חומר רקע
נייר עמדה הענקת סיוע לתלמידים החולים בפנילקטונוריה(PKU)
במסגרות החינוך
במדינת ישראל
:מוגש לוועדת החינוך של כנסת ישראל תאריך29
בינואר2025
1.
מבוא
1.1
פנילקטונוריה (PKU)
היא מחלה גנטית מטבולית נדירה המשפיעה על כל היבטי חייו של הילד
.החולה ומשפחתו המחלה, מהווה אתגר משמעותי עבור מערכת החינוך הישראלית. מסמך זה
מציג את מורכבות המחלה, השלכותיה החמורות, והצורך הדחוף במתן מענה מערכתי כולל
במסגרות החינוך.
2.
רקע מדעי ורפואי
2.1
פנילקטונוריה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן PAH,
האחראי על ייצור האנזים פנילאלנין
הידרוקסילאז. היעדר אנזים זה מונע מהגוף לפרק את חומצת האמינו פנילאלנין, הנמצאת בכל
מזון המכיל חלבון
, מכל סוג ,. הצטברות הפנילאלנין בדם גורמת לנזק מוחי בלתי הפיך
המתבטא בפיגור שכלי קשה, הפרעות נוירולוגיות והתפתחותיות חמורות. המחלה מאובחנת
בבדיקת סקר יילודים ומחייבת טיפול והשגחה לכל החיים.
3.
השלכות עיקריות מה מחלה
3.1
השפעות נוירולוגיות והתפתחותיות:
כל חריגה מהדיאטה הנוקשה עלולה לגרום לנזק מוחי
בלתי הפיך. ילדים החולים ב-PKU
מתמודדים עם מגוון רחב של קשיים נוירולוגיים, כולל
פגיעה בהתפתחות המוח, הפרעות קוגניטיביות משמעותיות, ובמקרים של חוסר איזון-
אף
,פיגור שכלי. ההשפעות כוללות קשיי קשב וריכוז חמורים, בעיות בזיכרון לטווח קצר וארוך
והפרעות בעיבוד מידע.
3.2
מגבלות תזונתיות מחמירות:
הטיפול במחלה מחייב משטר תזונתי קפדני ביותר, הכולל איסור
,מוחלט על צריכת מרבית המזונות השגרתיים. אסורים לחלוטין: כל סוגי הבשר, עוף, דגים
ביצים, מוצרי חלב, קטניות, מוצרי סויה, אגוזים ומרבית מוצרי הדגנים. התזונה מוגבלת
בעיקר לפירות וירקות מסוימים, וחייבת לכלו ל תרכובת חלבון
)המפורק לטירוזין (מזון תרופתי
מיוחדת הניתנת3-4
פעמים ביום בשעות קבועות.
3.3
פסיכו-סוציאליות:
הילדים החולים מתמודדים עם אתגרים רגשיים וחברתיים מורכבים. הם
חווים בידוד חברתי משמעותי, במיוחד בזמני ארוחות ואירועים חברתיים, סובלים מדימוי
עצמי נמוך, חרדה ודיכאון. המגבלות התזונתיות הקיצוניות מקשות על השתלבותם בפעילויות
חברתיות רגילות, יוצרות תחושת שונות ומובילות לעיתים קרובות להימנעות מאינטראקציות
חברתיות.
3.4
השפעה על המשפחה: המשפחות מתמודדות עם עומס רגשי, פיזי וכלכלי כבד. ההורים נדרשים
להשגחה מתמדת24/7
., מדידה מדויקת של כל מזון, ומעקב קפדני אחר רמות הפנילאלנין בדם
.העלויות הכלכליות של המזון המיוחד, התרופות והטיפולים מטילות נטל כבד על המשפחה
האחים והאחיות מושפעים אף הם מהמצב המורכב.
4.
פעילות עמותת "ילדי הזהב"
4.1
עמותת "ילדי הזהב", שהוקמה בשנת2021
על ידי הורים לילדים החולים ב-PKU,
פועלת ללא
לאות לקידום זכויותיהם של החולים. העמותה מספקת תמיכה למשפחות, מקדמת מודעות
ציבורית, ופועלת מול משרדי הממשלה להכרה בצרכים המיוחדים של הילדים. מניסיון
העמותה עולה כי היעדר מענה מערכתי מקיף במסגרות החינו ך, הינו אחד מהקשיים המרכזיים
במחלה.
5.
אתגרים במערכת החינוך:
5.1
היעדר הכרה מערכתית במחלה כמזכה בסיוע אוטומטי.
5.2
קשיים בירוקרטיים בקבלת זכויות בסיסיות .
5.3
חוסר בנהלים ברורים לטיפול בילדים במסגרות החינוך .
5.4
היעדר תקציב ייעודי לסייעת רפואית וטיפולים נדרשים.
5.5
קושי בהתמודדות עם אירועים חברתיים הכוללים מזון .
5.6
.
חוסר
הבנה של חומרת המחלה מצד הצוותים החינוכיים .
6.
המלצות ל
סיוע:
6.1
מענה חינוכי מקיף
6.2
הקצאת סייעת רפואית צמודה לכל ילד חולה
PKU
.הנדרש לשמור על תזונה דלת חלבון
6.3
.סיוע פרטני בלימודים
6.4
התאמות מיוחדות בבחינות.
6.5
מערך תמיכה רגשית וחברתית .
7.
מסגרת חוקית:
7.1
חקיקה המגדירה PKU כמחלה המזכה בסיוע אוטומטי .
7.2
קביעת נהלים ברורים לטיפול בתלמידים .
7.3
הגדרת סל שירותים מחייב במערכת החינוך .
8.
סיכום וקריאה לפעולה:
8.1
מחלת ה-PKU
.היא מחלה מורכבת ומסכנת חיים, המחייבת התייחסות מערכתית מיידית
ללא תמיכה מתאימה, ילדים אלו עלולים לסבול מנזק מוחי בלתי הפיך שישפיע על כל מהלך
חייהם. העלות הכלכלית והחברתית של אי-
טיפול תהיה גבוהה לאין שיעור מההשקעה הנדרשת
כעת.
9.
אנו קוראים לוועדת החינוך לפעול באופן מיידי ל :ביצוע הפעולות הבאות
9.1
חקיקת חוק המכיר בזכויות תלמידים עם PKU
.
9.2
הקצאת תקציב ייעודי לתמיכה .
9.3
יצירת מערך תמיכה מקיף.
9.4
הכשרת צוותים חינוכיים.
10
.
מדינת ישראל, כמובילה עולמית בטיפול במחלות נדירות, חייבת להעניק מענה מקיף ומיידי
לילדים אלו. זוהי חובתנו המוסרית והחוקית להבטיח את עתידם ולאפשר להם לממש את
מלוא
הפוטנציאל הטמון בהם
כך שיוכלו להיות במעמד שווה לכל ילד אחר שאינו חולה
במחלה.