נוסח לדיון בוועדה
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
טיוטת תקנות מטעם משרד הבריאות:
טיוטת תקנות
בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים)
תיקון)( התשפ",
הד-
–
2025
4
202
בתוקף סמכותי לפי סעיפים 4
,
29
א(1
,)
34
א()(10
) ו-
36
ב)((3
) ו-(7
) לפקודת
בריאות העם,
1940
1
(להלן –
הפקודה,)
לפי סעיף
32
(5
לחוק זכויות החולה,)
התשנ
"ו-
–
1996
2
,ולפי
סעיף
35
ב()(6
)לחוק
ביטוחבריאותממלכתי,
התשנ
"ד-
–
1994
3,
ובאישור ועדת
הבריאות של הכנסת,
ולפי סעיף 2
ב) לחוק העונשין,(
התשל"ז-
–
1977
4
אני מתקין תקנות אלה:,
תיקון השם
1.
בתקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים), התשמ"ב-
–
1982
5
(להלן – התקנות העיקריות), בשם התקנות, במקום "(דיווח על לידת תינוקות
עם מומים)" יבוא "(דיווחעל מומים מולדים הומחלות
הנדירות.")
החלפת
תקנה
2.
במקום תקנה
תקנ
ות 1 ו-2
לתקנות העיקריות יבוא:
תקנות 1 ו-2
"הגדרות
1.
בתקנות אלה –
"ה
מאגר"
–
מאגר
ה
מידעה
מנוהל
לפי תקנה 6
;
"
מוסד רפואי" –
כל אחדמאלה:
(1)
בית חולים כמשמעותו בסעיף
24
לפקודה;
(2)
מרפאה כהגדרתה בסעיף
34
ג)(
לפקודה;
(3)
מעבדה רפואית כהגדרתה בסעיף
36
לפקודה;
"מורש
ה
גישה"–מיהש
ממונהנתןלואישורפרטני
לעיון
וטיפול
במידע
דשווח
לפי תקנות אלה,
בהתאם להוראות תקנה 7(ב;)
ע"ר1940
תוס',1
עמ',191
ס"ח התשל"ג,עמ';232
התשנ"ב, עמ';10
התשפ"ג,עמ';38
.
1
ס"ח התשנ"ו, עמ'327
.
2
3
ס"ח התשנ"ד, עמ'156
.
4
ס"ח התשל"ז,עמ'226
.
ק"תהתשמ"ב,עמ'607
התשס"ה,עמ';11
2.
5
1
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
"
מחלה נדירה" –
מחלה
המנויה ברשימת המחלות
הנדירות
המפורסמת לפיתקנה 3
;
"המ
מונה"
–
הרופא הממשלתי שמינה שר
הבריאות לעניין תקנות אלה;.
"פורטל המחלות הנדירות" –rare for portal The
diseases and orphan drugs – Orphanet.
"
חובת הגשת דיווח
2. 1.
(
א) מנהל
מוסד רפואי יגיש דיווח
למ
מונה לגבי
לממונה רופא
מום מולד
המנוי בתוספת הראשונה או מחלה
הממשלתי על
נדירה
, שאובחנ
ו לראשונה באותו מוסד רפואי,
מומים ומחלות
ותועד
ו ברשומה הרפואית, אולם
אם הוא
נוכח כי
נדירות
המום
המולד או המחלה הנדירה
אובחנו
כבר
במוסד רפואי אחר, לא תחול
עליו
חובת
הגשת
הדיווח כאמור.
קיבל
מנהל של בית החולים או רופא בבית חולים
שהוא מינה לכך,
הודעה מרופא
על יילוד שנולד
בבית חולים,
שאובחן עם אחד או יותר מ
המומים
או המחלות
המנויים בתוספת הראשונה ידוו
ח
לרופאהממשלתי;דיווחכאמוריוגש
בתוך
ארבעים
ימים מיום הלידה
ויכלול את הפרטים ש
ב
תוספת
השנייה.
(ב)
דיווח כאמור בתקנת משנה (א)
לעניין
מום
מולד או מחלה נדירה שאובחנו ב
מוסד רפואי
המופעל או מנוהל
בידי קופת חולים או בית חולים
–
יוגש בידי מנהל קופת החולים או מנהל
בית
החולים
או רופא
שהואהסמיך לכך, לפי העניין.
(ג)
דיווח כאמור בתקנת משנה (א) יכלול את
הפרטים המנויים בתוספת השנייה בלבד ויוגש
בתחילת כל רבעון לגבי הרבעון שקדם לו.
2
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
(ד)
חובת הגשת דיווח לפי תקנה זו לא תחול
לגבי אבחון שנעשה במסגרת
טיפול בדם טבורי
כהגדרתובחוקדםטבורי,התשס
"ז–
7
200
6,בדיקה
גנטית לקשרי משפחה כ
הגדרתה
בחוק מידע גנטי,
התשס"א–
2000
7 , או בדיקת התאמה כהגדרתה
בחוק מרשם תורמי מוחעצם, התשע"א–
2011
8.
קיבלמנהל
ביתחולים,
מנהלמעבדהרפואית,
מנהל
קופת חולים, מנהל מכון לשמיעה ודיבור (מכון
אודיולוגי,) או מי שהם מינו לכך (בתקנות אלה –
מנהל מוסד רפואי,)
הודעה מרופא באותו מוסד
רפואי,
על אבחון של אחד המומים או אחת
המחלות המנויים בתוספת הראשונה, בעובר חי או
מת, יילוד או
אדם, ידווח לרופא הממשלתי על
האבחנה כפי שנרשמה ברשומה הרפואית; דיווח
כאמוריוגשבתוך30
ימיםמיוםשאובחנוהמוםאו
המחלה, לפי העניין, ולעניין עובר – בתוך 60
ימים
מיום האבחון,
ויכלול את הפרטים
ש
בתוספת
השנייה; הוראות תקנת משנה זו לא יחולו על
אבחון מום או מחל
ה המנויים בתוספת הראשונה
שנעשו במסגרת
טיפול בדם טבורי, כהגדרתו בחוק
דם טבורי, התשס
"ז-
2007
9, בדיקה גנטית לקשרי
משפחה כ
הג
דרתה בחוק מידע גנטי, התשס"א–
2000
10
, או בדיקת התאמה כהגדרתה בחוק מרשם
11
תורמי מוח עצם, התשע"א–
2011
רשימת המחלות
3.
א)( חובת
הגשת דיווח
כאמור בתקנה 2
א,)( לגבי
הנדיר
ות
החייבות
מחלה נדירה,
תהיה
לגבי מחלות נדירות המופיעות
בדיווח
ברשימה שיפרסם
ה
ממונה באתר האי
נטרנט של
משרדהבריאות,
על
פי
המחלות
ששכיחותןב
פורטל
המחלות הנדירות
היא
למטה מ-1 ל-
2,000
לידות.
9
ס"ח התשס"ז, עמ'418
.
10
ס"ח התשס"א,עמ'62
.
ס"ח התשע"א, עמ'382
.
11
3
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
ב)( ה
ממונהיעדכןאתרשימתהמחלותהנדירות
כאמור בתקנת משנה (א) בכל 1
בינואר ובכל 1
ביולי, לפי ה
שינויים שחלו בפורטל המחלות
הנדירות כאמור באותה תקנת משנה.
"מטר
ו
ת הדיווח
4.
הרופא הממשלתי ה
ממונה יעשה שימוש במידע
המדווח לו
לפי
תקנה 1 תקנות אלה למטרות אלה
בלבד:
(1)
זיהוי ומעקב אחר
שיעור ההיארעות
באוכלוסייה
של מומים מולדים המנויים בתוספת
הראשונה
ומחלות נדירות
למשרד
הנדרש
,
הבריאות לשם מילוי תפקידי
ו לפי כל דין;
זיהוי,
מעקב, ניטור ובקרה על מומים או מחלות
שכיחותם,
הראשונה,
בתוספת
המפורטים
הגורמים להם והטיפול בהם;
(2)
צמצום שיעור ה
היארעות באוכלוסייה של
מומים מולדים ומחלות נדירות,
ובכלל זה,
בדרך
של תכנון, פיתוח או הפעלה של אמצעי מניעה ו,
איתורמוקדם;צמצוםהיארעותהמוםאוהמחלה;
(3)
תכנון שירותי בריאות ה
ניתנים
לפי
כל דין
ובקרה
אחרשירותיבריאותשניתנוכאמור.
הערכת
מצב התחלואה
של
המומים או המחלות המנויים
בתוספת הראשונה ותכנון
ובקרה אחר שי
רותי
בריאות".
4
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
"
אופן מסירת
5
3.
(א)
דיווחלפי
תקנה2
א)(
יוגשבאמצעות
אמצעי
הגשת
הדיווח
אלקטרוני מאובטח שיעמיד
משרד הבריאות,
בהתאם לשיטת קידוד והצפנה
שיורה עליה
ה
ממונה
, לאחר התייעצות,
לעניין ההצפנה, עם
ראש הרשות להגנת הפרטיות כהגדרתו בחוק הגנת
12
הפרטיות, התש
מ"א–
1981
, תוך יישום אמצעים
טכנולוגיים שמטרתם מזעור החשש לשימוש לרעה
או לפגיעה במידע המועבר.
הרופא הממשלתי, בהתייעצות עם
הרשות להגנת
הפרטיות במשרד המשפטים, יעמיד אמצעי
אלקטרוני (בתקנה זו –
המערכת), שבאמצעותו
ידווח לו מנהל מוסד רפואי דיווחים לפי תקנות
אלה; המערכת תהיה מאובטחת ומוצפנת, באופן
שימזעראתהחששלשימושלרעהאולפגיעהבמידע
ה
מועבר או השמור הב.
(ב)
על
אף האמור בתקנת משנה (א) רשאי
מנהל
מוסד רפואי, למסור את הדיווח האמור לרופא
הממשלתי במעטפה סגורה הנושאת את המילים
"סודי –
רפואי."
(ג)
לא יעיין אדם, למעט הרופא הממשלתי,
בדיווח שהתקבל
לפי תקנ
ת משנה
א)(
או
ב)(.
(1)
רופא שאבחן לראשונה
קיומו של אחד
המומים או אחת המחלות המנויים בתוספת
הראשונה, יודיע
לאדם שאובחן עם אותו מום או
מחלה כאמור
ואם הוא קטין –
להוריו או
לאפוטרופסו, על חובת
הדיוו
ח כאמור בתקנות
משנה(א
)או(ב),לפיהעניין;בהודעהכאמורימסור
מידע על תוכן הדיווח, הגורם
שלו מוגש הדיווח,
מטרת הדיווח כאמור בתקנה 2, ותקופת שמירת
הדיווח, כאמור בתקנה 3(ד.)
12
5
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
"
ניהול
ה
מאגר
6.
א)( מידע ש
דווח
לפי תקנות אלה
יישמר במא
גר
ושמירה על המידע
מידע כהגדרתו בחוק הגנת הפרטיות, התשמ"א–
השמור בו
1981
, וכל פעולה המבוצעת
וב תתועד באופן
ממוכן; לא יעיין אדם
במידע כאמור ולא יטפל
בו,
למעט
ה
ממונה ומורש
ה ה
גישה..
(ב)
אופן שמירת המידע שדווח לפי תקנות אלו
ימזער,ככלהאפשרובשיםלבלחלופותטכנולוגיות
מקובלות, שייבחנו מזמן לזמן, את הסיכון לפגיעה
בפרטיות של מי שהמידע מדווח לגביו,
ובכלל זה,
מניעת חדירה בלתי מורשית ל
מאגר.
(ג)
מידע שדווח לפי
תקנותאלה יוחז
ק לתקופה
הקצרה ביותר הנדרשת לשם שמירתו ב
מאגר;
ה
ממונה ישמידאתהמידעשדווחלובתוך
30
י
מים
מיום קבלת הדיווח או במועד שמירת המידע
במ
אגר לפי המוקדם.,
(ד)
הממ
ונה יכין
נוהל אבטחת מידע, ובו
הוראות הדרושות לשם אבטחת המידע הכלול
ב
מאגר והנמסר ממנו, ובין השאר הור
אות לעניין
אופן שמירת המידע ב
מאגר, ו
אופן השימוש בו
בהתאם למטרות המנויות בתקנה 4
בלבד
, אופן
אבטחתו ואופן הגישה למידע הכלול
ב
מאגר."
גישה למאגר
7.
א)( ה
ממונה ינקוט ב
אמצעים המבטיחים
ומורשי גישה
שמירהשל
המידע
השמורב
מאגרבאופןשימנעמכל
אדםאותקשורתחיצונ
יתגישהאליו,למעטמ
ורש
י
ה
גישה, וכן ימנע גישה
מגורמ
ים שאינם מורשים
לעיין ולטפל ב
מידע כאמור.
6
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
ב)( ה
ממונה
רשאי לתת אישור פרטני
ל
עיון
וטיפול
במידע דשווח לפי תקנות אלה לבעלי
תפקידים מסוימים, שעיון וטיפול כאמור דרוש
לשם מילוי תפקידם, בהתאם להגדרת תפקידם
ומימושמטרותהדיווחכאמור
בתקנה4
בלבד,
ורק
במידה המזערית הנדרשת למילוי
המטרות כאמור,
לאחר שחתם על טופס התחייבות לשמירה על
סודיות שבו הובהר לו כי שימוש במידע שלא לפי
הוראות תקנות אלה עלוללהוות עבירה פלילית.
ג)( הצלבת מידע שהתקבל לפי תקנות אלו עם
מיד
ע השמור במאגר מידע אחר
המנוהל על ידי
משרד הבריאות
, תיעשה באופן שלא ייחשף
במסגרתה מידע העלול להביא לזיהויו של
מי
שהמידע נוגע אליו, ובאישורו של ממונה אבטחת
מידע
כמשמעותו בסעיף 17
ב לחוק הגנת הפרטיות,
במשרד הבריאות, ולשם מילוי מטרות הדיווח, לפי
תקנה 4
בלבד.,
הוראות מיוחדות
8
.
מידע
המנוי בפרט
(ח)
לחלק ב' לתוספת
השני
יה,
לעניין מידע גנטי
דשווחל
ממונה
לפיתקנותאלהיוצפן
כךשלאיהי
ה
שדווח
ניתן לפענוח,
לקריאה או
ל
שימוש, אלא על ידי
ה
ממונה או מורש
ה גישה, לשם מילוי
תפקידם
ולמטרות הדיווח לפי תקנה 4, בלבד
, ולעני
ין
מורשה הגישה –
ובלבד
שהוא קיבל אישור מיוחד
לכך מה
ממונה מו
ממונה אבטחת המידע במשרד
הבריאות, ויחולו לעניין זה הוראות תקנה 7(ב),
בשינויים המחויבים.
בתקנות
אלה –
יילוד"" –
ולד
מיום היוולדו, בין
אם נולד
בלידת חי ובין בלידת מת,
ועד 28
ימים
מיום כאמור;
ילד"" – מגיל שנה ועד גיל18
;
"תינוק"
– מהיום ה-
29
להיוולדו ועד
גיל שנה;
7
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
קופת חולים"" –
כהגדרתה בחוק
ממלכתי,
בריאות
ביטוח
התשנ"ד-
1994
13
."
החלפת תקנה2
במקום תקנה 2 יבוא:
1.
יידוע הציבור
9.
א)( משרד הבריאות וקופות החולים יפרסמו
באתרי האינטרנט
שלהם מידע בדבר חובת הגשת
דיווח לפי תקנות אלו, ובכלל זה מידע בדבר –
(1)
תוכן הדיווח;
(2)
הגורם שאליו מוגש הדיווח;
(3)
מטרות
השימוש במידע המדווח,
כאמור בתקנה 4
;
(4)
שמירת המידע ב
מאגר ו
תקופת
שמירת
ו.
ב)(
בהסבר בכתב
שניתן לעניין קבלת הסכמה
מדעת כאמור
בסעיף 12
(ב) לחוק מידע גנטי,
התשס"א–
2000, יינתן לנבדק,
כהגדרתו בחוק
האמור, מידע כאמור בתקנת משנה (א), בנוסח
שיפרסם משרד הבריאותבאתר האינטרנט שלו."
דרישת מידע נוסף
4.
(א)
הרופא הממשלתי רשאי
לדרוש ממנהל
ושימוש בו לקידום
מוסד רפואי להגיש לו מידע רפואי נוסף מהרשומה
בריאות
הרפואית על אודות
מטופל מסוים שלגביו הוגש
דיווח לפי תקנות אלה, הדרוש לו –
(1)
לצורך וידוא האבחנה וביצוע
ביקורת על איכות
האבחנה במקרה
מסוים;
ס"ח התשנ"ד, עמ'156
.
13
8
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
(2)
למטרת שיפור
אבחון מוקדם של
מום או מחלה
מסוימים ו
לשם
צמצום היארעות
המום או המחלה.
(ב)
מנהל מוסד רפואי שהרופא הממשלתי דרש
ממנו להגיש לו מידע רפואי נוסף מהרשומה
הרפואית לפי תקנת משנה (א) ימסור את המידע
כאמור ב
דרך מאובטחת בהתאם להוראות תקנה
3
א) או (ב)(.
ת
יקון התוספת
הראשונה לתקנות
העיקריות, בטבלה המובאת בה,
2. בתוספת
הראשונה
(1)
תחת הכותרת NERVOUS THE OF MALFORMATIONS CONGENITAL
"
SYSTEM
", אחרי
מספר המום Q07.9
יבוא:
Onset Progressive
-
Infantile neurodegenerative disorder Early
617193
Q
"
"
Encephalopathy with Brain Atrophy and Thin corpus callosum
(2)
תחת הכותרת "
OTHER CONGENITAL MALFORMATIONS
יבוא:"
(א)
לפני מספר המום 81
Q
יבוא:
"
Congenital ichthyosis
Q80
"
(ב)
אחרי
מספר המום
יבוא:
Q84.8
Tuberous sclerosis
85.1
Q
"
"
Fetal alcohol syndrome
Q86.0
(ג)
אחרי מספר המום Q87
יבוא:
Q87.1 Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type
"
;
"
II
(ד)
בסופה יבוא:
9
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
,
es, not elsewhere classified
Other trisomies and partial trisomies of the autosom
"Q92*
;
"
including copy number variant (CNV) Chromosomal Microarray Analysis
Monosomies and deletions from the autosomes, not elsewhere classified,
Q93*
including copy number variant (CNV) Chromosomal Microarray Analysis
Q96*
Turner syndrome
Othersexchromosomeabnormalities,femalephenotype,notelsewhereclassified
Q97*
(excluding Turner syndrome)
Other sex chromosome abnormalities, male phenotype, not elsewhere classified
Q98*
including Klinefelter syndrome."
METABOLIC, ENDOCRINE, GENETIC AND OTHER DISEASES
שם קוד
OMIM
105830
Angelman syndrome
Q93.5
208900
Ataxia telangiectasia
G11.3
130650
Beckwith Wiedemann
Q87.30
201900
Bloom syndrome
Q82.8
271900
Canavan Disease
E75.29
237300
Carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency CPS1
E72.2
600650
Carnitine palmitoyl transferase deficiency, type 2 CPT2
E71.31
233700
Chronic Granulomatous Disease
D71
216400
Cockayne syndrome
Q87.11
201910
Congenital adrenal hyperplasia
E25.0
Congenital hypothyroidism
E03.1
243000
Congenital indifference to pain (CIP)
Costeff anddisorders of branched-chainaminoacidmetabolism
250950
E71.1
(MCA3)
219700
Cystic fibrosis
E84.9
192430
DiGeorge syndrome (velocardiofacial)
D82.1
310200
Duchenne muscular dystrophy, and other muscular dystrophies
G71.0
223900
Familial dysautonomia
G90.1
227645
Fanconi anemia type A/ type C
D61.09
309550
Fragile X (FRAX)
Q99.2
230400
Galactosemia
E74.21
231670
Glutaric aciduria type 1
E72.3
Glycogenstoragediseasetype 1A(GSD1A)andother glycogen
232200
E74.0
storage disorders
Hearing loss – Permanent: Conductive or Sensorineural
H90
10
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
306700
Hemophilia A
D66
306900
Hemophilia B
D67
236200
Homocystinuria
E72.11
256450
Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial 1
E16.1
Hypoparathyroidism-intellectual
disability-dysmorphism
241410
Q87.1
syndrome (HRD)
Infantile
convulsions
and
choreoathetosis,
postnatal
613668
G40.4
progressive with seizures and brain atrophy (ICCA)
Immunodeficiencies: Congenital (excluding SCID)
D82*
213300
Joubert syndrome
Q04.3
246800
Maple syrup urine disease (MSUD)
E71.0
310200
Mascular Dystrophy (Duchenne) DMD
G71.01
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency )MCADD)
201450
E71.311
251000
Methylmalonic acidemia
E71.120
252650
Mucolipidosis type IV and other lysosomal disorders (ML4)
E75.11
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
604004
E75.2
(MLC1)
Metachromatic leukodystrophy (MLD) (Arylsulfatase A
250100
E75.25
deficiency)
607093
Methylene tetrahydrofolate reductase deficiency (MTHFR)
E72.8
618232
Mitochondrial Complex 1 deficiency
G71.3
160900
Myotonic Dystrophy
G71.11
256030
Nemaline myopathy
257200
Niemann-Pick disease type A and type B
203100
Oculocutaneous albinism
613811
Progressive cerebello-cerebral atrophy Type 1 (PCCA 1)
615851
Progressive cerebello-cerebral atrophy Type 2 (PCCA 2)
274600
Pendred syndrome
E07.1
261600
Phenylketonuria (PKU)
E70.0
611217
Prader Willi syndrome
Q87.15
606054
Propionic acidemia
E71.121
300400
Severe combined immunodeficiency disorder (SCID)
D81.9
600802
253300
Spinal muscular atrophy (SMA)
G12.0
270400
Smith Lemli Opitz syndrome (SLO)
Q87.1
182290
Smith Magenis syndrome
Q93.5
11
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
615031
Spastic Paraplegia 49 (SPG49)
G11.4
272800
Tay Sachs
E75.02
604131
Thalassemia Major (Alpha)
D56.0
613985
Thalassemia Major (Beta)
D56.1
276700
Tyrosinemia type 1
E70.21
276900
Usher Syndrome type 1F, 2A, 3A
H35.5
Very long - chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
201475
E71.310
(VLCADD)
194050
Williams syndrome
Q93.5
Walker Warburg syndrome (WWS) (Hydrocephalus-agyria-
236670
Q04.3
retinal dysplasia syndrome – HARD)
#313398
Warsaw breakage syndrome
#613885
Meckel Gruber Sy Type8
Q61.9
Mental retardation 34
F99
#614499
#614866
Peroxisome biogenesis disorder 5a
E71.51
מחלות גנטיות נוספות ששכיחותן באוכלוסייה על פי האמור בפורטל המחלות הנדירות
", היא למטה מ-1 ל-
2,500
לידות
"
Orphanet
–
The portal for rare diseases and orphan drugs
מחלות נדירות,)(
שמשרד
הבריאות
פרסם באתר
האינטרנט שלו
עם קישור לפורטל האמור."
החלפת התוספת
3
6. במקום התוספת השנייהיבוא:
השנייה
"תוספת שנייה
(תקנה 2)
פרטי
דיווח על אבחון מוםמולד או מחלה נדירה
חלק א' –
:
פרטי הדיווחלפי סוג
המאובחן
א)(
לגבי עובר חי או מת: פרטי האם והאב (אם ידוע):
מספר זיהוי מוצפן,
שנת לידה, ארץ לידה,
ושנת עלייה (אם לא נולד בישראל) (בתוספת זו – פרטי
האם והאב;)
ב)(
לגבי
ולד
שנולד מת
החלמשבוע 22
להיריון:
(1)
מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר;
(2)
שנת לידה;
(3)
שבוע ההיריון בעת הלידה
או הפסקת ההיריון;
12
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
(4)
פרטי האם והאב;
(5)
פרטים לגבי ההיריון: לסמן אם ההיריון הושג מתרומת זרע או
ביצית וסוג ההיריון
מבין אלה: ספונטני; השראת ביוץ פומי; IVF
;
IVF
+
ICSI
; הזרעה; אחר;
(6)
סיבת הפטירה אם ידועה;
(ג)
לגבי
יילו
ד שאובחן עד 8
2
ימים מיום היוולדו:
(1)
מספר זיהוי מוצפן;
(2)
מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר;
(3)
גיל היילוד בשבועות;
(4)
שבוע ההיריון בעת הלידה;
(5)
פרטים לגבי ההי
ריון: לסמן אם ההיריון הושג מתרומת זרע או
ביצית וסוג ההיריון
מבין אלה: ספונטני; השראת ביוץ פומי; IVF
;
IVF
+
ICSI
; הזרעה; אחר;
סטטוס בשחרור מבית החולים מבין אלה:
חי; חי והועבר לבית
חולים אחר; מ
ת
(6)
גיל יה
ילוד ב
שבועות
ביוםהשחרור מבית החולים;
(7)
פרטי האם והאב;
ד)(
לגבי מאובחן שאינו מנויבפרטים (א) עד (ג:)
(1)
מספר זיהוי מוצפן;
(2)
מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר;
(3)
שנת
לידה ולגבי מאובחןשגילו עד
שנה – גם חודש לידה;
(4)
פרטים לגבי הה
י
ריון: לסמן אם ההיריון הושג מתרומת זרע או
ביצית וסוג ההיריון מבין אלה: ספונטני; השראת ביוץ פומי;
IVF;
IVF+ICSI
הזרעה; אחר;;
(5)
אם לא נולד בישראל – ארץ לידה, ושנת עלייה;
(6)
אזור גיאוגרפי סטטיסטי:
13
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
(7)
לסמן
מוצא אתני מבין אלה: יהודי; ערבי; דרוזי; בדואי; אחר
וכן ארץ מוצא;
(8)
לגבי
מאובחן עד גיל 18
–
פרטי האם והאב;
חלק ב' –
:
פרטים על
האבחנה
(א)
מועד האבחנה;
(ב)
שם האבחנה
(אם
יש יותרמאחת יש לציין את כולן);:
(ג)
קוד אבחנה
לפי ICD
(
)
,
International Classification of Diseases
OMIM
(
Online Mendelian Inheritance in Man
)
או HPO
(
Human Phenotype Ontology
);:
(ד)
אם האבחנה היא גנטית -
שם הגן (Gene
);:
(ה)
פרטיםעלאופןביצועהאבחנה באמצעותאיזובדיקהבוצעההאבחנה,:
מבין אפשרויות אלה: בדיקת סיסי
שליה
; בדיקת דם העובר ב
אם היילוד;
דיקור מי שפיר;
הדמיה (לפרט סוג;)
בדיקת דם; בדיקת רוק; סקר יי
לודים;
אחר (
לפרט);
(ו)
שיטת האבחנה במעבדה: באיזו שיטה בוצעה הבדיקה במעבדה, מבין
אלה:כרומוזומים/קריוטיפ;
CMA
-
צ'יפגנטי;ריצוףגן;ריצוףגנטי
אקסומי;
ריצוף גנטי כלל
גנומי;
; אחר
לפרט)(;
Proteomics
(ז)
האם
בוצע אימות לאבחנה?
כן; לא;
(ח)
אם
האבחנה היא גנטית:
(1)
שם השינוי (
;)
Variation
/
Mutation
(2)
שם החלבון (
;)
Protein
)3(
סוג השינוי
מחק את המיותר:)( Novo De
;
;
Inherited
(4)
גרסת הגנום לרישום
השינוי (
;)
Build
(5)
מיקום פרטי ה
שינוי;
(6)
סוג פרטי ה
שינוי
מבין אלה:
א)(
Deletion
;
ב)(
Duplication
;
ג)(
;
Missense
14
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
ד)(
;
Nonsense
ה)(
;
Frame Shift
)7(
גודל פרטי ה
שינוי;
(8)
צורת ההורשה מבין אלה:
א)( דומיננטי;
ב)( רצסיבי;
ג)(
Linked
-
X
;
ד)( מוז
איקה;
ה)( אחר
פרט)(".
;
לגבי מי מתייחס הדיווח(מחק את המיותר:)
עובר חי או מת;
יילוד מגיל
22
שבועות ל
היריון שנולד מת; יילוד חי (שאובחן
בסמוך ללידה;) תינוק;
ילד
שטרם
מלאו לו 18
שנים; אדם שגילו 18
שנים
ומעלה.
(א)
פרטי יילוד חי:
(1)
מספר זיהוי מוצפן:
(2)
תאריך לידה: [ שנה ] [ חודש ]
(3)
מין, מבין אלה: זכר, נקבה, אחר (פרט)
(4)
שבועההיריוןבעתהלידה,בשבועותמלאיםוימים:.........|........
(5)
האם ההיריון הושג מתרומת ביצית או זרע? כן; לא;
(6)
סוג ההיריון, מבין אלה: ספונטני; השראת ביוץ פומי; IVF
;
IVF
+
SI
IC
הזרעה; אחר (פרט;);
(7)
סטטוס בשחרור מבית החולים מבין אלה:
חי;
חי והועבר לבית
חולים אחר; מת
(8)
תאריך השחרור מבית החולים: [ שנה
] [ חודש
] [ יום ]
(ב)
פרטי יילוד מגיל
22
שבועות שנולד מת:
(1)
תאריך
לידה/
הפסקת ההיריון: [ שנה ] [ חודש ] יום][
15
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
(2)
מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר (פרט)
(3)
שבוע ההיריון בעת הלידה/הפסקת הה
י
ריון, בשבועות מלאים
וימים: .........|........
(4)
האם ההיריון הושג מתרומת ביצית או זרע? כן; לא;
(5)
סוג ההיריון, מבין אלה: ספונטני; השראת ביוץ פומי; IVF
;
IVF
+
ICSI
הזרעה; אחר (פרט;);
(6)
סיבת פטירה (אם ידועה):
(7)
תאריך פטירה (אם ידוע):
(ג)
פרטי תינוק, ילד
עד גיל 18
או אדם שגילו
18
שניםומעלה:
(1)
מספר תעודת זהות מוצפן:
(2)
תאריך לידה: [ שנה ] [ חודש ]
(3)
מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר (פרט)
(4)
ארץ לידה:
(5)
שנת על
ייה (אם לא נולד בישראל:)
(6)
מוצא אתני מבין אלה: יהודי; ערבי; דרוזי; בדואי; אחר (פרט,)
וכן ארץ מוצא.
(7)
האם ההיריון הושג מתרומת ביצית או זרע? כן; לא;
(8)
סוג ההיריון, מבין אלה: ספונטני; השראת ביוץ פומי; IVF
;
IVF
+
ICSI
הזרעה; אחר (פרט;);
(9)
גורםמבטח,מביןאלה:קופתחוליםכללית;קופתחוליםמכבי;
קופת חולים מאוחדת; קופת חולים לאומית; משרד הביטחון; משרד
לביטחון לאומי; אחר (פרט)
(ד)
אם הדיווח הוא לגבי עובר חי או מת, יילוד חי או מת, תינוק או ילד
שטרם מלאו לו 18
שנים– פרטי האם/
האישה
ההרה:
(1)
מספר תעודת זהות מוצפן:
(2)
תאריך לידה: [ שנה
] [ חודש
]
16
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
(3)
ארץ לידה:
(4)
שנת עלייה
(אם
לא נולדהבישראל:)
(ה)
פרטי
האב (אם
ידועים)
:
(1)
מספר תעודת זהות מוצפן:
(2)
תאריך לידה: [ שנה
] [ חודש ]
(3)
ארץ לידה:
(4)
שנת עלייה
(אם
לא נולד בישראל:)
(ו)
פרטים על האבחנה/
אבחנות/מום:
(1)
שם האבחנה (אם יש יותרמאחת יש לציין את כולן:)
(2)
קוד אבחנה לפי ICD
,
OMIM
או HPO
:
(3)
מועד האבחנה:
(4)
אם הדיווח הוא על עובר או יילוד, חי או מת - גם מועד האבחנה
מבין אלה: במהלך ההיריון (יש לציין שבוע
היריון
); בלידה; בסמוך
ללידה (יש לציין גיל מדויק, בימים;)
(ז)
פרטיםעלאופןביצועהאבחנה באמצעותאיזובדיקהבוצעההאבחנה,:
מבין אפשרויות אלה: בדיקת סיסי שליה; בדיקת דם העובר ברחם; דיקור
מי
שפיר הדמיה (לפרט סוג;);
בדיקת דם סקירת ילודים; אחר (לפרט.);
(ח)
שיטת האבחנה במעבדה: באיזו שיטה בוצעה הבדיקה במעבדה, מבין
אלה:כרומוזומים/קריו
טיפ;
CMA
-
צ'יפגנטי;ריצוףגן;ריצוףגנטי
אקסומי;
ריצוף גנטי כלל
גנומי;
roteomics
P
; אחר
לפרט)(
(ט)
האם
בוצע אימות לאבחנה?
כן; לא
(י)
האם קיים קרוב משפחהנוסף מדרגה ראשונה עםהאבחנה? כן; לא.
(יא)
אם
האבחנה היא גנטית:
(1)
שם
המוטציה (Mutation
;)
(2)
שם החלבון (
;)
Protein
(3)
סוג
מוטציה (מחק את המיותר:) Novo De
;
;
Inherited
17
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
(4)
גרסת הגנום לרישום מוטציה (
Build
);
(5)
מיקום פרטי ה-
CMA
;
(6)
סוג פרטי ה-
CMA
מבין אלה:
(א)
;
Deletion
(ב)
;
Duplication
(ג)
;
Missense
(ד)
;
Nonsense
(ה)
Frame Shift
;
(7)
גודל פרטי ה-
CMA
;
(8)
צורת ההורשה מבין אלה:
(א)
דומיננטי;
(ב)
רצסיבי;
(ג)
Linked
-
X
(ד)
מוזאיקה;
(ה)
אחר
פרט;)(
(יב)
פרטי המדווח:
(1)
שם פרטי:
(2)
שם משפחה:
(3)
תפקיד: מנהל בית חולים
; מנהל קופת חולים; מנהל מכון
לשמיעה ודיבור; רופא מטפל; מנהל מעבדה; רופאאחר
לפרט:)(
(4)
מס
פר רישיון:
(5)
שם המוסד הרפואי / מעבדה / מכון לשמיעה ודיבור:
(6)
תאריך הדיווח:
(7)
חתימת המדווח:
18
נוסח לדיון בוועדת הבריאות ביום 16.7.25
–
ייתכנו
הצבעות
תחילה
4
7.
(
א)
תחילתן של תקנות אלה
ב
תוך
12
חודשים מיום פרסומן
(להלן –
יום
התחילה.)60
ימים מיוםפרסומן.
ב)( חובת
הגשת
דיווח לפי תקנות אלה תחול לג
בי אבחון שנעשה מיום
התחילה
או לאחריו.
הוראת שעה
5
8.
בתקופה ש
מיום התחילהועד שלוש שנים מיום התחילה, יקראו את
תקנה 6(ג)
לתקנות העיקריות,
כך שבמקום "30
י
מים יבוא "שישה חודשים.""
_____________________
או
ריאל בוס
ו
שרהבריאות
_____________ התשפ"ד
_________(
2024
)
(חמ 1549
3)-
19