוניות קשות המחמירות במהלך החיים3 עם מחלות אלו מנ נות בין השאר סיסטיק פיברוזיס, תסמונת רט, תסמונתX ,שביר דיסאוטונומיה משפחתית .ותסמונת ויליאמס4 ה קש לאמוד את מספר האנשים הסובלים ממחלות נדירות בעולם בין השאר בשל אתגרים מתודולוגיים במדידת אוכלוסיות קטנות, דיווחים אפידמיולוגיים חסרים ולא אחידים ושונות בין .אזורים גאוגרפיים5 לפי הערכות, כל המחלות הנדירות יחדיו פוגעות בכ- 6% – 8% מאוכלוסיית ,העולם6 כלומר מדובר ביותר מ- 468 .מיליון אנשים הסובלים ממחלות נדירות ברחבי העולם7 לפי הערכות אחרות, שיעור התחלואה במחלות נדירות נמוך יותר, ו הוא נע בין3.5% ל- % 5.9 , 1 ."במסמך זה ננקט המונח "מחלות נדירות 2 European Commission, EU research on rare diseases, accessed: March 2nd 2022; ,'מנדלוביץ ספי ושות מחלות נדירות: לאבחן, לטפל, להתמודד , הרפואה ,, רפואה155 (4 ), אפריל2016 . 3 שם . 4 המרכז הרפואי שיבא, תל השומר, בית החולים לילדים אדמונד ולילי ספרא ,מכון למחלות נדירות :, כניסה3 במרץ2022 . 5 Auvin S. et. al , The Problem of Rarity: Estimation of Prevalence in Rare Disease, Value in Health, 21(5), 2018, pp. 501– 501–502. 6 ,'מנדלוביץ ספי ושות מחלות נדירות: לאבחן, לטפל, להתמודד , הרפואה ,, רפואה155 (4 ), אפריל2016 ; Auvin S. et. al, The Problem of Rarity: Estimation of Prevalence in Rare Disease , Value in Health, 21(5), 2018, pp. 501– 507. 7 החישוב מבוסס על הערכת אוכלוסיית העולם שמפרסמת סוכנות הביון המרכזית( CIA .) של ארה"ב לפי ההערכה, ביולי2021 ב אוכלוסיית העולם היו כ- 7.8 מיליארד .אנשים Central Intelligence Agency, The World Factbook, World: People and Society, accessed: March 1st 2022. מחלות נדירות הן מחלות ששכיחותן באוכלוסייה נמוכה על פי הערכות, מספר המחלות הנדירות בעולם נע בין6,000 ל- 8,000 , ו לרוב הן מחלות כרוניות קשות המחמירות במהלך החיים לפי הערכות, כל המחלות הנדירות יחדיו פוגעות בכ- 6% – 8% מאוכלוסיית העולם, כלומר מדובר ביותר מ- 468 מיליון אנשים הסובלים ממחלות נדירות ברחבי העולם סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 5 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm כלומר בין260 ל- 440 .מיליון אנשים בעולם8 הן מבוגרים הן ילדים עלולים לחלות במחלות ,נדירות אולם ב- 75% המ מחלות ה נדירות לוקים ילדים, וכ- 30% מהילדים הסובלים מ הן מתים עד גיל חמש. 9 מחלות נדירות מציבות בפני מדינות העולם אתגרים רבים: ,אבחון מדויק של המחלות בהקדם ,עלות הטיפול במחלות נדירות סיוע ל חולים ו ל משפחותיהם, ה כשרת כוח האדם הרפואי ועידוד ה מחקר בתחום זה . יש מדינות ה מנסות ל אתר דרכים להתמודד עם אתגרים אלו ,. לדוגמה בשנת2021 פרסם משרד הבריאות והרווחה של הממלכה המאוחדת תוכנית למחלות נדירות ( UK Rare Diseases Framework), שבה הוגדרו ארבע ה :תחומי מדיניות ברמה הלאומית סיוע לחולים בקבלת אבחנה בהקדם; הגברת המודעות למחלות אלו בקרב כוח האדם במערכת הבריאות; שיפור הגישה למומחים, לטיפולים ולתרו .פות וטיוב התיאום של הטיפול10 באוסטרליה הושקה בפברואר2020 תוכנית הפעולה האסטרטגית הלאומית למחלות נדירות, המגדירה את יעדי המפתח ואת הנושאים לקידום בתחום המחלות הנדירות בשלושה רבדים: מודעות וחינוך – העלאת מודעות האוכלוסייה למחלות נדירות, הנגשת מידע על מחלות נדירות ופיתוח אסטרטגיה לאומית באשר לכוח אדם שיספק צרכים נוכחיים ועתידיי ם; טיפול ותמיכה – טיפול במחלות נדירות ותמיכה בחולים ומשפחותיהם, אבחון מדויק ו מו קדם, גישה שוויונית ;לטכנולוגיות הזמינות הטובות ביותר מחקר ונתונים – ,איסוף נתונים במרוכז ובשיתוף פעולה פי תוח לאומי של אסטרטגיית מחקר מחלות נדירות ויישום המחקר בטיפול הקליני. 11 גם בישראל הוקמה בשנת2014 ועדה בנושא מחלות נדירות בראשות מנכ"ל משרד הבריאות דאז פרופ סור ארנון אפק)"(להלן: "ועדת אפק . שרת הבריאות דאז ביקשה ש הוועדה ת גדיר ,מחלה נדירה תדון ,בטיפול במחלות אלה תעמוד על הבעיות שיש להתמודד עימן בתחום זה ושתציג.המלצות להתמודדות הוועדה הגישה את המלצותיה לשרת הבריאות, ו במסמך זה ,נבחן המצב בישראל כיום, כשמונה שנים לאחר הקמת הוועדה ונדונו סוגיית ק ביעת הגדרה ,למחלות נדירות בישראל נושא איסוף הנתונים על חולים במחלות נדירות בישראל ונושא אבחון .החולים, מימון הטיפול בהם ואיגום הזכויות המגיעות להם 1. ?מהי ההגדרה של מחלה נדירה בישראל בשנת2014 המליצה ועד ת אפק להגדיר מחלה נדירה כמחלה ששכיחותה באוכלוסייה נמוכה ממקרה אחד ל- 10,000 נפש . 12 הוועדה הכירה בכך שההגדרה המוצעת עלולה להיות מצמצמת וייתכן שמחלות מסוימות לא ייכללו בה, ולכן המליצה לקיים בשנת2020 דיון מחודש 8 Baardman, R. et al., Epidemiology of rare diseases is important, Journal of the European Academy of Dermatology and Venerology 35(4), 2021, pp. 783–784. 9 Department of Health and Social department, The UK Rare Diseases Framework, January 9th 2022. 10 GOV.UK, UK Rare Diseases Framework, January 9th 2021. 11 Australian Government, The Department of Health, National Strategic Action Plan for rare Diseases, February 2020. 12 ,הוועדה לבחינת נושא מחלות נדירות דוח מסכם לסגן שר הבריאות , 2014 . מחלות נדירות מציבות בפני מדינות העולם אתגרים רבים: אבחון מדויק של המחלות בהקדם, עלות הטיפול במחלות נדירות, סיוע ,לחולים ולמשפחותיהם הכשרת כוח האדם הרפואי ועידוד המחקר בתחום זה בשנת2014 הוקמה בישראל ועדה בנושא מחלות נדירות :(להלן .)""ועדת אפק היא נתבקשה להגד י ר מחלה ,נדירה לדון בטיפול במחלות ,אלה לעמוד על הבעיות שיש להתמודד עימן בתחום זה ולהצי ג המלצות להתמודדות ועדת אפק המליצה להגדיר מחלה נדירה כמחלה ששכיחותה באוכלוסייה נמוכה ממקרה אחד ל- 10,000 נפש סוגיות בהתמודדו ת עם מחלות נדירות בישראל | 6 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm בנושא ב התבסס ות על ה הנחה שעד מועד זה יוקם במשרד הבריאות רשם מחלות נדירות, ועל סמך הנתונים ש י יאספו בו , יהיה.אפשר לבחון את ההגדרה מחדש13 מתשובת משרד הבריאות ע ל פניית מרכז המחקר והמידע של הכנסת עולה כי עד היום המשרד לא אימץ את הה גדר ה שהציעה ועדת אפק :למחלה נדירה מחלה ששכיחותה נמוכה מאחד ל- 10,000 נפש , 14 וביוני 2022 ציין שר הבריאות במליאת הכנסת: "בישראל לא קיימת "...הגדרה ברורה ביחס למחלה נדירה . 15 גם מתשובת שירותי בריאות כללית :(להלן )""כללית"), מכבי שירותי בריאות (להלן: "מכבי ולאומית שירותי בריאות (לה )"לן: "לאומית ע ל פנייתנו עולה כי אין בישראל הגדרה רשמית ומקובלת למחלות נדירות. 16 ,עם זאת ב- 12 ב יוני2022 החליטה ועדת השרים לענייני חקיקה לתמוך ב הצעת חוק פרטית– הצעת חוק ביטוח בריאות ממ לכתי (תיקון– מחלה נדירה), התשפ"ב– 2021 – בקריאה טרומי ת בכפוף להתניות. 17 בהצעה זו הוצע בין השאר להגדיר מחלה נדירה כ :ך"מחלה, לרבות מחלת נפש, אשר שיעור החולים בה קטן מאדם אחד לכל10,000 תושבים במדינת ישראל, ועלות הטיפול התרופתי הממוצע באדם אחד שחולה בה גבוהה מסכום שיקבע שר הבריאות בתקנות" . 18 כלומר ב הצעת החוק מבקשים.לאמץ את הגדרת ועדת אפק למחלה נדירה19 ב- 29 ביוני2022 עברה הצעה זו בקריאה ראשונה, והיא הועברה ל וועדת הבריאות של הכנסת ל הכנה לקריאה שנייה ו ,שלישית20 אולם ב- 30 ביוני2022 פוזרה הכנסת ה- 24 . 21 מתמיכת ועדת השרים לענייני חקיקה בקריאה הטרומית של הצעת החוק אפשר להעריך כי היא תמכה בהגדרת ועדת אפק בחקיקה. נציין כי הגדרת מחלה נדירה על פי ועדת א פק מבוססת על שכיחות נמוכה מהשכיחות שהוגדרה ב.מדינות אחרות למשל בארצות הברית מחלה נדירה היא מחלה שסובלים ממנה פחות מ- 200,000 אנשים בארצות הברית, כלומר מדובר ב שכיחות 13 הוועדה לבחינת נ ,ושא מחלות נדירות דוח מסכם לסגן שר הבריאות , 2014 . 14 ,עידית נדב רכזת לשכה ב' (משנה למנכ"ל ,), משרד הבריאות, מכתב15 ביוני וגם21 ביוני2022 . 15 הכנסת ה- 24 ,, דברי הכנסת ישיבה143 , 15 ביוני2022 , 'עמ129 . 16 ,נועה דנאי, מנהלת מחלקת ניהול ידע ומידע, אחראי חוק חופש המידע, שירותי בריאות כללית, מכתב24 במאי2022 ; שלמה וינקר, רא ש ,חטיבת הרפואה, לאומית שירותי בריאות, מכתב23 במאי2022 ; רות שפיר, מנהלת יחסי ציבור, מערך תקשורת וממשל, מכבי שירותי ,בריאות, מכתב8 באוגוסט2022 . 17 מזכירות הממשלה, עמדות ועדת השרים לענייני חקיקה מיום12 ביוני2022 . 18 הצעת חוק ביטוח בריאות ממלכתי (תיקון– מחלה נדירה), התשפ"ב– 2021 /(פ24 / 2681 ), של חבר הכנסת סמי אבו שחאדה וקבוצת חברי הכנסת, נוסח ל דיון מוקדם; נציין כי בעבר כבר הוגשו הצעות חוק דומות המבקשת לאמץ את ההגדרה למחלה נדירה כפי שהמליצה ועדת אפק בשנת2014 . במרץ2022 הונחה על שולחן הכנסת הצעת חוק ביטוח בריאות ממלכתי (תיקון– ,)רשם המחלות הנדירות התשפ"ב– 2022 .מ דברי הסבר של הצעת החוק עולה כי הצעות חוק דומות הונחו על שולחן הכנסת בכל אחת מהכנסות הח ל מהכנסת ה- 7 1 ,למעט הכנסת ה- 21. דברי הסבר ל הצעת חוק ביטוח בריאות ממלכתי (תיקון– רשם המחלות הנדירות), התשפ"ב– 2022 ( /פ3625/24 ), של חבר הכנסת עלי סלאלחה – נ.וסח לדיון מוקדם 19 דברי הסבר ל הצעת חוק ביטוח בריאות ממלכתי (תיקון- מחלה נדירה), התשפ"ב– 2021 /(פ24 / 2681 ), של חבר הכנסת סמי אבו שחאדה וקבוצת חברי הכנסת, נוסח ל .דיון מוקדם 20 מאגר החקיקה הלאומי , 'הצעת חוק ביטוח בריאות ממלכתי (תיקון מס66) (מחלה נדירה), התשפ"ב – 2022 :, כניסה4 ביולי2022 . 21 חוק התפזרות הכנסת העשרים וארבע ומימון מפלגות, התשפ"ב– 2 202 . עד היום משרד הבריאות לא אימץ את ה הגדרה שהציעה הוועדה למחלה נדירה, ובישראל אין הגדרה רשמית למונח זה ביוני2022 עברה בקריאה ראשונה בתמיכת הממשלה הצעת חוק פרטית שבה מבקשים לאמץ את הגדרת ועדת אפק. הליך החקיקה לא הושלם הגדרת מחלה נדירה על פי ועדת אפק מבוססת על שכיחות נמוכה מהשכיחות שהוגדרה במדינות אחרות סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 7 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm הנמוכה מ אחד ל- 1,665 אנשים ; 22 בבריטניה מחלה נדירה מוגדרת כמחלה מסכנת חיים או כ מחלה כרונית מתישה ששיעור הסובלים ממנה נמוך מחמישה מקרים ל- 10,000 אנשים; לפי ההגדרה של האיחוד האירופי, מחלה נדירה היא מחלה ששיעור החולים בה הוא אחד ל- 2,000 .אנשים23 בעבר הועלו בישראל הצעות לקביעת הגדרה שונה מ ,המוצעת בדוח אפק. לדוגמה בהצעת חוק שהונחה על שולחן הכנסת במרץ2022 הוצע בין השאר להגדיר מחלה יתומה כמחלה שמוכרת על ידי משרד הבריאות ו ש"חולים בה פחות מ- 0.03% מהתושבים בישראל" או "מחלה שייצור או שיווק תרופה עבור החולים בה בישראל לא צפוי לכסות את עלויות הייצו ,ר ."השיווק, המחקר והפיתוח של תרופה כאמור24 כלומר הוצע להכיר במחלה כנדירה אם שכיחותה נמוכה ממקרה אחד ל- 2,835 נפש, 25 .אולם הצעה זו לא קודמה ל דברי הקואליציה ,למחלות נדירות בישראל על מנת להסדיר את תחום המחלות הנדירות בישראל יש .לאמץ את ההגדרה שעליה המליצה ועדת אפק הקואליציה ערה לכך כי באירופה מקובל להגדיר מחלה נדירה כ מחלה ששכיחותה נמוכה מאחד ל- 2,500 מ או אחד ל- 3,000 , וכן היא ערה לכך ש חלק מהמחלות הן נדירות מאוד ו שכיחותן נמוכה מזו שקבועה בהגדר ת אפק , ולכן הן לא ת י כללנה בה. עם זאת , ל דברי הקואליציה , כדי לקדם את החקיקה נכון בשלב זה לאמץ את ההגדרה ש עליה המליצה ועדת אפק. 26 בהינתן שאין כיום בישראל הגדרה רשמית ,למחלות נדירות ה גופים בישראל הנוגעים בדבר משתמשים בהגדרות שונות .למשל , מכבי מסרה לנו כי ההגדרות למחלות נדירות המקובלות בקופה לצורך מתן טיפול תרופתי מבוססות, לדבריה, על ההגדרות המקובלות ברשויות רגולטוריות בעולם, למשל ב ימ( נהל המזון והתרופות האמריקאיFood and Drug Administration ) ,. לדברי הקופה ב היעדר הגדרה רשמית קשה לקבוע מדיניות סדורה ושוויוני ת .בין קופות החולים27 בהקשר זה נציין כי המוסד לביטוח לאומי משתמש במונח "תסמונת ,נדירה" לשם קביעת זכאות לקצבת ילד נכה, ועל פי הגדרתו תסמונת נדירה היא מחלה ששכיחותה נמוכה ממקרה אחד ל- 100,000 נפש . 28 כלומר מדובר בשכיחות נמוכה פי עשר ה .מזו שעליה המליצה ועדת אפק 22 השיעור חושב על סמך היקף האוכלוסייה של ארצות הברית באוגוסט2022 – כ- 333 .מיליון תושבים United States Census Bureau, Population, accessed: August 9th, 2022. 23 Department of Health, The UK Strategy for Rare Diseases, November, 2013; European Commission, EU research on rare diseases, accessed: March 2nd, 2022; U.S. Food and Drug Administration, Rare Diseases at FDA, updated: February 2nd, 2020. 24 הצעת חוק ביטוח בריאות ממלכתי (תיקון – הקצאת תוספת שנתית ייעודית לתרופות למחלות יתומות בסל שירותי הבריאות), התשפ"ב– 2022 ( /פ24 / 57 36 ), של חבר הכנסת יואב קיש– .נוסח לדיון מוקדם 25 ,הלשכה המרכזית לסטטיסטיקה אוכלוסיית ישראל בפתחה של שנת2022 ,, הודעה לתקשורת30 בדצמבר2021 . 26 אורלי דרור-אזוריאל, יו"ר הקואליציה למחלות נדירות בישראל ויו"ר העמותה ל מאבק ה- AT ,, שיחת טלפון28 ביוני2022 . 27 ,רות שפיר, מנהלת יחסי ציבור, מערך תקשורת וממשל, מכבי שירותי בריאות, מכתב8 באוגוסט2022 . 28 ,המוסד לביטוח לאומי זכאות בעילת מחלה נדירה , 1 באפריל2014 . פי ל הקואליציה למחלות נדירות בישראל, על מנת להסדיר את תחום המחלות הנדירות בישראל יש לאמץ את ההגדרה שעליה המליצה ועדת אפק המוסד לביטוח לאומי משתמש במונח "תסמונת נדירה" לשם קביעת זכאות לקצבת ,ילד נכה, ועל פי הגדרתו תסמונת נדירה היא מחלה ששכיחותה נמוכה ממקרה אחד ל- 100,000 נפש סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 8 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm כיום אין בישראל הגדרה רשמית למחלה נדירה. בשנת2022 החליטה ועדת השרים לענייני חקיקה לתמוך בקריאה טרומית בהצעת חוק פרטית ה שב מבקשים לאמץ את הגדרת ועדת אפק משנת2014 , 29 ו לפיה מחלה נדירה היא מחלה ששכיחותה באוכלוסייה נמוכה ממקרה אחד ל- 10,000 נפש . אולם הליך החקיקה לא הושלם, והיום, כשמונה שנים לאחר גש והש דוח ועדת אפק לבחינת נושא מחלות נדירות , טרם אומצה הגדרה זו או הגדרה .אחרת בישראל 2 . היקף החולים במחלות נדירות בישראל כפי שהוצג במבוא, אחד האתגרים המרכזיים בהתמודדות עם מחלות נדירות הוא הערכת היקף הסובלים ממחלות אלו . בדוח ועדת אפק צוין כי רישום מחלות הוא אמצעי המפתח לחישוב שיעורי שכיחות בכלל האוכלוסייה ובקבוצות אוכלוסייה , שכן הוא מאפשר איסוף נתונים, מעקב אחרי מהלך המחלה וחישוב שיעורי הישרדות. על פי דוח הוועדה, מידע זה חיוני לתכנון שירותים ולקביעת מדיניות בכל הנוגע למערך הטיפול במחלה. לכ ן אחת מהמלצות הוועדה הייתה הקמת רשם מחייב למחלות נדירות שתחול בו חובת דיווח על קופות חולים ו על רופאים מאבחנים, כפי שיקבע מ י .נהל המרשם המלצה זו הוגדרה בעדיפות גבוהה ביותר. 30 פנינו למשרד הבריאות וביקשנו לקבל מידע על רשם למחלות נדירות ובכלל זה על מועד הקמת הרשם, על הגורם המופקד על ניהול הרישום, על הנתונים שיש לדווח לרשם ועל הגורמים ש חלה עליהם חובת הדי ווח. ממשרד הבריאות נמסר כי החלטה על הקמת רישום למחלות נדירות התקבלה במשרד בשל הבנת הצורך באיסוף שיטתי של מידע בנושא, ו בשנת2015 הוא אף אישר את הקמת ה רישום למחלות נדירות ומימן אותו , אולם עד היום הסדרת הנושא טרם הסתיימה . לדברי ו , אחת הסיבות לכך היא היעדר סמכות חוקית לאיסוף המידע הנדרש. משרד הבריאות מסר כי לפני כמה שנים הגיש צוות המשרד לוועדת העבודה, הרווחה והבריאות של הכנסת תיקונים ותוספות ל תקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים), התשע"ח – 2018 , 31 אולם בשל חילופי השלטון, היעדר הממשלה עד שנת2021 ו משבר הקורונה, לא חלה .התקדמות בנושא32 בנובמבר2022 מסר משרד הבריאות כי כחלק מהליך גיבוש התקנות הוא ערך הליך התייעצות עם הגורמים הרלוונטיים במשרד המשפטים. ,לדבריו הליך זה מצוי כיום בשלבים סופיים, ובחודשים ה קרובים תפורסם טיוטת התקנות להערות הציבור ולאחר מכן תועבר לאישור ועדת הבריאות של ה כנסת . 33 29 מזכירות הממשלה, עמדות ועדת השרים לענייני חקיקה מיום12 ביוני2022 . 30 ,הוועדה לבחינת נושא מחלות נדירות דוח מסכם לסגן שר הבריאות , 2014 . 31 ,ועדת העבודה והרווחה של הכנסת מאגר התקנות- נוסח ראשוני כפי שהתקבל משר ד י הממשלה , תקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים) (תיקון), התשע"ח– 2018 :, כניסה16 ביוני2022 . 32 מירי כהן, מנהלת תחו ,ם בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומיות, משרד הבריאות, מכתב21 ביוני2022 33 ,מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומיות, משרד הבריאות, מכתב14 בנובמבר2022 . ועד ת אפק המליצה להקים רשם מחייב למחלות נדירות שתחול בו חובת דיווח על קופות חולים ו על רופאים מאבחנים, כפי שיקבע ימ נהל המרשם. המלצה זו הוגדרה בעדיפות גבוהה ביותר ,לפי משרד הבריאות בשנת2015 אישר המשרד את הקמת הרישום למחלות נדירות ומימן אותו , אולם עד היום הסדרת הנושא טרם הסתיימה , וכיום אין רשם למחלות נדירות סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישר אל | 9 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm בהינתן שכיום אין רישום מחלות נדירות, מרכז המחקר והמידע של הכנסת פנה למשרד הבריאות יבו קש לקבל את הנתונים שיש ברשות ו על מספר האנשים הסובלים ממחלות נדירות בישראל; המשרד העביר ליד י .נו הערכות בלבד משרד הבריאות מסר כי על פי הערכה , 6% – 8% מהאוכלוסייה בישראל וק ל ים ב מחלה נדירה כלשהי ,כלומר מדובר ב מספר הנע בין כ- 567,000 לכ- 756,000 חולים . 34 נדגיש כי מדובר בהערכות בלבד, ו כי המשרד לא מסר על מה מבוססות הערכות אלו. אשר לילדים – להערכת משרד הבריאות, בישראל כ- 50,000 ,ילדים לוקים במחלה נדירה ו מדי שנה נולדים בישראל כ- 8,500 יילודים עם מחלה גנטית נדירה . המשרד לא מסר על איזו הגדרה למחלה נדירה הוא התבסס בהערכה זו; הוא סמ ר כי שכיחות התופעה בישראל גבוהה משכיחותה במדינות מפותחות, ולדבריו יש לכך שתי סיב :ות1. נישואי קרובי משפחה; 2. אי- ב .יצוע בדיקות סקר בקרב אוכלוסיות מסוימות35 בתשובתו לע שאלתנו על מספר ה מאובחנים במחלות נדירות בישראל ועל מספר המאובחנים החדשים בשנים2019 – 2021 כתב המשרד: "אפשר לפנות לקופות החולים בשאילתות ,"ספציפיות36 כלומר המ תשוב ה עולה כי אין בידי המשרד נתונים ו אל. מרכז המחקר ומהמידע של הכנסת ביקש מארבע קופות החולים נתונים על מספר האנשים שאובחנו כחולים במחלות נדירות ועל מספר המאובחנים החדשים ב כל אחת מה שנים2019 – 1 202 .י בה עדר הגדרה רשמית התבקשו הקופות להעביר בשלב ה ראשון נתונים על מחלות נדירות– לא על פי רשימה וימ סמ ת של מחלות נדירות, אלא על פי הדרך שבה הן י גד מ ור ת מחלה נדירה. כללית, שבה יותר ממחצית מהמבוטחים בישראל ( 51% ), 37 מסרה כי עקב היעדר הגדרה רשמית " ומוסכמת של מחלות נדירות בישראל, לקופה אין"מאגד" של מחלות נדירות"; ,לדברי הקופה לשם התמודדות עם נושא הנתונים בתחום המחלות הנדירות יש לקבל החלטה מוסכמת באשר להגדרתן.ולהקים רשם38 34 להערכת שכיחות המחלות נדירות בקרב מבוגרים, משרד הבריאות הפנה אותנו ל פרסום הא רגון האירופי למחלות נדירותEurodis מנובמבר2005 ,. מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומיות, משרד הבריאות, מכתב21 ביוני2022 ; הלשכה המרכזית ,לסטטיסטיקה אוכלוסיית ישראל בפתחה של שנת2022 ,, הודעה לתקשורת30 בדצמבר2021 . 35 מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומיות, משרד הבריאות, מכ ,תב21 ביוני2022 . 36 שם . 37 ,המוסד לביטוח לאומי, מינהל המחקר והתכנון חישוב מפתח חלוקת כספי ביטוח בריאות בין קופות החולים ליום1.6.2022 , מאי 2022 . 38 ,נועה דנאי, מנהלת מחלקת ניהול ידע ומידע, אחראי חוק חופש המידע, שירותי בריאות כללית, מכתב24 במאי2022 . לפי משרד הבריאות, שכיחות ן של המחלות הנדירות בישראל גבוהה משכיחות ן במדינות מפותחות בשל נישואי קרובי משפחה ובשל אי- ביצוע בדיקות סקר בקרב אוכלוסיות בידי משרד הבריאות אין נתונים על מספר המאובחנים במחלות נדירות בישראל לפי הערכות של משרד הבריאות , 6% – 8% מהאוכלוסייה בישראל וק ל ב ים מחלה נדירה כלשהי, כלומר מדובר במספר הנע בין כ- 567,000 לכ- 756,000 חולים סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 10 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm מכבי , הקופה שבה ( מספר המבוטחים השני בגודלו27% ,) 39 מסרה כי בשל היעדר רשם מסודר של מחלות נדירות בקופות החולים הוצאת הנתונים א הי מורכבת ו ,מצריכה זמן ממושך. עם זאת לדברי ה יש אפשרות להפיק נתונים ע.ל מחלות ספציפיות40 מאוחדת, שבה14% מהמבוטחים בקופות ה,חולים בישראל41 מסרה נתונים על סמך עלויות הטיפול של מבוטחי ם שנקבעה להם אחת מ- 30 .אבחנות שמנתה בפנינו42 נצ יין כי לא ידוע לנו ם מה הקריטריו נים ל הגדרת אבחנות ו אל כ מחלות נדירות . לפי הנתונים , בשנת2021 טופלו 12,055 מבוטחי הקופה שנקבעה להם אחת מ אבחנות אלו . 43 לאומית ,שב ה כ- 8% ,מהמבוטחים בישראל44 מסרה נתונים על המאובחנים באחת מ- 28 מחלות45 – לדבריה הן כלולות ברשימה שהתקבלה בקופה ממשרד הבריאות לשם תחשיבים שוני ם. ,על פי הנתונים435 מ מבוטחי הקופה מאובחנים במחלות נדירות. אשר למספר החולים החדשים בשנים2018 – 2021 – לפי נתוני הקופה, מספר זה נע בין21 חולים חדשים בשנת2021 ל- 33 חולים חדשים בשנת2020 . 46 עם זאת, ב קופה ציינו כי התיעוד הרפואי של אבחנות בתיקים 39 ,המוסד לביטוח לאומי, מינהל המחקר והתכנון חישוב מפתח חלוקת כספי ביטוח בריאות בין קופות החולים ליום1.6.2022 , מאי 2022 . 40 ,רות שפיר, מנהלת יחסי ציבור, מערך תקשורת וממשל, מכבי שירותי בריאות, מכתב8 באוגוסט2022 . 41 ,המוסד לביטוח לאומי, מינהל המחקר והתכנון חישוב מפתח חלוקת כספי ביטוח בריאות בין קופות החולים ליום1.6.2022 , מאי 2022 . 42 :האבחנות הכלולות בדוחBehcet's syndrome , litus Diabetes mel , Diabetes with unspecified complication, type I [juvenile type], not stated as uncontrolled , Diabetes with ketoacidosis, type I [juvenile type], not stated as uncontrolled , Diabetes with ophthalmic manifestations, type I [juvenile type], not stated as uncontrolled , Acromegaly and gigantism , Disorders of adrenal glands , Phenylketonuria [PKU] , Disorders of copper metabolism , Other and unspecified disorders of metabolism , Acquired hemolytic anemias , Anterior horn cell disease , Other spinal muscular atrophy , Amyotrophic lateral sclerosis , Multiple sclerosis , Hereditary progressive muscular dystrophy , Hereditary optic atrophy , Regional enteritis , Regional enteritis of small intestine , Regional enteritis of large intestine , Regional enteritis of small intestine with large intestine , Regional enteritis of unspecified site , Ulcerative colitis , Ulcerative colitis, unspecified , Other general diseases with articular involvement , Ankylosing spondylitis and other inflammatory spondylopathies , Ankylosing spondylitis , Ankylosing vertebral hyperostosis , Other specified congenital anomalies of nervous system , Screening for cystic fibrosis . 43 ,דוד דביר, ראש אגף רפואה ראשונית, חטיבת רפואה, קופת חולים מאוחדת, מכתב19 ביוני2022 , הועבר למרכז המחקר והמידע של הכנ סת באמצעות מננה דנילוב, ,קופת חולים מאוחדת, מכתב28 ביוני2022 . 44 ,המוסד לביטוח לאומי, מינהל המחקר והתכנון חישוב מפתח חלוקת כספי ביטוח בריאות בין קופות ה חולים ליום1.6.2022 , מאי 2022 . 45 האבחנות הכלולות ברשימה: Agromegaly and gigantism; Amyloidosis, neuropathic (Portuguese/Swiss, Attr, Transthyretin-related hereditary amyloidosis, FAP); Cryopyrin associated periodic syndrome (CAPS); Cushing's syndrome, pituitary dependent; Cystinosis; Disorders of urea cycle metabolism; Fabry's disease; Familial atypical hemolytic uremic syndrome (A-HUS); Galactosemia; Gaucher's disease; Hereditary angioedema; Hereditary retinal dystrophy, unspecified; Hunter's syndrome; Heperimmunoglobulinemia D (Hyper-IGD syndrome, HIDS); Hypertyrosinemia; Methylmalonic acidemia; Mucolipidosis II; Mucolipidosis III-pseudo-Hurler's lipidosis; Niemann- Pick lipidosis; Optic atrophy, hereditary; Phenylketonuria (PKU); Pompe's disease; Primary familial xanthomatosis [cerebrotendinous xanthomatosis, CTX]; Short bowel syndrome; Spinal muscular atrophy [SMA], unspecified; Waardenburd syndrome; Werdnig-Hoffman disease; X-linked hypophosphatemia (vitamin-D resistant rickets. 46 מספר המאובחנים במחלות נדירות נבחרות בלאומית מבוסס על מספר החולים שנרשמה להם אבחנה העומדת בק ר יטריונים שקבעה הקופה לשם קביעת אבחנה של מחלה נדירה : אבחנה כרונית, אבחנה כרונית שנרשמה יותר מפעם אחת כאבחנה כרונית, האבחנה נרשמה בגילים המת.אימים מבחינה קלינית ,שלמה וינקר, ראש חטיבת הרפואה, לאומית שירותי בריאות, מכתב23 במאי2022 . מ תשובות קופות החולים לע פניותינו א י- אפשר ללמוד על מספר המאובחנים במחלות נדירות בישראל בשל היעדר הגדרה רשמית ואחידה שעל בסיסה הן יכולות להפיק את ה נתונים ה אלה סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 11 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm אינו מיטבי, כיוון שלעיתים רופאים מתקשים לאתר את האבחנה המתאימה בקטלוג של עשרות אלפי מחלות, ו עקב ה כך אבחנה עשויה להיות דומה , אך היא אינה נכונה. כמו כן עלולות ליפול .""טעויות סופר47 מרכז המחקר והמידע של הכנסת פנה גם ל מוסד לביטוח לאומי יבו קש לקבל נתונים על מספר החולים במחלות נדירות המקבלים קצבאות נכות, אך,לדברי המשרד בקרב מקבלי קצבת נכות כללית ו )קצבת שירותים מיוחדים (שר"מ אין סיווג לפי מחלות נדירות, וסיווג זה קיים רק באשר .למקבלי קצבת ילד נכה48 ,על פי אתר האינטרנט של המוסד לביטוח לאומי יש זכאות לקצבת ילד נכה להורה לילד הסובל מתסמונת נדירה ששכיחותה נמוכה מ אחד ל- 100,000 , אם היא מלווה בעומס טיפולי כבד על ההורים. הזכא ו ת היא בכפוף לתנאי ה זכאות הבסיסיים . 49 באתר המוסד לביטוח לאומי פורסמה רשימה של87 מחלות, והיא מעודכנת לאפריל2014 . 50 ,עם זאת צוין באתר: " אם התסמונת אינה מופיעה ברשימה ויש בידיכם מסמך המפרט אבחנה ונדירותה, יש לצרפו לתביעה ולציין שאתם מבקשים לבחון את הוספת התסמונת לרשימה." 51 כלומר מחלות נדירות נוספות עשויות לזכות בקצבת ילד נכה. לפי הנתונים שנמסרו מהמוסד ,לביטוח לאומי בדצמבר2021 קיבלו ב קצ ת ילד נכה בעילת זכאות עיקרית של מחלות נדירות529 ילדים – 431 מהם קיבלו קצבה לפי רמת הזכאות של100%, ו- 98 ילדים קיבלו קצבה לפי רמת זכאות של188% . 52 מהמידע הקיים עולה כי לא הוקם בישראל רשם למחלות נדירות על אף המלצתה של ועדת אפק משנת2014 הק ל ים רשם כ זה. כמו כן, אין בידי משרד הבריאות נתונים על מספר המאובחנים במחלות נדירות בישראל, ובהיעדר הגדרה רשמית ואחידה של מחלות נדירות א י- אפשר לעמוד על מספר המאובחנים במחלות אלו.בקופות החולים 3 . הגדרת רשימת המחלות הנדירות המחייבות דיווח נוסף על הקמת רשם למחלות נדירות סברה ועד ת אפק כי יש להגדיר רשימה של מחלות מח ה ייבות דיווח, וכי על המחלקה לגנטיקה של משרד הבריאות לעדכנה מעת לעת . ,לדבריה חובת ה דיווח תחול על קופות חולים ו על רופאים מאבחנים. ביקשנו לבחון אם רשימת מחלות כאמור אכן גובשה ב משרד הבריאות, ואם כן– אילו מחלות היא .כוללת מתשובת משרד הבריאות על פנייה במסגרת חופש המידע מינואר2018 , עולה כי בתיקון לתקנות בריאות העם (ד יווח על לידת תינוק עם מומים), התשמ"ב– 1982 , אמורה להיכלל חובת 47 שם . 48 ,לירז אביטן, חוקר מומחה בכיר, מחקר ותכנון, המוסד לביטוח לאומי, מכתב22 במאי2022 . 49 ת נא:י הזכאות הבסיסיים לקצבת ילד נכה הילד הוא ילדו של מבוטח תושב ישראל, הילד נמצא בישראל, הילד נמצא במשפחה. המוסד ,לביטוח לאומי תסמונת נדירה :, כניסה22 במאי2022 . 50 ,המוסד לביטוח לאומי, הלשכה הרפואית הנדון: זכאות בעילת מחלה נדירה , 1 באפריל2014 . 51 המוסד לב ,יטוח לאומי תסמונת נדירה :, כניסה22 במאי2022 . 52 ,לירז אביטן, חוקר מומחה בכיר, מחקר ותכנון, המוסד לביטוח לאומי, מכתב22 במאי2022 . בדצמבר2021 קיבלו מהמוסד לבי טוח לאומי קצבת ילד נכה בעילת זכאות עיקרית של מחלות נדירות529 ילדי ם ועדת אפק המליצה לגבש רשימת מחלות ,המחייבות דיווח ולעדכנה מעת לעת סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 12 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm דיווח ורישום של מחלות נדירות ששכיחותן נמוכה מאחד ל- 2,500 , 53 ולדברי המשרד, הוחלט לכלול בתקנות את כל המחלות המופיעות באתרOrphanet . 54 נציין גם ש בתשובה על שאלת מרכז המחקר והמידע של הכנסת על הרשימה של מחלות נדירות, המשרד הפנה לרשימה באתרOrphanet . 55 מעיון באתר האינטרנט של מיזםOrphanet עולה כי הוא מ בוסס על הגדרה ש נ קבעה ב תקנת ( האיחוד האירופי בנושא תרופות יתומותthe European Union Regulation on Orphan Medicinal Products ,)ו לפי ה מחלה נדירה היא מחלה ששכיחותה היא מקרה אחד ל- 2,000 נפשות לכל היותר. 56 כלומר רשימת המחלות הנדירות מבוססת על הגדרה שבה השכיחות .גבוהה פי חמישה מהשכיחות שעליה המליצה ועדת אפק ה עול השאלה מדוע נבחרה רשימה זו, ואם היא מוסכמת על כלל הגורמים; כמו כן, עולה השאלה אם היא הולמת את המצב ,בישראל או שיש מחלות נדירות נוספות ה ייחודיות לאוכל וסיית ישראל שיש לכלול ברשימה, או לחלופין אם.היא כוללת מחלות שאינן נחשבות נדירות בישראל מרכז המחקר והמידע של הכנסת שאל את קופות החולים מהי עמדתן ב נוגע לתכנון המשרד לבסס את עבודת רשם המחלות הנד ירות על רשימת המחלות שפורסמה באתרOrphanet . כללית מסרה בתגובה כי הרשימה א ינה מוכרת במלואה לקופה :. היא הוסיפה" היא אינה כוללת רק מחלות יתום כהגדרתן. לא ניתן לעבוד עם רשימה זו"; 57 מכבי מסרה כי למרבית המחלות הנדירות ברשימה שלOrphanet .אין כיום עדות בישראל עוד היא הר מס ל כי שם הכללת כלל הרשימה במערכות המידע תידרש עבודה רבה בקידוד מחשובי. לדעת ה , לשם בניית הרשם על משרד הבריאות להחליט מהן המחלות ה רלוונטיות למדינת ישראל; 58 לאומית מסרה אף היא כי ב רשימת ה מחלות ה נדירות מתעדכ תונ כל הזמן מחלות חדשות , ולכן יש לקבוע מדיניות ברורה באשר ל מחלות חדשות ברשימה. מתשובת הקופה עולה כי הרשימה באתרOrphanet כוללת מחלות ש א ינן שכיחות בישראל, ולכן ,לדברי הקופה יא-אפשר לקבל את הרשימה כמקשה אחת , ויש לבחון את המחלות לעומק. נוסף על כך, נמסר ממנה כי ל א מוכרת לה ההחלטה של משרד הבריאות להחיל רישום למחלות נדירות על סמך הרשימה ב אתרOrphanet , ו כי לא ידוע ל ה על דיון שנערך בנושא או על הנחייה כתובה שהופיעה בחוזר כלשהו ממשרד הבריאות. 59 53 ,משרד המשפטים, היחידה הממשלתית לחופש המידע מחלות נדירות ,תשוב ת משרד הבריאות ל ,"פנייה בנושא "תסמונות נדירות10 בינואר2018 . 54 רשי מת המחלות הנדירות ה יא מ אתרOrphanet הבינלאומי . מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומיות, משרד ,הבריאות, מכתב21 ביוני2022 . 55 שם . 56 Oprhanet – The portal for rare diseases and orphan drugs, Search for a rare disease, last updated: June 14th, 2022. 57 נועה דנאי, מנהלת מחלקת ניהול ידע ומידע, אחראית חוק חופש המיד ,ע, שירותי בריאות כללית, מכתב7 ביולי2022 , הועבר למרכז המחקר והמידע של הכנסת ב- 18 ביולי2022 . 58 ,רות שפיר, מנהלת יחסי ציבור, מערך תקשורת וממשל, מכבי שירותי בריאות, מכתב8 באוגוסט2022 . 59 ,שלמה וינקר, ראש חטיבת הרפואה, לאומית שירותי בריאות, מכתב5 ביולי2022 . ,לפי משרד הבריאות ב תקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוק עם מומים), התשמ"ב– 1982 , אמורה להיכלל חובת דיווח ורישום של מחלות נדירות ששכיחותן נמוכה מאחד ל- 2,500 , ולדברי המשרד, הוחלט לכלול בתקנות את כל המחלות המופיעות באתר Orphanet ,קופות החולים כללית מכבי ולאומית הביעו הסתייגויות משימוש ברשימת המחלות שפורסמה באתר Orphanet , וחלקן הצביעו על אי- התאמתה של הרשימה למחלות הנדירות בישראל סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 13 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm לעומת זאת, מתשובת מאוחדת עולה כי ניהול רשם על פי רשימת המחלות הנדירות של Orphanet מקובל על הקופה. ה יא התייחסה גם לאתגרים בהקמ ת הרשם ובתחזוקתו– ,לדבריה הרשם מצריך משאבים רבים בשל ה.התעדכנות התדירה של מחלות נדירות60 נראה כי משנת2014 ועד היום לא רק שלא הוקם רשם מחלות נדירות ולא הוגדרה מחלה נדירה , אלא עדיין לא גובשה רשימת ה מחלות ה נדירות בישראל כבסיס להחלת חובת .דיווח בעתיד אשר לגורמים שתוטל עליהם חובת הדיווח, משרד הבריאות מסר למרכז המחקר והמידע של הכנסת את רשימת הגורמים ש יחויבו לדווח לרישום למחלות נדירות ,: מעבדות לאבחון גנטי ,המעבדה לסקר יילודים, פרויקט מיפוי אקסומי (חיבור דיגיטלי), מרכזים למחלות נדירות מכונים גנטיים, מכונים להתפתחות הילד ו מרפאות נוירולוגיה ואנדוקרינולוגיה ילדים. המשרד מסר כי ידווחו פרטי ז הי ו י כפי שייקבע בהמשך, נתוני ה י ,ריון ולידה היסטוריה משפחתי ת , שיטת ,האבחנה, פרטי האבחנה ופרטי הגורם המאבחן. אם יינתן טיפול ייערך מעקב גם ל אחר הטיפול ותוצ אותיו הקליניות . 61 4 . אבחון מחלות נדירות ומסגרות הטיפול בהן אבחון מחלה נדירה הוא תנאי הכרחי למתן טיפול הולם לחולים ב ה , אולם משך האבחון של מחלות כ אלה הוא ממושך מאוד, ומדינות שונות רואות בשלב זה אתגר עיקרי בהתמודדות עם מחלות נדירות .ל,דוגמה בתוכניות התמודדות עם ה מחלות הנדירות של בריטניה ו של אוסטרליה סוגיית קבלת אבחון מדויק ו מו קדם הוגדרה כאחד היעדים המרכזיים. בפרק זה נציג מידע על אבחון מחלות נדירות ומיפוי של מסגרות ה טיפול ה ייעודיות לטיפול ב הן. 4.1 אבחון בדוח ועד ת אפק משנת2014 נקבע כי נושא האבחון של מחלות נדירות בישראל ה לוק בחסר , והועלה הצורך לחייב את קופות החולי ם ואת המומחים בתחום לקדם את נושא האבחון. בדוח " :נכתב מחקרים מראים כי רוב החולים במחלות נדירות עוברים כשמונה רופאים ו עשר שנים עד שמחלתם מאובחנת , בעיקר בגלל נדירות המחלה וחוסר ההיכרות של הרופאים עם "מחלות אלו . 62 שתי קופות חולים ציינו בפנינו את ה אתגרים ב אבחון חולים הסובלים מ מחלות נדירות . מ מכבי נמסר כי תהליך האבחון של מחלות נדירות נעשה לרוב בבתי חולים ולא בקופות החולים, ותהליך זה הוא מורכב ומאתגר, שכן נדרשות מיומנות אבחון גבוהה ובדיקות מרובות, ולרוב נדרש גם 60 ,מירה אהרוני ממונה על פניות הציבור והרגולציה ,, חטיבת הרפואה, קופת חולים מאוחדת, מכתב1 באוגוסט2022 . 61 ,מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומיות, משרד הבריאות, מכתב21 ביוני2022 . 62 ,הוועדה לבחינת נושא מחלות נדירות דוח מסכם לסגן שר הבריאות , 2014 . מתשובת מאוחדת עולה כי ניהול רשם על פי רשימת המחלות הנדירות שלOrphanet מק ובל על הקופה משך האבחון של מחלות נדירות וא ה ממושך מאוד, ומדינות שונות רואות בשלב זה אתגר מרכזי בהתמודדות עם מחלות אל ו בדוח ו עדת אפק משנת 2014 נקבע כי נושא האבחון של מחלות נדירות בישראל לוקה בחסר , והועלה הצורך לחייב את קופות החולים ואת המומחים בתחום לקדם את נושא האבחון סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 14 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm ייעוץ גנטי. לדברי הקופה, אחד הקשיים בתחום .האבחון הוא מחסור ארצי ביועצים גנטיים63 לאומית ציינה גם היא את אתגר הפריסה והנגישות של מרפאות המומחים, ו הוסיפה כי קש ה לשכנע בני משפחה שבהן יש נטייה למחלות נדירות תורשתיות לקבל אבחון מוקדם ולמנוע חולי נוסף.במשפחות אלו64 יו שב-ראש איגוד היועצ ות והיועצ ים ה גנטי ים בישראל ציינה אף היא כי לשם מניעת ה מחלות ה גנטיות ה נדירות יש ל העל ו ת את המודעות להשלכות של נישואי קרובים ולמשמעות של בדיקות סקר טרום לידה. 65 חלק ניכר ממחלות נדירות הן מחלות גנטיות ומחלות מטבוליות- ,גנטיות ו לדברי משרד הבריאות, הבדיקות הנדרשות לאבחו נן הן בדיקות מהתחום המטבולי (הביוכימי) ובדיקות ריצוף גנטי מתקדם – ( ריצוף כלל אקסומיS WE ) ( וריצוף כלל גנומיWGS ,) 66 ובמיעוט המקרים נדרשות בדיקות גנטיות מתחוםRNA ( Transcriptomic ( ) ותפקוד חלבוניProteomics .)יו שב- אש ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל ציין בפנינו אף הוא את בדיקת פאנלים רב- גניים ( multi-gene panels ,) את בדיק ת ( ריצוף כלל אקסומיWhole Exome Sequencing) ו את בדיקת ( ריצוף גנום מלאWhole Genome Sequencing ) כ כלים גנטיים ה מאפשרים כיום לגלות מחלות ב אמצעות ריצוף גנטי. 67 מתשובת משרד הבריאות עולה כי עלות הבירור הגנטי מסוג( ריצוף כלל אקסומיWES ) נעה בין כ- 7,000 ל- 8,000 ש"ח, ועלות הבדיקה מסוג( ריצוף כלל גנומיWGS ) נעה בין כ - 10,000 ל- 12,000 ש"ח. ,עם זאת חלק מ ה בדיקות הנדרשות לאבחון מחלות נדירות אינן כלולות בסל שירותי הבריאות, וחלקן נערכות על בסיס מחקר בלבד. 68 לפי חוזר חטיבת " הרפואה בנושא בדיקות גנטיות כולל בדיקות ריצוף מתקדמות( NGS ") , בדיק ו ת ריצוף גנטי מתקד ם– ריצוף כלל אקס ומי( WES ) או( ריצוף כלל גנומיWGS ) – אינן כלולות בסל שירותי הבריאות שבאחריות קופות החולים, אלא מממ ן אותן משרד הבריאות ב מסגרת הפיילוט שהוא עורך לבדיקות גנטיות מתקדמות . 69 משרד הבריאות ציין כי בחלק מהמקרים המטופל אינו עומד בהגדרות ב או אינדיקציו ת של אף גורם מממן , ובמקרים אלו הבדיקה רכ ענ ת באופן פרטי או על בסיס .מחקר70 יו שב-אש ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל הלין בפנינו כי כיום ה כלים ה גנטיים ה מתקדמים לאבחון מחלות נדירות אינם כלולים בסל שירותי הבריאות , למעט בדיקת פאנלים רב- גניים עבור 63 ,רות שפיר, מנהלת יחסי ציבור, מערך תקשורת וממשל, מכבי שירותי בריאות, מכתב8 באוגוסט2022 . 64 ,שלמה וינקר, ראש חטיבת הרפואה, לאומית שירותי בריאות, מכתב23 במאי2022 . 65 ,רותם גרינברג יו"ר איגוד היועצות והיועצים הגנטיים בישראל ,, שיחת טלפון18 ביולי2022 . 66 המר ,כז הרפואי ע"ש אדית וולפסון, המכון לגנטיקה( ריצוף כלל אקסומיWES ( ) וריצוף כלל גנומיWGS ) , 10 ביוני2021 . 67 יובל ירון, יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל ,שיחת טלפון, 6 ביולי2022 ו- 27 באוקטובר2022 . 68 ,מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומיות, משרד הבריאות, מכתב21 ביוני2022 . 69 משרד הבריאות, חוזר חטיבת הרפואה10/2018 , בדיקות גנטיות– ( כולל בדיקות ריצוף מתקדמותNGS ) , 16 באוקטובר2018 . 70 ,מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומיות, משרד הבריאות, מכתב14 בנובמבר2022 . הבדיקות הנדרשות לאבחונן הן בדיקות מהתחום המטבולי (הביוכימי) ובדיקות ריצוף גנטי מתקדם , ובמיעוט המקרים נדרשות בדיקות גנטיות מתחוםRNA ותפקוד חלבוני חלק מהבדיקות הגנטיות הנדרשות לאבחון מחלות נדירות אינן כלולות בסל שירותי הבריאות של קופות החולים סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 15 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm ,אינדיקציות מסוימות ולדבריו ראוי שמערכת הבריאות תאמץ את הכלים .האלה71 גם בדוח ועדת אפק משנת2014 עלה כי ש אף הקופות מחויבות לע רוך אבחון גנטי, חובה זו אינה מתורגמת הלכה למעשה , והסיבות לכך הן ה עלות ה גבוהה של בדיקות האבחון ו ה חוסר ב תקצוב של הקופות עבור בדיקות אלו . לשם כך המליצה הוועדה לעדכן את חוזר מ י נהל הרפואה בנושא "בדיקות גנטיות " משנת2012 , שבו מפורטת רשימת בדיקות ה מחלות התורשתיות הכלולות בסל השירותים ש באחריות קופות החולים, ו קריטריונים לע יכת ר בדיקות גנטיות . 72 מ עיון באתר משרד הבריאות עולה כי החוזר משנת2012 עדיין בתוקף, קרי הוא טרם עודכן . 73 ,נוסף על כך הוועדה המליצה לעודד את קופות החולים לפעול על פי החוזר באמצעות מבחני תמיכה ולשפות אותן ( בסכום של עלות ממוצעת לאבחון גנטי10,000 ש"ח) על כל חולה שאובחן ודווח כלוקה .במחלה נדירה74 מבדיקתנו באתר משרד המשפטים עולה כי לא פורסמו מבחני תמיכה .בנושא75 אבח ון מהיר יותר ה ו א אחד מארבעת התחומים שהוגדרו כתחומי הטיפול ב תוכנית למחלות נדירות .בבריטניה אלה :הפעולות שנקבעו לשם קידום תחום זה טיוב תהליך קבלת החלטות בעניין בדיקות סקר למחלות נדירות בקרב יילודים; ריצוף גנום שם ל בדיקה גנטית אצל יילודים בריאים; פיתוח מתמיד של מאגר לאומי ל( בדיקות גנטיותthe National Genomic Test Directory ;) פיתוח ממשק של מחקר קליני- מחקרי שלGenomics England ומחקר פיילוט לאבחון החולים במחלו ת נדירות שטרם אובחנו . 76 גם באוסטרליה הוגדרו צעדים לקידום נושא אבחון מוקדם ומדויק: המשך פיתוח של שירותי אבחון קיימים והשקעה בהם, כמו טכנולוגיית גנומיקה ,תוכניות בין- תחומיות למחלות שאינן מאובחנו,ת מרכזי מומחים , יועצים גנטיים , קבוצות עמיתים; ודיו א היות ן של כל תוכניות הסקר והבדיקות הקיימות בנות קיימה ו וידוא ה תפתחות ן בהתאם לחדשנות לאורך זמן. 77 מהמידע שהוצג בפרק זה עולה כי לדעת גורמי מקצוע בתחום, יש כיום כלים גנטיים יעילים לאבחון מחלות נדירות, אולם חלקם אינם כלולים בסל שירותי הבריאות ש ל קופות החולים, ולכן הן אינן מתוקצבות בגינ.ם בעקבות כך בדיקות לאבחון מחלות נדירות עלולות שלא להיות נגישות.לאוכלוסיות שידן אינה משגת בשל עלותן הגבוהה 71 יובל ירון, יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל , שיחת טלפון, 6 ביולי2022 ו- 27 באוקטובר2022 . 72 ,הוועדה לבחינת נושא מחלות נדירות דוח מסכם לסגן שר הבריאות , 2014 . 73 ,משרד הבריאות חוזרים ונהלים של חטיבת הרפואה :, כניסה7 בנובמבר2022 . 74 ,הוועדה לבחינת נושא מחלות נדירות דוח מסכם לסגן שר הבריאות , 2014 . 75 ,משרד המשפטים, ייעוץ וחקיקה מבחני תמיכה :, כניסה7 בנובמבר2022 . 76 Department of Health and Social Care, England rare Diseases Action Plan 2022, February 2022. 77 Australian Government, The Department of Health, National Strategic Action Plan for rare Diseases, February 2020. בדוח ועדת אפק משנת 2014 עלה כי אף שהקופות מחויבות לע רוך אבחון גנטי, חובה זו אינה מתורגמת הלכה למעשה , והסיבות לכך הן העלות הגבוהה של בדיקות האבחון וחוסר ב תקצוב הקופות בתוכניות של בריטניה ושל אוסטרליה להתמודדות עם מחלות נדירות נקבעו פעולות לקידום אבחון מוקדם ומדויק סוג יות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 16 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm 4.2 מרכזים לטיפול במחלות נדירות .הטיפול במחלות נדירות בישראל מוגדר כשירות רפואי מתמחה משרד הבריאות הגדיר שירות רפואי מתמחה כשירות המיועד לטיפול במחלות שהיקף ים וק הל בהן בישראל הוא קטן, ו במחלות שהטיפול בהן מצריך ניסיון ומיומנויות ספציפיים ,הכשרה מיוחדת של צוות רפואי ותשתיות מיוחדות . " לפי חוזרי חטיבת הרפואה במשרד הבריאות בנושא הכרה בשירות רפואי מתמחה " משנת2013 ,כל מבוטח ה וק הל במחלה שניתן עבורה שירות רפואי מתמחה, זכאי לקבל מקופת החולים טיפול במחלתו במסגרת שירות זה . 78 עם זאת ,אם חולה מעוניין לקבל טיפול במסגרת אחרת ולא במסגרת שירות רפואי מתמחה ,קופת חולים יכולה לספק טיפול זה בתנאי ש מיידעים את החולה לע קיו מו של שירות רפואי מתמחה. 79 מעיון בחוזרי חטיבת הרפואה של משרד הבריאות העוסקים בהכרה בשירותים רפואיים מת מחים, עולה כי בשירות רפואי מתמחה בתחום מחלות נדירות יש הבחנה בין מרכזים מתמחים כוללניים ל טיפול בכלל ה וק ל ים במחלות נדירות ומשפחותיהם למרפאות המתמחות במחלות נדירות מסוימות , קרי מרפאות פרטניות . 80 לפי חוזרי משרד הבריאות " בנושא הכרה בשירות רפואי מתמחה– מרכזים מתמחים לחולים במחלות נדירות ומשפחותיהם " משנת2020 ומשנת2021, קהלי יעד של המרכז המתמחה לל וק ים במחלות נדירות ו ל משפחותיהם הם אלה : מטופלים ש;יש חשד כי לקו במחלה נדירה וטרם אובחנו וק ל ים ;במחלה נדירה שאין עבורה מרכז ספציפי וק ל ים במחלה נדירה שיש עבור ם מרכ ז ספציפי, אך המרכז הקי י ם מרוחק ממקום מגוריהם(יותר מ- 50 ק"מ ) , והם מבקשים להיות מטופלים באחד המ מרכזים ה אלה. :נוסף על כך, בחוזרים נקבעו תפקידי המרכז אבחון, מעקב, מתן המלצות ,מקצועיות, הנגשת זכויות למטופלים ניהול מרכז ידע לצוותים רפואיים לו מטופלים; קיום סדנאו ת, הכשרות וימי עיון וקידום מחקר בתחום לצוותים ולמטופלים; הכשרת רופאים מומחים בתחום ושותפות בת ו ,כנית הרוטציה של רופאים של אחיות ו של אנשי מקצועות .הבריאות81 הכרה במרכז כשירות רפואי מתמחה תקפה לחמש שנים ממועד פרסום החוזר בכפוף לעמידה של 78 משרד הבריאות, חוזר המנהל הכללי15/2013 ,הכרה ב"שירו"ת רפואי מתמחה , 28 במאי2013 . 79 ,משרד הבריאות שירות רפואי מתמחה :, כניסה3 במרץ2022 . 80 משרד הבריאות, חוזר המנהל הכללי21/2007 , "הכרה ב"שירות רפואי מתמחה , 22 בנובמבר2007 ; משרד הבריאות, חוזר המנהל הכללי 15/2013 , "הכרה ב"שירות רפואי מתמחה , 28 במאי2013 ; משרד הבריאות, חוזר חטיבת הרפואה15/2020 , הכרה בשירות רפואי מתמחה– מרכזים מתמחים לחולים במחלות נדירות ו משפחותיהם , 22 באוקטובר2020 ; משרד הבריאות, חוזר חטיבת הרפוא ה 1/2021 , הכרה בשירות רפואי מתמחה– מרכזים מתמחים לחולים במחלות נדירות ומשפחותיהם , 10 במרץ2021 . 81 משרד הבריאות, חוזר המנהל הכללי21/2007 , "הכרה ב"שירות רפואי מתמחה , 22 בנובמבר2007 ; משרד הבריאות, חוזר חטיבת הרפואה15/2020 , הכרה בשירות רפואי מתמחה– מרכזים מתמחים לחולים במחלות נדירות ומשפחותיהם , 22 באוקטובר2020 ; משרד הבריאות, חוזר חטיבת הרפוא ה 1/2021 , הכרה בשירות רפואי מתמחה– מרכזים מתמחים לחולים במחלות נדירות ומשפחותיהם , 10 במרץ2021 . הטיפול במחלות נדירות בישראל מוגדר כשירות רפואי מתמחה . לפי משרד הבריאות, שירות זה מיועד לטיפול במחלות שהיקף החולים בהן בישראל קטן, ו במחלות שהטיפול בהן מצריך ניסיון ומיומנויות ספציפיים, הכשרה מיוחדת של צוות רפואי ותשתיות מיוחדות בשירות רפואי מתמחה בתחום מחלות נדירות י ש הבחנה בין מרכזים מתמחים כוללניים לטיפול בכלל הל וק ים במחלות נדירות בו משפחותיהם למרפאות המתמחות במחלות נדירות מסוימות סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 17 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm 'המרכז בדרישות המפורטות בסעיפים ג– ו' בחוזר משרד הבריאות בנושא הכרה ב'שירות רפוא י 'מתמחה משנת2007 . 82 כיום יש בישראל ארבעה מרכזים ייעודיים כוללניים למחלות נדירות שהוכרו כשירות רפואי מתמחה בשנים2020 ו- 2021 83: • המרכז למחלות נדירות מג"ן (מטבוליות-גנטיות- נוירולוגיות), המתמחה בעיקר מיטוכונדריאליות מטבוליות, במחלות ו ,נוירוגנטיות ב אפילפסיות מורכבות בו ,אנצפלופתיות אימוניות שוכן במרכז הרפואי הממשלתי וולפסון בחולון (מחוז תל - )אביב; • המרכז למחלות נדירות גנטיות בילדים במרכז הרפואי הממשלתי שיבא, תל השומר )(מחוז תל אביב; • )המרפאה למחלות נדירות במרכז הרפואי עמק בעפולה (מחוז הצפון, ש בבעלות שי;רותי בריאות כללית • ,)המרפאה למחלות נדירות במרכז הרפואי סורוקה בבאר שבע (מחוז הדרום ש בבעלות .שירותי בריאות כללית אפשר לראות שרק במחוזות הצפון, תל אביב והדרום יש מרכז לטיפול במחלות נדירות שהוכר .כשירות רפואי מתמחה לפי הקואליציה למחלות נדירות בישראל, ה מרפאות ה מתמחות הן פתרון מיטבי לטיפול בל וק ה במחלה נדירה , וללא מרפאה החולה לא מקבל טיפול ראוי ו" הולך לאיבוד". 84 נוסף על ארבעת ה מרכזים הכוללניים ה מתמחים לל וק ים במחלות נדירות ו ל משפחותיהם יש בכמה מרכזים רפואיים שירות רפואי מתמחה במחלות מסוימות. מעיון ב רשימה שפורסמה באתר משרד הבריאות עולה כי כיום יש ב ישראל16 .מרפאות כאלה85 82 על השירות הרפואי לעמוד בתנאים האלה: תשתית הולמת ונגישות מתאימה לצורכי החולים, צוות רב - מקצועי בזמי נות גבוהה ,מרכז דע י עדכני בתחומים רלוונטי למטופלים, לבני משפחותיהם ולצוות הרפואי, יכולת מחשוב ודיווח כמאגר מידע לאומי למרכז הלאומי לבקרת .מחלות שם . 83 ,מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומיות, משרד הבריאות, מכתב21 ביוני2022 ; משרד הבריאות, חוזר חטיבת הרפואה15/2020 ,מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותו ,כניות לאומיות, משרד הבריאות, מכתב21 ביוני2022 , 22 באוקטובר 2020 ; משרד הבריאות, חוזר חטיבת הרפוא ה 1/2021 , הכרה בשירות רפואי מתמחה– מרכזים מתמחים לחו לים במחלות נדירות ומשפחותיהם , 10 במרץ2021 . 84 אורלי דרור-אזוריאל, יו"ר הקואליציה למחלות נדירות בישראל ויו"ר העמותה למאבק ה- AT ,, שיחת טלפון28 ביוני2022 . 85 ,משרד הבריאות שירות רפואי מתמחה :, כניסה14 ביולי2022 . כיום יש בישראל ארבעה מרכזים ייעודיים כוללניים למחלות נדירות, שהוכרו כשירות רפואי מתמחה : במרכז ,הרפואי עמק בעפולה במרכז הרפואי הממשלתי וולפסון בחולון , במרכז הרפואי הממשלתי שיבא ברמת גן ובמרכז הרפו אי סורוקה בבאר שבע נוסף על ארבעת המרכזים המתמחים ללוקים במחלות נדירות ול משפחותיהם, יש16 מרפאות שהוכרו כשירות רפואי מתמחה במחלה מסוימת סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 18 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm לוח1 : מרפאות המתמחות ב מחלות נדירות מסוימות, לפי מרכז רפואי ויישוב שם המחלה מרכז רפואי יישוב AT ( Ataxia Telangiectesia ) שיבא רמת גן דיסטאוטונומיה משפחתית( Familial dysautonomia ) הדסה הר הצופים ירושלים דיסטאוטונומיה משפחתית( Familial dysautonomia ) שיבא רמת גן CTX ( Cerebrotendinous xanthomatosis ) הגליל המערבי נהריה CTX ( Cerebrotendinous xanthomatosis ) שיבא רמת גן דיסטרופיה של שרירי העין והלוע והפרעות בליעה הלל יפה חדרה תסמונת רט שיבא רמת גן תת- ( נשימה מרכזית מולדתCongenital Central Hypoventilation Syndrome – CCHS ) שיבא רמת גן HHT ( Hereditary hemorrhagic telangiectasia ) שניידר פתח תקווה תסמונת פראדר-וילי ( PWS ) שערי צדק ירושלים הנטינגטון ( Huntington disease ) סוראסקי תל אביב פוליו ותסמונת פוסט- פוליו שיבא רמת גן ( מג'ידו ג'וזףMachado Joseph ) מאיר כפר סבא אימפרפקטה אוסטאוגנזיס Osteogenesis) Imperfecta ) בילדים הגליל המערבי נהרייה אימפרפקטה אוסטאוגנזיס Osteogenesis) Imperfecta ) בילדים אלין ירושלים ארתרוגריפוזיס בילדים אלין ירושלים אפשר לראות ש מכלל המרפאות44% מהן( שוכנות במחוז תל אביב7 ,) רבע מהן– במחוז ( ירושלים4) , 13% ן מה ממוקמות במחוז( המרכז2) ,ו- 6% מהן ב כל אחד מהמחוזות– הצפון (1 ( ), חיפה1 ( ) והדרום1 .) הקואליציה למחלות נדירות בישראל מסרה למרכז המחקר והמידע של הכנסת כי להערכתה , יש צורך בארבעה מרכזים ייעודיים כוללניים נוספים לפחות ל טיפול ב מחלות נדירות . המרכזים דרושים במרכז הרפואי איכילוב (תל אביב), במרכז הרפואי לילדים שניידר (פתח תקווה), במרכז הרפואי לגליל המערבי (נהריה) ובמרכז ה רפואי הדסה (ירושלים.) כמו כן בהתבסס ה על פני ות ארגונים להכרה ו ל ,קבלת תמיכה במרפאות היא מעריכה כי יש צורך ב כ- 100 מרפאות מ כלל המרפאות שבע מרפאות שוכנות במחוז ,תל אביב ארבע מרפאות– במחוז ,ירושלים שתי מרפאות– במחוז המרכז, ו מרפאה אחת שוכנת בכל אחד מהמחוזות– הצפון , חיפה והדרום להערכת הקואליציה למחלות נדירות , יש צורך בארבעה מרכזים כוללניים נוספים לפחות ל טיפול מחלות נדירות סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 19 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm נוספות. 86 עם זאת, מתשובת הקואליציה אי-אפשר ללמוד מהן המרפאות הנדרשות, קרי אם מדובר ב- 100 מרפאות ל- 100 מחלות, .או שלחלק מהמחלות יש צורך ביותר ממרפאה אחת שאלנו את משרד הבריאות אם אכן יש צורך בהקמת מרכזים נוספים, ואם יש תוכנית להקמת מרכזים נוספים לטיפול במחלות נדירות; המשרד מסר : "ככל שמתקבלת בקשה לפתיחת מרכז נוסף פרטני או כוללני הנושא נשקל במשרד ", אך לא מסר אם התקבלו בקשות, כאמור, אם נשקלו, .והיכן לדעתו יש צורך בהקמת מרכזים87 פריסת המרפאות מעלה את השאלה כיצד נקבע מהן המרפאות הדרושות ,היקפן .ופריסתן לדוגמה, קופת חולים לאומית מסרה לנו כי לאוכלוסיות מוחלשות עלולה להיות בעיית נגישות מבחינת הפריסה הגאוגרפית ל מרכזי טיפול במחלות נדירות ,שכן הטיפול במחלות ו אל הוא ברובו במרפאות מומחים בבתי החולים הגדולים ,ולעיתים יש שתיים–שלוש מרפאות לכל היותר שבהן ניתן טיפול במחלה. 88 מתשובת משרד הבריאות על פנייתנו אי- אפשר ללמוד כאמור על סמך מה מתקבלת ה החלטה להק ים של המרפאות ו האם יש למשרד הבריאות תוכנית סדורה להקמת מרכזים נוספים לטיפול במחלות נדירות. ב דוח ועדת אפק, שנכתב כאמור ב שנת 2014 , נכתב: "נכון להיום המרפאות האלה הוקמו ללא כל תכנון מוקדם או יד מכוונת. אין קשר בין מיקומן הגאוגרפי של המרפאות לבין ריכוזי החולים בהקשר של מקום .מגוריהם אין תכנון או בחינה של הצדקתן מחד, או בחינה ופתיחת מרפאות .על פי צורך העולה מהשטח אין קריטריונים מנומקים להגדרת הצוות המקצועי והמתקנים הדרושים בהתאם למחלה שעל הפרק." 89 בפנייתנו למשרד הבריא ות ביקשנו לקבל נתונים גם על פעילות המרכזים הייעודיים לטיפול ,במחלות נדירות בישראל ובכלל זה על מספר המטופלים על ,משך ההמתנה הממוצעת לטיפול על היקף כוח ה אדם ו על התקציב השנתי להפעלת המרכז, אולם המשרד לא העביר לנו מידע .זה פנינו לארבעת המרכזי טיפול ב מחלות נדירות, ובשיחות עם מנהלי שני המרכזים שע י מם עלה בידנו לשוחח לא קיבלנו נתונים על היקף המטופלים במרכזים אלו , אך הועלה בפנינו כי חלה עלייה מתמדת במספר המטופלים במרכז, ולכן זמני המתנה לקבלת שירותים עומדים על כמה חודשים. מרכזים אלו העלו עוד כי יש מחסור בכו ח אדם רפואי או פרא-רפואי וכן קשיים תקציביים הנוגעים למחסור בתקני כוח אדם והיעדר תקציבי מחקר. כמו כן, הוצגו בפנינו קשיים בקבלת 86 אורלי דרור-אזוריאל, יו"ר הקואליציה למחלות נדירות בישראל ויו"ר העמותה למאבק ה- AT ,, שיחת טלפון28 ביוני2022 ו- 26 באוקטובר 2022 . 87 ,מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומיות, משרד הבריאות, מכתב21 ביוני2022 . 88 ,שלמה וינקר, ראש חטיבת הרפואה, לאומית שירותי בריאות, מכתב23 במאי2022 ו- 26 באוקטובר2022 . 89 הוועדה לבחינת נושא מחל ,ות נדירות דוח מסכם לסגן שר הבריאות , 2014 . ב דוח ועדת אפק משנת 2014 נכתב: "נכון להיום המרפאות האלה הוקמו ללא כל תכנון מוקדם או יד מכוונת . אין קשר בין מיקומן הגאוגרפי של המרפאות לבין ריכוזי החולים ב הקשר של מקום מגוריהם" משרד הבריאות לא העביר נתונים על פעילות המרכזים הייעודיים לטיפול במחלות נדירות בישראל משרד הבריאות לא מסר אם יש צורך בהקמת מרכזים נוספים לטיפול במחלות נדירות סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 20 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm טופסי התחייבות (טופסי17 ) .מקופות החולים לטיפולים שהמרכז מפנה אליהם את המטופלים90 עם זאת, בשל היעדר תשובה ממשרד הבריאות והיעדר מענ ה מ כלל המרכזים אין בידנו מידע כדי להציג תמונה כוללת על הקשיים של המרכזים לטיפול במחלות נדירות . ועדת אפק הצביעה גם על היעדר הקצאת מקורות מימון להפעלת המרפאות וציינה כי ב חלק מהמרפאות ת מכ ו ים גורמים חיצוניי ם כמו עמותות חולים, ו הן מתקיימות על בסיס קשרים אישיים של המעורבים בדבר ו על בסיס יוזמות מקומיות. הקואליציה למחלות נדירות מסרה אף היא כי המרפאות ממומנות כיום ,מכספי תרומות ולדבריה המרפאות סובלות "מ פעילות הפסדית " בין השאר בשל ה מ ספר הקטן של ל וק ים במחלה ספציפית ובשל משך הזמן שיש להקדיש לכל מטופל – כ- 45 – 60 .דקות הקואליציה סבורה כי על המדינה לתקצב את ה מרפאות ה אלה ובו בזמן להכיר במרפאות נוספות כ מרפאות מתמחות, על מנת שמבוטחים בקופות חולים יוכלו לקבל הפנייה והתחייבות של קופת חולים (טופס17 ) למימון הטיפול במרפאות אלו. 91 נזכיר כי כל חולה במחלה שניתן עבורה שירות רפואי מתמחה, זכאי לקבל מקופת החולים הפנייה לקבלת טיפול במחלתו במסגרת שירות זה . כפי שכתבה ועדת אפק : "נכון להיום המרפאות האלה הוקמו ללא כל תכנון מוקדם או יד מכוונת. אין קשר בין מיקומן הגאוגרפי של המרפאות לבין ריכוזי החולים בהקשר של .מקום מגוריהם אין תכנון או בחינה של הצדקתן מחד, או בחינה ופתיחת מרפאות על פי צורך העולה מהשטח. אין קריטריונים מנומקים להגדרת הצוות המקצועי והמתקנים הדרושים בהתאם למחלה שעל הפרק ." 92 מתשובת משרד הבריאות א י - אפשר ללמוד על סמך מה מתקבלת ה החלטה על הקמת ן של המרפאות, ו אם יש למשרד הבריאות תוכנית סדורה להקמת מרכזים נוספים לטיפול במחלות נדירות,. כמו כן בשל היעדר מידע על ה מסגרות לטיפול במחלות נדירות ק שה לעמוד על היקף ה שירות ים המוצעים במסגרות ו אל יחסית לצרכים הקיימים. 5 . מימון הטיפולים במחלות נדירות ותקצוב קופות החולים אתגרים עיקריים נוספים בטיפול במחלות נדירות הם הקלה ב נגישות לטיפול תרופתי עבור וק לה ים במחלות אלו ותקצוב קופות החולים עבור הטיפול ב הם . בפרק זה נעסוק בסוגיית הכללת טיפולים תרופתיים במחלות נדירות בסל שירותי הבריאות שבאחריות קופות החולים ו בנושא תקצוב קופות החולים עבור מבוטחים הלוקים ב מחלות נדירות, ונבחן אם טיפולים תרופתיים במחלות הנדירות מכוסים במסגרת שירותי בריאות נוספים (ש )ב"ן שמציעות .קופות החולים 90 ,רונן שפיגל, מנהל המרכז למחלות נדירות, מרכז רפואי העמק, שיחת טלפון24 ביולי2022 ,וגם מכתב26 ביולי2022 ; ,טלי שגיא מנהלת שותפה של המרכז למחלות נדירות – מג"ן , ,מרכז רפואי וולפסון ,שיחת טלפון 7 ביולי2022 . 91 אורלי דרור-אזוריאל, יו"ר הקואליציה למחלות נדירות בישראל ויו"ר העמותה למאבק ה- AT ,, שיחת טלפון28 ביוני2022 . 92 ,הוועדה לבחינת נושא מחלות נדירות דוח מסכם לסגן שר הבריאות , 2014 . בדוח משנת2014 הצביעה ועדת אפק גם על היעדר הקצאת מקורות מימון להפעלת המרפאות . ביוני2022 מסרה הקואליציה למחלות נדירות כי המרפאות ממומנות כיום מכספי תרומות, ולדבריה על המדינה לתקצב את ה מרפאות ה אלה וב ו בזמן להכיר במרפאות נוספות סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 21 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm 5.1 הכללת טיפולים במחלות נדירות בסל שירותי הבריאות תרופות למחלות נדירות מכונות.""תרופות יתומות93 המחיר לצרכן שדורשות חברות התרופות עבור תרופות אלו גבוה מאוד, וזאת בשל השוק הקטן של ,הן שלא מאפשר לחברות תרופות להחזיר את עלות המחקר והפיתוח שהן השקיעו בפיתוחן ו בי .יצורן94 על מנת שהחולים הנזקקים לתרופות אלו יוכלו לקבלן בעלות מסובסדת, יש לכ לול אותן ב סל שירותי הבריאות שקופות החולים מחויבות לספק למבוטחיהן מכוח חוק ,ביטוח בריאות ממלכתי ה תשנ"ד– 1994 . על נושא הכ ת לל ה תרופות סל ב אמונה הוועדה הציבורית להרחבת סל שירותי הבריאות. היא מתכנסת ,מדי שנה ו תפקידה לתעדף טכנולוגיות ולהמליץ על יהן– בכלל זה על התרופות – כך שהן תתווספנה לסל במסגרת תוספת תקציבית ייעודית שנקבעה לאותה השנה. גובה תוספת ייעודית זו נקבע בדיוני התקציב בין משרד הבריאות למשרד האוצר , 95 ובשנת2022 סכום התוספת לסל שבאחריות קופות החולים היה כ- 528 .מיליון ש"ח96 מרכז המחקר והמידע של הכנסת שאל את משרד הבריאות אילו טיפולים במחלות נדירות כלולים כיום בסל שירותי הבריאות; בלוח2 מוצגת רשימת הטיפולים למחלות יתומות שנכללו בעדכוני סל שירותי הבריאות בשנים1999 – 2022 על פי תשובת המשרד . 97 לוח2 : הכללת תרופות לטיפול במחלות נדירות בשנים1999 – 2022 שנה מספר תרופות היקף חולים עלות כוללת )(מיליון ש"ח 1999 3 134 9.05 2001 1 15 8.4 2002 1 4 2.63 2007 1 21 13 2008 2 8 5.9 2010 2 310 25.58 2011 5 163 11.9 2012 5 57 28.86 2013 2 1 1.22 2014 8 59 13.17 2015 6 264 31.51 2016 7 99 4.84 93 ,שלי לוי מחלות יתומות ,, מסמך מרכז המחקר והמידע של הכנסת2 ביולי2006 . 94 ,אורפנט ישראל א ודות התרופות למחלות יתומות :, עודכן15 במאי2016 ; מבקר המ ד ,ינה דוח ש נתי של מבקר המדינה , הרחבת סל שירותי הבריאות– תוספת תרופות וטכנולוגיות, אי מ 2022 . 95 פלורה קוך דבידוביץ', רוני בלנק ,מונחים בתחום הבריאות ,, מסמך מרכז המחקר והמידע של הכנסת12 ביוני2019 . 96 'החלטה מס1053 של הממשלה ה- 36 , עדכון סל שירותי הבריאות לשנת2022 , 30 בינו אר2022 . 97 ,עידית נדב רכזת לשכה ב' (משנה למנכ"ל ,), משרד הבריאות, מכתב4 ביולי2022 . המחיר לצרכן שדורשות חברות התרופות עבור תרופות למחלות נדירות הוא גבוה מאוד. קופות החולים מחויבות לספק למבוטחיהן תרופות שנכללו בסל שירותי הבריאות בשנים1999 – 2022 הוכנסו לסל שירותי הבריאות109 תרופות וטכנולוגיות עבור מחלות נדירות לטיפול בכ- 3,900 איש, ו עלות ן ה כוללת היא כ- 655 מיליון ש"ח סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 22 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm שנה מספר תרופות היקף חולים עלות כוללת )(מיליון ש"ח 2017 17 213 24.78 2018 9 429 33.7 2019 10 423 119.77 2020 13 398 91.62 2021 9 999 163.83 2022 8 335 65.35 סך הכול 109 3,932 655.1 מהנתונים עולה כי בשנים1999 – 2022 הוכללו בסל שירותי הבריאות109 תרופות וטכנולוגיות עבור מחלות נדירות לטיפול בכ- 3,900 איש , ועלותן ה כוללת היא כ- 655 מיליון ש"ח. עוד אפשר לראות כי בכל השנים נע התקציב שהוקצה להכללת תרופות אלו בין1.2 מיליון ש"ח לכ- 120 מיליון ש"ח, למעט שנת2021 , שבה התקציב היה הגבוה מהתקציבים של כל אחת מהשנים 1999 – 2022 – ועמד על כ- 164 מיליון ש"ח. לפי דוח מבקר המדינה שפורסם בשנת2022 , 164 מיליון ש"ח אלו היו של יש מהתוספת עבור סל שירותי הבריאות בשנת2021 (כ- 500 )מיליון ש"ח – 76 ( מיליון מהם46%) יועדו לטיפול ב- 186 .חולים בסיסטיק פיברוזיס98 מטבע הדברים עשויות להיות תרופות שלא ת י כללנה בסל שירותי הבריאות, ולפי מסמך הצוות לבחינת עבודת ועדת החריגים של קופות החולים שפורסם בשנת2019 , עקב העלויות הגבוהות של התרופות במחלות נדירות הן לעיתים א ינן נכלל ות בסל שירותי הבריאות שקופות ,החולים מחויבות לספק למבוטחיהן לכן המטופלים נאלצים לשאת במלוא עלות התרופה. 99 ועדת אפק קבעה אף היא כי בישראל אין קריטריונים ברורים לבחינת היכללות ן של תרופות למחל ות נדירות ב ה סל בריאות ,וזה מונע לעיתים את הכנסתן לסל. כאמור, י בה עדר מימון ציבורי לחלק מהתרופות נדרשים החולים ל שאת במלוא עלות הטיפול. 100 אחד הקשיים העיקריים בהכללת תרופות למחלות נדירות בסל שירותי הבריאות נובע ממה שכינה בפנינו משרד הבריאות" ,"דילמת הרבה למעטים או מעט לרבים101 קרי דילמה בין הקצאת סכום גדול לטיפולים יקרים שיסופקו ל מעט חולים לעומת תיעול סכום זה לטיפול במחלות שכיחות יותר שעלותו נמוכה; ,עם זאת מבקר ה מדינה :הסתייג " אף שהעלות לטיפול בחולה הפרטני גבוהה מאוד, סך התקציב הנדרש לטיפול במחלות אלו מסתכם במרבית השנים בשיעור קטן מכלל התקציב שמוקצה לוועדה ". עוד נכתב בדוח מבקר המדינה מ שנת 98 מבקר המ ד ,ינה דוח שנתי של מבקר המדינה , הרחבת סל שירותי הבריאות– תוספת תרופות וטכנולוגיות, אי מ 2022 . 99 ,משרד הבריאות המלצות הצוות לבחינת עבודת וועדת החריגים של קופות החולים , מוגש למנכ"ל משרד הבריאות, אוגוסט2019 . 100 ,הוועדה לבחינת נושא מחלות נדירות דוח מסכם לסגן שר הבריאות , 2014 . 101 מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ,ותוכניות לאומיות, משרד הבריאות, מכתב21 ביוני2022 . לפי ועדת אפק, בישראל אין קריטריונים ברורים לבחינת כניסתן של תרופות למחלות נדירות לסל הבריאות אחד הקשיים ה עיקר יים בהכללת תרופות למחלות נדירות בסל שירותי הבריאות נובע ממה שכינה בפנינו משרד הבריאות"דילמת הרבה למעטים או מעט "לרבים סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 23 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm 2022 כי בכל ה שנים שבהן נערכו דיונים על "תרופות "יתום, סברה ועדת הסל כי הכללת תרופות אלו בסל שירותי הבריאות לא תפגע בצרכים חיוניים אחרים של ציבור מטופלים רחב . 102 משרד הבריאות ציין בפנינו קשיים נוספים בהכללת תרופות לטיפול במחלות נדירות בסל הבריאות : מחיר גבוה מאוד למטופל; שאלת התועלת לטווח הארוך והיעדר אפשרות לג רוע את הטיפול מהסל אם יתברר שהתועלת אינה גבוהה; צפי לפיתוח טיפולים יעילים יותר, כגון תרפיה .גנטית ,לדברי משרד הבריאות הכללת הטיפול במחלות נדירות בסל השירותים תלויה בהוכחת יעילות הטיפול, בעלות הטיפול בפרט ובעלות הטיפול בכלל המטופלים ובקיום חלופה לטיפול, ו בשל מגבלות תקציב הסל רק חלק מהטיפולים נכללים בו. 103 לאי- הכללתן של תרופות לטיפול במחלות נדירות בסל כמה השלכות: עלותן הגבוהה של תרופות אלו מוטלת על המטופלי ם, ומאוחדת העלתה בפנינו את ההצעה להקים קרן בניהול משרד הבריאות שתשמש למימון הטיפול ים במחלות נדירות ש אינם .כלולים בסל שירותי הבריאות בקופה המליצו שבראש הקרן יעמוד צוות רופאי ילדים וגנטיקאים, ו תפקידו יהיה להעריך את ה נחיצות ו את ה אמינות של הטיפול ;שהקרן מממנת104 השלכה נוספת היא על קופות החולים – לאומית העלתה בפנינו את העובדה שבשל פניות מטופלים לבתי הדין לעבודה ופסיקותיו קופות החולים נדרשות להעניק טיפולים יקרים מאוד שאינם כלולים בסל שירותי הבריאות ו ש קופות החולים אינן מתוקצבות עבורם. 105 נציין בהקשר זה כי ב הצעת חוק ביטוח בריאות ממלכתי (תיקון – הקצאת תוספת שנתית ייעודית לתרופות למחלות יתומות בסל שירותי הבריאות), התשפ"ב – 2022 , שהונחה על שולחן הכנסת בשנת2022 , הוצע להקצות תוספת ייעודית עבור תרופות למחלות יתומות מהתוספת השנתית המוקצית להוספת שירותים או תרופות לסל שירותי ,הבריאות106 הצעה זו לא קודמה , כאמור. סוגיית הקשיים בסבסוד תרופות לטיפול במחלות נדירות אינה ייחודית לישראל; באוסטרליה , ,לדוגמה ( מופעלת תוכנית תרופות מצילות חייםThe Life Saving Drugs Program ), שבה מסובסדות15 תרופות לטיפול ב עשר מחלות נדירות בכפוף לתנאים האלה : השתתפות סדירה של המטופל בהערכת יעילות התרופה או מתן סיבה מוצדקת לאי- השתתפות בהערכה; היעדר מצבים רפואיים אצל מטופל שע לול ים ל פגום ב יעילות התרופה המסובסדת; זכאות לביטוח ממלכתיMedicare . כדי להיכלל בתוכנית יש לעמוד בתנאים נו ספים הנוגעים לתרופה ולחברות התרופות : התרופה יעילה מבחינה קלינית, ( אך אינה כלולה בסל התרופותPharmaceutical Benefits Scheme) בשל היחס של עלותה מול תועלת ה ; התרופה נועדה לטיפול במצבים מסכני 102 מבקר המ ד ,ינה דוח שנתי של מבקר המדינה , הרחבת סל שירותי הבריאות– תוספת תרופות וטכנולוגיות, אי מ 2022 ', עמ1107 . 103 מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ו ,תוכניות לאומיות, משרד הבריאות, מכתב21 ביוני2022 . 104 ,דוד דביר, ראש אגף רפואה ראשונית, חטיבת רפואה, קופת חולים מאוחדת, מכתב19 ביוני2022 נסמר על ידי מירה אהרוני, ממונה על ,פניות הציבור והרגולציה, קופת חולים מאוחדת, מכתב26 ביוני2022 . 105 שלמה וינקר, ראש ח ,טיבת הרפואה, לאומית שירותי בריאות, מכתב23 במאי2022 . 106 הצעת חוק ביטוח בריאות ממלכתי (תיקון– ,)הקצאת תוספת שנתית ייעודית לתרופות למחלות יתומות בסל שירותי הבריאות התשפ"ב– 2022 ( /פ24 / 57 36 ), של חבר הכנסת יואב קיש– .נוסח לדיון מוקדם סוגיית הקשיים בסבסוד תרופות לטיפול במחלות נדירות אינה ייחודית לישראל; באוסטרליה מופעלת תוכנית תרופות מצילות חייםThe Life) Saving Drugs Program ), שבה מסובסדות15 תרופות לטיפול ב עשר מחלות נדירות בכפוף לתנאים מסוימים לאי- הכללתן של תרופות לטיפול במחלות נדירות בסל יש השלכות הן על המטופלים הן על קופות החולים סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 24 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm חיים ונדירים (שכיחותם– מקרה אחד ל- 50,000 )תושבים באוכלוסיית אוסטרליה ; חברת .התרופות רשומה בתוכנית לתרופות מצילות חיים107 5.2 תקצוב קופות החולים עבור טיפול ב מחלות נדירות ביקשנו לבחון מהי עלות הטיפול בל וק ה במחלה נדירה . בתשובה על שאלת מרכז המחקר והמידע של הכנסת בדבר העלות הממוצעת לשנה לטיפול בל וק ה במחלה נדירה מסר משרד הבריאות כי הנתון היחיד שיש בידיו הוא טווח העלויות של התרופות למחלות נדירות שנכללו בסל שירותי הבריאות בשנים האחרונות. אולם לדברי המשרד, נתון זה לא משקף כלל את עלות הטיפול בחולה, מכיוו ן שיש טיפולים נלווים שלא נכללו בחישובים להכללה בסל, וכי מדובר בהתאמה פרטנית בהתאם למחלה ולמאפיינים של המטופל, .כגון גיל ומשקל108 כלומר אין בידי משרד הבריאות הערכה בנוגע לעלות הטיפול השנתית בל וק ה במחלה נדירה . גם מ קופות ה חולים ביקשנו הערכה בנוגע ל עלות הטיפול הכולל בל וק ה במחלה נדירה . מכבי מסרה כי עלות מעקב רפואי ועלות הטיפול התר ופתי עשויות להגיע לכמיליון ש"ח לשנה לכל למטופל ואף ל.יותר מכך לדברי ה , בשל מחירם הגבוה של הטיפולים התרופתיים במחלות נדירות אין ודאות באשר ל היקף ההוצאה של הקופה בכל שנה, שכן כל חולה ה נוסף מעבר להערכת הסל, עשוי לגרור חוסר תקציבי של מיליוני שקלים; 109 לאומית מסרה כי עלות הטיפול המקובלת במחלה נדירה גבוהה מ מיליון ש"ח, ועיקר עלויות הטיפול במחלה נדירה הן הטיפולים .התרופתיים110 ,כלומר לפי הערכה של מכבי ולאומית, הקופות שמסרו מידע בנוגע לעלות הטיפול בל וק ה במחלה נדירה, העלות הממוצעת ל חולה ה יא כמיליון ש"ח בשנה, ו מכאן עולה השאלה כיצד ממומנות קופות החולים בגין מטופלים אלו. לשם מימון עלות סל שירותי הבריאות מעמידה המדינה לרשות קופת חולים תקציב המכונה "עלות סל שירותי הבריאות". בכל שנה הממשלה ,קובעת את התקציב הזה והוא מ מומן משלושה מקורות: דמי ביטוח בריאות הנגבים מהמבוטחים באמצעות המוסד לביטוח לאומי ; השתתפות עצמית של מבוטחים עבור שירותי הבריאות הכלולים בסל שירותי הבריאות , השתתפות זו קבועה בחוק; סכום מתקציב המדינה ה משלים את ההפרש בין עלות הסל שנקבעה לאותה שנה ל מימון המגיע משני המקורות הראשונים .לעיל111 המדינה קבעה גם את אופן חלוקת ה עלות של סל שירותי הבריאות בין קופות החולים – האמצעי המרכזי לחלוקה הוא נוסחת הקפיטציה, הקובעת לכל מבוטח משקל לפי מגדר, גיל וריחוק של 107 Australian Government, Department of Health and Aged Care, About the Life Saving Drugs Program, June 29th, 2022. 108 מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומיות, משרד ה ,בריאות, מכתב21 ביוני2022 . 109 לפי הקופה, עלות הטיפול במחלת "דושן" עמדה על כ- 3.5 ,מיליון ש"ח למטופל. רות שפיר, מנהלת יחסי ציבור, מערך תקשורת וממשל ,מכבי שירותי בריאות, מכתב8 באוגוסט2022 . 110 ,שלמה וינקר, ראש חטיבת הרפואה, לאומית שירותי בריאות, מכתב23 במאי2022 . 111 פלורה קוך דבידוביץ', רוני בלנק ,מונחי ם בתחום הבריאות ,, מסמך מרכז המחקר והמידע של הכנסת12 ביוני2019 . מדי שנה הממשלה קובעת תקציב למימון עלות סל שירותי הבריאות שבאחריות קופות חולים כיום התקציב למבוטח הל וקה במחלה נדירה מוקצה לפי נוסחת הקפיטציה, כלומר המימון לקופת החולים עבור מבוטח הלוקה ב מחלה נדירה זהה ל מימון עבור כל מבוטח אחר אין בידי משרד הבריאות הערכה בנוגע לעלות הטיפול השנתית בל וק ה במחלה נדירה לפי הערכה של מכבי ,ולאומית העלות הטיפול הממוצעת לחולה במחלה נדירה היא כמיליון ש"ח בשנה סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 25 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm מקום מגורי ו .ממרכזי האוכלוסייה112 ב נוסחה זו לא מובא בחשבון מצבו הרפואי של החולה. נוס ף ( על הקצאה לפי נוסחת הקפיטציה, באשר לחמש מחלות שהוגדרו כמחלות קשות ,איידס אי - ספיקת כליות, גושה, המופיליה וטלסמיה ,)מ ועבר לקופות חולים תעריף הנקבע לכל מחלה עבור כל מבוטח הל וק ה במחלות אלו. 113 המימון לקופת החולים עבור מבוטח הלוקה ב מחלה נדירה זהה ל מימון עבור כל מבוטח אחר, כלומר התקציב ל מבוטח הל וקה במחלה נדירה מוקצה לקופות חולים כיום לפי שיטת הקפיטציה ,המבוססת כאמור על גיל על מגדר ו על מקום המגורים של המבוטח ללא התייחסות למצבו הרפואי .וע דת אפק המליצה לשנות זאת ולהכליל ברשימת המחלות הקשות שעבורן מקבלות הקופות תקצוב גם עבור ה מחלות ה נדירות, וזאת לד בריה כדי לאפשר חלוקה הוגנת יותר של עלות הטיפול בין קופות החולים לפי מספר החולים המטופלים בפועל. הוועדה סברה כי מהלך זה עשוי ל עודד את קופות החולים לבצע אבחון מהיר לל וק ים במחלות קשות ולקבל על כך שיפוי כספי , לבצע רישום מדויק ולעדכן את הרשם ול אפשר לוק ל ים במחלות קשות לקבל את ה זכויות המוקנות לחולים ב הן. לפי הוועדה, מאז חקיקת תקנות ביטוח בריאות ממלכתי (ניכוי עלות מחלות קשות), התשנ"ה– 1995 , לא נערך די ון מהותי בהרכב ,רשימת המחלות הקשות אף שלדברי הוועדה, יש הצדקה להכליל מחלות נוספות העומדות ,בתנאים לבחירת מחלות הקשות114 לדוגמה מחלות גנטיות נדירות, ומנגד יש מחלות שאפשר .לשקול את הוצאתן מהרשימה115 גם ב הצעת חוק ביטוח בריאות ממלכתי (תיקון– מחלה נדירה), התשפ"ב– 2021 , הוצע להוסיף מחלות נדירות לרשימ ת המחלות הקשות ב סעיף19 לחוק , ובכך לקבוע הסדר מימון ש לפיו חלק מתקציב סל הבריאות של הקופות מחולק בין קופות החולים לפי מספר החולים במחלות המופיעות ברשימה בכל קופ ה ו מוכפל באומדן לעלות הטיפול הממוצע בכל מחלה, שקבע משרד הבריאות . 116 בדוח שפורסם במאי2022 המליץ מבקר ה מדינה ש משרד הבריאות יבחן את המנגנון המתאים לחלוקת התקציב בין קופות החולים עבור תרופות למחלות נדירות, כדי שהוא ישקף בא יזון את ההוצאות בפועל של כל קופה עבור תרופות ו אל. 117 בהערות ראש הממשלה פורסמה תגובתו של 112 :להרחבה על נוסחת הקפיטציה ראו שם . 113 בתקנות ביטוח בריאות ממלכתי (ניכוי עלות מחלות קשות), התשנ"ה- 1995 נקבע כי על משרד הבריאות להעביר לקופות מימון בהתאם למספר המבוטחים החולים באחת מחמש מחלות המוגדרות כמחלות קשות. םש . 114 התנאים לבחירת מחלות קשות הם: מחלות שאבחונן והגדרתן ברורה וניתנת לכימות, מחלות בעלות אופי כרוני המצריכות טיפול ממושך שעלותו גבוהה, מחלות שעלות ה ,טיפול בהן גבוהה מאוד ומספר החולים בהן יחסית קטן. הוועדה לבחינת נושא מחלות נדירות דוח מסכם לסגן שר הבריאות , 2014 . 115 דובר בזכויות כמו פטורים מאגרות תשלום לרופאים, מכונים, השתתפויות עצמיות בתרופות ובטיפולים, זכות לקבלת הפניות והתחייבויות למרכזים מתמחים ואבחונים מולקולריים למחל.ה ,הוועדה לבחינת נושא מחלות נדירות דוח מסכם לסגן שר ה בריאות , 2014 . 116 דברי הסבר ל הצעת חוק ביטוח בריאות ממלכתי (תיקון - מחלה נדירה), התשפ"ב- 2021 /(פ24 / 2681 ), של חבר הכנסת סמי אבו שחאדה וקבוצת חברי הכנסת, נוסח ל .דיון מוקדם 117 ,מבקר המדינה דוח שנתי של מבקר המדינה , הרחבת סל שירותי הבריאות– תוספת תרופות וטכנולוגיות , מאי2022 ', עמ1109 . ועדת אפק המליצה להכליל מחלות נדירות ברשימת המחלות הקשות ש עבור ן מקבלות הקופות תקצוב , וזאת כדי לאפשר חלוקה הוגנת יותר של עלות הטיפול בין קופות החולים במאי2022 המליץ מבקר המדינה ש משרד הבריאות יבחן את המנגנון המתאים לחלוקת התקציב בין קופות החולים עבור תרופות למחלות נדירות, כדי שהוא ישקף בא יזון את ההוצאות בפועל של כל קופה עבור תרופות אלה סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 26 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm משרד ה" :בריאות להמלצה זו במסגרת ועדת הקפיטציה הנוכחית, ככל שהמלצותיה יאושרו בכנסת, מוצע לתקצב בגין תרופות שעלותן יקרה ובהתאם להגדרות י שי קבעו לפי כמות החולים .ולא לפי קפיטציה תקנות מחלות קשות אינן רלוונטיות ככלל לתרופות יתום, שכן המחלות הכלולות בתקנות מחלות קשות מעטות מאוד, וברובן אינן מחלות שיש עבורן תרופות יתום ." 118 מתגובת משרד הבריאות לדוח מבקר המדינה עולה כי הוא אינו סבור ש תיקון תקנות מחלות קשות הוא המענה לעניין תקצוב.מחלות נדירות מרכז המחקר והמידע של הכנסת ביקש מקופות החולים לקבל את התייחסותן לנושא הוספת מחלות נדירות לרשימת המחלות הקשות. מ כללית נמסר כי את הרחב ת רשימת המחלות הקשות ומימון מחלות יתום כמחלות קשות הריד הג כללית כבר מזמן כע י ,קרון נכון. עם זאת לדברי הקופה : " מדובר בנושא מורכב שיש לסכם אותו לא במחטף בכנסת אלא בעיבוד מעמיק של מערכת הבריאות (קופות, משרד הבריאות, משרד האוצר וכו') ורק אחר כך לתת לו כסות של תקנה או חוק." 119 מכבי תומכת בהוספת מחלות נדירות לרשימת המחלות המוגדרות ב תקנות ביטוח בריאות ,)ממלכתי (ניכוי עלות מחלות קשות ה תשנ"ה– 1995 , והקופה המליצה להוסיף לרשימה מחלות ( כגון מחלת ניוון שריריםDuchenne ( ), מחלת אגירהMorquio ), חסר מולד של שומן בגוף ( Lipodystrophy ( ), ניוון מוחי שמתפתח במהלך החייםHuntington's chorea), סוג של שח מ ת ( כבדPrimary biliary cirrhosis ( ), מחלת עצם מולדתhypophosphatemia linked - X .) 120 מ מאוחדת נמסר כי יא-אפשר להתייחס לכל המחלות הנדירות כ אל מחלות קשות, ו יש כי לבחון .כל מחלה בנפרד לפי הקופה, בשל הבדל ים ניכרים בין המחלות ב ,שימוש בשירותים ב ,תרופות ב ,ניתוחים ב בדיקות ל שם אבח ות נ, ב עזרה סיעודית ו ,כיוצא באלה הערכת ה עלות היא מורכב ת .מאוד ומשתנה מאוד בין מטופל למטופל נוסף על כך ,בשל ריבוי מצבים רפואיים ו צרכים של כל מטופל הקופה א ינה ממליצה על שיפוי ישיר למחלה, אלא ממליצה ל אמץ את מצבו החברתי - כלכלי של המטופל ,כמדד שלדברי הקופה נותן אינדיקציה מובהק ת יחסית לתחלואה מוגברת ול צורך בצריכה מוגברת של שירותי רפואה בעקבות מצב רפואי . 121 לאומית סבורה כי מחלות נדירות מחייבות גישה ושיטת הכרה אחר ו ת לעומת ,מחלות קשות ,ולדבריה, יש להתייחס לקיום הטיפול במחלה ל עלותו לשנה ולאורך חיי המטופל ולא להתמקד באבחנה .עצמה122 118 ,משרד ראש הממשלה הערות ראש הממשלה לדוח מבקר המדינה , מאי2022 ', עמ250 . נציין כי נוסחת הקפיטציה עודכנה בפעם האחרונה בשנת2010 . ,משרד הבריאות)ועדה לבחינת החלוקה של מקורות המימון לפי חוק ביטוח בריאות ממלכתי (ועדת קפיטציה , :כניסה17 באוגוסט2022 . 119 נועה דנאי, מנהלת מחלקת ,ניהול ידע ומידע, אחראי חוק חופש המידע, שירותי בריאות כללית, מכתב7 ביולי2022 . 120 ,רות שפיר, מנהלת יחסי ציבור, מערך תקשורת וממשל, מכבי שירותי בריאות, מכתב8 באוגוסט2022 . 121 מירה אהרוני ,ממונה על פניות הציבור והרגולציה ,חטיבת הרפואה , קופת חולים מאוחדת, מכתב , 1 באוגוסט2022 . 122 ,שלמה וינקר, ראש חטיבת הרפואה, לאומית שירותי בריאות, מכתב4 ביולי2022 . כללית תומכת ב המלצת ועדת אפק להכליל מחלות נדירות ברשימת המחלות הקשות מכבי המליצה להוסיף לרשימ ת ה מחלות הקשות כמה מחלות נדירות לפי מאוחדת , לא ניתן להתייחס לכל המחלות הנדירות כאל מחלות קשות ויש לבחון כל מחלה באופן נפרד לאומית סבורה כי מחלות נדירות מחייבות גישה ושיטת הכרה אחר ו ת לעומת מחלות קשות סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 27 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm מכאן אפשר לראות כי באשר להמלצת ועדת אפק להכליל מחלות נדירות ברשימת המחלות הקשות ש עבור ן מקבלות הקופות תקצוב נפרד, כללית ומכבי תומכות בהוספת מחלות הנדירות לרשימת המחלות הקשות, ואילו מאוחדת ולאומית סבורות כ י בשל הבדלים במצבים רפואיים של החולים במחלות נדירות ובשל הבדלים בנגישות לטיפולים – .מחלות נדירות מחייבות שיטת הכרה אחרת מתגובת משרד הבריאות לדוח מבקר המדינה עולה כי הוא אינו סבור שתקנות מחלות קשות הן המענה ל עניין תקצוב מחלות .נדירות 5.3 )מימון מחלות נדירות במסגרת שירותי בריאות נוספים (שב"ן בפרק זה ביקשנו לבחון האם נוסף לתרופות הכלולות בסל שירותי הבריאות ישנה אפשרות לקבל מימון– מלא או חלקי– לטיפול שאינו כלול בסל שירותי הבריאות באמצעות תוכניות שירותי בריאות נוספים של קופות חולים (להלן: "שב"ן"), שכן כל קופות החולים מציעות למבוטחיהן תוכניות שי.רותי בריאות נוספים, שבמסגרתן ניתנים שירותי בריאות נוספים, ובכלל זה תרופות על רשימת התכשירים בתוכנית השב"ן לעמוד בהנחיות ובתנאים שהוגדרו על ידי האגף לפיקוח על קופות חולים ושירותי בריאות נוספים במשרד הבריאות במסמך העקרונות הכללת תכשירים בתוכניות השב"ן . ל פי הנחיות המשרד, לא ייכללו בתוכנית השב"ן: כל צורות מתן וחוזקים של חומרים פעילים הכלולים בסל השירותים הבסיסי; תכשירים אתיים שיש להם תחליפים גנריים הכלולים בסל הבסיסי; תכשירים הכלולים בסל לאותה מחלה רפואית תחת תנאים מטיבים; תכשירים לא רשומים או תכשירים להתוו יה שאינה רשומה. עם זאת, קופת חולים רשאית לכלול: תכשירים לאין אונות, נשירת שיער והרזיה בתנאי שהשתתפות עצמית של מבוטח לא תעלה על70% ממחירו שנקבע בצו הפיקוח על מחירי מצרכים ושירותים, תשס"ו– 2005 ; עד עשרה חומרים פעילים שעליהן תוכל לגבות השתתפות מהמבוטח עד65% מהמחיר המירבי לצרכן. תנאי נוסף להוספת תכשירים לרשימת תרופות בשב"ן הוא הצהרת הקופה כי היא מסוגלת לשאת בעלויות במסגרת תעריפי התוכנית הקיימים. אם קופת חולים מעוניינת לגרוע .תכשיר מרשימת התכשירים בתוכנית השב"ן, עליה לקבל אישור ממשרד הבריאות מראש123 :שלוש מארבע קופות החולים מסרו לנו כי תוכניות השב"ן שלהן אינן כוללות תרופות יתום כללית מסרה כי ת רופות יתום, כפי שמוגדרות ע ל ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי ( Food and Drug Administration (FDA) ), לא כלולות בכיסוי השב"ן של ה.קופה124 מאוחדת מסרה כי .בתוכנית השב"ן שלה לא כלולות תרופות יתום125 לאומית מסרה כי בתוכנית השב"ן שלה יש 123 ,משרד הבריאות האגף לפיקוח על קופות חולים ושירותי בריאות נוספים במשרד הבריאות ,עקרו נות הכללת תכשירים במסגרת השב"ן , 9 בפברואר2011 . 124 ,נועה דנאי, מנהלת מחלקת ניהול ידע ומידע, אחראי חוק חופש המידע, שירותי בריאות כללית, מכתב24 במאי2022 . 125 ,דוד דביר, ראש אגף רפואה ראשונית, חטיבת רפואה, קופת חולים מאוחדת, מכתב19 ביוני2022 נסמר על ידי מירה אהרוני, ממונה על פניות הציבור והרגולציה ,, קופת חולים מאוחדת, מכתב26 ביוני2022 . כל קופות החולים מציעות למבוטחיהן תוכניות שירותי בריאות נוספים, שבמסגרתן ניתנים שירותי בריאות נוספים, ובכלל זה תרופות על רשימת התכשירים בתוכנית השב"ן לעמוד בהנחיות ובתנאים שהוגדרו על ידי האגף לפיקוח על קופות חולים ושירותי בריאות נוספים במשרד הבריאות כללית, מא וחדת ולאומית מסרו כי תוכניות השב"ן שלהן אינן כוללות תרופות יתום סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 28 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm רשימה קבועה של תרופות, ואף אחת מהתרופות ברשימה לא עונה על הגדרה של תרופה יתומה .למחלה יתומה126 מכבי היא הקופה היחידה שתוכנית השב"ן שלה כוללת תרופות יתום. לדברי מכבי , תרופות ( שנרשמו במסלול "יתום" במנהל המזון והתרופות האמריקאיU.S. Food and Drug Administration ( ) ובסוכנות האירופית לתרופותEuropean Medicines Agency ) כלולות בתוכני ת שב"ן של הקופה בתנאי שהן רשומות במדינת ישראל. עם זאת, בתקנון אחת תוכניות " :השב"ן של הקופה נכתב תרופות במעמד של "תרופה יתומה", אשר הייתה זכאות לקבלן במסגרת הכיסוי שהיה תקף ביום23.8.16 ,תימשך הזכאות לקבלתן על פי פרק זה, אף אם התרופות לא נרשמו בישראל להתווי ה המבוקשת אך אושרו לשיווק על ידי ה- FDA ו/או ה- EMEA , וזאת לעניין מי שעד ל- 25.9.16 השלים שתי שנות חברות בת ו כנית השב"ן ." 127 כלומר, במסגרת תוכנית השב"ן של מכבי בתנאים מסוימים קיימת זכאות לתרופות היתום אף אם הן לא נרשמו .בישראל להתוויה המבוקשת לפי נתוני הקופה בשנים2018 – 2021 מספר מבוטחי הקופה "שטופלו בתרופות "יתום במסגרת השב "ן היה בין119 ל- 131 בשנה. 128 יצוין כי מכבי כללה את הספק ת תרופות אלה בתוכנית השב"ן שלה מיוזמתה על מנת לתמרץ הצטרפות חברים חדשים לתוכנית לפני כ- 15 ,שנים129 אולם לדבריה להיותה הקופה היחידה המציעה תרופות "יתום" במסגרת תוכנית השב"ן כמה השלכות: חוסר איזון בין הקופות; פגיעה ;בחופש בחירה של המבוטחים הזקוקים לטיפול תרופתי במחלות נדירות בבחירת קופת חולים .השלכות כלכליות נרחבות על מכבי130 מכבי אף פנתה למשרד הבריאות בב קשה לגרוע את .תרופות היתום מתוכנית השב"ן שלה, אך בקשתה לא אושרה בשנת2021 הגישה מכבי עתירה לבג"ץ (בג"ץ2499/21 מכבי שירותי בריאות נ' שר )'הבריאות ואח נגד החלטת משרד הבריאות לדחות את ה בקש ה של מכבי ל גריע ת "תרופות יתום" מתוכנית השב"ן שלה. 131 בעתירה ביקשה מכבי לחייב את שר הבריאות להתיר לה לגרוע "תרופות יתום" מתוכנית השב"ן של הקופה למעט לגבי העמיתים שכבר מטופלים בתרופות אלה, או לחלופין לגרוע תרופות יתום" מתוכנית השב"ן רק עבור מצטרפים חדשים בלי לגרוע מזכויות העמיתים הקיימים, או לחלופין, לחייב את שר הבריאות להטיל על קופות החולים .האחרות חובה לכלול "תרופות היתום" בתוכניות השב"ן שהן מציעות למבוטחיהן מכבי טענה בין השאר כי תפקידו של שר הבריאות כמאסדר לא מאפשר לו להכתיב לקופת חולים אילו שירותים עליה לכלול בתוכניות השב"ן שלה; מכבי היא הקופה היחידה הנושא ת בנטל של מימון 126 ,שלמה וינקר, ראש חטיבת הרפואה, לאומית שירותי בריאות, מכתב23 במאי2022 . 127 ,מכבי שירותי בריאות "תקנון "מכבי "זהב– מסמך זכויות וחובות של שירותי בריאות נוספים, , יוני2022 . 128 ,רות שפיר, מנהלת יחסי ציבור, מערך תקשורת וממשל, מכבי שירותי בריאות, מכתב8 באוגוסט2022 ; סער נרי, ממונה קשרי ממשל ,ותוכן, מכתב6 בנובמבר2022 . 129 בג"ץ2499/21 מכבי שירותי בריאות נ' שר הבריאות ואחרים ,פסק-דון , 22 בדצמבר2021 . 130 ,רות שפיר, מנהלת יחסי ציבור, מערך תקשורת וממשל, מכבי שירותי בריאות, מכתב8 באוגוסט2022 . 131 אנו מודים לעו"ד נעה בן שבת, ה יוע צת ה משפטית לוועדת העבודה והרווחה .ולוועדת הבריאות של הכנסת על הערותיה לפרק זה מכבי היא הקופה היחידה שתוכנית השב"ן שלה כוללת תרופות יתום בשנים2018 – 2021 היה מספר מבוטחי הקופה "שטופלו בתרופות "יתום במסגרת ה שב"ן בין119 ל- 131 בשנה בשנת2021 הגישה מכבי עתירה לבג"ץ נגד החלטת משרד הבריאות לדחות את הבקשה של מכבי לגריעת תרופות היתום מתוכנית השב"ן שלה סוגיות בהתמוד דות עם מחלות נדירות בישראל | 29 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm תרופות היתום המוצעות למבוטחיה ;והיא מוצבת בנחיתות כלכלית מול מתחרותיה בשוק מעברים של מבוטחים החולים במחלות נדירות מקופות אחרות אל מכבי מעמיסים על הקופה עלויות כבדות ובכך נוצר מצב לא סביר ולא הוגן. מכבי טענה עוד כי אי- הוצאה של תרופות היתום מ תוכנית השב"ן שלה יוצרת חוסר ודאות לגבי חוסנה הכלכלי , ועל שר הבריאות כמאסדר למנוע .את חוסר הוודאות132 העתירה של מכבי נדחתה . בית המשפט קבע כי שר הבריאות אינו רשאי להכתיב לקופת החולים איזה שירותי בריאות נוספים עליה לכלול בתוכנית השב"ן וממילא אינו יכול לחייבה לספק "תרופות יתום" במסגרת תוכנית השב"ן, שכן סמכותו היא לאשר או לא לאשר את תוכנית השב"ן או כל שינוי בה, או להורות על תיקון פגם או ליקוי שיש בתוכנית. לכן נדחתה בקשתה .להורות לקופות החולים האחרות לספק תרופות יתום בתוכניות השב"ן שלהן בקשתה של מכבי לחייב את השר להתיר לה לגרוע מתוכנית השב"ן את תרופות היתום רק לגבי מצטרפים חדשים נדחתה משום שעל פי חוק אסור לקופת חולים להפלות בי ,ן העמיתים בשב"ן וכל חבר בקופה רשאי להצטרף לתוכנית השב"ן והקופה אינה רשאית להדיר מצטרפים לתוכנית השב"ן בשל מחלתם או כל סיבה אחרת. לגבי בקשתה של מכבי לחייב את השר לאפשר לה לגרוע את תרופות היתום מתוכנית השב"ן למעט לעניין מי שמטופלים בתרופות אלה, קבע בית המשפ ט כי אף שבסמכותו של השר לאשר שינוי בתוכנית השב"ן , הרי הסמכויות הרחבות שמעניק לו החוק לעניין אישור תוכנית השב"ן מעי דות שהאסדרה הנדרשת ממנו אינה רק רגולציה מתקנת שנועדה למנוע כשלי שוק או שימוש לרעה, אלא רגולציה מערכתית רחבה שתוכל להשיג שיווי משקל שיענה לצרכי ם הרפואיים של התושבים וגם יבטיח את האינטרס הכלכלי של קופות החולים כספקיות שירותי הבריאות לתושבים. בין השיקולים שעל השר לשקול לעניין זה מנה בית המשפט את הנטל הכלכלי על הקופה, את הצורך הרפואי בתרופה, את תוצאות גריעתה מתוכנית השב"ן על מערך האספקה של שירותים ר פואיים לציבור, את החלופות שעומדות בפני המבוטחים לקבלת התרופה ואת אינטרס ההסתמכות של העמיתים הקיימים .שבחרו לרכוש את תוכנית השב"ן הכוללת את תרופות היתום בית המשפט מצא כי השר שקל את כל השיקולים המקצועיים, הכלכליים והרפואיים. בית ,המשפט ציין כי מכבי צברה רזרבות בתוכנית השב"ן, כי אין סחף של מצטרפים לתוכנית השב"ן שאינטרס ההסתמכות של העמיתים בשב"ן ראוי להגנה כל עוד אין נסיבות תקציביות דוחקות או טעמים רפואיים לג ריעת התרופות מתוכנית השב"ן, וכי קופות החולים האחרות מספקות במסגרת תוכניות השב"ן שלהן שיר ותים יקרים אחרים, שמכבי אינה מספקת. אשר לטענת מכבי על חוסר ודאות לגבי החוס נה הכלכלי , בית המשפט מצא כי אין ממש בתלונה זו, וציין כי אם תחזית ההצפה בחברים הזקוקים לתרופות היתום של מכבי תחל להתממש, מצופה משר הבריאות לנקוט בצעדים מתאימים (ובכלל זה הכנסת התרופות ,לסל שירותי הבריאות הבסיסי 132 בג"ץ2499/21 מכבי שירותי בריאות נ' שר הבריאות ואחרים ,פסק דון , 22 בדצמבר2021 . בית המשפט דחה את עתירתה של מכבי אך גם קבע בין השאר ש שר הבריאות אינו רשאי לחייב קופת חולים לספק "לחבריה תרופות "יתום במסגרת תוכנית "השב ן משרד הבריאות מסר למרכז המחקר והמידע של הכנסת כי הוא תומך בהכללה של תרופות במחלות נדירות בתוכניות שב"ן של הקופות, ו לדבריו הוא מנסה לפעול בנושא באמצעים העומדים לרשותו סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 30 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm הידברות בין קופות החולים, אספקת התרופות באמצעות ועדות החריגים של הקופות, העלאת תשלומי העמיתים או סבסוד התרופה בידי משרד הבריאות) כדי לעצור הצפה זו ולחלק את נטל .הספקת התרופות באופן שיקל על מכבי133 מרכז המחקר והמידע של הכנסת שאל מ הי עמדת משרד הבריאות לגבי הכללה של תרופות במחלות נדירות בתוכניות שב"ן של קופות חולים. בתשובה נמסר כי משרד הבריאות תומך בהכללה של תרופות במחלות נדירות בתוכניות שב"ן של הקופות, ואף מנסה לפעול בנושא באמצעים העומדים לרשותו . עם זאת, המשרד לא פירט כיצד הוא פועל בעניין זה ורק הדגיש כי על פי החוק קופת חולים היא זו שבסמכותה לבקש לכלול כיסוי מסוים במסגרת שב"ן, ולמשרד .הבריאות הסמכות לאשר או לדחות את בקשת הקופה134 6 . איגום זכויות החולים במחלות נדירות מחלות נדירות לא רק מטילות עלויות טיפול גבוהות על האנשים הלוקים במחלות נדירות ועל ,משפחותיהם אלא שההתמודדות היום- יומית עם המחלה עלולה לגרום לחולים לחדול ,מהשתתפות במעגלים חברתיים שונים, לדוגמה .במסגרות לימוד או בתעסוקה בדצמבר 2021 אושרה באו"ם החלטה בנושא התמודדות עם אתגרים של אנשים החולים במחלות נדירות ( ומשפחותיהםAddressing the challenges of persons living with a rare disease and their families ), ובהחלטה קרא האו"ם למדינות החברות לנקוט , לפי הצו ,רך בצעדים לאומיים כדי ,להבטיח שאנשים החיים עם מחלה נדירה לא יישארו מאחור מתוך הכרה בכך שאנשים המתמודדים עם מחלה נדירה סובלים ,לעתים קרובות מעוני מ אפליה ו מ היעדר תעסוקה ראויה , הם ו עשויים להזדקק לסיוע על מנת ליהנות מגישה שווה לשירותים והטבות , בעיקר בתחומי החינוך, התעסוקה והבריאות. האו"ם קרא למדינות חברות ,לקדם את השתתפותם המלאה השווה והמשמעותית ב חיי חברה, ולהתחייב לפעול לקראת השילוב החברתי וה רווחה גופנית ונפשית של אנשים המתמודדים עם מחלה נדירה ובני משפחותיהם ל לא כל אפליה . 135 אחת מ המלצות ועדת אפק הי יתה הקמת צוות בין- משרדי ל איגום זכויות החולים במחלות נדירות והנגשתן . הוועדה המליצה כי הצוות יהיה באחריות משרד הבריאות ויכלול נציגי משרד ,הבריאות, משרד הרווחה, המוסד לביטוח לאומי, משרד החינוך המרפאות המתמחות ונציב קבילות לחוק בריאות ממלכתי שתפקידו לשמור על קיום הוראות חוק ב יטוח בריאות ממלכתי התשנ"ד– 1994 ו על זכויות המבוטחים הנובעות ממנו. 136 לפי הוועדה, הצוות יפרסם מידע מרוכז 133 שם . 134 ,מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומיות, משרד הבריאות, מכתב1 2 ביוני2022 . 135 United Nations, General Assembly, Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families, Resolution adopted by the General Assembly on 16 December 2021 (A/RES/76/132), January 5th, 2022. 136 ,משרד הבריאות נציבות קבילות הציבור :, כניסה15 באוגוסט2022 ; ,הוועדה לבחינת נושא מחלות נדירות דוח מסכם לסגן שר הבריאות , 2014 . בדצמבר2021 אושרה באו"ם החלטה בנושא התמודדות עם אתגרים של אנשים החולים במחלות נדירות ומשפחותיהם, ובהחלטה קרא האו"ם למדינות החברות לנקוט, לפי הצורך, בצעדים לאומיים כדי להבטיח שאנשים החיים עם מחלה נדירה לא יישארו מאחור ועדת אפק המליצה על הקמת צוות בין- משרדי לאיגום זכויות החולים במחלות נדירות והנגשתן סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל | 31 הכנסת– מרכז המחקר והמידע www.knesset.gov.il/mmm ,"באתר משרד הבריאות ובאתרי משרדים ממשלתיים רלוונטיים, לרבות באתר "כל הבריאות137 ויעדכן אותו אחת לשנה. כמו כן, הוצע להפיץ את המידע באמצעות פרסומים נוספים וב שפות .שונות. המלצה זו דורגה בעדיפות והיתכנות גבוהה, וללא עלות138 מחיפוש שערכנו"באתר משרד הבריאות או באתר "כל הבריאות לא נמצאו פרסומים בנושא זה . שאלנו את משרד הבריאות ה אם אכן הוקם צוות בין- משרדי לזכויות של חולים במחלות נדירות , .ואם כן, מה התוצרים עד כה המשרד לא התייחס לשאלה בדבר הקמת הצוות ורק מסר כי הוחלט ש לצורך הנגשת זכויות החולים במחלות נדירות ישתמש המשרד בפלטפורמה של מרכזים למיצוי זכויות שהוקמו בבתי החולים הממשלתיים ו צי ו רף לשם מידע על מחלות נדירות . 139 לפי אתר האינטרנט של משרד הבריאות, כיום ישנם מרכזי מיצוי רק :בחמישה מרכזים רפואיים המרכז זיו בצפת, רמב"ם בחיפה, סורוקה בבאר שבע, איכילוב בתל אביב והכפר הירושלמי לבריאות הנפש בירושל י ם, וניתן להגיש פנייה אל המרכזים אלה באופן פרונטלי, באופן דיגיטלי .או באמצעות טלפון140 ,כלומר לא בכל בתי החולים בישראל יש מרכזים למיצוי זכויות ו מידע על מיצוי זכויות של חולים במחלות נדירות אינו מונגש כיום באתרי האינטרנט הממשלתיים בצורה ,מרוכזת, כפי שהמליצה ועדת אפק אל א ש לשם קבלתו יש לפנות לאחד מהמרכזים למיצוי .זכויות נזכיר כי על פי נתוני המוסד לביטוח לאומי בדצמבר2021 קיבלו ב קצ ת ילד נכה בעילת זכאות עיקרית של מחלות נדירות529 ילדים , וזאת כאשר על- פי הערכות משרד הבריאות יש בישראל כ- 50,000 ילדים הלוקים במחלה נדירה, ולדברי,ו מדי שנה נולדים בישראל כ - 8,500 יילודים עם מחלה גנטית נדירה. 137 הוועדה המליצה להקדיש ממשק י יחודי למחלות נדירות באתר "כל הבריאות" אשר יפרט את זכויות המבוטח. הוועדה לבחינת נושא ,מחלות נדירות דוח מסכם לסגן שר הבריאות , 2014 . 138 שם . 139 ,מירי כהן, מנהלת תחום בכיר קשרי ממשל ותוכניות לאומיות, משרד הבריאות, מכתב14 בנובמבר2022 . 140 מש ,רד הבריאות פנייה למרכז מיצוי זכויות :, כניסה17 בנובמבר2022 . המשרד לא התייחס לשאלה בדבר הקמת הצוות ורק מסר כי הוחלט שלצורך הנגשת זכויות החולים במחלות נדירות ישתמש המשרד בפלטפורמה של מרכזים למיצוי זכויות שהוקמו בבתי החולים הממשלתיים לפי אתר האינטרנט של ,משרד הבריאות כ יום ישנם מרכזי מיצוי רק בחמישה מרכזים