חומר רקע
מרפן ישראל - הערות הורים לקראת ועדת העבודה והרווחה
10-02-2025
"מרפן
"ישראל הינה קבוצת לוקים ו הורים למאובחנים ב תסמונת
Marfan
הסבר מתומצת על התסמונת :
מוטציה על כרומוזום
15
בגן
FBN1
פוגעת ומחלישה את רקמות החיבור בגוף
משפיע על מערכת רבות :
קרדיו וסקולרית - הרחבה של אבי העורקים ,פגיעה במסתמי הלב . עיניים
(תזוזה של עדשות העין ,קוצר רואי,היפרדות רשתית
)גלאקומה ,שלד גדילה מואצת עקמת בלט או שקע
עצמות חזה ,עיוות כפות רגליים .
פה ולסת : צפיפות שיניים ,מבנה לסת .
שכיחות
1
ל
5000
( לא מוכר בבט"ל כתסמונת
)נדירה
בד"כ מופיעים סימנים ראשונים בגיל צעיר ומחמירים עם התקדמות
.הגיל
הסכנה החמורה ביותר - קרע באבי העורקים .
תרופה
- אין (תרופות גנריות ללחץ דם לעיכוב הרחבת האאורטה )
ניתוחים לתיקון אאורטה/מסתמים/עקמת/עדשות העיין על פי המצב .
רק חלק קטן מהילדים בקבוצה הינם מקרים חמורים מלידה או כבר עם תסמינים חמורים מ גיל צעיר ומוכרים
בביטוח
.לאומי חלק ניכר מהילדים בקבוצה הינם מקרים
""קלים ואינם מוכרים בביטוח לאומי ואף אינם
מוכרים כ סומטיים בקופות החולים .ילדים אלו עצמאיים ומתפקדים במסגרות רגילות אך מתמודדים עם
השלכות התסמונת כמפורט :
להלן תקציר נקודות שעלו מההורים
לילדים אלו כתלות בשונות בין המקרים
)בחלק מהמשפוחת יש מספר ילדים עם התסמונת )
מעקב רפואי חצי שנתי או שנתי במספר תחומים קרדיולוגיה,עיניים,אותופדיה,ריאות לעיתים כל אחד מהם
במקום ובזמן שונה וכן בדיקות הדמיה מקדימות למעקבים כגון אקו לב ,צילום שלד
oct
עיניים וכד .
נגזר מכך אובדן ימי עבודה ימי לימוד נסיעות
על פי זמינות תורים וכד.תשלום טפסי
17
,
טיפולים שכיחים בילדים מקבוצה זו
:
,פיזיותרפיה
,הידרותרפיה שחייה רכיבה על סוסים לשמירה על יציבה ומניעת
,עקמת
טיפול במבנה הפה - אורטודנט
טיפול רגשי
-
דימוי גוף עזרה בהתמודדות חברתית על רקע שונות פיסית
אביזרי ראיה - צורך באביזרי ראיה הרבה מעבר לסכום המוכר להשתתפות (מוכר
2300
שח פעם בשנה
מעל גיל
3
) זאת עקב שינוי מספרים או עלות יקרה של עדשות מעל
3500
שח ללא מסגרת
ביגוד והנעלה
עקב גדילה מהירה צורך בהחלפת מידות בגדים ונעליים מואצת כולל קושי בהתאמת מידות לגיל וכד
.
פתרון
:אפשרי
הכרה בתסמונת כנדירה / קשה הכרה
ומכך פטור לטפסי
17
הכרה אוטומטית בבבט"ל לקבלת קצבה מזכה בכך מענה להוצאות הנוספות הנגזרות מהתסמונת
הכרה אטומטית כתסמונת סומטית מאפשר הגדלת סל הטיפולים